初期胎児ドック受けるべきに該当するQ&A

現在第３子妊娠17wの38歳です。 11w6dに受けた胎児ドックと血液検査の初期組み合わせテストを受けました。 ドックでは赤ちゃんの心臓の逆流だけがありました。 結果は、13トリソミーは1500分の1、18トリソミーは10000分の1、21トリソミーは238分の1でした。 医師からは、心臓の件でダウン症のみ少し高く出たけれど、年齢の確率よりは低い。238人中237人は正常。と言われました。その時に羊水検査の話はなく、帰宅して検索すると、250分の1以上は陽性というのを知り、何度か医師や助産師さんに相談しました。不安なら羊水検査をするのもありだが、主観で話すとする必要はないと思う。とのことで、私も羊水検査のリスク等考えてしたくないため17wの検診まで待ちました。 エコーでしっかり診てもらうと、心臓の逆流は正常になっており、週数が浅かったから未発達だったようです。そのため、羊水検査はしないと判断しました。 確率は逆流のせいだったので、なくなったということはリスクも減ったと考えて構わないのでしょうか？ よろしくお願いいたします。

はじめまして。32歳の妊婦です。 12週5日で初期胎児ドックを受けました。ＮＴ 1.6ミリ、鼻骨2.1ミリ、静脈管血流ＰＩ1.03、三尖弁逆流72センチ/sec、心拍数159bpmでした。三尖弁逆流が見られたため、16週で羊水検査をしましたが、染色体異常は陰性でした。 染色体異常は否定されましたが、三尖弁逆流による心疾患との関連についてお伺い致します。 ドクターからは、心臓の部屋は、4つきちんとできているから、大きな心疾患はない、もしあったとしても治るものだと考えられるとのことでした。 そこで、ご質問させて頂きたいです。 1、胎児に染色体異常はないが、三尖弁逆流が見られた場合、どのような心疾患が考えられるでしょうか。 ２、三尖弁逆流があるまま、出産され、お子さんが、経過観察のみで通常の生活を送っているような症例はあるのでしょうか。 恐れ入りますが、ご回答の程よろしくお願いします。

16wの時の妊婦検診でもらった2Dエコーの写真なんですが、胎児の頭にへこみがあるように見えます。あるいは、丸い頭の中に白い線が見え、へこんでるように見えます。先生には特に指摘されませんでしたが、後から見るととても気になります。 12w5dの時に初期胎児ドックを専門病院で受け、その時の結果は 頭蓋：正常概観 と書いてありました。 質問1:12wの時には正常に頭蓋骨があっても、16wくらいで無くなったり異常が出たりとはあるんでしょうか？ また、妊婦検診は平日のため夫は一度もエコーを見たことがないので18w1dの時に、他の病院で休日にやってる4Dエコー外来に行きます。 質問2:その際に頭蓋のへこみもわかるのでしょうか？次の妊婦検診は20wなので、18wの4Dエコーで異常がわかるのであれば早く知りたいのですが、4Dエコーでも頭蓋骨欠損や頭の形の異常はわかるのでしょうか？

現在35歳の妊婦です。12週2日で初期の胎児ドックを受診したところ、ＮT2.5ミリ、鼻骨が低い(1.1mm)、耳の位置が低い、心臓に逆流？が見られるとのことで、21トリソミーの確率が1/4、13、18トリソミーの確率が1/20でした。あまりの確率に衝撃を受け、現在絨毛検査の検査を受ける予定です。ネット等でみても鼻骨と耳の両方を指摘されている人は見られず、特に耳介低位はダウン症でなくても何か問題があるのではないか、不安でたまりません。もし絨毛検査の結果が21,13,18は問題なかったとしても、何か障害のある可能性があるのでしょうか？また、今後鼻骨や耳の発達があり、元気に産まれてくる可能性もあるのでしょうか？考えすぎるとキリがありませんが、心配でどうしようもありません。どうかアドバイスいただけますようお願い致します。

現在29歳。妊娠11週目です。 10週の健診の際、NTの肥厚（4mm）を指摘されました。（CRLは42mm程度でした） Drは今の段階では必ずしも障害があるとは言えない、とのことでした。 前回初めての妊娠で、初期流産しているので 今回は心拍確認もできて喜んでいたところだったのでとてもショックを受けています…。 質問１　出生前診断の検査のことについて 12週の健診の際に出生前診断の相談をしようと思っています。 遺伝カウンセリングの日程が限られており、おそらく13週以降に検査を受けることになりそうです。 この場合、NIPTを受けてから陽性であれば羊水検査に進むのか、いきなり羊水検査のほうがいいのか悩んでいます。 NTの肥厚の原因として、羊水検査でしか分からない染色体異常があるのであれば、NIPTで陰性でも安心はできないのかなと考えています。（結果がわかる時期も結局同じくらいになりそうですよね…） もし陰性であった場合も胎児ドックは受けたほうがいいでしょうか。 質問２　胎児の大きさについて 8週2日の健診時にはCRLが17mmでほぼ週数通りだったのですが 10週4日の健診時にはCRLが42mmと、ほぼ1週間分大きくなっていて、ズレがありました。 妊娠初期には胎児の大きさのブレはあまりないと聞いていたのですが、大丈夫なのでしょうか。 NTのこととなにか関係があるのでしょうか。 質問3　NTを測る時期について 10週ではまだNTを測る時期ではない、という情報も目にしたのですが、 11週相当の大きさになっていれば、リンパの機能なども11週相当になっているということでしょうか…。 NT4ミリと指摘されて何も障害のない子が生まれてくる可能性はどれくらいでしょうか。 不安で眠れなくなってしまってします。 よろしくお願いします。

はじめまして。先日受けた初期胎児ドックで、21トリソミーの確率が1/80と出ました。数字だけみると98%以上は大丈夫ということになりますが、私の年齢だけで考えられる確率からみるとかなり高いです。結果説明してくれたスタッフにも「1/80は高いよ」なんて言われ不安になるばかり。結局、確定検査である絨毛検査は受けませんでしたし、今後も受けない方向で夫婦共にダウンちゃんでも産もうという結論は出したものの、やはり子供には健康を願います。今回このような確率が出たのは、三尖弁の逆流が見られたからだと説明を受けました。そこでどうしても疑問に感じるのが、三尖弁の逆流だけでなぜここまで確率が変動するのか？ということです。調べたところ、健常児であっても時にこの三尖弁の逆流は見られるそうで、もちろんダウン症児の55%に見られることも理解していますが、この1/80という確率がどうしても高すぎる気がします。やはりそれだけ三尖弁の逆流は普通のことではなくダウン症児である確率を上げる要因になるのでしょうか？先生方の意見をお聞かせください。

13週で初期胎児ドックを受け、静脈管PIV→2.13の強い逆流を指摘されました。他に大きな異常はなくNIPTの結果を待っているところです。NTは最大で2.6でした。医師は心配しすぎなくて良いとのことでしたが、エコー結果を加味すると21トリソミー1/21という高確率で不安です。 ➀一般的に静脈管逆流のケースはどの程度あるのでしょうか？全体の3%はあり得ると記載のHPもありました。 ➁他に指摘項目がない場合トリソミー疑いは低いでしょうか？NTに問題がない場合でもトリソミーの可能性があるようで不安です。 ➂検査時胎児が割と動いていたようなのですが、結果にどの程度影響するでしょうか？日によっても結果が変わるでしょうか？ ➃逆流が自然になくなることは多いのでしょうか？NIPTが陰性の場合でも妊婦検診を待たず定期的に検査をしてもらったほうが良いでしょうか？ ネットで調べても静脈管逆流について経験されてる方がほとんどおらず、ご回答いただけると幸いです。

41歳です。PGT検査と遺伝子カウンセリングを何度も受けて、正常卵が全く出ないため、部分モノソミーであるモザイク胚を移植しました。現在心拍確認後7週目に入りました。現在のところ、経過は順調とのことです。 •5番と6番が部分モノソミーのモザイク（6番の範囲広め）の胚です カウンセラーの先生によると 1.どちらか片方のモザイクより２つの遺伝子で部分モノソミーなので安全だと思う 2.着床すらしないことが多い胚だが、着床するとうまくいく可能性がある 3.モザイク胚が着床しても継続しない場合、心拍確認前の早めの段階で初期流産となる（重大な番号のエラーをクリアしている場合） という言い方をされていたと思います。 1と3について質問です。 1の安全という意味は、異常があると生まれてきにくいという意味でしょうか？ 3は、なぜ、心拍確認までいかず、初期流産で終わることが多いのでしょうか？ カウンセリングの際に説明されたと思うのですが、詳細が記憶にない部分もあり、次のカウンセリング予約がコロナで延期になってしまい、とても気になるので教えていただきたいです。 また、このあとも妊娠継続した場合、初期胎児ドックを受けて、異常がありそうなら絨毛検査でなく羊水検査へと進もうと思いますが、その流れで良いでしょうか？

妊娠12週0日で、初期胎児ドックを受けてきました。 鼻骨のみ数値が引っ掛かり、1.4mmで、 small NBという結果でした。 他はこれといった異常値はありませんでした。 出産予定日は38歳で、高齢のため、諸処の確率は上がっていますが、そこはあまり気にしていません。しかし、鼻骨の数値により、次の絨毛検査に進むか迷っています。 クリニックでは、正常値の下限が1.61mmと説明され、素人考えに微妙な差だなと思い、一旦次の検査はやめて帰りました。 しかし、鼻骨は、あればいい、というものではなくて、あくまで下限が1.61mmで、平均値はより高いため、1.4mmとは見逃せない強い異常値なのでしょうか。 クリニックでは、次に進むかどうかだけを問われ、感覚的にこの数値の強さが掴めませんでした。 クリニックのHP中には、鼻骨の低形成は大多数は正常な経過をたどる、とも書いてますし、他のクリニックの情報でも、鼻骨については、あるかないか、などの表記が多く、どのくらい重要な値なのかが正直わかりません。 このまま通常妊婦健診で経過を見守るか、 いっそのこと絨毛検査をするか迷っています。 ちなみに気にしているのは21トリソミーで、中期ドックは、返ってわかりにくくなる、と説明されたため、考えておらず、 初期の今、絨毛検査をするかどうかを悩んでいます。 よろしくお願いいたします。

現在40歳の初産です。 妊娠11w4dにNIPT検査を非認可施設にて受け、先日検査結果が出て、13、18、21番染色体トリソミーの項目が全て陰性でした。そして胎児DNAの割合が6.6%でした。 検査結果は陰性と出ているのですが、結果の詳細について不明点がありご質問させていただきます。 結果の説明書の項目に「胚胎のDNA含量が3.0%〜7.0%の場合、検体は母体の自己遊離DNAによる干渉の可能性が高くなり、検査結果に影響を及ぼすことがあります。妊娠期のスクリーニング中に胎児の状態について懸念がある場合は、医師と相談してさらなる検査を検討することをお勧めします。」 と記載があり、今回の胎児DNAの割合が6.6%だったので、この説明書の「胚胎のDNA含量が3.0%~7.0%の場合」範囲内に入るのかと思うのですが、今回の結果について何か影響するものがあるのでしょうか？例えば、通常より結果の精度が度が落ちるなど？ NIPT検査以外に妊娠13w6dに、初期精密検査（胎児ドック）を受診し、首の後ろの浮腫み(NT)、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流などを診てもらい、特に問題はありませんでした。 検査の結果が100%を保証するものではないことは承知しておりますが、説明書に記載の内容が気になり、こちらでご質問させていただきました。 どうぞよろしくお願いいたします。