先天性四肢に該当するQ&A

8才になる娘が、先日、先天性皮膚洞と診断されました。 産まれたときから、首の後ろにイボの様にふくらんでいて、周りは毛が、生えており、神経と繋がっていないか検査した結果、生後3ヶ月の時は、毛巣洞と言われていました。 首の後ろにできる先天性皮膚洞は、稀だと聞きました。 手術をした方が良いと言われたのですが、 四肢に麻痺が出る確率は、どのくらいでしょうか？。

妊娠6週のミッフィーと申します。心配があり、投稿させていただきました。 妊娠6週までにプロゲストンデポー注射を三回打ちました。出血もないのになぜ打たなければならないのか分かりません。。 胎児に先天性異常や四肢欠損が現れる場合もあるとサイトで見たのですが、プロゲストンデポー注射を打った妊婦でも、正常な赤ちゃんが生まれてきた人っていますか? すごく心配で。。 注射を断れずしてしまったのですが、今後断った方がよいでしょうか? とても不安なので、回答よろしくお願いします。

異変に気づき脳神経科受診。レントゲンとMRIで先天性クリッペルファイル症候群と脳の左右に白い影が数個みつかる。四肢麻痺の状態などの原因がわからず大きな病院に紹介状と画像を持参したが、私はナルコレプシーもあり、ナルコからじゃないの？との診断。甲状腺、内科も検査にて異常なし(糖尿病、双極性障害、片目白内障で殆ど視力なしと斜視、腎臓につながる管がなく先天性で機能不全、右胸心で多分臓器反対あり、多汗症、指も利かない)一卵性双生児。 頚椎癒合により脊髄損傷などは考えられませんか？又、背中が熱い。痺れ、麻痺は色んな所に移動します。歩行困難、ベッドからの移乗も介助必要な日あり。 どこの病院も原因不明。体調が安定せず休職中。少しでも働く為に病名と改善策を知りたい。

こんにちは。 今、二人目を妊娠11週で、水疱瘡にかかってしまいました。 周りの親の世代の人たちに、強くお腹の赤ちゃんは今回はあきらめたほうがいいんじゃないかと言われ、心配になってしまいました。 いろいろ調べて見たら『妊娠中の人が初期に水痘(水疱瘡)にかかると、赤ちゃんの脳、皮膚、四肢に障害が出ることがあります。大体12週までの感染だと3〜4%、20週までだと2%の赤ちゃんに、このような「先天性水痘症候群」の出る可能性があります。』とかかれていたり、 医学辞典には『娠初期の3〜4ヵ月の妊婦の水痘*罹患によって起こるきわめてまれな先天異常をいう.　LaforetとLynch(1947)が最初の症例を報告した.本症候群の症状は低出生体重,皮膚瘢痕,四肢の発育不全,眼の異常(脈絡網膜炎,小眼球,視神経萎縮,白内障),脳損傷,知能障害,易感染性などの症状を呈する.わが国ではまだ報告はない.先天性風疹症候群*とは,その頻度が低いこと,患児から水痘ウイルスが分離できないことなどから,発生機序が異なると推定されている.』 とかかれていたりするようで、どうするのがよいのかわかりません。 周りの人たちが言うように本当に赤ちゃんをあきらめたほうがいいのでしょうか?

生後5ヶ月の娘は、生まれつき片手、片足が極端に細く、四肢、腹部、頭皮に紫色の網目状の皮斑があります。 病院では「先天性血管拡張性大理石様皮斑」という病名を言われました。 今のところ、見た目以外には目立った症状はありませんが、合併症や発達障害が不安です。 また女の子なので、見た目の症状もかわいそうで…。 毎月診察はしてもらっていますが、稀な病気らしく、近くの病院でもほとんど診たことはないそうです。 この病気を専門とされているような先生をご存知ないですか。 今のうちに一度専門医に診てもらった方がよいのでしょうか?

33歳男性 先天性脳性麻痺有りです。 現在の症状として 朝起床時に身体全然が固まってるような感覚があり、動き出すまでに時間がかかる。 歩行など運動を始める際に体幹主に腹直筋にこわばりを感じるが、動き出せば解消される。 動いたあとに少し休むと体幹にこわばりが発生し、動き出しに時間を要する。 ADLとして 手洗い時などの膝を曲げて姿勢を保持することが難しい。 立ったままだと体幹が安定せずに靴が履けない。 座位の保持も30分が限界。 歩行も30分程度で疲労感が現れ、それ以降は上半身での代償動作が発現する。 四肢が不髄意で動くこともあるが、ピクつく程度で激しさはない。 以上の症状をもとに病院を受診しましたが発作性運動誘発性舞踏アテトーゼとの診断でした。 当方としては自身が感じている病状と診断されたも病名に乖離があるためこの診断について納得出来ていません。 症状からみて他に可能性のある病名に心当たりがあれば教えて下さい。

現在妊娠34週の経産婦です。 これまでの検診で1週分小さいですが問題はありませんと言われる位で他に指摘される部分はありませんでした。 34週の検診でも特に指摘はされなかったのですが、FLが51mm(−3.5SD)というのが目につきました。 短すぎないか？？と自分で思い調べたところ四肢短縮症というのが出てきて心配になりました。 今までの経過としては、以下です 妊娠30週　BPD 78.4mm(0.5SD) AC 249.4mm(0.0SE) FL 48.1mm(−2.3SD) 　　　　　1413グラム 妊娠32週　BPD 84.2(1.0SD) AC 259.1mm(−0.4SD) FL 50.6mm(−2.6SD) 　　　　　1658グラム 妊娠34週　BPD 87.7mm(0.9SD) AC 283.7(0.1SD) FL 51mm(−3.5SD) 　　　　　1953グラム エコーの測り方で誤差が生じることや産まれてみないとわからないことも十分承知なのですが、心配で、気になってしまって相談させていただきました。 なにか骨系統の先天性の疾患がある可能性は高いでしょうか。

現在29w4dです。 本日、胎児スクリーニングエコーを受け、単一臍帯動脈と言われました。 心臓や脳、腎臓、四肢などは全て正常と言われました。 推定体重は1533gで、平均よりやや大きめとのことです。 （総合周産期センターで、超音波技士の方に30分かけてみてもらいました） 主治医からは、あまり気にしなくていい、分娩時に心音がどうこうなるかも（混乱しててちゃんと理解できませんでした）、と言われました。 帰宅後色々調べてしまい不安になってきたのですが、以下2点、質問です。 1.単一臍帯動脈だと先天性奇形や染色体異常の可能性が1/4くらいあると知りましたが、スクリーニングエコーで特に他の異常はなかったので、その可能性は低いと考えて良いでしょうか？出生後に判明する可能性もあるでしょうか？ 染色体異常については10週時点で受けたNIPTで陰性でした。 2.分娩時のリスクについて、医師の説明がよくわかりませんでした。 どのようなリスクがあるのか、リスクを下げる方法はあるのか教えて頂けますと幸いです。動脈が一本ということで、低酸素状態になりやすかったりしますか。 以上、よろしくお願い申し上げます。

現在26wの29歳経産婦です。 2人目を体外受精にて授かりました。 24w0dに産院の中期胎児スクリーニング検査がありその際に4Dエコーでの胎児の顔貌などに不安があり相談させて頂きます。　　 額が広く大きく出っぱって映し出されている事や鼻の低さなど写真を見る度にダウン症やその他先天性の疾患があるのではと不安になります。 また1人目の時と比べ胎動が弱めな事とFLが短めで推定体重が少し小さい所も気にしております。 スクリーニングの結果自体は全身を45分程じっくりと診て頂き形態異常や脳、内臓、心臓、血流、四肢背骨など今の所異常はありませんとの事でした。 4Dエコーや検診だけで診断出来るものではない事は承知しておりますがお医者様の意見が聞きたいです。 ちなみに前回25w5d胎児の推定体重は BPT6.50（0.4SD） AC20.55（0.2SD） FL4.31（-0.4SD） EFW840g（-0.1SD）となっています。 主治医の方はあまり多くを話されない方なのであまり詳しくは聞けずこちらで質問させて頂きました。 お忙しいかとは思いますがご意見をいただけると嬉しいです。

本日、27週5日でカラードップラー検診を受けました。 23週での検診では順調ですが胎児は小さめですねと言われ、自分で数値を調べたらFLが短く、心配してました。 本日の検診でやはりFLが短いのを指摘され、詳しく調べてもらった方が安心だからと紹介状を頂きました。 紹介先には2週間後の予約しかとれず、心配で食事も出来ない状態です。 また今日の検診では逆子になっていることも判明し、なかなか脚の計測は出来ませんでした。 お医者さんからは特に疑わしい病名の指摘はされていませんが、自分で検索する限り四肢短縮症等骨の先天性異常なのではと不安です。 私自身も生まれた時から小さく、身長148cmです。主人は175cmあります。 また妊娠前から2kgしか体重が増えてなく、今日もひと月まえから体重が増えてませんでした。 羊水量は標準、早産の傾向も見当たらないとのこと。 FLだけがおかしいなんてこと、あるのでしょうか? 以下に記載する胎児の数値は異常すぎるのでしょうか? どのようにこれから2週間を過ごしたらいいのか、どうしたら胎児の成長を助けることができるのか? 今日のことなので頭が混乱しており、ご助言を宜しくお願いします。 23週4日 BPD 5.9cm AC 17.9cm FL 2.9cm 推定体重 492g 27週5日 BPD 6.85cm AC 21.31cm FL 4.32cm 推定体重 932g