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身長、大体重は小さめですが、成長曲線内、頭囲は成長曲線真ん中です。やはりまだミトコンドリア異常症の可能性は高いのでしょうか?特にPDHC欠損、PC欠損が疑わしいと言われています。初めはミトコンドリア異常症なのでACTH療法をしても、乳酸アシドーシスになる可能性が高く、治療効果も期待...
4人の医師が回答
写真は頭頂部から撮影しました。 生後2ヶ月半、先日小児専門の総合病院を受診して「典型三角頭蓋」(正確な病名か分かりません、先生がPCに入力しているのを見ました)と診断されました。 以下に診察時のやりとりを載せますが、質問•相談としては、以下の2点です。
3人の医師が回答
その為、1ヶ月健診の際に検査のお願いしたところ、医師から「この程度の歪みは年間何人もいて、殆どが問題ないので検査はしなくて良いでしょう。」と言われ、少し安心し、健診を終え、ロビーで待機していました。 すると、先程の医師がPCを持って「ご参考までに画像をお見せしますね。」と二分脊椎...
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