染色体異常 18 トリソミーに該当するQ&A

また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/94...

41歳　現在妊娠16週です（pgta正常胚） 39歳の時に18トリソミー（21週）の為人工中絶 40歳の時に11週の時の絨毛検査の２日後稽留流産 絨毛検査の結果、染色体異常他　細かく検査してもらいましたが異常なし。 通院先の先生からは...

2.小さい子はかなり小さすぎます。 発育不全の原因を考えると 胎児にあると考えています。もし染色体異常だった場合 代表的な、ダウン症、18トリソミー 、13トリソミー だと確率的に可能性が高いのはどれでしょうか？ 3.小...

・現在530gとかなり小さいこと ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ここまでの経緯ですが、 小さな子に関しては妊娠初期から小さく、更に単一臍帯動脈を指摘され、 18トリソミーの可能性があると、 地域の産婦人科病院から総合病院へ紹介状を受け転院しました。 そちらの...

と聞かれた際に、浮腫があるか聞いたら、「場所によって変わりますが、3.6〜6ミリくらいあります。」とのことでした。 10週頃に受けたNIPTでは性染色体異常無し、13.18.21トリソミー陰性、全常染色体の700万塩基以上の部分欠失.重複の異常...

第一子の時は38歳で高齢でしたが、胚盤胞移植一度でたまたま妊娠できたため、PGT-Aはしておりません。 第一子は認可施設でNIPTを行った後(13．18．21トリソミーの確認)正常と診断されましたが、その他の染色体異常がどうしても気になり、認可外...

状況としては、嚢胞の大きさは1センチ程度・胎児の近くにあるわけではない・現時点で他に胎児に問題はないことから、主治医からは問題ないと考えられる言われています。 また、NIPT（21.18.13トリソミー）の結果は陰性・12週頃の初期胎児ドックでは上記臍帯嚢胞以外は...

12w3dで専門機関での初期胎児ドックを受診しました。 30分ほどかけてじっくりエコーしてくださり、その計測した数値をもとにトリソミーの確率や早産の確率などを算出していただきました。 気になる点としては以下2点です。 NT:2.6ミリ 耳の位置が少し低め 上記について先生からは...

CRL63.7mm、BPD19.2mmと正常数値であり心臓等や羊水、胎盤などに指摘はなく、 鼻骨もはっきりと見えていたのですが 第1子のときと比べNTが少し厚い気がして聞いてみたところ NTが2.9mmとちょっと厚いと言えば厚いので 気になるならばNIPTを受けてもいいとお話を頂きました。 ...

分娩後、出てきた赤ちゃんの姿から ・口唇口蓋裂 ・首の後ろの浮腫 ・鼻が低い（ほぼ無い） の所見が見られ、13トリソミーの特徴に近いかと思いました（出生前診断はしておりません） 夫婦共に口唇裂はなく障害もありませんが、転座型の遺伝子を持っていると子に遺伝する事があると...