新生児ダウン症に該当するQ&A

産婦人科の先生、又は新生児専門の先生お願い致します。 第二子を妊娠中で現在13週、出産時年齢39歳です。 12週の時に胎児ドックを受け、NTと静脈拡張期血流について悪くはないが良くもないという診断を受けました。 NT→2.3ミリ 静脈拡張期血流→一応OK。但し流れていない？時ありとの事でした。 年齢を考慮すると染色体異常の可能性が上がる為他の出生前診断をする事を勧められ、羊水検査を受ける予定です。 羊水検査をすればはっきりしますが、まだ先の話になる為不安です。 この場合染色体異常の確率としては何%程度なのでしょうか？ 静脈拡張期血流に問題がある場合、ダウン症である可能性が上がる他、どういった問題があるのでしょうか？ また、染色体異常ではなかった場合、妊娠経過と共に良くなることはあり得るのでしょうか？ NTと静脈拡張期血流以外の項目、脳、鼻骨、脊椎などに関しては異常なしとの事でした。 血縁者に染色体異常はなく、第一子も現時点で異常はありません。 現在妊娠経過は順調です。

昨日出産した初産婦です。２つきになることがあります。 生まれた赤ちゃんは生まれた時からくっきり二重です。くっきり二重の新生児は割合としては少なく、ネットでダウン症の子の特徴というのを見て不安になってしまいました。特にツリ目というわけでなく、指が短いとかはなく、手足も普通だと思うんですけど、心配です。気にしすぎですか？そんなネットやらの情報に振り回されていてはいけないと思うんですけど、心配で、、、 ２つ目です。私の出産した産婦人科ゎ母子同室になるのゎ退院日の前日だけなのでそれまでは3時間ごとに5回授乳に行っています。昨日の夜9時半に初めて授乳しました。まだ私の母乳は出ませんが、おっぱいはしっかり吸って糖水ものめました。朝9時半の時は寝てしまっていて起きず、吸いませんでした。12時半のときはおっぱいも両方よく吸い、糖水も飲みました。3時半の時も寝てしまっていておっぱい吸わず、糖水も飲まなかったです。その後6時半の時はおっぱいも両方よく吸い、糖水も飲みました。生後１日の赤ちゃんはこんなもんですか？寝ていて吸わない時もあっていいですかね？ゲップは出ますが、割とよく吐いてしまいます。それも普通でしょうか？ よろしくお願いします。

新生児の鼻の形がおかしいため相談させていただきたいです。 先日出産したのですが、産まれてきた我が子の鼻が今までに見たことない鼻の形をしておりました。鼻筋がなく左右の鼻翼と鼻柱の間に深い食い込みが見られ、鼻栓が上に持ち上がっている状態です。横や上から見るとより形の不自然さが際立ちます。 その影響からか、鼻の穴も鼻腔も狭いようで哺乳時に呼吸が苦しくなるのか酸素の値が下がってしまいます。また呼吸も基本的にフガフガ苦しそうな音が出ますし、寝てる時もフガッという自分の声でびっくりして起きてしまうようです。 心配しているダウン症の疑いについてお産をした病院の小児科の先生が言うには、レントゲンやエコー、血液検査上は特別異常がなく、積極的に疑ってはいないとの事で、あくまで鼻の形的に鼻腔が狭くてそうなってしまうとの話しかされませんでした。 将来的に成長していく上で、鼻の形が変わり鼻腔が広がれば良いのですが、そもそもこの鼻の形は成長していく上で変わっていくのか、また変わらない場合、形成手術などで鼻の形を変えることができるのか相談させていただきたいです。 子供が小さいうちに、できれば治してあげたいと考えていますが可能なのか、またどのような手術になるのか等、専門医の方々のお話をお聞かせ下さい。よろしくお願いいたします。

現在妊娠24週(第一子女児)、非英語圏、発展途上国に在住の28歳妊婦です。 こちらで出産と考えていた矢先、担当医から勧められていた胎児エコー検査で、1週間前に心疾患の疑いを指摘されました。 病名はComplete atrioventricular canal defect 完全型房室中隔欠損症です。 詳しい日本語の医学用語が分からないのですが、２つ有るはずの弁が１つの共通弁の形を成していて、房室中隔・心室中隔、およびそれを繋げる中央の十字型の壁の一部が欠けている状態だとのこと。また、血流の流れ(赤と青で写るもの)が、この疾患に特徴的なH型に写っていると、説明を受けました。心室・房室のそれぞれの大きさはバランスが取れている様です。(房室中隔欠損の中でも、重症の部類ではないそうです) 完全型房室中隔欠損では、ダウン症の可能性も半分近くの確率であるとの事で、今後の対策を考えるにあたって、医師の勧めで羊水検査も行いました。結果はあと1、2週間で出ます。 それを基に、小児心臓外科医の意見を仰ぐ事になっています。 ここで質問なのですが、 (1)欠損部の壁が今から形成される事は無いのでしょうか？(医師からは無いと言われました) (2)症例によって様々だと思いますが、上記から出生後の手術の流れはどの様になるのでしょうか？(新生児、乳幼児期の手術の必要性、手術の危険性など) 田舎に在住のため、こちらで出産となると都市部の病院で小児科医、心臓外科医立会いのもと出産になると言われています。 今回の検査結果を聞いてから、日本帰国も視野に入れています。 初期の胎児エコー検査も含め、順調だと言われ続けていたのにショックです。 完全型房室中隔欠損に詳しい先生がいらっしゃいましたら、意見お願いしたく存じます。

10ヶ月と12日になる息子の発達についてお聞ききしたいです。発達が遅めで心配です。 自力でお座りできない。座らせれば倒れず座っていられます。 つかまり立ちは10ヶ月に入ってし始めました。まだグラグラですが、、。つかまらせて立たせればしばらく立っていられます。また、ハイハイしません。ズリバイは9ヶ月半でし始めて、力強さはあると思います。喃語は出ていますが、模範はしません。 このことから発達の遅れはみられますか？ 縦に抱っこしてるとなんとなくですが、ずり落ちてくるような感覚があるような気がするのですが、低緊張なのでしょうか？ 低月齢のとき、アトピーを疑うような肌の荒れが酷く、目を離すとずっと掻きむしってしまうため引っ掻き防止のために一日中常に抱っこしていて、うつ伏せ練習などはまったくさせてあげられませんでした。(うつ伏せにするとどうしても顔の肌荒れを布団にこすりつけたりするので) 腹ばいやお座りをする機会を減らしてしまったせいもあるのかなととても反省している部分もあります。 また、以前もこちらで新生児のときにダウン症について質問させていただきましたが、その後予防接種時に相談した所、確かにお母さんが心配する気持ちは分かる(顔貌がその様な特徴にみえる)が、身体をみていくと違うのかなと思う。お母さんが心配なら検査してみますか？とのことでしたが、夫が検査に消極的なためしていません。他に合併症も無さそうだし、今後発達遅延があれば検査するで良いという方向になりましたが、毎日毎日発達が遅れているのではないかと不安でしょうがないです。先生方の意見、お聞かせ願います。 首座り4ヶ月 寝返り5ヶ月終わり お座り7ヶ月頃ですが、両手を離したり、安定したのは9ヶ月頃

一ヶ月検診で顔つきがダウン症の疑いと言われました。妊娠中、入院中は指摘なしで、4人目、41歳です。生まれた頃は泣かず寝ていました。体重は１日30グラムずつ増えて退院しました。今まで完全母乳できたので、この子の場合は、起きないためミルクにしましたが、量が少なかったのか体重があまり増えてなく、3014グラムで生まれ、一ヶ月検診で3450グラムしか増えませんでした。その時に顔つきだけ気になると言われました。聴覚検査で左がリファーで、医療センターの紹介状を書いてもらいました。そのついでに聞いてみてと言われたので、医療センターに予約を入れようとしましたが、紹介状がないとだめということと予約が先になるため、染色体異常検査のみ、近くの私立医療センターに紹介状を書いてもらい、受診しましたが、顔つきは、わからないと言われました。分かるこは出産のタイミングですぐわかるとのことでした。 関節は少し弱いかなあ。でも小さめだから、染色体異常検査は、ご両親が希望するなら、しますが、どうしますかと言われたのでお願いしています。現在一ヶ月半になり、ミルクの量をふやしたら、１日40〜50グラム増えるようになり、2時間おきにぐずります。母乳も出産直後から吸えました。抱っこするとだらんとした感じではないですし、興奮し、手足をバタバタうごかします。三時間くらい、興奮したり起きていたりします。ますかけや、足の指や、手の関節などは問題ないです。クビまわりも、兄弟の新生児の時と比較しても違和感はないです。手足も短くはないです。鼻はかなり低く、目が離れていますが、お兄ちゃんもかなり低く、わたしも低いです。信憑性はありますか？

１才６ヶ月になる男の子がいます。生後３ヶ月までは体重も順調に増え、手足の動きも活発でした。３ヶ月を過ぎた頃から体重が増えず、手足の動きも悪くなり。１１ヶ月の頃、環軸関節脱臼とのことで、呼吸に異常が出ている様子もみられたため、環頸の一部を削り、脊髄の圧迫を減らす手術を受けました。MRI等の画像で、圧迫が減り神経の通り道が出来たことは明白でした。しかし術後、体重はほとんど増えず、首もまだ据わりません。呼吸が安定したように思われる他は、特に大きな変化はなく、術前にしていた手を舐める動作もしなくなりました。だっこすると体を後ろに反り返らせたり、手を外側につっぱたりするようになりました。手首に力が入らず、手はだらんとしていることが多いです。セカンドオピニオンでは、手術はやむ終えないものであったが、時期が遅すぎたのではないか、他の神経を傷つけてしまった事も考えられるとのことでした。この手術は、避けられないものであったと考えていますし、最高の先生に執刀していただいたと思っています。先日、小児カイロプラクティックの先生にみてもらった時、発達が遅れているのは、原疾患があるのではないか？とのことでした。術前までの検査では、ダウン症や脳の異常、代謝の異常等は認められていませんでした。カイロの先生は、環軸関節脱臼のみが原因だったら、手足の動きも体重ももっと変化があるだろうとのことでした。代謝異常や脳性麻痺の可能性があるかもしれないと言っていました。今後は極力検査を受けさせたくないのですが、必要なものは行わなければとも思います。新生児で受ける代謝異常検査の他に、代謝異常の検査とはどんなことをするのでしょうか？またこういう場合、他にはどのような検査が考えられるのでしょうか？

生後１ヶ月の男児について質問させていただきます。 出生体重2722g 37週2日 １ヶ月後の体重3635g 生まれてすぐ軽度の新生児一過性多呼吸にてNICUに3日間入院し その後黄疸が出て光線治療を２回受けました。 NICUの退院時にも産婦人科の退院時にも 顔貌の指摘もなく心雑音や聴力検査も大丈夫との事で無事退院しました。 その後、生後２週間で上の子のRSをもらい１週間NICUでお世話になった病院に入院しましたが その時も何も言われていないのですが 片手の猿線、くっきり二重（左目は線がある程度）、首回りの肉付きの良さ、いつも舌がチョコンと見える等不安材料があります。 ただ目は離れておらずタレ目で鼻もソコソコ高いです。 ただ、二重と分かり退院診察で低緊張の診察もされましたが大丈夫でしょうとの事でした。 顔貌がまだ出ないだけでダウン症なの可能性はありますでしょうか？

先月末、逆子が治らず地元の産婦人科で帝王切開で2832gの女児を出産しました。 産まれた直後から「ダウン症に見えるかもしれない」と夫婦で思い、その日から、「そうじゃない」「この角度はダウンに見える」など夫婦でやり取りをしていました。 医者や病院スタッフからは何も言われてなかったため、悶々としていましたが、上の子２人と明らかに違うところや、ネットで検索した、ダウン症新生児にありがちな特徴などが当てはまると感じていました。 看護師に、この子は大丈夫ですかね？ずっと寝ているもんでしたか？などいろいろと質問をしていましたが、「まだ生まれたばかりですからねー。」などと言われていました。 だけども、やはりダウン症の不安は拭えなかったので、私たちから「ダウン症を疑っているから検査したい」と伝えました。 その翌日、産婦人科医が来て「ミルクの飲みが悪いということもあるので染色体検査をしませんか？小児科医につないめからの判断になります。」という流れになりました。 小児科医が常駐していないので、出生後６日目で小児科医の診察を受け、小児科医から「親御さんが思っているように、私もダウン症の疑いがあると思われます。」ということで、紹介状を書いてもらい、今後予約を取る段階です。 小児科医の診察では 1 顔つき 2 筋緊張が弱い 3 今のところ心雑音や内臓疾患など大きな異常はなさそう 4 細かい検査をするためにも検査を勧める という判断からでした。 ここまでの流れで疑問に思っているのですが、入院中は私たちから疑いの話をしなければ、何も言われなかったように感じています。結果的に小児科医から告げられたかもしれませんが、出生後６日日も何も言われないまま、というのはあることなのでしょうか。この悶々とした時間が非常に辛かったです。

36週1日、2445gの低体重児を出産しました。 出産直後は泣かず少し酸素を送ってもらい泣き出しました。仮死等の報告はなく心雑音、呼吸音共に問題なしとの診断を頂いています。 2日目に新生児聴覚スクリーニングで両耳リファーとなっています。 吸啜力が弱く混合で40-50mlを3時間で飲ませており時間は30分程要します。またゲップ時に吐くことが多く、多量に吐くこともあります。体重増加不良で1日10gずつ増えていましたが、今日は10g減少していました。 身体的なところでは折れ耳があり、先天性歯なのか上の歯茎が白く歯のように見えます。 早産児ということで発達や考えられる病気等が不安です。 1.早産児は先天的な病気が多いと聞きますが、ゲップと共に嘔吐（たまに多量、噴水状までではない）、体重増加不良で考えられる病気は何かありますでしょうか。ゲップの時の音が他の子と比べて違和感を感じます。（どう違うかを言葉で説明できないんですが…）排便はミルク時の度にあることが多いです。 2猿線、折れ耳や聴覚スクリーニング検査で引っかかったのでダウン症かもしれないと考えるようになりました。医師から染色体検査等のお話はありませんが、いかがでしょうか。 3上の歯茎の上の方に歯のような四角の白いものが見えます。何か処置は必要でしょうか。 よろしくお願いします。