レット症候群自閉症に該当するQ&A

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9ヶ月の娘はレット症候群でしょうか?

person 乳幼児/女性 - 解決済み

レット症候群について 9ヶ月になる娘がいます。5ヶ月あたりから、手の動きがくいくいくるくるパタパタするのが気になりはじめ、はじめは自閉症を疑ったのですが、目も会うし、人見知りもする人にはします。一人でいることは平気で後追いはしませんが、私のことも分かっているので、自閉症ではないのかなと思っていたのですが、最近手の動きがパチパチや手もみ、口にいれる、人差し指を立てる、などと、常同行動が増えてきました。レット症候群の子に多く見られる、おとなしく泣かないよく眠る赤ちゃんで、今もあまりぐずりません。低緊張気味で、首座りも5ヶ月、お座り寝返りは8ヶはじめ。ずりばいは最近少しするようになりたした。足はピョンピョンしなく、最近足を突っ張っるようになったのですが、突っ張ったままで曲げることができません。おもちゃもよく落とすようになり、手掴み食べもしなくなりました。狐のように、指をつぼませてることも多いです。レット症候群の可能性はありますでしょうか?また現時点で遺伝子検査をした場合、はっきりと結果がわかりますでしょうか?

7人の医師が回答

神経科の先生方、よろしくお願いします

person 20代/女性 -

1歳3ヶ月になる娘がいます。 ネットを見ていたら、自閉症やレット症について書かれていて何気なく見たはずが調べまくって心配になってきました… 娘は自閉症とはかけ離れた性格で、人とのコミュニケーションが大好きで空気も読めるし、〜とってきてや、〜はどれ?〜してなど言葉の理解も普通にあります。とにかく人なつっこい明るい性格なんですが、 レット症は1歳半までに急に発症すると見てかなり心配になってきました…とくに手の動きや口の動きに書かれていて、それから娘の手の動きばかり見てしまうようになりました。 それまでは気にしていなかったからかもしれませんが、気にして手ばかり見ていると、ふとした瞬間に指を曲げて開いてを何度か繰り返したり、グーパーグーパーとしたり(ちなみにグーパーしてというとグーパーする芸をもっています。。)、何か触りたい時や見た時に指を曲げておいでおいでみたいにする仕草をしていたりと、指がたまに動いているのが目について仕方ありません。 レット症候群は珍しい病気みたいですが、初期症状として指が動くんでしょうか? 娘は運動の発達は全て早くて、今では小走りで日々新しいことができたり成長を感じています。 けれど、レット症候群:手の動き が頭から離れません。 レット症は生まれつきでなく、突然発症するものですか? 心配性で頭がおかしくなりそうです。 こんな母親ですみません… ちなみに脳波は関係ありませんか?

5人の医師が回答

レット症候群について教えて下さい

person 乳幼児/女性 -

今生後6か月の女児ですが おすわりや寝返りは出来ず、 手をしきりにクルクル回す動作(バイクのアクセルをふかせるような動き、常にグーパーグーパーしています)、 両手を口にいれる動作がレット症候群の常同運動のようにみえて仕方ありません。 うつぶせもあまり好きではなく(バスタオルなどを使ってもやりましたが) オモチャも自分から触りにいきません。 目は合わせると一応笑います。昼夜限らずよく眠ります。 起きているときはうなって反り返り泣き出すときもあったり ウーウーワーワー奇声をあげたり、置いたら泣き出す、育てにくい子です。 また添い乳でウトウトしてる時もバタバタと動くときがあります。そのあとカクッと寝て、フルフル笑ったり物音でヒーンと泣き声をあげることもあります。 拳をしゃぶるときは動きが固く、カクカクと振戦のようにふるえるときも多く、 また腕はペンギンのようにビーンと突っ張る癖があります。 インターネットなどで調べていますと手をクルクルするのは自閉症の赤ちゃんに多い、などとも噂されていましたが、 調べてるうちに女児しかならない【レット症候群】という病気を知り、症状が似ているのではないか?と疑ってます。 私自身は、この子は体外受精で出来ましたし(私は原因不明の排卵障害、稀発月経でした、ちなみに夫は一卵性双生児です。不妊治療をずっとしてきましたが染色体を調べるなどの検査などはしたことがありません) 自然妊娠ではなかったこともありまして、もしかしてX染色体の優性遺伝であるレット症候群の可能性はないか不安になっています。 レット症候群かどうかの検査は遺伝科などで、血液などから調べることは出来るのでしょうか? また手の常同運動は6か月から顕著に出だすものでしょうか? 大学病院などで即診察してもらうべきか悩んでます。 レット症候群について詳しく教えて頂けないでしょうか。

1人の医師が回答

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