赤ちゃん 笑顔が減ったに該当するQ&A

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ウエスト症候群、遺伝子変異の治療について

person 乳幼児/男性 -

生後3ヶ月目にウエスト症候群と診断され、ACTH治療にてスパズム発作がなくなり、ヒプスの脳波も消えました。 生後5ヶ月になり、発作はないものの脳波にピプスが見られ、スパズムが再発しました。 レベチラセタム、フェノバールを服用していたが、バルプロ酸を新たに追加したが、症状は改善されず。 成長については笑わなくなり、首も座らず。眠気も強く、気もありません。 バルプロ酸は血中濃度が有効範囲まで上がらずに好中球数が減ったため減量となりました。 現在ビガバトリンをはじめましたが嚥下力の低下や眠気から咳き込みが増え、誤の性肺炎の可能性があり、ビガバトリンの減量となりました。 現在、8ヶ月で首も座らず、笑顔もなし、追視もありません。遺伝子検査の結果、S T X B P 1の遺伝子変異が見つかりました。 治療としてはバルプロ酸とビガバトリンを無くし、ケトミルクを初めました。発作は減らず、好中球も増えない、CRPが高くて腎盂腎炎の可能性もあるとのことでフェノバールを減らすことになりました。 次第に発作の回数、時間も長くなり1時間に数回発作、長い時で20分程度のスパズムがあります。 担当医からケトミルクの効果が確認出来るのにはあと2週間はかかるので、治療はそのままと言われていますが、薬も減らす一方なので発作は悪化していくだけに感じます。 1.このまま経過を待つのが一般的な治療なのでしょうか?好中球があがらないままの薬の追加は難しいのでしょうか? 2. S T X B P 1の遺伝子変異の場合に外科手術は選択肢にあるのでしょうか? 3.自分が担当医ならどのような治療方針にしますか? ご回答よろしくお願いします。

4人の医師が回答

自閉症もしくは発達障害でしょうか?

person 乳幼児/男性 -

生後5ヶ月になる息子がいます。 第一子なので不安が大きく質問させていただきます。 妊娠中つわりでご飯が食べれず一時期体重が10キロ減りましたが妊娠の経過や出産で異常はありませんでした。 新生児期 産まれたときから音や光に敏感だと思うことが多く置くと泣くので1日中抱っこをしていました。 反り返りが強く抱っこしにくく、ベッドにおいても反り返りながら動くのでベッド柵に頭突きしてたりしました。睡眠時間も1時間くらいしか寝なかったです。 2ヶ月頃 うーやあーと声をたまに出すようになりました。 音や光に敏感なのは変わりませんがおしゃぶりやスワドルを知ってからは1日6〜8時間くらいは寝てくれるようになりました。 一点を見つめてたり1人遊びをするようになりました。 3ヶ月頃 反り返りやグズりがひどくできていなかったタミータイムを少しずつはじめました。3ヶ月後半からは頭をあげられるようになり、首も少ししっかりしてきた感じがしました。 朝は笑ったりするようになりました。 笑い声を出して笑いかけると笑い声を出して笑いますが目が合いません。 またカメラを向けると笑わないため笑顔の写真が撮れません。 4ヶ月 朝起きて20分は機嫌がいいが奇声をあげるようになりました。 4ヶ月半ばで寝返りをするようになりました。ただ反り返りの反動な気がします。また寝返りは右回りのみ。左回りは練習すらしない。うつ伏せで頭を上げれるのは長くて30秒程です。 首はすわってません。 新生児微笑がまだ消えません。 常に指(拳)舐めをしてますが左手のみ。 寝返りの時もうつ伏せのときも明らかに右手が上手く使えてません。 手で足を触ったりしない。 生後4ヶ月2日で4ヶ月健診がありました。そこで首がすわっていないこと、反り返りが強いこと、頭が大きいことを指摘されもうすぐ再診になります。 そして5ヶ月になる現在もある発達障害を疑う点は ・反り返りが強い ・一点を見つめる ・首がすわらない ・右手が上手く使えず左手のみ使う(こだわり?) ・常に指(拳)舐めをしている(左手のみ) ・原始反射が消えない ・寝返りは右回りのみしかしない ・睡眠時間が通常より短い(睡眠障害では?) ・光や音に敏感 ・奇声をあげる。 ・泣き方が激しい(癇癪なのでは?と思っています) ・友人の赤ちゃんと比べて笑顔が明らかに少ない(笑顔の写真がない) ・目が合わない ・名前を呼んでも反応しない ・本を読んでも興味を示さない ・脚を伸ばしきってることが多い ・ガラガラおもちゃは音が怖いのか拳に力が入り泣き出してしまう ・人に興味を示さない 上記の点から発達障害(自閉症)を疑って不安になってます。 3歳にならないと診断がつけれず今の段階で判断しきれないとは思いますが発達障害を疑う所見でしょうか?見解をお聞かせいただければと思います。 また今後どうしたらいいかアドバイスがあれば教えていただきたいです。 長くなり申し訳ありませんがよろしくお願いいたします。 最後に反り返っている様子の写真を載せます。 これは機嫌のいいときの反り返りです

5人の医師が回答

生後2ヶ月 発達の不安

person 乳幼児/女性 -

2ヶ月半の次女の発達に不安があります。 36週0日の出生で、ミルクが飲めず入院が長引きました。 生後2週ごろから飲めるようになり、今は完母です。 入院中体重が増えるどころか減ってしまい、成長曲線を外れるくらいでしたが、今は上の方まで増えています。 娘に関して気になっていることです ●抱っこで反り返り、顔を親の胸につけてくれない 置いたら泣くこともあり、抱っこ自体は求められてると思いますが、とにかく反ります。 首の力が強く、こちらの胸に顔をつけてくれたことはありません。首だけものすごい角度を向いています。 抱っこ紐も暴れるのを無理くり収めて、諦めて寝るパターンばかりです。 ●保湿、着替え、朝の顔拭き苦手 肌に触れる行為で基本的に激しく泣きます。 オムツ替えは最近ようやく落ち着いたかな? 機嫌が良くて、本当に少しずつなら嫌がらず顔も拭けるかな?という感じです。 ●よくわからない泣いてる時間が多い 抱っこしてもおいてもだめ、授乳直後も泣く一体何かわからないようなことが多いです。 ●永遠に寝てる日、ずーっと起きてる日と生活リズムが全く安定しない ●オムツが汚れてても平気 ●手に力が入ってることが多く、拳舐めたりなどは全くない というか腕が硬い気がします。手に口が届きません。 ●外出時は永遠に寝てる。目を開けたことが数える程度しかない ●授乳中暴れる 上の子が絵に描いたような定型発達で、抱っこ大好きな子でした。 余計に次女に違和感を感じてしまいます。 感覚過敏や緊張が強い気がしたのでベビーマッサージや肌に触れることを意識してますが改善しません。 目は合い、追視もあります。クーイングと笑顔はよく見せてくれます。 こんな低月齢で何かあるかもというフィルターをかけて見てしまっている自分にも嫌気がさしますし 何かあったとしても、きちんと保護者としての務めは果たすつもりで子供を作りました。 なのに心配で心配で仕方ないです。 発達障害の赤ちゃんによく見られる感じでしょうか? 気になることに対して何か効果的なことや対策できることはありますか? よろしくお願いします。

3人の医師が回答

2歳10ヶ月男の子、長期間食欲減退

person 乳幼児/男性 -

2歳10ヶ月の男の子、直近1ヶ月弱ほど、極端に食欲がありません。 風邪など目立った体調不良はなく、水分は比較的普段通りとれていますが、味のついた飲料は以前より少量しか飲まなくなりました。 会話は3、4歳の子と同じくらいにできる為、体調不良などがあれば、普段はある程度詳しく内容説明できるのですが、今回については特に自分で気づく目立った不調な部分がないようで本人からは申し出もなく、質問をしても、お腹いっぱいな気がする、と。 お腹が空いた!と食べ始めても数口で、バツが悪そうな気まずそうな笑顔で、ご馳走様していい?と聞いてきます。 全く食べられないわけではなく、吐き気がしておえっとなるわけではないのですが、保育園でもここ最近食べがわるいようで食への意欲がなく、声かけをしたら何とか無理やり食べ終わる、といった様子だそうです。 元々がよく食べる方ではないのですが、それでもここ1ヶ月ほどは極端に食べる量が減り、好きなものばかり揃えても数口食べたらご馳走様をしたいといいます。 常時服薬しているのは、便秘薬のモビコールですが、飲む量を変更しておらず、便の頻度もある程度安定しております。 何か消化器系の疾患など、病気が隠れている可能性はあるでしょうか? もしくは精神的な負担、ストレスなどによる影響の可能性もあるのでしょうか。 直近で思い当たる生活の変化といえば、 自身が4月から2歳児クラスに進級したこと、 兄が4月から小学校に入学し、母が兄のフォロー担当としてかかりきりになってしまっており、父が保育園送迎などの担当に変わったこと、等です。 最寄のかかりつけ小児科医では何か相談事に行くといつも、聴診器を当てるのみで、大したことないと思うよ〜気のせいでしょう、と言われて終わることが多く、受診するのが億劫で、こちらで取り急ぎ相談させていただきました。 受診するのであれば、腹部エコーなどの検査が可能な院の方が良いでしょうか。 上記のような症状の原因として可能性があることや今後の対応についてご教示いただきたく、どうぞよろしくお願いいたします。

7人の医師が回答

生後3ヶ月の息子の発達

person 乳幼児/男性 -

出産予定日を数日超えて3000g以上、健康で生まれた息子、現在3ヶ月半についてです。 身長体重頭囲全て成長曲線の上限に沿って成長している大きめな男の子です。 ミルクの飲みや睡眠なども大きな問題なく過ごしています。 生後3ヶ月に入る頃までは、手足をジタバタ、足でおもちゃを蹴ったり、反り返って半分寝返りのような体勢になっていたりして、もうすぐ寝返りしそうだね、と周囲と話していました。 タミータイムも順調に行って、追視も喃語もよくできているほうでした。 生後100日を超えるあたりから、手足を激しくジタバタさせることが減り、仰向けに寝かせておくとあまり動かず天井や周囲を注意深く観察して、時折手足を動かす程度になり、反り返ることも全くなくなりました。 また、タミータイムでは数分間胸まで上げて維持しつつ、音の鳴る方やおもちゃがある方へ左右に首を振ることももできていますが、引き起こしではほとんど首がついてこず、縦抱きでも時折ぐらつき手の支えを外すのは心許ない状況です。 保健所で簡単に見ていただいたときも、これだと健診で首すわりはまだ、と言われてしまうかなー、と言われてしまいました。 また、喃語も一時期は止まらないくらいによくおしゃべりしていたのが、1日に何回か程度になり、しゃべる持続時間も数分間続けることもあったのが数秒程度になったように感じます。 眠い、お腹が空いた以外のときは基本的に機嫌はよく、大人の顔を見るとよく満面の笑顔になり、寝転がらせていても、話している大人の方へ首を動かして顔をぐるりと向けて注目します。 片手ずつ見るハンドリガードを経て、いまは両手を胸の前で合わせて揉み手のようにしたり、両手を合わせたまたま口に入れたりしています。 ガラガラやボールなども片手でも両手でもつかんでよく振っています。 寂しくて泣いたり、目の前にリボンなどをたらすと指先でつまもうとしたり、寝転がっている時に両足でおもちゃを挟もうとしたりなど、どちらかというと繊細な発達は進んでいるように感じるのですが、 首すわりや寝返りなど、大きな成長がゆっくりなように感じます。 既に7キロ半、頭も重たいことなどが影響しているのでしょうか? 成長で気になる点はありますでしょうか? よろしくお願いいたします。

5人の医師が回答

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