BRAF遺伝子変異に該当するQ&A

2020年12月に、大腸癌ステージ4肝臓への転移で、大腸癌摘出手術。抗がん剤治療前の検査でBRAF遺伝子変異と診断されました。2020年11月に認可されたばかりという抗がん剤で治療を始めました。毎月CT検査でも癌が小さくなっていくのがわかり、半年後には半分以上減ってきていたのです。8月下旬から、また癌が急速に増え始め現在、肝臓・腎臓・アンモニアの数値が上がっているとの事です。強い痛み止めの点滴を続けています。医師からは、余命数日を宣告されました。本人はまだ意識もしっかりしていて、諦めずに闘っています。もう治療の術はないのでしょうか。

癌の遺伝について 私も将来癌になるのではないかと思い相談させていただきました。 ・母→51歳で大腸癌(上行結腸癌、BRAF遺伝子変異)余命1年です。 ・叔父(母の兄)→40歳で膵臓癌にて死去 ・祖父(母の父)→30歳で大腸癌(直腸癌)、40歳で甲状腺癌、70歳の時腎臓癌で死去 このように母方の家族に癌が多く、私も将来癌になるのか不安です。 母含め家族は酒、タバコ、食生活良くないので、そのせいで癌になったのだと思いますが、少なからず遺伝の影響はあるのではと考えます。 父方には癌歴のある家族はいません。 以下質問です。 1.家族性大腸癌の可能性はありますか。 2.記載している年齢で家族の多くが癌になることは珍しいですか。(少し若いとも感じます) 3.家族の癌歴的に私も癌になりやすいですか。 以上です。 よろしくお願い致します。

昨年4月に大腸がんがみつかり 
 その時点で肝臓と肺に転移 
腹膜播種もありステージ4です 
 原発の大腸は手術で切除済みです 
BRAF遺伝子変異があり 
マイクロサテライトは陰性です これまでに受けた治療は 
 FOLFOXIRI　8回 
 5FU　9回 
 BEACON（アービタックス、ビラフトビの2剤）34回 
 FOLFOXIRI + Bv　3回 肺と腹膜播種はCTで見えないほど縮小 肝臓の腫瘍がBEACON34回頃に増大しました 三箇所と思います（最初からあるもので増えていません） 現在FOLFOXIRI + Bvの3回め 1週間後に造影CTを受けます 1回目は病院の都合で次の治療まで3週間空き 後半の10日ほどは帰省をしました 薬の効果には少しの不安は抱きながらも 体力は戻りゆったりと過ごせました CTの結果によりますが もし経過が良好であれば今後も 治療の期間をときには3週間にしてもらえたら 心身ともにらくであろうと想像します 今回のFOLIFOXILIを選ぶときに主治医に どのような方向性で選ぶ治療かと問うと 「もどすという方向です」との答えでした 告知から１年半いずれは治療の幅も狭まり 体力も衰えていくと考えると QOLとの兼ね合いも考えます 現状どのように自分の体と治療のことを 考えるのが良いのかできればご指導ください

41歳の兄についてお伺いします。 一昨年の11月に大腸がんの手術を受けましたが、昨年9月に腹膜播種となり抗がん剤の標準治療をしてますが腹水が出て悪化してます。 今年2月に遺伝子検査を受けた所、BRAFv600eの遺伝子変異が原因であり、予後が極めて厳しいことが分かり標準治療に限界があると思っています。 そこで標準治療ではなく自由診療でBRAF変異に効く可能性のあるオプジーボ又はキイトルーダ の投薬を国内外の医療機関で受けよう考えているようです。 伺いたいのは、これが有意であるか、あるいは他の処方があれば、アドバイスを頂きたいと思っています。 どうかご意見をよろしくお願いします。

先日来、ご相談に乗って頂いている嫁のことですが、１８日前に受けたセンチネルリンパ生検の結果が出ました。 腋窩リンパ節に細かく飛んでいる転移が見つかったそうです。 予後が悪い状態だそうです。 原発部、拡大手術の断端も綺麗だし、他の画像にも腫れもなく、多分、ないだろう、と医師に言われていたので、安心していただけに、ショックです。 化学療法、braf遺伝子変異検査などするそうてす。 ステージは2bから3になるそうです。これから嫁は、どうなつてしまうのでしようか？

膵管癌、肝臓転移、腹膜播種あり。標準治療のみの病院にかかっており、アブゲム3クールめ(祭日や白血球減少もあり隔週投与)。 食欲あり、トアラセットで痛みもコントロール出来ており、日常生活を送れています。 遺伝子パネル検査をしたく主治医に保険適用・自費関係なく積極的に受けたい旨伝えるも、有用な確率が低いという説明と生検時に取った検体量の不足の懸念からか、保険適用になる1次治療後、いや、2次3次の時かなぁ…とやや消極的な回答でした。 打つ手が無くなってからではなく体力があるうちに検査することが、あまり意味をなさない状態なのでしょうか？ また、遺伝子パネル検査にも種類があるようですが、膵がんで奏功が期待出来る治験がおこなわれているのはKRAS-G12C、G12D。 承認薬があるのは、KRAS変異なしのうち、BRCA、BRAF、MMRd/MSI-H、NTRK。 膵がんにおいては、これらさえ判別できれば選択肢の有る無しがわかり、より効果的な治療を選択したり、無ければ諦めもついて標準治療に専念できるのではと考えています。 これらを知るには、 ・オンコパネルシステム、 ・がんゲノムプロファイル(がん組織のみ、血液のみ)、 ・がん遺伝子パネル、 ・がんゲノムプロファイリングシステム ・プレシジョンパネル検査 ・プレシジョンエクソーム検査 ・ガーダント360 ・ガーダントリビール どのタイプの遺伝子パネル検査を、どのタイミングで受けるのがよいのか、アドバイスいただけるとありがたいです。

７３歳の母の事で相談ですが 今年の９月に肺腺がんステージ4 BRAF遺伝子に変異があり　タフィンラーメキニストで治療していました11月に入り 呼吸が苦しく息切れがするように なり、癌細胞が大きくなっているようで 息切れがしだした、抗がん剤が効いてないので次の抗がん剤に変えるとの診断で 来週１９日から入院して カルボプラチン&ペメトレキセド‥‥抗がん剤 ペムブロリズマグ‥‥免疫細胞が本来の攻撃力を発揮出来るようにする薬 こちらの薬を試すようです 質問ですが母の場合進行が早い肺がんのようで来週の水曜日までにまた癌細胞が大きくなって重症になってしまうことはあるのでしょうか？ あと、次の抗がん剤が効けば 癌細胞が消えて日常生活を送る事は可能ですか？ 母の場合余命1年から2年と言われていて、 やはりそのような心構えをしていたほうがいいですか？ 抗がん剤のチョイスは医師によって違うものなんでしょうか？ その場合より良い専門の病院で診てもらったほうがいいのであればセカンドオピニオンを考えているんですが その選択はどう思いますか？

※可能であれば肺癌専門医の先生にご回答いただきたく存じます 母（76歳）のタグリッソ耐性後の治療について悩んでいます。 ・病名：肺腺癌（切除不能な非小細胞肺癌） ・原発巣：縦隔リンパ節 ・遺伝子検査：EGFR変異陽性、ALK遺伝子変異陰性、ROS1遺伝子変異陰性陰性、BRAF遺伝子変異陰性、PD-L1発現検査（TPS1％未満） ・身長：153cm ・体重：44kg ・既往歴：盲腸（35歳）、外傷性硬膜外血腫（65歳） ・喫煙歴：なし ・飲酒：ほとんどしない 【病歴・治療歴】 2018年9月　肺腺癌3期（切除不能な非小細胞肺癌）確定診断 2018年9月〜11月　放射線治療＆シスプラチン＋ドセタキセルによる化学放射線治療 2018年12月　イミフィンジ開始 2019年5月　間質性肺炎発症のためイミフィンジ中止 2019年7月　脳転移のためガンマナイフ治療 （この後も脳転移あり→ガンマナイフ治療計5回） 2019年9月　ハイパーサーミア治療開始 2019年12月　CT：胸椎に骨転移（1箇所） →ランマーク開始 2020年1月　タグリッソ開始 2024年11月　CT：胸椎の骨転移箇所増悪 タグリッソ終了 →カルボプラチン＋アリムタ開始＆放射線治療 →骨髄抑制のためジーラスタ2回投与 2025年3月　脳転移あり→ガンマナイフ治療（5回目） 2025年4月　肺内に多発転移あり→タグリッソ再開 2025年6月　CEA：78.5、KL-6：801に上昇 ・2025年3月　CEA：14.7、KL-6：598 ・2025年5月　CEA：33.5、KL-6：657 現在、主治医より下記の2つの治療を提案されていますがどちらを選択すべきかとても悩んでいます。 ●カルボプラチン＋アリムタ＋ライブリバント ●アブラキサン ※ライブリバント（アミバンタマブ）は2025/5/19にタグリッソ耐性後の使用承認が出ているようですが通っている病院では使用例は1次治療で1名のみ 質問です 1． ・カルボプラチン＋アリムタ＋ライブリバント 　 ・アブラキサン 母の場合、どちらを選択すべきでしょうか？ 「使用してみないと分からない」ことを大前提としていますので、選択する理由・選択しない理由をそれぞれ教えてください。 脳転移の既往（ガンマナイフ計5回）もあることを考慮していただきたいです。 2．ライブリバントの副作用は具体的にどのように症状が重いのでしょうか？ 一番重い副作用はどのような症状ですか？ 3．アブラキサン後のライブリバントの併用療法は、現在のところ保険適用外と聞いていますがその通りでしょうか？ 今後保険適用になる可能性はありますか？ 4．3が正しい場合、ライブリバント併用療法後でも使える薬（アブラキサン）を後に残しておきたいという理由で今回の治療にライブリバントの併用療法を選択するという考え方は有効でしょうか？ 5．実際に患者さんを治療される現場の先生としては、実績のない新薬は使いにくいでしょうか？ 長文失礼致します。 ご回答お待ち申し上げます。

大腸カメラの生検で Hyperplastic nodule, Group 1, colon, biopsy過形成結節? とありました　盲腸です 質問内容として 1 右側（盲腸側）の過形成ポリープは遺伝子的に不安定、癌化するリスクもあるとよく目にするのですが、 盲腸の過形成結節は過形成ポリープとは全く別のものでしょうか？ 2 過形成ポリープは分子生物学的にはすでにBRAF遺伝子が変異している場合もあるようですが、過形成結節はどうなのでしょうか？ 3 過形成結節は過形成ポリープ、SSAP. TSAなど癌に関する経路に進行しますか? 4 過形成結節では遺伝子変異は見られますか?それともただの正常な細胞の塊ですか? 内視鏡所見、生検結果を合成した写真を添付させていただきます。

某ビジネス誌に新薬が日本を素通りしてドラッグロスという記事がありました 欧米で承認・使用されている抗がん剤が日本に入ってこなくて治療における海外格差が広がっているというものです 自分も原発大腸癌、BRAF遺伝子変異型、肝臓リンパ転移で治療中ですのでとても気になります もちろん雑誌はものごとを大げさに書きがちではありますが実際はどうなのでしょう ドクターへの質問の範疇を逸脱しているかもしれませんがよろしくお願いいたします