軟化病に該当するQ&A

生後2ヶ月の赤ちゃんが出生時3386g、現在5.6kあります。 体重は増えすぎているのですが、 1日トータルで700〜800ccを飲んでいて、足りていないのか2時間半で欲しがって泣き、指しゃぶりや服をしゃぶり始めます。 授乳後に寝ても15分〜1時間くらいしかまとまって寝ません。夜は細切れながらも少し寝ますが、日中はずっと起きて起きてる間はずっとぐずっています。 ミルクが足りてないと思い、今は1回あたり140を目安につくるのですが、だいたい60cc〜100ccくらいしか飲みません。 というのも、産まれた時から母乳やミルクを飲みながら毎回むせたり、ヒィヒィ言い出して、飲んだ後も喉がゴロゴロなったり、息苦しそうで陥没呼吸のような呼吸をします。 寝る時も起きていてもいつも口を開けていて、寝る時はいびきのような音をさせて、5秒ほど無呼吸のようにもなっています。 小児科で診てもらっても、喉頭軟化症ではないと言われました。 生後2日目から鼻水がでており、今までもずっと鼻づまりがあり、毎日鼻がブヒブヒなっていて、鼻を吸ってもでてきませんが、奥の方に粘り気の強い白い鼻くそが毎日詰まっています。 息苦しくて寝れていないのかもしれませんが、この症状からなにか病気がありますか。また、改善方法はなんでしょうか。 それから、最近、画像のような緑色の粘液便が大量に出ます。胃腸が悪いのでしょうか。

生後10日の赤ちゃんです。 新生児無呼吸発作と診断されました。 産まれてから4時間後急に顔が青白くなりそのままNICUに入院となりました。 お産は9時間程度で、初産だったので家で陣痛を我慢し過ぎてしまい、病院につきすぐに分娩台へ上がり2回程いきみ生まれました。 赤ちゃんが生まれてくる準備が出来ていなかった、余裕がなかった、まだ赤ちゃんが外の世界になれていない、等の説明を受け助産師さんや主治医の先生にも珍しい事ではないと言われました。 生後3日目までは保育器の中でした。 血液検査、MRI、CT等を撮りましたが異常無しです。 その後安定し保育器から出られましたが、他の投稿と同じようにミルクを飲む時、泣いているときに呼吸のふらつきがありしばらく様子を見たいと言われました。 寝ている時は呼吸が安定しているとの事でしたが、だんだん悪くなっていって入院が延びています。 寝ている時の呼吸のモニターの数値がまた下がり始めて最近は気のせいか顔が浮腫始めた様な気がします。 おっぱいを飲ませている時などもゼーゼー言い始め、呼吸をする時に高い声でクンクンと少し泣くようになりました。 おっぱいを飲ませた後もボーっとしていて目がトロンとしています。 そこでもう一回MRI検査をすると言われ、他の病気の疑いも無いかと聞きましたが今の所は無いと言われました。 喉頭軟化症の疑いがあるのでは無いかと不安になっております。 病名とは他の症状が出て来ていたりしているので今後良くなっていくのか、ハッキリとした退院の目処もつかず毎日とても不安です。 他の病気等の疑いがあるのでしょうか？

息子について先月質問させていただいたのですが、再度質問させてください。 まず息子には産まれてすぐから今まで1ヶ月間の経過として、これらの症状があります。 ・先天性多発性関節拘縮症(両腕の手首と肘の拘縮、片側股関節脱臼、片側膝脱臼、外反足、片側の脛骨折) ・脊柱側弯 ・停留精巣 ・陥没呼吸(咽頭軟化症もしくは小顎症によるものではないかと検査中) 　→自発呼吸はあり、寝ている時や普段は問題ありませんが、泣いている時や哺乳中(ミルクに夢中で息をするのを忘れる時あり)にヒュッと息を吸ったりゼェゼェする瞬間があります。 ・おしりの上にくぼみ→穴ではなく、どこにも繋がってはいませんでした。 これらの症状と肺低形成はないことから、 ペナショッカー症候群(2型)ではないか、と言われています。 もしくは、顔の特徴として、やや目が離れている・鼻筋が低いかもしれない(?)ことからラーセン症候群も疑ったらしいですが、骨系統疾患に詳しい先生がレントゲンを見てペナショッカーではないかと言ったことでそちらの方が有力視されているようです。 ちなみに検査としては、今のところ以下全て異常なしでした。 ・眼科、耳鼻科 ・喉のファイバー検査 ・脳と脊椎のMRI ・脳と心臓の超音波検査 ・マススクリーニング ・染色体検査 遺伝子検査の予約は近々できていますが、分かるかどうかは分からないとのことでした。 質問したいことですが、 ・ペナショッカー以外に考えられる病名として何があるでしょうか ・ペナショッカーとは予後はどういう風な経過・病状になっていくのでしょうか ・先天性多発性関節拘縮症とはどのような病気なのでしょうか(拘縮がひどくなっていくこともあるのでしょうか) 少しでも息子のことについて理解しておきたいのでよろしくお願いいたします。

生後6ヶ月の男児(身長66.5cm、体重7.6kg)についてです。2週間ほど前からズリバイや四つん這いになり前後に動く動作をはじめましたが、ハードなのかその際にハアハアハスハスと興奮したような、息切れのような呼吸をしています。乳児の身体の大きさや肺の発育具合から考えて大人から見ればささいな動きでも赤ちゃんからしたらマラソン並みに大変なんだろうなと思いながら見ていましたが、先日画像共有アプリを見た実母より「ちょっとのずり這いなのに呼吸が激しいけど、心臓とか呼吸器とか大丈夫なのか」といった趣旨の連絡がありました。 新生児期に、鎖骨の間辺りが三角に凹んだりミルク後に寝かせた際に鼻がグズグズ言っていたり睡眠時に呼吸が荒く感じたり(60回/秒)縦抱きだと落ち着いたりといったところから気管が細かったり呼吸器が弱かったり、咽頭軟化症の可能性はないかと思い、小児科クリニックを受診したり、1ヶ月検診時に相談したりしましたが、聴診器で確認後、よくあることだと診断されています。現在は就寝時の呼吸数は30、40回/秒程度で静かに寝ており、のどの凹みもなくなったように見えます。 男児の父母祖父母に呼吸器、心疾患を持つ者はいません。 しょっちゅう息切れをしているというのはこの時期によくあることなのでしょうか？また、問題がある場合小児科クリニック、耳鼻咽喉科、総合病院などどちらへの受診を推奨されますか？ 指摘されると問題があるんじゃないかと思いご相談させていただきました。よろしくお願いいたします。

生後6ヶ月女児です。現在までの経過は胎児期異常指摘なし。前期破水後高熱あり、高熱から２0時間後に帝王切開で3400で誕生。生後母乳飲めず頻回な嘔吐あり低血糖でNICUに１日入りましたがミルクを飲み血糖値が安定した。（低血糖になるまで母乳推奨でミルクをもらえなかった）生後１ヶ月で軽度喉頭軟化症あり他の精査で脳波異常なし。MRIでは軽度左側脳室拡大を指摘されました。頭囲は成長曲線上位ですがグラブから逸脱なし。 首が完全に座らないため今後精査予定です。 （運動発達はあるが精神面は遅れていないとのことでした） 現在生後6ヶ月。気になること↓ 1、生後４ヶ月から視線が合わない。現在は視線が合うがすぐそらされる。喃語ありよく笑う。 （健診で視線は指摘された） ２、首が完全に座らない 徐々に座っており縦抱きできる。うつぶせは写真添付あり。 ３、眼振 中央では眼振はないが左右にギョロっと向いてることが多く眼振がある（追視、固視可能、光もわかる） ４、不随運動 手足指、手首、足首がカタカタ動いており頻度がかなり多い。物を掴む時手が震えぎごちない。おもちゃを掴み、左右持ち帰ることはできる。四肢は動かせるが筋力が低下している気がします。 ５、終始機嫌よい 人見知りなくあまり泣かない。欲求が少なく感じるがあやすとよく笑う。 いわゆる育てやすい子。睡眠は昼夜逆転することが多い。 眼振、不随運動、首が座らないことで調べると脳性麻痺、小脳萎縮変性や筋肉、神経の病気が出てきます。上の症状で可能性のある病気は沢山あるとは思います。画像など検査しないと詳しい事を指摘できないのは承知していますが可能性が高い病気を助言いただきたく…相談させてもらいました。

１、新生児の頃より、眠りが浅い時に、息が荒くなりニヤニヤし、ヒッヒッヒッと引き笑いがあります。最近は眠りの浅い時に引き笑いが毎回みられ、この間はその数分後に急に大きな声で泣き起きました。一度、眠たい時にあやしてもないのに声を出して笑いました。 笑い発作などのてんかんの可能性はありますか？それとも気にしなくても大丈夫でしょうか？ ２、原始反射のギャラン反射と原始歩行がみられません。授乳後やオムツ交換の時によく背中に力が入っていますが、筋緊張が強いと言うことになるでしょうか？背中に力が入ることと反射が見られないことは繋がるでしょうか？気にしなくても大丈夫でしょうか？ ３、浅い眠りの時に呼吸が不規則です。鼻息が荒くフーフーフーと頻呼吸になったり、スッスッスッと浅い呼吸になったり、数秒呼吸が止まるような感じもあり、最後はフガっと大きく息を吐き出す時もあります。一生懸命息をしている感じです。上手く息ができないせいか目がさめ、泣きたいのに声が出ず、何かを訴える感じで目を大きく見開き涙だけ出ている時もあります。 何らかの肺疾患があるのか、気管支狭窄症、喉頭軟化症などが考えられるのか、呼吸器機能が未熟の為なのか、心配です。 ４、初めはスヤスヤ寝ていますが、20〜30分ぐらいすると、目は閉じているが背伸びをする感じで体をうねらせながら顔を真っ赤にして手で目の部分を掻きまくり、またウトウトするのを何回か繰り返します。本人は寝たいのに寝れない感じでしんどそうで心配です。ゲップが出た時も出ない時も同じ感じで、母乳力の低下はなく、尿、便も出ています。 返信宜しくお願いします。

いつもありがとうございます。 <基本情報> ・出産時:異常なし(22年9月3日。39w1d。3054g) ・先天性疾患: 口唇口蓋裂/ 喉頭軟化症(ほぼ完治)/ 甲状腺ホルモン遷延反応ありの為チラーヂン服用中(視床下部性の疑い)/ Na数値高め(143-149)。負荷検査実施しAVP分泌少なめも内服必要なし。 ・その他: 身長75cm、体重8.5kg/ 頭囲43cm弱で小さめも少しずつ追いつき中(MRIで透明中隔欠損確認済。その他の異常はなし) <質問> ・1歳2か月は成長の幅が大きく、模倣のバリエーションも増えました。 　これまで名前を呼んで「はーい」だけだったのが、パチパチ、お腹ポンポコ、お口を手であーあーあー等。 　ただ、バイバイはどうしてもしてくれません。バイバイの模倣がないのは発達遅れとして気になりますか？ ・1歳前から一人で立っておくことや歩くことは出来ており、これまで運動発達の遅れはありませんでした。 　しかし、未だに座った状態から何か支え無しにはたっちできません。(常に壁やソファーなどを掴んでから立ちます) 　高這いやしゃがんだりはだいぶ出来るようになりましたが、運動発達の遅れを気にした方がよろしいですか？ ・微細運動が苦手です。頂戴というと物をくれたり、ボールを投げ合いっしたりするようになりましたが、 　どこか違う方向に投げてしまい、キチンと受け取れるところにくれることがあまりありません。 　型はめもやみくもに色んな所にはめているようです。 　知的障害による遅れを心配していますが、現段階ではもう少し待っていてもいいのでしょうか？ (心配の経緯は過去の質問ご参照ください)

いつもありがとうございます。 <基本情報> ・出産時：異常なし(22年9月3日。39w1d。3054g) ・先天性疾患： 以下により、形成外科医より正中部の形成異常との指摘あり。 > 口唇口蓋裂/ 喉頭軟化症(ほぼ完治)/ 視床下部性下垂体機能低下症疑い(TSH：遷延反応ありの為チラーヂン服用中/ AVP：分泌異常によりNa数値高め。480ccの水分+食事で146-150前後)/透明中隔欠損 ・運動発達：異常なし ・精神発達：以下の通り。脳の形成異常による知的障害を懸念しています。 　>言葉：10か月頃-「ダメ」を理解。その後「おいで」「ちょうだい」「パチパチして」等簡単な単語は5個ほど理解。但し要求時に「あー！」等の声を発することはない。文章としての指示も理解していない。 　> 模倣：13か月頃-「はーい」「パチパチ」「お腹ポンポン」等したり、集団で遊んでいる時に遊び方を真似しようとはするが、バイバイは全くしない。また、車を走らせたり、お人形を寝かしつけたりの見立て遊びもしない。 > 指さした先を見たり、親と対象物を見比べたり、関心物に人差し指で触れたりはする。パパどれ？ママどれ？もそっちを見る。但し、食べたいものをさしたり、関心物を指したりなどの指さしは全くでない。 <質問> 1. おもちゃを渡しても舐めてばかりで積極的に遊んでくれません。発達の遅れと関係ありますか？ 2. 型はめや箱の積み上げ、リングを棒に通したりが全くできません。(大小サイズ問わず) その前段階でおすすめの遊びはありますか？ 3. 上記精神発達で1歳半まで様子を見ていいものと気にすべきものはそれぞれどれでしょうか？

<基本情報> ・先天性疾患：口唇口蓋裂(正中裂)// 視床下部性下垂体機能低下症疑い(TSH：遷延反応ありの為チラーヂン服用中、AVP：分泌異常によりNa値高め)/透明中隔欠損 ・身長：83cmほど、体重：9.5kgほど、頭囲44.4cm <発達状況> ・粗大運動：〇→後ずさり、小走り、ボール投げ・蹴り/ ×→手を使わず階段昇降 ・微細運動：〇→コイン落とし、ペグさし、簡単な紐通し ・社会性：〇→集団行動、友達への興味、動作模倣、指差し、歯磨きや食べる真似等簡単な見立て遊び/ ×→ 人形・ブロック等のごっこ遊び ・言語理解：体感1歳前半レベル。「お風呂いくよ」「おむつポイ」「いただきます」「おめめどれ？」「わんわんどれ？」等、簡単な指示は理解 ・発語：喃語あり発語なし。 <懸念事項・質問> 1. 発語・言語理解がなかなか進んでいません。(次の診察時に発達相談をし療育に繋いtで頂く予定です)　言語理解に関して、個性の範疇として許容できるのはどのレベルでしょうか？ 2. 粗大運動や微細運動に関しては同月齢の子と比較するとまだまだゆっくりではありますが、病的に遅いという印象はもっていません。この認識でよいですか？何か気になる点あれば教えていただきたいです。 3. 頭囲に関して、出生時は33cm(身長52cm/体重3.054kg)で正常でした。その後、口唇口蓋裂と喉頭軟化で哺乳がなかなかうまくいかず、生後2か月の時点で35.9cm(身長57cm/体重4.145kg)と下限を下回ってからはずっと▲1~1.5cm(vs下限値)を線に沿って成長中です。(尚、私自身も頭囲が下限を下回っています)　こちらは発達の遅れに影響がありそうでしょうか？

生後４６日男児です。完全ミルクです。 １ヶ月を過ぎた頃から、ミルクを飲むとむせるようになりました。 ここ1週間程は、ミルクを飲み出すと鼻がズーズー喉ゴロゴロというようになり反り返って酷くむせて顔が真っ赤になり、むせるのも下手で口を閉じてしまってむせた勢いで鼻からミルクが飛んでくることもあります。何せ、酷くむせます。ミルクも120ml飲めていましたが、今は100mlを休憩しながら40分くらいかけて飲んでます。 １ヶ月検診の時に、心エコーもしてもらい穴があいてるけど成長すれば塞がるから心配いらないよと言われていて、耳鼻科に紹介状を書いてもらい、鼻からカメラを入れて（咽頭軟化症疑い）と言われ様子見でと言われました。 体重も2660gから4220gに増えてますが、こんなに時間をかけてミルクを飲ませていて本当にいいのか…本当にこのまま様子見でいいのか毎日心配です。お腹は空くようで口はパクパクしますが、ミルクを飲み込むとむせ込んで可哀想になります。吐き戻しはそんなにありません。 呼吸の音もそこまで気になりませんが、寝ている時も自分の唾液で時々むせてます。 誤嚥性肺炎の心配もあります。 いつも3時間おきにミルク飲んでいましたが、昨日は日中もよく眠り夜も12時〜5時まで寝てました。 咳き込むのに疲れて長く寝ているのか、何か他に病気があるのではないか…心配です。 酷くむせていても、時間をかけてミルクが飲めていればそれほど心配はいりませんか？ 100mlのミルクに1時間近くかけて飲ませていてもいいのですか？ ちなみに今は90ml〜100mlを7.8回飲んでます。小児科で軽度だと思うよ、と言われましたが、こんなに酷くむせるのに本当に軽度なのでしょうか…