脊髄小脳変性症子供に該当するQ&A

お世話になります。 この度、0歳と2歳の子のミオクローヌスの様な動きやてんかんを疑うような動きが気になり2人とも頭部MRIを撮影しました。 撮影して結果が出た後に、この子達のひいお爺さんが遺伝性の脊髄小脳変性症のことを知りました。(遺伝子検査の結果がでていないので型はわかりません。) 頭部MRIは神経の専門の先生ではなく画像診断科の先生がみてくださいました。 てんかんなどの問題はなしとの返答が帰ってきています。 そこで質問させてください。 1.画像診断科のお医者様は頭部MRIの際に脊髄小脳変性症の遺伝の可能性がある事を伝えていなくても、小脳の萎縮などは一般的に見てもらえているのでしょうか？ また小脳の萎縮を見るのは難しいですか？ 2.もし小脳の萎縮があったとしたら必ず小脳の萎縮による症状はでていますか？また小児だとどんな症状がでるのでしょうか。 3.私から見ておじいさんの症状は足のつっぱりだけで他の症状(手の震え、しゃべりにくさ、食べにくさなど)はありません。 そしてひいおばあさんは70歳頃から足の症状、おじいさんは50歳ころから足の症状、母は50過ぎてますが症状はでていません。(母は遺伝子検査をしていないので遺伝しているかはわかりません) この場合祖父の発症した時期を過ぎていますがこれから母が発症することはありますか？ また私の子どもが発症時期が早まり小児のうちから症状がでて脊髄小脳変性症ということはありえますか？ 1〜3全てではなくてもいいのでわかるところがありましたら教えてください。 とても心配です。 よろしくお願いします。

はじめまして。 私の主人(30代)のことで相談しました。 主人の父が脊髄小脳変性症を50代になって発症したそうです。父方の家系では遺伝性の脊髄小脳変性症で亡くなっている方が結構いらっしゃるそうなんです。 主人は発症していないのですが、遺伝性のものだとしたらいずれはかかってしまうのですよね? 主人は父に、『だんだん遺伝も薄くなってるだろうから、お前やその子どもにはこの病気はでないだろう』と言われているそうで、主人はどうやら病気のことに関しては楽観視しているような…。 主人は検査をしておらず、今のところ発症している様子もないのですが、これから子どもを作ることを考えると不安で仕方ないです。 やはり主人も検査してもらったほうがいいのでしょうか…。 父の言うようにこの病気は遺伝子が薄くなり病気にかからなくなるものなのですか?どのくらいの確率で遺伝するものなのですか? また発症していないとなるとどのような検査をしたら良いのでしょう?遺伝子検査になると費用(地域などによって差があるとは思いますが)はどのくらいかかるのでしょう?

彼女の父親が遺伝性の脊髄小脳変性症です。 彼女はまだ発症前診断はしていませんが、もし仮に陽性であった場合でも背負って行こうと思っています。しかし彼女との間に子どもが欲しいです。 彼女は次の世代にも苦しい思いをして欲しくないと話してますが、子どもは欲しいと話しています。 色々と調べてみましたが、倫理上の問題はあると思いますが出生前診断は可能で実施していますか？

70代後半の父が、脊髄小脳変性症の疑いと言われました。まだ明らかな症状はないと言われています。このまま発症しない事もありますか？ 親戚関係見渡しても同じ病気を発症した人はいません。ただ祖父は60代癌で亡くなっています。 遺伝性の可能性はありますか？遺伝性ではなかった場合でも、子供に遺伝する可能性はありますか？

お世話になります。四歳になる娘の話なのですが、今日走っている時に急にこけて、鼻と眼鏡をすりました。こけた時に手はついていたと思うのですが(手をついていなければ顔を大怪我していた)、それでも勢い余ったのか鼻をすってしまいました。前にテレビで見たのですが、こけた時に顔を怪我する子供は、脊髄小脳変性症の可能性があると聞き、心配です。先生方、実際はどうでしょうか?

5歳になる息子です。 以前から「足が痺れた」と訴える事があったのですが、最近は2日に1回ぐらい「足が痺れた」と言ってくる事があります。 特に朝ごはんを食べてる途中に訴えてくる事が多いです。 「足が痺れて歩けない」と言った直後でも普通に歩いたり、走ったり、ジャンプしたりしています。歩き方も見た感じおかしい点は無いと思います。 食事や遊び、排泄などの日常生活の様子は特に変わりありません。 「足が痺れた」というだけでその他は元気なのと、子供の言う事なので、どこまでが本当かよく分からず、様子を見るだけにしていましたが、最近になり夫が「脊髄小脳変性症、もしくは遺伝性を含む痙性対麻痺の可能性あり」と言われました。 夫は痙性歩行があり、常に足が少しピリピリ痺れてる感じと話します。 それがあったからか、「まさか遺伝性の何かしらの疾患の可能性もある？」と心配です。 夫が「脊髄小脳変性症」や「遺伝性を含む痙性対麻痺」だった場合、今の息子の状態で、この病気は疑われますか？ また、息子も受診した方が良いのでしょうか？ ご回答いただけると幸いです。

私は30代の女性です。 70歳近くで亡くなった父親が40歳前に、脊髄小脳変性症と診断されました。 現在、父方の親族での発症者は父のみ。 子供にあたる私や既婚者の兄弟とその子供（父の孫）も、誰も発症なし。 それで私も近いうちに結婚し、子供を希望しているのですが、自分に遺伝しているか不安です。　 亡くなる前の数年間の特定医療費のための臨床調査個人票を確認すると、記載内容は、 発症年月不詳、本人の遺伝子診断は実施済み、家族の遺伝子診断は未実施、診断名は遺伝性脊髄小脳変性症、種類は常染色体劣性遺伝、常染色体劣性遺伝性の種類はARSACS、親族の発症者はなし、父の両親が血族結婚、（いとこ婚です） と記載されています。 遺伝子検査費用は高額になると父の主治医に聞いたため、私たち子供は検査をしていません。 　 私たち子供に遺伝している可能性はあるのでしょうか。よろしくおねがいします。

現在結婚を控えている30代の女性です。 彼の母が非遺伝性の脊髄小脳変性症で、現在はかなり進行しています。 結婚後は、彼との子供が欲しいと思っているのですが、彼は、「非遺伝性とはいえ、遺伝の確立は0ではない」と言い、子供は作らない方がいいと言っております。 この病気には、遺伝性と非遺伝性がある事も分かっており、また、彼のお母さんは非遺伝性の線条体黒質変性症と診断されています。 それでも、遺伝の確立は0ではないのでしょうか? 年齢的にも早く子供が欲しいと思っています。 彼の言う事は本当なのでしょうか? 色々と調べてはみましたが、非遺伝性の遺伝率に関してはどのページにも記載がありませんでした。 どうか、宜しくお願い致します。

私の祖母が60代で脊髄小脳変性症になり数年前に他界しています。 祖母が病気を発症したとき主治医から遺伝の病気ではあるけど、遺伝しないかもしれないし心配して検査をする必要はないと言われ家族のだれも遺伝子検査はしていませんでした。 最近になり母の兄弟が50代で発症しました。 母の兄弟が発症したことで病気の型が遺伝性だったということだと気付き、私も発症するのではないかと毎日不安になる日々を過ごしています。私の母は今のところとくに症状ありません。 そこで質問です。 １遺伝子検査はしたほうがよいのでしょうか？ ２遺伝子検査を行うことで陽性？となった場合、発症を遅らせる等の早期治療や予防対策はあるのでしょうか？ ３遺伝子検査を受けても受けなくても、親族に脊髄小脳変性症がいる場合、定期的に検査を受けたほうがよいのでしょうか？（例えば脳ドックなど） すみません。私は30代ですが、子供もおります。もしかしたら結婚して子供を産むなんてしないほうが、よかったのかもしれないと思って毎日不安に思って質問してしまいました。

お母さんが、脊髄小脳変性症にかかっており、遺伝性か非遺伝性なのか調べた所、非遺伝性との結果だったそうです。知り合いはそれでも遺伝してしまうかもしれないと心配しており、私も心配しているのですが、自分自身が遺伝子検査する事が怖くて出来ないようです。お母さんの結果が非遺伝性でも、子供が検査したら、遺伝性との結果が出るという事はあるのでしょうか?宜しくお願いします。