羊水検査受ければよかったに該当するQ&A

現在27週の妊婦です。 通っている産婦人科とは別の施設で胎児ドックを行って頂きました。 大腿骨が短く、頭の形が横長、三尖弁逆流の疑いありと診断を受け羊水検査をしました。 結果は陰性でした。 その後24週の時もう一度そちらの施設へ行くと、三尖弁逆流は無くなり、上行大動脈の拡張を指摘されました。何が原因かわからないため次回もう一度来るようにと指示を受けました。 もともとは普通分娩を希望していましたが、夫の仕事の都合上計画無痛分娩のほうが良いのではないかという話になり、無痛分娩を希望しています。 上記で話した内容だと無痛分娩は胎児に負担が大きいのでしょうか。

現在40歳です。 3人目を妊娠後、NIPTにて21トリソミー陽性、羊水検査でも陽性となり20週にて妊娠を諦めました。 3人目を産みたく次も頑張りたい気持ちはあるのですが、以下不安なので教えてください。 1.中期中絶したことにより妊娠しにくくなるといったことなどありますか？ 2.生理はいつ頃までにくれば正常範囲内（問題ない）といえるのでしょうか？ 病院からは1ヶ月ぐらいでくるかもと言われてはいます。 3.2児連続でなんらかしらの染色体異常がでる可能性はありますでしょうか？ NIPTは受けたほうが良いでしょうか？

31歳初産婦です。10週4日でＮＩＰＴを受けて、陰性でした。すこし安心していたのですが、13週5日の初期スクリーニングでNT＝3.3mmで厚めと指摘を受け、それ以外は他の心臓の機能や内臓の成長も今のところ問題ないと言われました。念の為、予約のとれた15週0日に、もう一度NTの厚さを測定してもらえる予定になっています。 1、15週になると、リンパも成長して、異常があってもNTが薄くなるんじゃないかと心配になっています。次の測定の時にNTの厚さが薄くなっていたら、安心して良いのでしょうか？ 2、次の測定の結果だとは思うのですが、ＮＩＰＴが陰性でも、NTが厚めであれば、やはり羊水検査で確認を行ったほうが良いのでしょうか？ 3、現状で赤ちゃんのために何かできることはありますか？ 診察時に混乱して聞けなかったことを質問させていただきました。よろしくお願いいたします。

経産婦、現在妊娠13週3日です。 今日3週間ぶりの妊婦健診で、初めての腹部エコーでした。 途中でNTを先生が何回か測っていました。 エコー後先生に「何か気になることありますか？」と聞かれた際に、浮腫があるか聞いたら、「場所によって変わりますが、3.6〜6ミリくらいあります。」とのことでした。 10週頃に受けたNIPTでは性染色体異常無し、13.18.21トリソミー陰性、全常染色体の700万塩基以上の部分欠失.重複の異常無しでした。 浮腫についてネットを見ると良くないことばかりを目にしてしまい、不安です。 初期の胎児ドッグも13週6日までなので、もう間に合わず、、。 慎重に診ていきましょうとのことで、また1週間後に診察することになっています。段々浮腫も消えていくそうですが、画像くらいの浮腫みがあると、何か異常があることの方が多いのでしょうか？ NIPT陰性でも羊水検査を受けた方がいいのでしょうか？

妊娠18週です。 16週に妊婦検診を受けてから今日までの間に2回、少量の出血をしています。 1回目は下着に細く５センチくらい赤い血がついていました。 2回目はお手洗いの際に拭いた時、ティッシュに拭くたびにつく程度でした。こちらも赤い血でした。 それぞれの出血は、どちらも単回のみで、連続していません。 出血のたびにかかりつけ医院に電話で確認しておりますが、様子見でよいとのことで受診していません。 経産婦ですが、前回の妊娠時よりも出血の回数が多く、赤ちゃんが元気なのか心配です。 1.鮮血が出ても様子見していて大丈夫なのでしょうか？他の病院のホームページには少量でも出血があれば受診してくださいとの記載を見て不安になりました。 2.出血が継続しなければ問題なさそうでしょうか？ 3.初回出血の4日前に羊水検査を受けているのですが、関係ありそうでしょうか？ 4.気をつけた方が良い出血とはどのような感じでしょうか？今後、どのような状態になると受診が必要になりますか？ 上記よろしくお願いします。

現在11週に入ったばかりの33歳の妊婦です。 二卵性双生児を妊娠しております。 2歳9ヶ月の第一子がおり、特に病気や障害などは現時点ではありません。 すでに第一子がいることや仕事、家庭状況などから、第二子は出生前診断を行おうと主人や家族とも相談していました。 もちろん生まれてからしか分からないこともたくさんあると思うので、その場合は責任を持って大事に育てていく気はあります。 今回二卵性双生児ということで、単体児とは状況が違うこと、特に二卵性で万が一片方に異常が見つかった場合のその後の事やリスクなどは主治医から説明は受け、理解した上で受けることを決めました。 13週に入る前後で初期ドック(資格のある主治医の元で)を受けることにしたのですが、採血もあるコンバインド検査の方が良いのでしょうか？ それとも初期ドックを受け、何も無ければそのまま終了、何か気になることがあった場合はNIPT→羊水検査のようにする方がいいのでしょうか？ 双子の場合で検索すればするほど分からなくなりました…。 最終決定する責任は自分達にあるのですが、考える参考としてアドバイスいただけますと幸いです。 写真は10週6日の双子のエコーです。2人とも同じ大きさくらいでよく動いていました。

第二子妊娠中9w6dの血液検査で以下の数字でサイトメガロ陽性でした。 igg 124.3 igm 1.26 第一子の血液検査では（2023年2月） igg 42.100 陽性 igm 陰性　 （他の病院で数値は書いてませんでした） でした。 再活性化or再感染だと思うのですが 今回のigm陽性も危険視すべきでしょうか。 調べているとigm陽性で再検査等されてる方が多いですがかかっている病院では再検査の提案はされず、エコー、産後子供の尿で見ていきましょう。とのことでした。 説明を催促してもまぁ100%母子感染するわけではないです、そんな神経質にならなくてもいいですよ、という感じでした、、 第一子もおり母子感染が濃厚であれば注ぜつも考えております。 アビディティー検査も調べるとコロナ以降受け付けてるところは少ないようで羊水検査を検討するのは気が早いでしょうか。 よろしくお願い申し上げます。

妊娠16週の時に、胎児の首の後ろにむくみが見えるとの事で、精査エコーで詳しく見てもらった方がいいと、大学病院を紹介していただき、妊娠17週5日に 精密エコーで見てもらいました。 （それまで何も言われず順調でした）　 その時言われたのが、 胎児の上半身に軽度のむくみ システィックヒグローマ（9.7mm） 水腎症　グレード2 心臓に白い点？が見える と言われました。 羊水検査を受けたいと思ってましたが 今から検査しても中絶期間に間に合わないので、妊娠20週時に再度、精密エコーをし妊娠を継続するか考えてはと言われました。 nipt検査は受けており、代表的な3つのトリソミーと性染色体は陰性でした。 医師にはシスティックヒグローマの染色体異常の可能性が半分なので確定検査ではないがnitpが陰性ならダウン症、ターナー症候群の可能性は低いとの事。 ただそのほか、遺伝的疾患などの可能性が半分ある事を聞きました。 もし、20週時のエコーでむくみが小さくなっており、その他指摘された疾患が良くなってたとしても、なんらかの障害、奇形をもって生まれてくる確率はどのくらいでしょうか。また意思疎通ができない程の障害をもって生まれてくる確率はどの程度でしょうか。 夫婦とも28歳　初産 顕微授精で授かった子供です

35歳で体外受精をしています。 21トリソミーが2回続いたため凍結していた3つの胚盤胞をPGT-Aに出しました。 2つはC判定だったのですが、1つ(5日目4AA)がB判定で、 高頻度モザイク:欠失7(q35-36.3) 低頻度モザイク:欠失20 という結果でした。 医師からはこれは移植できるね！と言われ、上手く行ったらそれはこの胚の異常は淘汰されて問題なかったということだし、今後エコーで見ていって異常があったら羊水検査をすればいいと言われました。 今後遺伝子カウンセリングを受ける予定ですが、この胚を移植すべきか採卵しなおして正常胚獲得を目指すか迷っています。 このB判定胚が問題なく成長して出産まで至る可能性はあるのでしょうか。生まれても染色体異常のモザイクが残るなどの可能性はありますか？ カウンセリングまで少し時間が空くのでもしよければ教えていただけると嬉しいです。

PGT-Aで得られた、 ・６＆７番染色体トリソミーモザイク ・１１＆１９番染色体トリソミーモザイク この2つの胚を同時に移植し、いま妊娠15週です。双子です。 医師に羊水検査の実施をお願いしたら、ここまできたら異常は淘汰されたと考えられるので検査不要との事でした。しかしやはり不安です。調べたら特に7トリソミーモザイクは生まれる可能性もあるようで… 認可外施設で全染色体のNIPTを受けようと考えていましたが、元々モザイク胚なので偽陽性が出そうなのでやめました。 ただ、このまま何もせずにいていいのか… 以下の2つの質問にアドバイス頂ければと思います。 １.医師の言う通り、淘汰されて健常児が産まれる可能性が高いと思いますか？ ２.例えば、難病指定されている「ウィリアム症候群」は7番染色体に関するものですが、7番トリソミーモザイク胚はその可能性が高まりますか？ よろしくお願いします。