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生後2ヶ月の時、一ヶ月で200gしか体重が増加していなかったため、検査入院をしました。 血液検査、遺伝子検査、MRIと行いましたが、特に異常はなく、ガス抜きが下手だったため、体重が増えなかったのではないか?...ハッキリとした人見知りはありませんが、泣いている時に、私が抱っこした...
1人の医師が回答
もし授かれば高齢の為、新型出生前検査は受けようと思いますが、そこで色々リスクを調べたら体外受精で生まれた赤ちゃんは自閉症、知的障害の確率が多少上がると言う情報を目にしました。 そこの病院では着床前遺伝子検査も受ける事が出来るのですがその検査で自閉症
3人の医師が回答
9才の男の子です。重度の知的障害、自閉症、低身長で大きい病院に今は1年に1回小児科に通ってます。なんらかの遺伝子の病気があるかもと言われ治らないから調べませんと言って遺伝子検査を断りました。 生まれつきおでこにあざ?
4人の医師が回答
主治医は当初ビタミンB6依存性てんかんを疑い、色々検査しましたが全ての検査で異常無し。合併症として知的障害あるいは自閉症があるとも言われました。 その後遺伝子検査を受けましたがビタミンB6依存性てんかんに代表される該当遺伝子は見つからず、現在網羅的に検査中(2年...
生まれた時から大きい病院に通ってます。 現在9才の男の子ですが知的障害があり自閉症です。 この前までは2〜3ヶ月に1回受診して半年に1回の受診から今では1年に1回の受診でこの前見てもらいとくに何も言われませんでした。 ...大きい病院で全身診てもらってるのでおかしな箇所が...
2人の医師が回答
5ヶ月あたりから、手の動きがくいくいくるくるパタパタするのが気になりはじめ、はじめは自閉症を疑ったのですが、目も会うし、人見知りもする人にはします。一人でいることは平気で後追いはしませんが、私のことも分かっているので、自閉症ではないのかなと思っていたのですが、最近...
7人の医師が回答
娘はこの月齢でズリバイ以降の運動発達(ズリバイ、お座り、ハイハイ、つかまり立ち、一人歩き)ができません。 現在遺伝子検査の結果を待っているのですが、遺伝子検査では具体的に病名などの診断がつくものなのでしょうか?また知的障害や自閉症などの診断は、...
と言われましたが不安でたまりません。血液検査(遺伝子検査)でレットかそうでないかはわかるのでしょうか? またあやすと笑いますし、ワーワー喃語もでるので自閉症ではなさそうな気もします(やはりレット??) ご解答をお願いします。
いつもお世話になっております。 5歳の自閉症・知的障害児の母です。 その息子なのですが今週月曜日に遺伝子検査の為に採血をしました。子供あるあるでしょうかまぁ注射は大嫌いで、また勘が鋭いこともあり呼ばれた時点から大泣きの大暴れ。
一時は染色体や遺伝子異常を疑い、娘の今後の成長について覚悟を決めてました。 生まれたばかりの頃は遺伝子の先生からは顔つきや先天性異常を見る限り違うだろうとお話があり、遺伝子検査をせず様子を見ることに。 おかげで娘は3ヶ月で首が座り5ヶ月前には寝返りする。あやし笑いも...
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