40才ダウン症に該当するQ&A

40歳、女性です。 コロナウィルスのワクチンを受けるか悩んでいます。 基礎疾患は、風邪などをひいた時に たまに併発することがある程度の喘息があります。 小さい頃から、予防接種に弱い（？）体質のようで 予防接種と名前のつくものを受けると、必ず高熱を出して寝込みます。 小さい頃から、予防接種を受けると毎回高熱を何日も出し 予防接種→副反応が辛すぎて翌日病院へがセット状態でした。 特にインフルエンザのワクチンなどは 普通にインフルエンザにかかった時と変わらないくらい高熱を何日も出し 解熱後も倦怠感などから一週間以上はダウンします。 その間、固形物はほとんど食べられず、水分だけで過ごすことになり 回復時には、体力的にガクンと落ちてしまうことがほとんどです。 感染には最大限に気を付けて、避けられるワクチンは極力避けていますが 受けなければならない場合、正直かなり辛いです。 当時の主治医に「これだけしんどいと、予防接種受ける意味がないなぁ…」と言われるほどでした。 もしかして、これはワクチンに対しての過敏症（？）の状態にあてはまるのでしょうか？ 体質的に、麻酔や鎮痛剤がかなり効きにくく また、医師が言うには抗生剤も効きにくいとのことです。 この状態でも、今コロナウィルスのワクチンを打った方が良いのか また打っても大丈夫なのかと、とても悩んでいます。 上記の内容でも、ワクチンを接種したほうが良いでしょうか？（大丈夫でしょうか？） それとも、やめておいた方がいいとの判断になりますでしょうか？ 宜しくお願い致します。【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

一ヶ月検診で顔つきがダウン症の疑いと言われました。妊娠中、入院中は指摘なしで、4人目、41歳です。生まれた頃は泣かず寝ていました。体重は１日30グラムずつ増えて退院しました。今まで完全母乳できたので、この子の場合は、起きないためミルクにしましたが、量が少なかったのか体重があまり増えてなく、3014グラムで生まれ、一ヶ月検診で3450グラムしか増えませんでした。その時に顔つきだけ気になると言われました。聴覚検査で左がリファーで、医療センターの紹介状を書いてもらいました。そのついでに聞いてみてと言われたので、医療センターに予約を入れようとしましたが、紹介状がないとだめということと予約が先になるため、染色体異常検査のみ、近くの私立医療センターに紹介状を書いてもらい、受診しましたが、顔つきは、わからないと言われました。分かるこは出産のタイミングですぐわかるとのことでした。 関節は少し弱いかなあ。でも小さめだから、染色体異常検査は、ご両親が希望するなら、しますが、どうしますかと言われたのでお願いしています。現在一ヶ月半になり、ミルクの量をふやしたら、１日40〜50グラム増えるようになり、2時間おきにぐずります。母乳も出産直後から吸えました。抱っこするとだらんとした感じではないですし、興奮し、手足をバタバタうごかします。三時間くらい、興奮したり起きていたりします。ますかけや、足の指や、手の関節などは問題ないです。クビまわりも、兄弟の新生児の時と比較しても違和感はないです。手足も短くはないです。鼻はかなり低く、目が離れていますが、お兄ちゃんもかなり低く、わたしも低いです。信憑性はありますか？

40歳　胚盤胞移植　3回目 4bb→融解時5bb BT10での血液検査でhcg71.7→BT12での再判定でhcg201.7で陽性判定 BT19（５週３日）胎嚢か？程度の診断で一応測ってみると4.4ミリとのこと。 主治医に、この時期にしては胎嚢小さいということですか？と質問したところ、もっと大きくなっててほしいところ、でもホルモンの上がり方もゆっくりだったから、ゆっくりなだけの可能性もあるから３日後にもう一度見てみましょうと言われました。 質問（1）体外受精のため、かつ、融解時にも進んでいたので、着床時期が大幅に遅れるということはないと思うのですが、ゆっくりというのはどんな原因なのでしょうか？？ 卵子そのものが染色体異常のため成長する力がないという可能性があるのは理解しています。 もし、そうじゃないとすると、体外受精でも大幅に着床が遅れて胎嚢の成長が遅れることや、ホルモンの分泌が遅くて成長が遅れることなどがあるのでしょうか？？ 医師監修のネット記事でダウン症の場合、胎嚢が小さいことがあると拝見しました。それも心配です。 質問（2）また、出血や下腹部痛などもなく自然流産の気配は今のところ全くないのですが、次回胎嚢が成長しておらず稽留流産となると、ホルモン補充をやめれば、自然流産させられるのでしょうか？高確率で手術になるのでしょうか？？ 待つしかないのはわかっていますが転勤の引っ越しと、退去期限が間近に迫っており、今後どうなるのか予想を立て考えねばなりません。病院は未定のことを聞ける雰囲気ではなくこちらでお伺いさせてください。

35歳、30w4dの妊婦です。 本日、個人クリニックでの30週の妊婦健診エコーで、赤ちゃんが平均より大きいと言われました。 前回28週の健診エコーでも大きいと言われており、2回続けて平均より大きいから次回32週の健診では分娩予定の総合病院で診てもらってとのことでした。 下記が数値になります。 28w4d BPD▶︎78.1mm (31w2d)2.0SD AC▶︎258.8mm(31w5d)1.8SD FL▶︎52.0mm(29w2d)0.4SD EFW▶︎1555ｇ(30w4d)1.9SD 30w4d BPD▶︎83.4mm (34w0d)2.0SD AC▶︎279.7mm(34w2d)1.9SD FL▶︎54.7mm(30w4d)-0.1SD EFW▶︎1904ｇ(32w4d)1.7SD これまでの経緯として、13w3dの健診で同じクリニックでNT4mmを指摘されましたが詳細な検査は希望しませんでした。 その後、20週・24週で総合病院でスクリーニングを受けましたが心臓や脳や体や顔などの見た感じの異常はなさそうとのことでした。 長文申し訳ありませんが下記質問です。 1.頭などが大きく足が短い印象を受けますが数値はどうなのか。 2.大きめだとするとどんな問題があるのか。NTの指摘もあったのでダウン症など不安です。 3.次回クリニックではなく総合病院で診てもらってという意図はどのようなものか。(不安要素があるからなのか、一応その方が安心なのかなど。) 4.年始に新幹線で40分ほどかけて実家に帰省しようと思っていますがこの状態の場合 可能か。 私自身の血糖・血算の採血の数値は問題なく、むくみもなしでした。 クリニックの先生に聞きそびれてしまい不安があり質問させていただきました。 よろしくお願いいたします。

5歳女児ダウン症、7/17発熱の際、溶連菌性咽頭炎と診断され、フロモックスを1週間服用しました。3週間後の尿検査にて、血尿が確認され(前半尿、後半尿ともにOB3+)血液検査ではCRPが2.0の他、白血球等の数値は特に異常は認められませんでした。同じ薬を3日間服用後、尿の再検査をしましたら正常に戻っていました。急性腎炎でなくほっとしていました。 9/19に発熱(最高40.1度)し受診、鼻水咳などの風邪の症状はありません。喉が赤いという事でしたが、溶連菌の検査はこの時はしていません。フロモックスを3日間服用し、熱は3日目には下がりました。9/22の朝、尿の色がかなり濃いのがわかりましたが、採尿できませんでしたので、9/23の朝の尿を採って、｢いざ病院へ｣と思ったらお休みだった為、別の小児科へ電話で説明の上受診。尿検査をしていただきました。数値は分かりませんが、リトマス試験紙のようなもので血尿が認められました。 ｢きっと溶連菌でしょう｣と舌の先の唾液で検査し、｢少しプラスが出ています、薬は3日分だけ出しますから、またかかりつけ医に行って下さい｣と言われフロモックスを3日分いただきました。 溶連菌は、度々感染するものなのでしょうか?前回の治療が完全ではなかったのだろうか。また兄弟(小学生2人)がいますが、彼らが感染していて症状が出ていないために、知らずに再感染してしまったのだろうか、と知識のないところであれこれ思っています。 弱い体質でもありますので重篤なことにならぬようにと、早めに受診をと思っていましたが、明日までかかりつけ医はお休みです。あさってかかりつけ医に再度尿を持って行くべきでしょうか?ぐったりしているわけではありませんが、口内炎があり食欲がありません。疲れやすいようで気になりますが様子を見ていればいいでしょうか。

30歳、34wの妊婦です。 今までの妊婦健診では 経過順調と言っていただき 20w、30wで実施した胎児スクリーニングでも 心臓や脳、胸部など 気になる所見はないそうです。 里帰り出産のため、今回の健診から 病院が変わりました。 そこで測定してもらった数値で 急に頭の大きさが大きくなっていました。 転院して測定する医師や機械が変わっただけの 理由ならいいのですが、 頭が大きいとダウン症や水頭症などの疑いが あると知り、今更ながら不安になっています。 大腿骨の短さも気になっています。 エコーやスクリーニング検査で 特に何も言われていない場合は そこまで不安にならなくてもいいのでしょうか。 今までの測定値を載せておきます。 24w3d BPD:65.2mm(26w1d) +1w5d AC:199.9mm(25w3d) +1w0d FL:40.0mm(23w4d) -0w6d EFW:776g(25w0d) +0w4d 26w3d BPD:69.5mm(27w5d) +1w2d AC:210.7mm(26w4d) +0w1d FL:42.3mm(24w4d) -1w6d EFW:923g(26w2d) -0w1d 30w5d BPD:79.5mm(32w0d) +1w1d AC:238.9mm(29w3d) -1w2d FL:53.2mm(29w5d) -1w0d EFW:1,449g(29w5d) -0w5d 33w2d ※ここから転院 BPD:88mm(36w4d) +3w2d AC:274mm(33w5d) +0w3d FL:60mm(33w1d) -0w1d EFW:2,071g(33w4d) +0w2d

40歳、12w1dの妊婦です。 本日胎児ドックを受けて、静脈管逆流を指摘されました。PIV1.13です。 その他(NT、鼻骨等)は全て正常とのことでしたが、心臓が気になるとの事で15wにもう一度精密エコーを行う事となりました。 ●これから週数を重ね、胎児が大きくなるにつれ、逆流が治る事はあるのでしょうか？ ●他のダウン症の所見は今のところ見られませんが、ダウン症の可能性も高いのでしょうか？ ●心疾患を持っている可能性が高いのでしょうか？ ●現在妊婦が食べ物等、何か日常生活で気をつけるべき事はありますでしょうか？

現在44歳で、pgt-aでb判定のモザイク胚を移植して、現在妊娠5週目です。モザイク内容は、5番トリソミー40%、18番モノソミー−60%でした。 出生前診断（NIPT）受けるつもりですが、一般的な年齢によるダウン症率に比べてこのモザイク胚内容だと胎児に異常がある確率はどれくらいなのでしょうか？

この度大きなアップダウンは酷くないものの双極スペクトラム、循環気質と診断され、ラツーダを処方され1か月前から飲み始めました。 子宮内膜症があり痛みが酷いためジェノゲスト0.5mgを朝晩飲んで2年になります。 今月ラツーダを一日一回飲み始め、35周期くらいになっていた生理が10/1からと10/16から2回もきました。 そして今日生理から２週間で排卵期なのかうつ感がきています。 40歳過ぎてから排卵期はうつ感が昔からきていましたが最近はあまり酷くなかったです。 ラツーダ15mgとジェノゲスト0.5✖️2の飲みあわせは大丈夫でしょうか？ ラツーダ飲み始めホルモンがぐちゃぐちゃになってる感じしますが慣れてきたら落ち着くものなのでしょうか？ ラツーダも20mgは気持ち悪く飲みにくいので0.75を飲んでいます。 ジェノゲストも気持ち悪くなるのとうつにならない為に0.5を2回です。 PMDDのうつ感はラツーダを20mg飲めばカバーできるものでしょうか？ 一時的な ホルモンの乱れのうつ感はラツーダ0.75のままで安定剤で凌ぐ感じがよいでしょうか？ ちなみにラツーダ0.75で普段のアップダウンは行動がそんなに多く無いのでコントロールできている感じです。 診察までにまだ２週間ありますので詳しい精神科医の先生ご回答よろしくお願いいたします。

40歳初産婦です。現在17週です。体外受精で妊娠しました。高齢ということもありクアトロテストを受け、結果ダウン症の確率が72分の1でした。主治医からNIPTを勧められて他院を紹介してもらいましたが週数的にできないと断られ、検査をするのなら羊水検査をした方がいいとの返事でした、クアトロテストの結果からして羊水検査でもダウン症の確率が高くなるのでしょうか？