先天性腎臓病に該当するQ&A

息子は8歳で低身長症で病院に通っている時に去年夏多飲多尿を話したら、血液検査しましょとの事、結果、腎性貧血とクレアチニン0.9高く、尿が薄い事がわかり転院、最初尿崩症と慢性腎臓病検査入院をしエコーで白くうつるが奇形なし脳MRI検査耳MRI検査異常なし。先天性の尿崩症はなく、5歳までクレアチニンは正常だった為軽い尿崩症でしょうと。しかしその後３ヶ月クレアチニン高値で慢性腎臓病小児特定疾患診断。今年２月に腎生検をし、細胞が日本初で見た事の無い細胞でした。 エコーでも、腎が穴があいてなく病名がつかず。なので今年５月に遺伝子検査し結果はまだです。予測はネフロン癆のわくに入る気がするが世界第一号になりそうと言われてます。診断は症状的には低身長と貧血とクレアチニン高値でネフロン癆の疑うが、エコー検査で腎臓の形が穴が開いてなくネフロン癆でなく、細胞もネフロン癆でないとの事あと腎生検でわかったのが、糸球体の方は綺麗で、腎臓の上の方は綺麗出口付近の炎症が多いそうです。病名がつかず、遺伝子検査に今出てます。医師の予測はネフロン癆の枠に入るけど世界初になるとのこと。心配事★１クレアチニン値なんですが0.92から0,97を去年の夏から冬いききしてて腎生検後1.2までいき、0,97まで戻ったんですが4.5月が1,07になって今1.15になってしまい医師は夏だし成長でもあがりやすいと言われました夏はクレアチニン高くなります？★２世界初の細胞の方は合併症多いですか？腎不全→移植だけですかね？★３ネフロン癆だった場合、網膜色素変性症を合併する方が心配です遺伝子検査で合併するかまでわかるでしょうか？★４医師はクレアチニン高いのに血尿や、たんぱくもでないし、電解質異常もないからいいですよといってくれ、糸球体が綺麗だから移植さえすればこの子は再発する腎臓病でないから長く持ちます！言われましたそうでしょうか？

息子は8歳で低身長症で病院に通っている時に去年夏多飲多尿を話したら、血液検査しましょとの事、結果、腎性貧血とクレアチニン0.9高く、尿が薄い事がわかり転院、最初尿崩症と慢性腎臓病検査入院をしエコーで白くうつるが奇形なし脳MRI検査耳MRI検査異常なし。先天性の尿崩症はなく、5歳までクレアチニンは正常だった為軽い尿崩症でしょうと。しかしその後３ヶ月クレアチニン高値で慢性腎臓病小児特定疾患診断。今年２月に腎生検をし、細胞が日本初で見た事の無い細胞でした。 エコーでも、腎が穴があいてなく病名がつかず。なので今年５月に遺伝子検査し結果はまだです。予測はネフロン癆のわくに入る気がするが世界第一号になりそうと言われてます。診断は症状的には低身長と貧血とクレアチニン高値でネフロン癆の疑うが、エコー検査で腎臓の形が穴が開いてなくネフロン癆でなく、細胞もネフロン癆でないとの事あと腎生検でわかったのが、糸球体の方は綺麗で、腎臓の上の方は綺麗出口付近の炎症が多いそうです。病名がつかず、遺伝子検査に今出して結果待ち。医師予測はネフロン癆の枠に入るけど世界初になるとのこと。心配事★１クレアチニン値なんですが0.92から0,97を去年の夏から冬いききしてて腎生検後1.2までいき、0,97まで戻ったんですが4.5月が1,07になって今1.15になってしまい医師に、夏だし成長でもあがりやすいと言われましたそうですかね？ ★２遺伝子検査で第一号だった患者さんは、いずれにしても病状は腎不全→移植でしょうか？第一号の人は合併症おおかったですかね？血尿蛋白尿無し、電解質異常無しで糸球体が綺麗だから移植さえすればこの子は再発する腎臓病でないから長く持ちます！と言われてますが、合併症が心配です(泣)第一号だと合併症多くでるとかありますか？

小学二年生10月に夜尿のおむつが外れていない医師に相談、１日の水分量が1.8リットルと話し普通より多飲とのことで、血液検査をしてクレアチニン0.97 BUNが20.8HB2-mg 3.29H シスタチンC 1.86Hでした。数値が悪いく、10月末に検査入院し、、水制限試験と高塩水制限や、色々検査をして脳の異常は見られず中枢性ではなく、腎臓性尿崩症のわくにはいりますと言われました。ただ、先天性の難病ではなく、腎臓の形や大きさも問題なく後天性で5歳までは腎臓数値は普通に良かったので、 ☆後天性だから、良くなる可能性もあるし、悪くなる可能性もあるし、 エコー検査で形や奇形が無いんですが、 腎臓が少し白く両方うつり、腎臓機能は低下してる、あとはおしっこが薄いそうです。 先天性の腎性尿崩症ではないため かえって薬を飲まず自然治癒する可能性もあります、ただ、何が原因で腎臓機能が低下してるかは、わからないみたいです。 ちなみに、5歳までは数値が良かったし腎臓は普通でした 12月にまた血液検査をして 良くならないと、慢性心臓病の病名がついてしまいますといわれました、 夕飯は塩分を少し控えめにする以外は普通で、かまいませんといわれました。 形や奇形が無く、二年前まで腎臓異常なければ、自然治癒する可能性はあるでしょうか？または、そういう患者さんいましたか？？心配でたまりません

小学生高学年の腎疾患のこどもがいます。 コロナウイルス休校後の学校再開で、基礎疾患児童は欠席扱いしないことを学校から連絡受けました。リスク度合いで判断したいので、ご教示願います。 【質問詳細】 こどもは、低形成腎と多嚢胞性異形成腎の持病があります。いずれも先天性のもので、ステージG2です。 進行は8年ほど同じような状態を保っています。 現在コロナ集団感染がみられる地域在住で、学校の再開が近づいていますが、「基礎疾患のある児童は、欠席扱いにしません」と、学校から連絡を受けています。 自主的な欠席は考えていませんでしたが、改めて連絡を受け、リスクの程度を知りたいと思うようになりました。 ・低形成腎と多嚢胞性異形成腎の両腎疾患の場合、コロナによるダメージは甚大でしょうか？欠席扱いのない欠席を申し出る程度なのでしょうか？ ・欠席が推奨される場合、ハイリスクという表現にふさわしいのでしょうか？ どのようにハイリスクだととらえればよいですか？(学校には誠実に説明したいです) ・このような疾患のこどもは、感染症がどの程度におさまれば登校できるのでしょうか？出欠の見極めについてです。 ・今後、その他の感染症が流行する際も、大事をとって休むべきなのでしょうか？ 以上、4点教えてください。 現在、コロナウイルスの得体が知れないので、不要不急の外出は避けて自宅で過ごしています。 近所は休校でも、こどもの出歩きがとても多いエリアに住んでおります。 これまで胃腸炎やインフルエンザが流行っても、自主的に欠席することはなく、過ごして来ました。 腎臓病の主治医と学校再開までにお会いする機会がなく、おたずねします。 コロナが流行する以前、主治医からは「格闘技などの腎臓への衝撃に注意」とだけ言われています。 よろしくお願いいたします。【新型コロナウイルス(COVID-19)についての質問】

異変に気づき脳神経科受診。レントゲンとMRIで先天性クリッペルファイル症候群と脳の左右に白い影が数個みつかる。四肢麻痺の状態などの原因がわからず大きな病院に紹介状と画像を持参したが、私はナルコレプシーもあり、ナルコからじゃないの？との診断。甲状腺、内科も検査にて異常なし(糖尿病、双極性障害、片目白内障で殆ど視力なしと斜視、腎臓につながる管がなく先天性で機能不全、右胸心で多分臓器反対あり、多汗症、指も利かない)一卵性双生児。 頚椎癒合により脊髄損傷などは考えられませんか？又、背中が熱い。痺れ、麻痺は色んな所に移動します。歩行困難、ベッドからの移乗も介助必要な日あり。 どこの病院も原因不明。体調が安定せず休職中。少しでも働く為に病名と改善策を知りたい。

以前、紹介状を書いて頂いて遠方の腎臓内科のある医療機関で初めて方腎の先天的な萎縮に拠る慢性腎臓病と診断されました。以降、心室性期外収縮との診断もと治療を受けてている近場の医療機関の循環器内科を専門とされる医師にクレアチニン値の血液検査による経過観察だけならば、と言うことで本来の治療にあわせて定期的に診て頂いています。そこで質問ですが、クレアチニン値の変動幅が非常に大きいのです。最高値が1.44、最低値が1.10の幅でアップダウンしています。概ね1.20から1.30の変動で推移していて、継続して段階的に増えているのでは無いから、今迄通り塩分制限、適度な運動と水分摂取に気をつけていれば、このまま経過観察で問題ないという担当医のお話です。検査前の水分摂取、前日の食事内容等によりクレアチニン値が変化する事は、あり得るのでしょうか？専門外ということもあり担当医の所見の妥当性と合わせてお聞かせ願いますでしょうか?

先天性片腎萎縮に拠る慢性腎臓病と診断され、血液、尿検査等を受けながら目下経過観察中です。気になるのがeGFR値の低下スピードに関してなのですが、直近2年間ではおおよそ2から3なのですが、この1年だけでみると6から8という数字を示しています。ただクレアチニン値が1.44だったのが1.24に低下する等変動幅が大きいので、どの数値を採用して計算するかによりますが…。カリウム、尿素窒素、尿酸などはやや高めですが基準値内でクレアチニン値以外は特に問題はありません。尿検査も異常なく、先月初めて測定したシスタチンC値も0.89と基準値内でした。専門外ですが、かかりつけ医で循環器内科の先生からは、片方の腎臓は健康に機能しているのだから、クレアチニン値だけで判断する事は無いと思うので過度に心配する必要はないというお話を伺いました。同時に心機能も血圧も問題無いので、フォシーガの服用も意味が無いと言われました。正直言って運動不足ではありますが、塩分制限、水分摂取は日常で意識してやっています。出来るならば透析治療は回避するか、遅らせたいと思うのですが腎臓内科専門の先生にお話を伺いたく投稿しました。宜しくお願いします。

こんにちは。 1歳6か月の娘ですが、先天性右腎低形成と診断され、定期的にエコー検査を大学病院で受けています。 半年前に血液検査を受け、MRIも撮りました。特に問題がなければ半年後の受診で良いとのことで先日半年ぶりに受診をしました。 その際に『クレアチニンC』が少し高いと言われました。数値は1.08でした。担当医にはほかの腎機能にかかわる数値は正常値なので、水分をよく取り腎臓にあまり負担をかけないように。と言われただけで次の受診も半年後で良いと言われました。 少し高い、ということだったし、紙には正常範囲の高位が0.86と書いてあったのであまり気にしていなかったのですが、帰宅して調べてみると成人と幼児では正常範囲が違って幼児だともっと低いことを知りました。 そこで質問なのですが、このまま水分を取るようにする、という対策だけでいいものなのでしょうか？そしてこの数値はどんな状態を示していますか？片方の腎臓は正常とMRIの結果でも言われていますが、元々腎臓が片方しか機能していないので残った片方の機能も低下していたら・・・と不安で娘に申し訳ない気持ちでいっぱいです。 将来娘は透析をしなければいけなくなってしまうんじゃないかと不安です。 ちなみに私は妊娠糖尿病を発症しました。（軽度で出産後はすぐに正常に戻りました）そして、娘は35週０日での早産で、1854gの低体重児でした。現在の身長・体重は正常範囲内です。親戚に糖尿病の者はいません。 以上、よろしくお願いします。

1年前に抗核抗体や諸々の検査から膠原病で、ほぼSLEと診断されプラケニルを服用しています。　 お陰様で倦怠感からかなり開放されている日々ですが、同時に肌荒れが酷くなりました。 プラケニルの効果としては蝶形紅斑が綺麗になると聞いてたのですが私には逆に酷くなっているように感じます。 元々、脂漏性湿疹もありますが、肌荒れが加速するように酷い状態です。。 痒かったり痛かったりニキビのような黄色の膿がプチっと出来たり繰り返していてツライです。 プラケニルの服用をやめた場合 身体への反動はどのくらいあるものでしょうか…？ ちなみに皮膚科は受診しております。 プロトピックが一時期効果あったのですが また肌荒れしてしまい… ロコイド、グリメサゾンも処方されていますが効果が見られません。 また先天性両側低形成腎でもあり 保存期です。 腎臓の方の薬も服用しております。 薬の飲み合わせなど関連あるのでしょうか…？ 詳しい先生がいらっしゃいましたら 宜しくお願いします。

毎年会社で行う健康診断の尿検査では、食後に検査をすると必ず糖の陽性反応が出ていましたが、再検査などで食事をとらず空腹時に検査をすると、陰性の反応だったため、特に病院にはかかっていませんでした。10年ほど前に心配になり病院できちんと検査したところ、腎臓の目が粗い(腎性糖尿病?)だけで糖尿病ではないといわれました。 現在妊娠16週目ですが、先週金曜日の尿検査(食後1時間)で糖が2+でたため、1ヶ月後の検診で精密検査(糖の負荷テスト)をすることになりました。実は初回の健診の時(5週目、食後1時間)にも糖の陽性反応が出ていて、主治医にも自分のこれまでの経緯があるので糖尿病だった場合の胎児の影響等について相談をしていましたが、おいおいきちんと検査しましょうとのことで、結局、20週目に入る次回の検診で精密検査することになっています。一方で、初期に血糖値が高いと胎児の先天性奇形への影響が大きいというインターネットなどの情報を得ており、20週目からの対応で問題がないのか心配です。 血糖が高い場合の影響はどのようなものなのか、また、妊娠のどの時期に影響があるのか(20週目からの対応で十分か)教えてください。