ダウン症成人に該当するQ&A

母親が39歳の時に生まれ、現在自分は成人しています。 ダウン症の特徴を調べるといくつか当てはまることがありました。 ・先天性心疾患(心室中隔欠損) ・左耳が聞こえない ・右耳が折れ曲がっている ・手のひらを横切る一本のしわ 顔はいわゆるダウン症の方特有の顔ではないと思います。 しかし、モザイク型の場合顔つきではわかりにくいこともあるようですが可能性としてはどうでしょうか？

6ケ月になったダウン症男児です。最近の事なのですがバウンサーに座らせると、背中を浮かせるような感じで自分で凄くバウンサーを揺らします。大人がロッキングチェアでゆらゆらするのを少し強くしたような感じです。本人は至って面白そうに揺らしていますが、座らせるたびにいつもするので揺さぶられっこ症候群にはならないか心配です。背中の反りも強くて寝かせると寝返りをするような体勢になるのですが、首がまだしっかり座っていない為、アルファベットのCのような形になります。反り返りが強いと脳性麻痺の可能性があるとよく聞きますがダウン症で脳性麻痺という事もありますか?今月末に主治医の健診があるのですが、心配なので質問させて頂きました。ご返答よろしくお願い致します。

成人ダウン症です。10年以上前から滲出性中耳炎を繰返し、チューブも留置したこともあるのですが、耳の形もあり効果的に水が抜けず慢性化してしまい、結果片側の聴力を失いました。 ここ数年急に気圧？が変化すると思われる時に平衡感覚が悪くなりめまい、頭痛が起こりまっすぐ歩けません。通院している耳鼻科では、花粉症もあるためフェキソフェナジンとカルボシステインが延々と処方されているのですが、このまま飲み続けても副作用は無いでしょうか？ また、内耳に水が残ったままでも問題は無いでしょうか？(真珠腫の可能性等) 季節の変わり目には、めまいによる歩行困難な日も多くなり、知的障がい者でもあり、今後の自立生活の妨げになることが心配です。聴力の回復やめまい症状の改善は不可能でしょうか？

現在妊娠10週目で、出産する時の年齢が40歳になります(中絶、流産の経験もなく初産です) 出生前診断について迷っています。産科の先生は、親族にダウン症などになった人がいなくて、超音波検査で特に異常が見当たらないならば、特に受ける必要はないとおっしゃってくれました。 受ける場合でも、15週過ぎて血液検査、結果が悪ければ17〜18週で羊水検査の順番でいいのではないかと。 ただ年齢的に血液検査では数値が悪く出る可能性が高く、とばして羊水検査のみを受ける人もいると聞きます。 超音波検査でどのあたりまでの異常がわかるのでしょうか? 自分たち両親の年齢、金銭的なこともあわせて考えると、障害を持つ子を成人してからも責任もって育ててあげることができるか、中絶も含めて考えています。 よろしくお願い致します。

「アルコール依存からの卒業」についてご指導をお願いします。 ・40代男性　身長170、体重80KG（成人時点　60KG)　体型はメタボリックか腹水があるようにも見える ・既往歴　 -鬱（2023年10月アルプラゾラム 0.25、頓服/2023年9月までは15年間、エチゾラム0.5 X 3 / 日）離脱症状でないか主治医・薬剤師さんからも心配されたが、離脱症状なく変更できた。 -逆流性胃腸炎傾向あり ・アルコール歴　成人より休肝日なし（中東出張で時ぐらいか）。飲酒タイミングの夕食。そのまま寝る(中程度の依存だなと辞任）(就職後は350 ml 7%を3-4本） ・γ-gtp 高い症状(2023年検診 300台、2022年150台、20代後半から高め(100））から徐々に上がっていった。ASL・ALTは昨年、検診で50台で経過観察のマークがされていました（超音波は、2020年が最後。脂肪肝指摘あり、） ご助言をいただきたい点 ・大晦日から断酒を試みた(現在Day 5) ・アルコール性肝障害→肝硬変までの「恐ろしさ」が大きく以前からあったことがモチベーション。 ・断酒2-3日目は小離脱と思われる後頭部痛や首肩周りの強張りが出て、思考回路がかなりぐちゃぐちゃするような症状が続き、本日現在も不眠気味（病気不安症風）→頓服のアルプラゾラムを１錠服用すると楽になる。（エチゾラムの時にない、離脱の苦しさあり） ・現在5日目、病気不安症風は落ち着き、上記が結構辛いというこもあり、2度と飲酒したくないという意思であり、飲酒渇望もなし。 ・設備の整った大きい医療施設の肝臓内科には年始に行く予定ですが、このまま断酒に突き進んでいくとどのような精神のダウンターンが予期できるでしょうか？（主治医（精神科）に伺えばよろしいでしょうか？）

生理予定から１週間、生理が来ず検査薬をした所クッキリ陽性が出ました。今年40歳帝王切開で三回出産。７年前と一昨年心拍停止で流産。掻き出し手術です。共に３ヶ月です。今回の妊娠は避妊していたにもかかわらず、どうしてか妊娠してしまいました。子供三人上はもうすぐ成人下は来年小学生。甲状腺(橋本病)の抗体あり、四回目の帝王切開に不安があります。両親、旦那は万が一の事を含め出産を反対しています。まだ下の子が小さいため何かあったらと思うと妊娠に喜べません。諦めるにしても帝王切開三回しているとかなりのリスクがあるとネットで見ました。高齢なためダウン障などの心配もあります。流産した二人は心臓に異常があったみたいです。もし諦めた場合どれ程のリスクありますか？また妊娠を継続できた場合のリスクもお願いします。三人目帝王切開の時まだもう１人大丈夫だよ。と言われました。ですが、その２年後に流産し掻き出し手術してます。まだ病院には行ってません。

近所に、ダウン症の男の子がいます。 物凄いわがままで、気にいらない事があると、暴言を吐き、物をなげたり、唾かけたりします。 お母さんも、年とってからの子（40過ぎてから）の為、かなり甘やかしています。普通の学校の支援クラスに通っているのですが、自分が甘やかしているくせに担任教師には、これをできるように指導しろとかいうらしく、先生も手をやいているようです。うちの甥が同じ学校の同じ学年なのですが、彼にはいつも担任と副担任、支援クラスの先生に支援ボランティアさんとたくさんの大人がついているらしく、ひいきだ！と言われているようです。子供も親も嫌われています。 でも、わがままをいう以外はいい子なので、うちの甥は親が許す限り遊ばせていますが、甘やかし過ぎる親、過保護すぎる親には、どう対応すべきなのでしょうか？また、彼のわがままに対して他人はどう対応したらよいのでしょうか？ダウン症であり、発達障害児なので、へたに叱れないので…。

私は今、自分の目指す夢の為に専門学校に通っています。 でもうまくいかずに普段はポジティブなのに人間関係の事になるとネガティブになります…。 普段から1つの物事を考える時、必ず極端に矛盾した二つの考えが浮かび上がる。頭の中で意見をぶつけあって自分の中でも感情や考えの整理がつかない事がよくあり、考えこんで何もやる気が起きなくなる事も多いです。 何か言おうとしてもうまく説明できなかったり、そんなつもりはないのに上から目線と言われたりしました。 そんな中で人と接するのが怖く、人を拒絶してたら今の夢は達成できないし、努力しないとって思う気持ちと、何度やっても同じと諦めてる気持ちが混同してます。 自分はかなり熱く激しく動き回る事もあれば、落ち着いて冷静に行動する事もあり、人や友達が大好きで反対に人が大嫌いで、大人っぽいとも子供っぽいとも言われ、 また、一度先生に「いい人だよね?悪い人じゃないよね?」とか「一緒に仕事はしたくない」とも言われました。 友人からは、色んな仮面をもってる、いい意味で多重人格、テンションのアップダウンがかなり激しいと言われていて、それは全然嫌では無いんですけど、 何だかそのせいで誰かに迷惑をかけているのかと不安で、反対にそれが自分だと受け入れてしまいたい自分がいて… 色んな顔があると言っても、記憶に障害は無いですし、心の病とかじゃなくて、単純に気持ちの問題だと思いたいのですが、時々不安になります… 説明下手ですみません… これじゃ病気とかの相談じゃなくてただの悩み相談ですよね… すみません…

先日1歳になったばかりの娘がいます。 今、ずり這い、ハイハイ、つかまり立ちができず、開脚しながらうつ伏せの状態から起き上がる事を繰り返して移動するので、予防接種のとき先生から指摘されて、大きい病院で診てもらうことになりましした。 結果はMRIと、血液検査が必要との事でした。染色体の検査もした方がいいとのことで、 確かに顔つきもダウン症にみられる特徴が少しだけあります。パッとみて、ダウン症だなとは思わないけど、よくみたら、、というくらいです。つり目がちで、二重、目の間が離れぎみで鼻根が低いです。 今まで保育園でもどこでも、成長は個人差がありますと言われてきたので、てっきり、少し訓練しましょうと言われて練習をするくらいだと思っていたので、 病気の可能性を指摘されて動揺しています。 産まれたときからミルクはよく飲み、3ヶ月くらいからは大きめで、太っていたので、そのせいで身体的に動くのが遅いのかと思っていてあまり心配していませんでした。 知的な事でいえば、指さし、大人の真似などは確かにやるそぶりはなく、1歳にしては、赤ちゃんぽいです。でも目も合うしあやせば笑います。おもちゃも欲しがります。 産まれてから一度も特に指摘された合併症などがなく、顔も明らかにはパッと見でダウン症だなと分かるわけでもなく、1歳になってからダウン症でしたと、分かることもよくあるのでしょうか？ 検査の予約が1ヶ月先しかとれず、それまでの間、気になって色々調べてしまうのでダウン症の可能性を知りたいのと、MRIとは別に染色体の検査だけでも近くのクリニックなどで受けることができないものかどうか知りたいです

1歳4ヶ月の男の子です。 この足は外反足というのでしょうか？ またそうであれば整形などを受診した方がいいですか？ またダウン症の子どもは外反足になるというのもネットで見てしまい不安になっています、、、。 この子の特徴としては、生まれたときから口をポカーンと開け、今でもよく開けています。 左手はますかけ線があり、生まれたとき私は首のだぶつきが気になりました。 伝えるのが難しいですが、左耳は上部がくねくねとうねった変形でした。 ふくらはぎは何となく短いような気がしています。 扁平足でありましたが、少し今は凹みが出てきたかな？でもまだ扁平足だと思います。 またマススクリーン検査では先天性甲状腺機能低下症の境界値が出て今までの検査も境界値がほとんどです。正常値も出たことが何回かありますが。 成長として1歳2ヶ月で歩行していますが、ハイハイは片足ハイハイで小児科の先生には低緊張が影響しているかもと言われました。 今は階段を手をつないで登ったりジャンプしようとしています。 顔は一般的なダウン症の顔ではないですが、何となくボケ〜っとしてるような表情な気もしています。 言葉は今二語文が出ていまして、大人の言うことも理解していますが、思い通りにいかないと癇癪を起こしてしまうことが多いです。他の物に気を逸らせばそんなに長引かないですが。 兄弟や大人のことはよく見ていて、真似はすごくします。一時預かりの保育園では園の流れを理解して行動は出来ているようです。 食事面は、離乳食を始めた頃からそんなに意欲的ではなく、頑張って食べさせてた感じです。保育園でもご飯と人参のみの日が多いです。ただ好きな物は自分でスプーンを使って食べたり、お腹が減ってるときはご飯！と言って自分で食卓椅子に座りたがります。 それでも食べてるとすぐ飽きてすぐ降りたがるのですが。 また時計に興味があります、、、。（ネットで自閉症の子は時計好きというのを見てしまいまして不安になっています） お店や家の中で時計を見つけると、とけい！とけい！と指さしをします。 時計に執着してそこから離れないとかまではいかないですが。 このような感じなのですが、モザイク型ダウン症のことも踏まえてアドバイス頂けたらと思います。