発達障害遺伝するに該当するQ&A

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発達障害、診断はのちのちつくのか

person 乳幼児/男性 -

3歳半の男の子です。 1歳から保育園に通っています。 5月に園の方から発達に関する指摘がありました。 ・教室を1人で出ていく、たんすに隠れていたこともある、戻ってこない ・登園時コップを置いたり、ハンカチを指定の場所にかけたりという毎日行う身の回りのことが自分で出来ず、保育者がつきそう ・食事中離席する、寝転がる ・ダンスの時間に、音楽を流しているスマホの方が気になってしまい、スマホを触りだす ・トイレの順番待ちが出来ず、保育者が付き添う ・ものの良い悪いが分からず、力加減が出来ず友達のうえに乗ったりして遊ぶ また、発語はありますが一方的で同年代の子と会話はできないようです 母親目線で気になるのは、 ・何度やめてほしいと伝えても同じことをする、話が聞こえていないような感じ ・公園で鳥に気を取られ遠くに行ってしまい、戻っておいでという声が聞こえていない 似たようなことは公園以外にもよくあり、1人で走って行ってしまい、呼んでも聞こえていないようで戻ってこない ・落ち着きが本当になく、テレビなど見ていても5分ほどで飽きて動き回る、走る ・水族館に連れて行ったが、水槽にはほとんど見向きもせずずっと走り回る ・常に1人で喋っている、特に意味のない言葉や歌や好きなキャラクター、アニメの話 ・車を買い替えたことをずっと断続的に、何で車かえたの?と聞いてくる 車のことに限らず、何度も何度も同じことを断続的に確認してくる また、指示が通りにくいのはずっと気になっています 発達外来には一度行き、診察してもらいました。 7月から療育にも通っています。 受給資格者証の取得のために意見書をもらったのですが、発達障害(自閉スペクトラム症、注意欠如多動症)の疑いと書いてありました。 OTを一度受けまして、感覚統合の説明をうけました。 聞きたいことは ・のちのち診断名がつく場合には、意見書に書いてあった自閉症とADHDで診断されるということでしょうか。 ・入学するまでに成長して診断名がつかない場合はあるのでしょうか。 ・筋肉の柔らかさがあるそうで、前庭覚と固有感覚に課題があるそうです。筋肉が発達すると発達障害が良くなるのですか? ・上記に挙げた困りごとから、発達障害の可能性は高いのでしょうか?すぐに診断がつかないということはグレーということですか? 2人目も半年前に生まれたばかりで、発達障害の遺伝を考えてしまいます。

4人の医師が回答

30代女性の発達障害、性格について

person 30代/女性 -

30代女性 自分の性格について異常ではないかと 不安に思っております。 何かの発達障害?HSP? ・半年の子どもを育てていて、子どもの未来への不安が大きい。発達障害だったらどうしようと不安が常にあり、行動1つひとつに意味を探してしまう。常に無意識に周りと比べている。 ・周りの目を気にしすぎてしまう。自分が我慢してまで、相手に良く思われることを優先 ・友達との待ち合わせ、美容院など、遅刻しないよう分単位で時間を逆算して、常にシュミレーション、それをメモする→1分でも遅れそうだと、だらしない人と思われそうで凄く不安になる。 ・起こるかも分からない悪い未来のことを先回りして想像して、不安になる。こんな事を言われたらこうに伝えよう、と常に繰り返し頭の中でシュミレーションをしている。(想像していた悪い事は起こった事はほぼない) ・誰も聞くはずもない事柄に、頭の中で勝手に言い訳、理由を考えてしまう。 ・心を開いた人に、心配な事を聞いてもらい、共感してもらう事で安心する。 ・自分の意見には自信がなく、全て間違っているのではないか、が前提にあるため周りに肯定共感してもらえると安心する。 ・仕事面では大きな問題になる程のミスは少なく、自分でカバーできるほどのミスで収まっている。失敗したくないので常に確認してしまう。 ・体調不良等で仕事を休む時、罪悪感に追われる。何か言われてたらどうしよう等。次の日の出勤はドキドキする。 ・偏頭痛持ちで、よく頭痛が起こる (現在育休中はほとんどない) ・このような性格なのに雑な所もある (家事など) 今まで生きてきた中で、表上はうまくやり過ごせていて、不器用ながらも普通の生活はできていると思います。 ただ子育てをするようになり、発達障害だったり、性格は遺伝することを知り、息子に影響が出るのでは?と自分の性格を見つめ直して見ました。

3人の医師が回答

3歳の男児、小頭症について質問です。

person 10歳未満/男性 -

胎児の時から頭が小さく、BPDは−1.5〜−2.5SDでした。出産時は測り間違えたのか、頭囲3センチありましたが、1ヶ月検診時は34.センチでした。 生後3ヶ月ごろから母親の強い希望で総合病院の小児科で経過観察してもらっていましたが、頭囲は常に−2SD〜−3SDでした。 生後半年から2歳の間にMRI、CT、脳波、遺伝子検査をしましたが全て異常なしです。 首座りは生後3ヶ月、言葉や指差しなどの発達は正常でしたが、運動機能の発達が遅く、寝返り9ヶ月、ハイハイはなし、つかまり立ち1歳2ヶ月、一人歩き1歳8ヶ月です。 乳児の頃からミルクや離乳食を食べずに体重は成長曲線ギリギリ、痩せ型ですが、発達障害などは疑われていません。 1歳半の時にK式の発達検査を受けました。歩けずに運動がIQ65、認知適応86、言語社会96、全体83でした。 今は走ることもできますし、お友達とも仲良く遊べて親として気になる発達は何もありません。少食と偏食、体重は悩みですが….。 そんな中、今回3歳児健診を受けました。頭囲4センチで、保健センターの人が集まって来てザワザワとしてしまいとても心配されました。 親として発達上気になることはありませんが、プロの方がみんな不安になる程頭囲の小ささは問題なのでしょうか? なお、総合病院の小児科は必要ないと医師から言われ2歳で受診が終了しています。療育の発達外来は半年に一回の受診ですが、問題ないため次回で終了予定です。頭囲は見てもらっていません。 胎児の頃から頭の小ささに悩み、ここまで来ました。今は気になる遅れや特性がないため頭囲のことはすっかり気にしなくなっていましたが、本日頭のことを言われパニックになっています。 また総合病院にかかった方がいいでしょうか? 今後、知的障害や発達障害のような症状が出ることは他の一般の子よりも多いのでしょうか? 頭が小さいことは病気ではなくただの小顔なだけと思うようになっていたのですが、違うのでしょうか。異常なほど頭囲が小さいことはわかっていますが、現状何か気になる症状はありません。何に気をつけていけばいいでしょうか?

4人の医師が回答

生後4か月の強いそり返りについて

person 30代/女性 -

現在、生後4か月の両耳重度難聴の子どもがいます。難聴の原因は非症候群性の劣性遺伝子と診断されています。 新生児期から体の反り返りや足の力の強さが気になっていましたが、生後3か月頃から特に反り返りが強くなり、脳障害や知的・発達障害の可能性を心配しています。以下のような症状から考えられる疾患や障害の可能性、また必要な治療や理学療法の有無についてご教示いただきたいです。 【反り返りの具体的な様子】 ・就寝前(昼寝を含む)や授乳後など、比較的落ち着いている時間帯は体の緊張が緩み、丸い抱っこが可能です。 ・それ以外の時間帯では、横抱き・縦抱き・丸い抱っこいずれでも、首・背中・足に力を入れて弓なりに反り返り、抜け出そうとします。 ・仰向けに寝かせると、多くの場合で顎を上げ、えび反りやブリッジの姿勢になり、頭の方向へ何度も移動します。(写真あり) 【これまでの評価】 3〜4か月健診では、「首すわりは達成しており、聴力以外の発達は良好。反り返りも強い方ではない」と説明を受け、「反ったら丸い抱っこで対応」と助言されました。ただ、実際には抱っこ中も反り返るため対応に難しさを感じています。 【その他の発達の様子】 ・追視あり ・哺乳力は強く、体重・身長は平均よりやや上 ・視線は合う ・よく声を出します、話しかけると毎回ではないですが声を出して笑います ・足と手の力が強く、興奮すると両手足をバタバタする ・抱っこすると沢山首を動かして天井を中心に色々なものを見たがる

5人の医師が回答

28歳 顎、左首のそばかす 神経線維腫症かどうか

person 20代/女性 - 解決済み

28歳です。 小さい頃から(小学生くらい?)、添付した画像の上2つの写真のとおり、顎〜左首にそばかすがあります。昔からコンプレックスであったため、昨日、美容クリニックに無料カウンセリングに行きました。 すると、そこの先生から、「左側にだけ、このように大量にそばかすが出てきてるし、これは普通のそばかすではなくて、先天的なもので、遺伝?的なものでもあって、良性だから何か悪いというわけではないけど、神経の〜〜みたいなやつだね。それで、その神経の〜〜だから、普通のシミの治療のようにはいかないね」と言われました(きちんと聞き取れず、曖昧な表現になっており申し訳ありません)。 その後、ネットで、「そばかす 遺伝 神経」と調べたら、神経線維腫症という病気でてきました。 以下の2つの質問に答えていただきたいです。 1.ネットでその病気について調べ、自分と比較すると↓のようになるのですが、わたしは神経線維腫症の可能性があるでしょうか?とても心配です。 ・カフェ・オ・レ斑(出生時からが多い)、楕円形のもの →→わたしの場合、出生時には、そのような症状はなく、楕円形のようなシミは左頬に1〜1.5cmのものがありますが(これは20代前半くらいにできたもの)、それ以外は写真のように細かいそばかすがあるという状態です。そのそばかすも、赤ちゃんの頃にはなく、小学生くらいのときからあります。 ・脇の下や足の付け根のそばかす →ないです ・虹彩小結節 →ないと思います。特に眼科で言われたこともありません。 ・視神経膠腫 →視力は悪いですが、眼科で特に何か言われたことはなく、眼球が揺れる症状もありません。 ・発達障害 →ないと思います。 ・骨の異常 →側弯症などの症状はありません。ただ、外反母趾ではあります。 ・親など、まわりに神経線維腫症と診断された人はいません。 2.わたしには生後6ヶ月の娘がいます。今のところ、お尻や背中に蒙古斑、左目の瞼にサーモンパッチはありますが、カフェ・オ・レ斑のようなものはありません。右足に蒙古斑のような色のアザ?みたいのがありますが(添付画像の1番下の写真)、小児科では、蒙古斑かな?と言われました。レントゲンをとったこともありますが、骨の異常は言われたことはなく、寝返りやずり這いなど、発達も順調だと思います。 調べると、親が神経線維腫症だった場合、子どもに50%の確率で遺伝するとのことで、とても不安になっています。 子どもが神経線維腫症である可能性はあるでしょうか? 自分ならともかく、子どもにも影響があるかもしれないと思うと、すごく心配になっています。どうか、ご回答よろしくお願いいたします。

3人の医師が回答

「ソトス症候群の可能性はありますか」の追加相談

person 乳幼児/男性 -

生後7ヶ月の男の子です。 以前質問させていただいた件で先日こども病院を受診しました。 主治医は丁寧に説明してくださったのですが、診察時と子供が眠いタイミングが重なり大泣きしてしまいゆっくりと質問やお話を聞くことができなかったのでこちらで気になった点についてご教授いただければ助かります。 脳神経外科受診時の頭囲は47.2cmで1ヶ月前に形成外科受診した時から1cm大きくなっておりました。 最初に発達関連のチェックをしていただきこちらは月齢相当と言われました。 脳圧が高いとは言われましたが、大泉門も腫れはなし。頭囲も+2.0SDで推移している事から水頭症の可能性は低いとの事でした。 その後エコーをしたところ脳室は拡大していませんでしたが、頭皮と脳の間に髄液が少し溜まっていると言われました。 成長と共に髄液を処理できるようになるケースが殆どだが稀に水頭症になる事もあるとの事で1歳になったらMRIをして経過を見る+他の疾患がないかを確認する事になりました。 以下の点をお伺いできなかったので教えていただけると助かります。 ・成長と共に髄液を処理できるようになれば特段心配するような点はないのか。その場合は遺伝で頭が大きいだけの子供との認識で良いのか。 ・脳圧が高いと言われたが何か問題があるのか。 ・万が一水頭症になった場合、先天性ではなくても知的障害や発達障害があるのか。 よろしくお願いします。

4人の医師が回答

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