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9ヶ月の娘はレット症候群でしょうか?

質問者:らり さん
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レット症候群について
9ヶ月になる娘がいます。5ヶ月あたりから、手の動きがくいくいくるくるパタパタするのが気になりはじめ、はじめは自閉症を疑ったのですが、目も会うし、人見知りもする人にはします。一人でいることは平気で後追いはしませんが、私のことも分かっているので、自閉症ではないのかなと思っていたのですが、最近手の動きがパチパチや手もみ、口にいれる、人差し指を立てる、などと、常同行動が増えてきました。レット症候群の子に多く見られる、おとなしく泣かないよく眠る赤ちゃんで、今もあまりぐずりません。低緊張気味で、首座りも5ヶ月、お座り寝返りは8ヶはじめ。ずりばいは最近少しするようになりたした。足はピョンピョンしなく、最近足を突っ張っるようになったのですが、突っ張ったままで曲げることができません。おもちゃもよく落とすようになり、手掴み食べもしなくなりました。狐のように、指をつぼませてることも多いです。レット症候群の可能性はありますでしょうか?また現時点で遺伝子検査をした場合、はっきりと結果がわかりますでしょうか?
(乳幼児/女性)

しば犬 先生
小児科

しば犬先生

こんばんは
レット症候群の可能性は低いように思います。
通常、レット症候群の子は、1歳までには
知的障害がかなり重く、てんかんも出てきます。
もう少し経過をみてはいかがでしょうか。

遺伝子検査は、必ず白黒つくものではありません。
陰性でも違うとはいいきれませんし、
陽性でも過去に報告が無いような異常だと、
病気との因果関係不明となることもあります。
それに、今のところ一部の研究施設でしかできません。

らりさん

ご返信ありがとうござます。
知的障害とありますが、あやして笑うときは笑うのですが、あやしても無表情の時も多いです。人見知りはしますが、後追いはしません。一度点頭てんかんのようなしぐさがあり、脳波をとりました。その時は異常はないとのことでした。手のパチパチはこの時期の赤ちゃんがするのはわかるのですが、無意識で常にしている感じがします。
この月齢からレット症候群の手の常同が出ることはあるのでしょうか?丸顔で色白、手足が小さい、6ヶ月~9ヶ月で400gしか増えず成長障害など当てはまることが多く、遺伝子検査をお願いしようと思っています。

しば犬先生

9か月からは少し早いですが、
重症例ではありえると思います。
ただ、その場合はてんかんや知的障害も
同じように重症になるはずです。

遺伝子検査は今のところ、
特定の研究室しかできませんので、
主治医の先生を介して依頼するしかありません。疑いが強くなければ依頼しても、もう少し経過をみてからの判断になることもあります。まずは主治医の先生にご相談ください。

らりさん

もう少し質問させてください。お忙しいところすみません。9ヶ月での重度の知的障害とは、どういった感じなのでしょうか?目の前におもちゃがあればつかんで遊んでいますが、まわりに何もないと、手を叩いたりボーッとしたりと自分から動こうとはしないような気がします。

しば犬先生

重度の知的障害があると、
おもちゃで遊んだりは難しいですし、
後追い、人まね、物を探すなどもありません。
体全体の運動の発達も遅れます。
重いレット症候群の子は寝たきりで、
座位や寝返りも難しいことが多いです。

レット症候群の特徴として、
1歳前までは一見正常に発達し、
その後から退行する(できていたことができなくなる)
という経過を取ります。
退行・手もみ(手の機能の消失)・てんかん
がレット症候群を疑うキーワードです。

実際に診察していませんので、はっきりしたことは言えませんが、
ご記載のお子さんの様子は、発達が伸びているようですし、
レット症候群が強く疑われることはないと感じました。

らりさん

ありがとうございます。後追いはしないのですが、落としたものを目でおって取ろうとしたり、人まねとゆう人まねはまだしないのですが、タッチなどはします。手掴み食べもしはじめました。
1.産まれてからほとんど泣かず、体重の増えが悪かったこと。
2.寝返りが7ヶ月終わり9ヶ月でやっと少しずりばいと、発達が遅れていること。
3.手足が小さく冷たいこと。
4.手をパチパチ叩く行動が不自然に多いこと。他にもバンバン膝を叩く。手をヒラヒラするも異常に多いです。
5.6ヶ月~9ヶ月までの3ヶ月間で400グラムしか増えてないこと。6ヶ月はずっと風邪を引いていて、離乳食は7ヶ月で始めました。
6.丸顔で色白
7.呼吸が浅い。足をピョンピョンしなかったけど、突っ張るようになったが、屈伸できない。夜中に頻繁に起きたり、後頭部のみ汗をかくなど、細かいことなど。点頭てんかんのように頭を後ろに引いてかくんかくんすること。

9ヶ月の時点でこれらの症状が揃っていても、やはり『退行していない』とゆう点で、可能性は低いのでしょうか?
これらの症状が揃っていて、これから退行してゆくことはあるのでしょうか?
それとも手の常同は、細かいことが出来なくなってから出るものなのでしょうか?

またも質問すみません。よろしくお願いいたします。

しば犬先生

そうですね。
専門医としてレット症候群の子も数人診させていただいていますが、
1-7の内容から、いますぐ疑うほどではないと思います。
もちろん、筋緊張が低く、運動発達はややゆっくりですから、
定期的な経過観察はしてもらった方がいいと思います。

この後、退行していくかどうかは、正直誰にも分かりません。
5歳や10歳から退行していく病気もあります。
ただ、退行していく病気はどれもかなり稀なので、
あまり稀な病気を心配しすぎない方がいいと思います。

手足が小さい、丸顔、色白、7の内容というのは、
病気じゃない子にもたくさんいます。
体重の増えに関しては、風邪のせいかもしれません。
発達のこととセットに小児科で食事内容などを定期的に検討していくのがいいでしょう。

レット症候群の『手もみ』というのは、手の機能の喪失とほぼ同時に現れますから、
手づかみで食べているようなら心配ないと思います。

らりさん

ありがとうございます。自分の中では、手の動きが一番気になっていて、成長過程での動きでないような気がして、それで色々と調べて心配になってしまいました。もうしばらく様子を見て、こどもの成長を信じて見守ってみることにします。定期検診にも来月いく予定なので、その時にまた聞いてみたいと思います。丁寧にお答えいただき、本当にありがとうございました。また不安なことがありましたら、ご相談させていただきます。

あきら 先生
一般内科

あきら先生

そういった動きは常同行為とはいいません。正常な発達の過程で、指などを動かしているだけと思いますよ。

ナック 先生
一般内科

ナック先生

特に病的な印象を持ちません。
普通の発達、成長の範囲内と思います。心配はないように感じます。

aaa 先生
小児科

aaa先生

今の時点では、症状からはなんとも言えませんが、
遺伝子検査をすれば、白黒はつきますよ。

さるるるる 先生
小児科

さるるるる先生

この時期の仕草でいいと思います.

オカメ 先生
一般内科

オカメ先生

普通の発達・成長の範囲内では?

あば 先生
皮膚科

あば先生

問題ないように思います。

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