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最近思った事がなかなか言葉に出来なくって話しにくい事や左右間違えたりして靴やそう具を左右まちがえてしまいます。 この病気とは何か違う病名が考えられますか教えてください。
1人の医師が回答
20年くらい前に筋生検して脊髄性筋萎縮症と診断されました。5回入院してやっと診断名がつきました。その後病院を変わったので再び3回入院したところ、前の2回は脊髄性筋萎縮症であったのですが、3回目の入院では病名がミオパチーとなりました。
私から見て義理父が上記疾患です。 結婚時に義実家より「女の子は遺伝するが、男(夫)には遺伝しない疾患だから大丈夫」と説明されました。 今さら不安になって質問します。 現在息子6歳と娘0歳がいるのですが、夫は発症しないだけで保因者という認識で合っていますか? 私側親族に遺伝疾患の者はいないのですが、気付いていないだけで保因している場合、子への遺伝確率はどのくらいなんでしょうか? また私が保因していないことを前提とすると、子供達は保因はするけど発症はしないという認識で合っていますか? それとも娘は発症してしまうのでしょうか? 回答よろしくお願いします。
3人の医師が回答
お座りを上手くできる方法などあるかなと、色々な情報を調べていた所、 脊髄性筋萎縮症というのが目につき、息子の症状に当てはまる事が多いので心配になりました。 脊髄性筋萎縮症による筋緊張低下チェックリストには ・筋肉がマシュマロのように柔らかい ・仰向...
2人の医師が回答
祖父が脊髄性筋萎縮症でその子供(男兄弟2人)に遺伝した場合、子供に遺伝する可能性はありますか?子供の父親はまだ発症してなくて遺伝があるかどうかはわかってないです。 脊髄性筋萎縮症は成人型だと思われます。
4人の医師が回答
私は現在61才の球脊髄性筋萎縮症ですが、 娘(31才、保因検査未実施)が現在 妊娠10週となりました。 娘は『心構え』の意味で胎児の検査を したいとの事ですが、どの様にすれば良いのでしょうか?
今は筋力低下や力が入りづらいなどありません。ネットで調べるとパーキンソン病やalsの初期、また球脊髄性筋萎縮症は筋力低下よりも先行して震えや攣りがでると知ったのですが上記の可能性はどうでしょうか??本態性振戦として様子見でいいのか細かい検査をお願いしたほうが良い状況でしょうか?
7人の医師が回答
MRIは問題なしの結論。さらに脳神経内科で相談してくれと言われ、重症筋無力障害は否定されましたが、筋電図検査から「脊髄性筋萎縮症球脊髄型」の可能性があるが確定的ではないので、ビタミンB12を服用して様子を見ながら治療を考えていこうということになりました。...一日3回500μgのビ...
現在30歳の男性についてです。 兄弟が複数名、SMAの1型で死亡していたそうなので、自分自身も保因者であるかと思いますが、発症せず現在に至ります。 しかし、ネットで調べたところ 成人後発症すること(4型)もあるようで、 今後の人生において発症することがないか、心配しています。 SMAは早期発見、早期治療が重要のようですが、自覚症状が出るまでは発見できないのでしょうか? 進行性の病気とのことで、 発症していたとしても症状が出る前に食い止めたい気持ちです。 例えば、新生児だと、マスクリーニング拡大検査で早期発見が可能のようですが、 大人については、そういった検査があるのでしょうか。 どうぞよろしくお願いします。
私は今57歳です。20歳の時に球脊髄性筋萎縮症と診断されました。頭痛で病院に行ったときに、舌の形と足の裏ご痩せてる事を指摘され、入院して検査を受けた結果、残念ですが球脊髄性筋萎縮症ですと言われ、いつ 発症するかは解らないので、リハビリの方法を教えてもらって退院し...
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