Q

神経科の先生方、よろしくお願いします

質問者:まっぴい さん
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1歳3ヶ月になる娘がいます。
ネットを見ていたら、自閉症やレット症について書かれていて何気なく見たはずが調べまくって心配になってきました…
娘は自閉症とはかけ離れた性格で、人とのコミュニケーションが大好きで空気も読めるし、〜とってきてや、〜はどれ?〜してなど言葉の理解も普通にあります。とにかく人なつっこい明るい性格なんですが、
レット症は1歳半までに急に発症すると見てかなり心配になってきました…とくに手の動きや口の動きに書かれていて、それから娘の手の動きばかり見てしまうようになりました。
それまでは気にしていなかったからかもしれませんが、気にして手ばかり見ていると、ふとした瞬間に指を曲げて開いてを何度か繰り返したり、グーパーグーパーとしたり(ちなみにグーパーしてというとグーパーする芸をもっています。。)、何か触りたい時や見た時に指を曲げておいでおいでみたいにする仕草をしていたりと、指がたまに動いているのが目について仕方ありません。

レット症候群は珍しい病気みたいですが、初期症状として指が動くんでしょうか?
娘は運動の発達は全て早くて、今では小走りで日々新しいことができたり成長を感じています。
けれど、レット症候群:手の動き が頭から離れません。

レット症は生まれつきでなく、突然発症するものですか?
心配性で頭がおかしくなりそうです。
こんな母親ですみません…
ちなみに脳波は関係ありませんか?
(20代/女性)

べし(小児神経科医) 先生
小児神経科

べし(小児神経科医)先生

レット症候群などの自閉スペクトラムの特徴は,対人関係の障害です.
手の動き以前に,コミュニケーションが取れませんから指示に従いませんし,美味しいものをもらうと微笑み返すと言った共感性も見られません.
これらがあって手の動きも目立ってくれば,そこで初めてレット症候群を疑っていいでしょう.

まっぴいさん

コミュニケーションはこれでもかっていうくらいとります。

生後6ヶ月から1歳半までに発症すると書いてありますが、今までなんの問題もなくきても突然なるんですか?

まっぴいさん

べし先生、お返事お願いいたします

べし(小児神経科医)先生

今までなんの問題もなくきて,突然になったりするものではありません.
生後半年ぐらいから特性は出始め,人見知りや後追いも無く,人への興味・関心が欠けているので模倣行動も無いなどが手の動きの前に出ています.

まっぴいさん

自閉症だと3歳くらいまで診断が出来ないと言いますが、レット症だと表情がとぼしいなど生まれつきなんですか?
ずっと人に興味を示し、言葉も理解し、コミュニケーションがとれていたのに突然なったりはしないんですか?

娘は今1歳3ヶ月で、自閉症とは正反対の性格で毎日大笑いしながら人が大好きで大人の真似ばかりしてますが、これからなるかもしれない…と考える必要はありませんか?
中途半端に調べてしまい、手の動きに注意 って書いてあるのを見てからやたら手の動きばかり見てしまいます…

べし(小児神経科医)先生

典型的な自閉スペクトラム症だと,1才半健診までに診断はつきます.軽いと3才児健診や入園後の具合を診る必要があったりはします.
ずっ~と人に興味・関心を示し,言葉や身振り言語を理解し,コミュニケーションや意思疎通が図れていたなら,突然に自閉スペクトラムなったりはしないです.ただ,親から虐待を受けた子は,自閉症と似た特性を示すようになることはあります.
お嬢さんについては,そんな心配は無用です.不審げな目や顔つきを向けていると,お嬢さんも真似てそんな目つきや顔つきを見せかねませんから,もう止めましょう.

まっぴいさん

点頭てんかん という病気を知った時は娘の頭ばかりみてしまい、
かかりつけ医にもさんざん怒られました…
今は自閉症をしり、手ばかり見てしまいます。…手は関係ないんですかね。。
レット症の症状が今から出てくるかもしれないと心配する必要もないですか?
また、娘のような コミュニケーション大好き な子は自閉症はないですよね??言葉の意味もすごく理解してきています…

手ばかりを見ていると、窓を開けていて車が通った音に笑顔でバイバイしたりお気に入りの人形に手を振ったり(私達が普段からバイバイをやらせすぎて別れのあいさつとして覚えていない)なぜ今?って思うときに毎回笑顔で手を振って必ずその後私の顔をみて誇らしげにするんですけど…子供なら普通ですよね??

何か触りたい時も腕を伸ばしておいでおいでみたいに指をしますけど、これも普通ですか?癖みたいなもんなんですかね…

とにかく手の動き、すべて をおかしいんじゃないかと見てしまいます…
日に日に出来ることも増えているのに。。

べし(小児神経科医)先生

何か触りたいものや欲しいものを目にすれば,近づけたいですから”おいでおいで”みたいにして当り前でしょう.
子どもがつらかったり困っていたりすれば,何とかしてやるのは親のつとめでしょうが,当り前の行動や動きを病気や障害ではとみられては,子どもは何も出来なくなっていきそうです.

まっぴいさん

べし先生、いつも丁寧にお返事してくれてありがとうございます。
あまりにも心配で気がおかしくなりそうでした。
手の動きは感情表現で気にしないようになりましたが、どうしても気になることがあります。自閉症について調べるまでは可愛いなくらいしか思っていませんでしたが、娘はインターホンの音や電話の音にやたら反応します。反応の仕方はおもちゃをあげた時など嬉しい時と似ている気がしますが、先ほど電話がなるとまた息を荒げママ、ママと電話の方へ走っていきました。でんわに触りたそうにもしますが、音に反応してるみたいです。電話がなるとその方向を指差したり、よく手でもしもしのポーズをします。今日は両手を耳のところに持っていき、耳ふさぎの仕草に見えてドキドキしています…もしもしのポーズか、クセかなんだか分かりませんが。。
自閉症だと特定の音を嫌がり耳を塞ぐんですよね?
娘がかりに何か決まった音を聞くたびに耳を塞いだら、これは自閉症の特徴になるんでしょうか?

ちなみに、性格的な面は自閉症とは真逆でコミュニケーションとりまくり、言葉もかなり理解しています。

べし(小児神経科医)先生

 自閉スペクトラム症だと,言葉の理解がないので特定の音というより話し声でザワザワしているのを嫌がって耳を塞ぐことが多いです.
 インターホンの音がすると単調な家遊びに誰かが訪問してくるという非日常が出現しますし,電話の音が鳴るとママはいつもと違った調子の声や話し方をしますから,面白くて楽しいでしょう.
 それに,自閉スペクトラム症だと「電話がなると,また息を荒げママ、ママと電話の方へ走っていきました。」などの意味のある行動にはつながりにくいです.
 黒板をこする音を聞くたびに耳を塞ぐ児童・生徒たちも,自閉症の特徴ですか?

まっぴいさん

人混みとかはどちらかというと好きで、家でも人が多いと極端にテンションがあがります。
とにかく人は好きで、自分からベタベタくっついてきて顔をのぞきこんで機嫌をよくとってきます…

電話の件、泣いたのが気になりましたが家の電話がなりその時にたまたま娘が持っていた私の携帯も同時になったのでびっくりしたのかもしれません…
確かに電話の音がなると必ず電話のもとにいそいで走っていきますし、触らせろ触らせろと言ってきます。受話器を耳にあてると耳元からピーって音が流れてきて声を出して笑いかけてきました。
嫌いではなさそうですね、、なっているのに出ないから泣いたのかもしれません。。
インターホンも同じで、毎回玄関を見に行きますし…
びっくりするくらい人が好きなようです…

耳をふさいでいるように見えたのは、もしもしのポーズを両手でやっただけかもしれないです💧電話がなると、ママ、ママと以前ももしもしのポーズをしてました。たまに両手でやるときもあるのを、今は敏感に私がなりすぎていて気にしすぎたのかもしれません…

もし仮に、耳をふさいでいた としても、嫌いな音ではないならクセかただのそういう仕草なんでしょうか?
子供って色んな動きするから予想できないです…

べし(小児神経科医)先生

耳をふさぐと,聞こえる音が小さくなったり大きくなったり変化させられることに気づいた子は,しきりにして究めていくことも多いです.

まっぴいさん

その時その時でわりとくせのポーズとかあるので耳を抑えてるだけかもしれません、、。
塞ぐっていうよりは耳に手を持っていくというニュアンスです。
手をあててる時間は2〜3秒だったりすぐに離します。
昨日もお店を歩いていたら一瞬両手を耳に持っていったので、またドキっとしましたがよく考えたら初めてニット帽をかぶせていてイライラしたのかもしれません。すぐにまた店内に流れていた音楽に合わせてリズムとって踊ってましたし…とりあえず音楽とか大好きで、人混みも好きなんで耳をふさぐとか無縁な性格な気がするので。。くせなのか、私が監視するように見てるから気にしすぎなのか、、。

べし(小児神経科医)先生

気になり過ぎているのかも知れませんね.

まっぴいさん

耳をふさぐこと自体は問題ないんですか?

耳をふさぐ=自閉症 と思い込んでいましたが、自閉症の性格の特徴とされるのに全く当てはまりません。

べし(小児神経科医)先生

私達もイヤな音やうるさい時にはふさぐでしょう.耳ふさぎだけで自閉症とは診断されません.

かずえもん 先生
一般内科

かずえもん先生

自閉症関連であれば対人関係で症状が出る事が多いですね。言葉が通じない、表情が出ない、その上で気になる手の動きあれば疑いますね。

まっぴいさん

自閉傾向が全くない場合は手の動きをみる必要はないですか?

娘は感情表現が豊かすぎて、文句言う時も嬉しい時も手を動かしますし…

かずえもん先生

そうですね、あまり気にされなくてもよいでしょう。少なくとも文面からは問題なさそうですね。

まっぴいさん

少しは気にした方がいいんでしょうか?;_;

ネットに色々かかれすぎていて頭おかしくなりそうです…

かずえもん先生

インターネットは医学的根拠がない情報も多いですからね。あまり情報に惑わされすぎないようにされて下さいね。

アギト響鬼 先生
一般内科

アギト響鬼先生

レッド症候群は突然は発症しないと思われます。指も関係ないと思われます。脳波には異常が出ると思われます。

まっぴいさん

お返事ありがとうございます。
生まれた時から脳波に異常が出ているんでしょうか?

生後半年から1歳半くらいまでに発症する、と書いてありますが突然でないならこれはどういう意味なんでしょうか…

オカメ 先生
一般内科

オカメ先生

レット症候群が遺伝子の病気なので突然は起きないです。痙攣を起こすので脳波は異常になりえます。

まっぴいさん

お返事ありがとうございます。

生まれつきの病気ということでしょうか。
痙攣が起きるまでは脳波は正常なんですか?

オカメ先生

脳波には痙攣が起きたら異常が出ます。生まれたつきではないです。

まっぴいさん

突然起こるものではありません、とおっしゃいましたが

生まれつき の病気ではないとはどういう意味ですか?

オカメ先生

症状は徐々に出てくるということです。

まっぴいさん

わりと最初から重度の遅延があったり、あまり表情がなく気づく場合が多いと書いていましたが…そうなんですか?

また、このサイトを見ていたらレット症ではないですか?と心配するお母さんがたくさんいますが…珍しい病気ではないんですか?

心配性をこえる異常な心配性で、なったらどうしようとビクビクしてしまいます…手の動きにばかり目がいきます…
笑っている娘の前でなってもいない病気を心配して、この手の動きはダメなんじゃないか、これは…とノイローゼなりそうです。

お手伝い 先生
小児科

お手伝い先生

レット症候群が遺伝子の病気なので突然は起きません。痙攣を起こすので脳波は異常になります。

まっぴいさん

お返事ありがとうございます。
では、生後6ヶ月から1歳半の間に発症するというのはどういう意味でしょうか?

レット症のお子さんは生まれた時から脳波に異常があるんでしょうか?

お手伝い先生

レット症候群は大きく分けると4つのステージがあります。始めのステージは特に問題がありません。あると言っても自閉症傾向がある位です。第二ステージになって初めて手の動きが出現したり痙攣が起こったりします。なので生後6ヶ月から1歳半の間が第2ステージになるわけです。

まっぴいさん

今1歳3ヶ月ですが、今からなることはありますか?

脳波は生まれつき異常がありますか?

お手伝い先生

今からなる可能性はありますが文章からだとレット症候群ではないと思います。脳波には痙攣が起きたら異常が出ます。生まれたつきではないです。

まっぴいさん

突然なる病気ではありません

とおっしゃったのに、今からなる可能性はあります
が理解できないです…

お手伝い先生

レット症候群は遺伝子の病気なので生まれ持ってる病気です。そういう意味で突然起きませんが症状は徐々に出てくるということです。突然ではないです。

まっぴいさん

そうなんですね。調べていたらみんな寝返りなどの早い段階で発達が遅れたり停滞したり1歳までにおかしいと気づくと書いていましたが、そんなに重度な遅延が出ることが多いんですか?

知識ないのですみませんが、レット症を心配するお母さん方がこのサイトでもたくさんいますがそんなに心配しなきゃいけないくらいわりとある病気なんですか?

娘におかしいところがなくても、記事をみすぎて手の動きばかり見てびくびくしてしまいます…

お手伝い先生

重度の遅延が出てきてそれがどんどん進みます。めったにないですよ。

まっぴいさん

重度の遅延は早めに出ることが多いですか?

あまり手の動き気にしなくていいですか?
他の子を見る機会があまりないのでわかりませんが、1歳くらいの子供は手を動かしたり指を動かしたり体を動かすのはきりがないですよね?…

お手伝い先生

遅れ出すのは大体6ヶ月ぐらいからです。手の動きはあまり気にしなくていいと思います。

あば 先生
皮膚科

あば先生

レット症候群が突然発症することはありません。
脳波には異常が出ると思います。

まっぴいさん

お返事ありがとうございます。
生後半年から1歳半くらいまでに発症すると書いてありますが、それはどういう意味でしょうか?

脳波は生まれつき異常があるんでしょうか?

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