乳酸ピルビン酸に該当するQ&A

検索結果:25 件

ミトコンドリア機能を調べる検査

person 20代/女性 - 解決済み

19歳女性。 倦怠感、頭痛が酷く、血液検査をしたところ、乳酸値とピルビン酸値が基準値より少し高く、乳酸値/ピルビン酸値が22.2ありました。 ミトコンドリア代謝異常を疑い、検査することになったのですが、髄液や生検は痛いので、経口ブドウ糖負荷試験をしましょうと言われました。 本来糖尿病の検査だと思うのですが、同時に乳酸値を測ればミトコンドリア機能が分かるとのこと。 この検査はミトコンドリア機能を調べるのに信頼度の高い検査ですか? といいますのも、2回の血液検査のうち、何も食べていない時に測った乳酸値の方が高かったからです。 経口ブドウ糖負荷試験で乳酸値が上がらなければミトコンドリア機能低下は100%ない、と言えるほど確かな検査なのでしょうか。 この検査だけで白黒付けられるのが不安です。 あと、血液ガス検査はpH7.308(静脈血)だったのですが、アシドーシスではないのでしょうか。(静脈血補正をかけても低いですよね…) 数値も元気ならさほど気にしないところですが、強い疲労感、ほぼ毎日頭痛が起き、約3ヶ月寝たきりに近い状態になっており、なんとか治療に繋げたいのです。 ご回答よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

ウエスト症候群とミトコンドリア異常症

person 乳幼児/女性 -

ウエスト症候群で入院をしています。初めビタミンB6の大量療法で肝機能が悪くなってしまい中止し、その最中に行った髄液検査で乳酸値30、ピルビン酸2.2と高かったため、ミトコンドリア異常症でしょうと言われました。(完全母乳で足りてなかったのか哺乳もよくなく、ビタミンB1が血液検査により不足していたこともわかりました。肝機能が落ち着き、ミルクと母乳の混合にしたところすぐにビタミンB1も正常値に戻りました)ただ通常の血液検査では一度泣いた採血で高かった以外5回ほど測った乳酸は正常値でした。ここで以前質問させて頂き、ミトコンドリア異常症であれば常に高いはずと言われ、担当医に相談し、薬の副作用による肝機能が落ちついたので、再度髄液検査をしてもらいたい事を伝えました。最初髄液は変動しないので変わりませんよと言われましたがなんとか10日後再度髄液検査をしてもらい、髄液乳酸7.8、ピルビン酸0.43、血中乳酸9.7、ピルビン酸0.43と正常値でした。しかし担当医は一度高かったのでやはりミトコンドリア異常症の可能性は高いので、潜因性でなく、症候性、筋成検をしましょうと言われています。MRI、心臓エコー、尿検査、血液検査と全て異常なく全て正常値です。身長、大体重は小さめですが、成長曲線内、頭囲は成長曲線真ん中です。やはりまだミトコンドリア異常症の可能性は高いのでしょうか?特にPDHC欠損、PC欠損が疑わしいと言われています。初めはミトコンドリア異常症なのでACTH療法をしても、乳酸アシドーシスになる可能性が高く、治療効果も期待できません言われました。しかしどうしても納得できずにセカンドオピニオンを受け、ACTHができるとの事でやっと受けることができ、現在ACTH治療1週間で発作消失、脳波もヒプスも消えほぼ正常になっています。

4人の医師が回答

原因不明の痙攣発作(疑われている病気:良性乳児痙攣、ウイルス性髄膜炎、脳の器質疾患、代謝異常)

person 乳幼児/男性 - 解決済み

生後8ヵ月の男児です。里帰り出産だった為、妻の実家(四国地方)で7ヵ月まで過ごしていました。現在は東京在住です。 ■10月9日:生後2ヵ月に原因不明の痙攣発作を起こす ・熱は37.9度、その日の晩に4度の痙攣発作、因果関係は不明だが発作の3日前に初めての予防接種を受けていた。血液検査、脳波、MRIの結果はすべて異常なし ⇒ 2日後に退院 ■10月14日:元気がなく鳴き声も小さくなり、手足を中心に発疹が現れたため再度受診 ・「ウイルス性髄膜炎」の疑いがあるとのことで髄液検査も実施 ・結果は異常なし ⇒ 状態も回復してきたため3日後に退院 ・医師から「良性乳児痙攣」の疑いもあるとの事 ■~12月28日:定期的に受診 ・ALTとASTは若干高めだが問題ないとの診断を受ける ■3月30日:東京に帰京後、紹介された病院を受診 ・受診当日は問診後に4月中旬頃の脳波検査と6月頃のMRI検査で様子を見るとの事 ■3月31日:医師から連絡があり急ぎ検査入院を勧められる ・改めて髄液検査の結果を見たところ「乳酸とピルビン酸の数値が気になり、また肝臓の数値が高いのも気になります。丁度、来週に空きが出ましたのでMRIと髄液検査をすぐにしましょう。」とのこと。 妻の地元の病院では特に問題はないと言われ続けていたので、急なことでかなり不安になっています…重篤な病気の可能性があるのでしょうか。。 以下、最後に受けた「血液検査」の結果(AST、ALT、LD) 12/28実施 AST:64 ALT:58 LD:317 以下、「髄液検査」で医師から気になると言われた乳酸とピルビン酸値と高値が出た項目 10/14実施 乳酸:25.1 ピルビン酸:0.34 髄液細胞数:65 髄液TP:169.2 ご教示いただければ幸いです。

2人の医師が回答

代謝異常および持続感染症の疑い

person 乳幼児/男性 -

以前も投稿させていただきました。 生後8ヶ月の男児です。 ▪️昨年10月(生後2ヶ月)に原因不明の痙攣発作を起こし検査入院(里帰り出産だったため地方の病院にて) ▪️MRI、脳波、エコーすべて異常なし ▪️ウイルス性髄膜炎を疑われ髄液検査を実施→ウイルス反応なし ▪️髄液検査にて高値項目あり 乳酸:25.1 ピルビン酸:0.34 髄液細胞数:65 髄液TP:169.2 ▪️血液検査にて肝酵素および乳酸数値が少し高いので経過観察と告げられる AST64、ALT58、LD317 ▪️痙攣発作はその時の一度きりで以後、発育も活気も良好 ▪️今年3月に帰京し東京の病院へ経過観察を目的に通院→髄液検査の乳酸ピルビン比が気になるので急ぎ検査入院を勧められる ▪️なんらかの代謝異常の可能性があるかもしれないが、なんの異常もないかもしれないと言われる ▪️一昨日から検査入院をしMRI、エコー、血液検査、髄液検査を実施 ▪️MRI、エコーともに異常なし ▪️髄液検査の結果は来週だが、血液検査の結果のみ告げられる→やはり肝酵素、乳酸の数値が高い結果に ※画像が小さく恐縮ですが、添付資料をご参照ください ▪️担当医師からは「代謝異常または持続感染症の疑いがある」とのこと ※疑いのある感染症:EBウイルス、サイトメガロウイルス、トキソプラズマ、風疹 来週の髄液検査の結果を待つしかないですが、夫婦共に心配でなりません... やはり重い病気なのでしょうか。 また白血球の数値も高いのが気になります。。 ご見解をいただければ幸いです。 何卒よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

代謝異常?乳酸高め 検査入院

person 乳幼児/女性 - 解決済み

9ヶ月の女の子です。 36週0日2080gで、生まれました。 4ヶ月検診のときに低体重で引っ掛かり、それから通院しています。 今は6.5キロくらいです。 確定診断がついたものは鉄欠乏性貧血。 鉄剤を飲んでますが、なかなか血小板が673千/下がりません。 少したって、主治医が乳酸値が高いのが気になるな~と。尿と血液を海外で検査してもらっても特に大きな異常は無し。 乳酸36.7 ピルビン酸1.82です。 そのままにしておきたくはない。 何らかの代謝の異常があるんじゃないかと思ってるけど、確定診断がつくかどうかは分からない。 と言われています。 今までは血液検査、腹部レントゲン、眼底検査、心エコー、腹部エコーなどをしています。 今度検査入院をして遺伝子検査、MRI、心電図、髄液検査、別日に聴力検査をすることに。 この乳酸値は率直に診てどう思いますか? 高乳酸血症を疑ってるんですか? 高尿酸血症だった場合の症状は? あと、鎮静剤と髄液検査の同意書のリスクを見て大丈夫か?と帰ってから不安になりました。 検査入院はしてきたほうがいいですよね? 先生はとても優しくて何でも教えてくれるんですが、今回は検査入院と聞いてぼーっとしてしまい詳しく聞くのを忘れてしまいました。 よろしくお願いいたします。

2人の医師が回答

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