ミオクロニー発作に該当するQ&A

３歳10ヶ月の女の子ですが、ぼーっとする事が多いので1週間前に受診したところ、小児欠神てんかんでした。 気になるのが、欠神発作中にほぼ必ずおしっこをしている事です。 溜まっている時は大量に、溜まっていない時も少量出ています。 多い時は5〜15分おきに発作が起き、何度おしっこをしても発作の後はパンツが湿っています。（てんかんが分かる前、泌尿器科に行ったが異常なしでした。） 5秒くらいの短い発作の時はただぼーっとしているだけですが、20秒くらいの長い時はハッハッハッハッと呼吸の音が聞こえ、体が軽く前後していたり、 口がニコッとするのと閉じるのを繰り返して痙攣のように見えた時もあります。 欠神発作、おしっこで調べると難病のミオクロニー欠神てんかんと出てくるのですが、その可能性はあるのでしょうか。 気にして見ないと分からないような発作ばかりで大きな痙攣はありません。 また、身内にてんかんの人はいません。 去年の11月に初めて1分ほどの熱性痙攣があり、その1ヶ月以内に別の風邪で30分ほど繰り返す熱性痙攣がありました。 3月23日に突発性発疹で41.7℃の高熱が出ました。 朝も夜もオムツが取れていたが、5月の連休明けから急に1日に何度も本人の気が付かないうちにおしっこが出るようになったので、欠神てんかんは5月（３歳8ヶ月）からだと思います。 熱性痙攣や高熱が原因で欠神てんかんになったと考えられますか。もし、それらが原因の場合治りやすかったりするのでしょうか。 今はセレニカ40%0.125gを夜に飲んでいます。 様子を見るための処方であり、この薬の量では効かないと言われていますが、あまりにも発作が多いので心配です。

12歳の娘が、２週間前に、お友達の家に泊まりに行き、次の日寝不足（２時間睡眠）で、外でだるまさんが転んだをしていた所、呼んでも返事がなく変な顔で動かないと思っていたら、急に上を見て倒れて3分位の痙攣を起こしてしまったようです。 救急車で運ばれて、後日脳波検査をした所、光によるてんかん波が12Hzでていました。 若年ミオクロニーてんかんと言われました。 発作は、その一回です。 これから、またあると思うと心配です。 今は、1人にしないようにしています。 てんかん発作を抑える為に、ラミクタールを飲みまじめましたが。 先生に注意点で、睡眠不足や強い光を見つめない事を言われましたが。 診察は一ヶ月先なので、どの程度の光かわかりません。 年頃なので、映画や遊園地に行かせてあげたいのですが。 イルミネーションや、夜景のようなキラキラは、大丈夫なのでしょうか？ ゲームや動画サイトもやりたい年頃です。 サングラスをしていたら、大丈夫とかありますか？ それと、二ヶ月前からサロンで全身脱毛をしています。 目は隠してくれているようですが、続けても大丈夫でしょうか？ よろしくお願いします。

てんかんや不随意運動、脳波、低緊張について知っている方、どうか教えてください。 生後3ヶ月の娘の脳波にてんかん性の波がありました。しかし発作の種類と脳波の波が合わないので、不随意運 動の可能性もあると言われ、てんかん発作・不随意運動どちらにも効くリボトリールを処方されました。ミオクロニー様の発作はリボトリール服用一週間でほとんどおさまりました。脳波が気になること意外は、MRI、血液検査など異常なしでした。 生後3ヶ月と一週間ほどですが、まだ追視・首すわり、微笑みなどはありません 。目はキョロキョロしています。首は時々うつぶせで少し上げます。笑顔はまだ生理的微笑のようなものです。首すわりは8ヶ月頃まで様子をみて、座らないようならリハビリをするそうです。 先日の受診で、ちょっと低緊張気味と言われました。成長もゆっくりだろうとのこと。ミルクはよく飲むので、ご飯は食べられるだろうとのこと。手足は活発ではありませんが、動かします。いやなときは、ちゃんと泣きます。 質問についてですが、 ?発作がなくなっても、まだ発達がみられないのはなぜでしょうか?医者は脳波にとげがあっても普通に成長する子もいるといっていましたが、本当でしょうか? ?現在既に、上記のような発達の遅れを感じますが、まだ健常に育つ可能性はあるのでしょうか? ?今は、都内の神経病院併設の大きな小児病院を受診していますが、セカンドオピニオンもするべきでしょうか?その場合、どこがいいのでしょうか? ?今は発作を止める薬を服用しながら、発達の様子をみるしかないようですが、他にできる検査や治療、リハビリなどはないのでしょうか? 一つでも回答していただけると嬉しいです。よろしくお願いいたします。

現在高校１年生の娘が、高校受験日の早朝突然全身痙攣を起こして救急搬送され、その後の医療機関受診と脳波検査で「特発生全般てんかん」との診断を受けすぐに服薬治療（バルプロ酸）を始めました。初診時（近所の神経内科クリニック）に「中学生になってから体がビクンとなる症状があり、ひどい時はコップの飲み物やお椀の味噌汁をこぼしたりするのですが」というお話をしたのですが、医師はそれはてんかんとは関係ないとおっしゃいました。その後現在に至るまで４回の大発作を経験しています。発作を起こすたびに薬の量が増え、現在○バルプロ酸200mg×1錠100mg×1錠○イーケプラ500mg×3錠を朝晩服用しています。 先日４回目の発作後に受診した際代診の先生だったのですが、その医師に娘はミオクロニーてんかんだと言われました。医師からは詳しい説明はなく、ご自分で調べてみたらいいですよ、と言われ、訳がわからないままネットの情報を頼りに自分なりに調べてみましたが、何が正解？なのかわからず不安材料が増えるばかりで、てんかんをお持ちの親御さんは皆さん同じ気持ちだと思いますが、発作が怖くて眠れない日々を過ごしています。 お聞きしたいのは、 1.てんかん専門外来を受診すべきなのか。 2.発作（大発作）が服薬でコントロールできていると判断するのはどれぐらいの期間を要するのか。 3.初めての発作（てんかんと診断される前）から比べると、２回目…４回目と発作時に全身をガタガタさせる時間が短くなっている気がするのは服薬の効果なのか。 4.万が一ひとりでいる時に発作を起こした場合、ひとりで乗り切れるのか。 5.学校生活において、体育の授業での水泳は可能か。修学旅行は可能なのか。←先日の医師に相談したのですがはっきり答えて下さいませんでした。 6.てんかんに精神状態との関連はあるのか。 宜しくお願いします。

14歳で意識を失うてんかん発作を起こし、脳波の検査で癲癇と診断され約３年ビムパットを服用しています。服用を始めてからは一度も発作は起きていませんが、上半身のピクツキが頻繁にあり、日常生活に支障をきたすようになりました。 手足のピクつきは１４歳以前から見られていましたが、緊張のせいかもと思い深くは相談する事もありませんでした。 味噌汁をこぼす、シャーペンの芯が折れるなどは以前からありましたが、上半身がブルブルっと震える事が多くなり、美容室や歯医者、トイレなどでも大変そうです。食事も膝を立てて安定させて食べたがるようになり、他人の近くで行動する事自体辛そうな状況です。 ネットで調べた情報では、ミオクローヌスやミオクロニーてんかんと少し症状は近いかと思いますが、どちらかの可能性はありますでしょうか？ また、いずれにしても薬で抑える事は出来るのでしょうか？ 今の主治医とは別の先生に診て頂きたいと思っていて、何科を受診すればいいでしょうか？個人病院でも大丈夫でしょうか？ ※発達障害、ラッセルシルバー症候群と診断がでており、ラツーダも服用しています。 宜しくお願い致します。

昨夜、同僚と飲みに行きました。 ビールをジョッキ3杯弱飲んで数十分後、 突然下痢と吐き気、全身のふるえ、めまいが止まらなくなり、立てなくなりました。 一気飲みはしてません。ゆっくり飲んでたので酔った感覚もなかったので、本当に急でした。 外に出て20分くらいしゃがんで休んだら少し落ち着いたので帰宅したのですが、今朝から昼まで5回くらい嘔吐しました。 病院行くべきなのはわかってますが、動けずずっと横になってます。 昼過ぎからは、吐き気もだいぶ治まってます。 元々お酒は強い方で、二日酔いになることもなければ気持ち悪くなることもありませんでした。 ただ、生理が終わりかけだったというのと、 最近低血圧気味で、おとといの血圧は最高血圧95/最低血圧50でした。 また、持病で若年ミオクロニーてんかんを患っており、毎日欠かさず薬を飲んでいます。大きな発作は数年起こってません。 全身のふるえはてんかん発作だったのか、低血圧による症状だったのか、アルコール中毒だったのかが気になっています。 長文失礼しました。 カテゴリーも違っていたら申し訳ございません。 昨夜から今朝にかけての症状について、どんなことが考えられるか教えていただきたいです。 宜しくお願い致します。

２歳４ヵ月になる娘は生後３ヶ月のときに全身性の発作を起こし、乳児良性ミオクロニーと診断されました。また血液検査からサイトメガロウイルスへの感染も判明しました。主治医の見解では胎内感染ではなく生後の感染だろうと言われています。それから１日２回のデパケン投薬で発作は抑えられ、現在減薬中でこれまでの脳波検査にも異常はありません。運動面の発達においては順調なのですが、言葉の遅れがあります。意味のある言葉は10語ほどしかなく、二語文は話せません。喃語で一生懸命話しかけてきてくれてはいます。指差しで訴えたり、お菓子の袋を開けて、オモチャのスイッチを入れてなどの要求は大人の指をとって物を持たせたり、その場所へ引っ張ったりします。言葉の理解はできていると思います。念のためサイトメガロウイルスの感染から耳鼻科も定期的に受診し異常は出ていません。普段の生活においても目もよく合うし、よく笑います。喜怒哀楽ははっきりしています。保育園にも通いリズム遊びも大好きで集団生活もできてるようです。癇癪、こだわりなどはありません。しかし落ち着きはない方で食事中などはずっとは座っていられず動きまわります。買い物でも手を振りほどいて走っていこうとします。主治医にはやがて喋り出しそうな様子は見られるからもう少し観察してみましょうと言われています。しかし２歳児健診でやはり言葉の遅れで引っかかり、次回心理相談員との面接が決まりました。言葉の遅れは個人差があるとは重々分かってはいますが、てんかんの影響で精神障害があるのではと不安でなりません。乳児良性ミオクロニーの影響で言葉の遅れ、精神障害がでる事はあるのでしょうか??また、上記の娘の様子で発達障害は疑われますでしょうか??次回の小児神経科の診察がまだ先なので、不安でいてもたってもいられずこちらに相談させていただきました。よろしくお願いします。

高校三年生の娘についてご相談させてください。 １月の午後の授業中、大発作を起こす。 ４月の２０時頃、会話が途切れた一瞬に大発作。 医師にかかり、レベチラセタム1000服薬開始。 ６月の２０時半頃夕食中、こちらが返答しているときに大発作。 （左後ろに頭を２回引っ張られ、その後左にうつぶせのまま倒れこみ） 医師にかかり、レベチラセタム2000に増量。 いずれの時も生理１日前・４日目などで座ってリラックスしている時です。 脳波は３回中１回のみ、通常の人と同じくらいのわずかな乱れがあったものの現在は薬により改善。 光への反応は初回からなし。 手のピクつきなどは、半年に一回ほど時間に関係なく人差し指がピクっとなる時があるかもくらいの自覚。 年齢も考慮し突発性全般の若年性ミオクロニーでしょうとのことですが、やはりそうでしょうか。 朝に箸を投げるなどの動きは見たことがないのですが、手汗が強くものを弱くつかむくせがあるので時間を問わず物はたまに落とします。 出生時異常なし、知っている限り親族にてんかん歴はありません。 正しい症状を把握したいと思っております。 お手数ですがご見解をお教えください。

19歳女性です。 娘ですが、小学生の頃からミオクロニーてんかんがあった可能性があり、2020年ごろから全身痙攣発作があり、現在はてんかん投薬治療で通院中です。 現在他にバセドウ病、ADHDの通院があります。 先日1年半ぶりぐらいに夜中に4回目の発作が起きいつもと同じように1、2分の痙攣のあと救急搬送され、処置していただき帰宅しました。 飲み忘れが時々あるのと、直前にスマホゲームをしていたということでした。 飲み忘れについて調べていたら、SUDEPといわれる、てんかん患者の突然死のリスクが健常者に比べて高いということを知りました。 リスクについて 飲み忘れを確実になくすよう気をつけることはもちろんですが、例えば睡眠不足にならない等他に気をつけることはありますか？ お薬を忘れずに飲んでいてもリスクは変わらないのでしょうか？ 健常者に比べリスクが高いとはいえ、稀なことなのでしょうか？ 現在はイーケプラのジェネリックを処方されていますが、なんとなく不安なので以前のようにイーケプラを処方してもらってもいいでしょうか。 いくつも質問してしまい申し訳ありませんがよろしくお願いいたします。

いつもお世話になっております。 2ヶ月半の娘の睡眠中のびくつきについてご相談させてください。 生後2週間より睡眠中のびくつきが酷く、先週脳波（間欠時2回）とMRIをとったところ、てんかんではないとのことでしたが、モロー反射やミオクロニーと乳児の部分けいれんは見分けがつきにくいということで、定期的に経過観察することとなりました。増えてくるようであれば、ご連絡くださいとのことだったのですが、ちょうど今日検診日だったので、一昨日の予防接種後より、頻繁にびくつくようになったと伝えたところ、12月に再度脳波をとることになりました。 念のため、1ヶ月に1度、診察で発達状況をみてもらえるみたいなのですが、部分けいれん？でも、発達が遅れることはあるのでしょうか。 また、先生は、発作時脳波でなくても、治療が必要なものであれば、脳波異常が出てくるので、心配ない、と、トリクロを飲んでの睡眠時脳波しか提案されませんが、本当に心配ないでしょうか。 また、こちらとしても、経過観察となりましたが、ビクビクしている娘を見るのも辛いので、もうあまり気にしたくないです。 主人は、明らかに増えてきたら、何をしててもわかる、といい、私に気分転換するように勧めます。 先生も、動画を見た感じでは、ミオクロニーにびっくりしてモロー反射しているようにも見え、その後の動きは自分の意思による動きにも見えるという所見なので、私自身けいれんとは思っていないのですが、予防接種後に増えたので、慎重になっておられると思います。 脳波は間欠時のみをフォローしていっても問題ありませんか。 また、私は今後、どのように娘を観察すべきでしょうか。 よろしくお願いします。