nipt全染色体に該当するQ&A

出生前診断(NIPT)について。 基本検査とされる、３つの染色体(21、18、13)と性染色体、以外の染色体の異常は、モザイク型以外ほぼ出生例がないとのことですが、実際問題、３つ＋性染色体以外の染色体異常を持って生まれてくる赤ちゃんはどれくらいの割合なのでしょうか？ 極めて稀。という記述しか見つからず、どの程度稀なのか、、臨床医の方の体感による1意見などでも構いませんので、何かご意見を下ると助かります。

10wくらいにNIPTを検討しています。 夫が多忙で同伴は無理なのと、NIPTで陽性だった場合、羊水検査の費用も20万まで出してくれるので無認可で考えています。 （1） 全染色体や微小欠失のNIPTに意義はありますか？ ・ 13,18,21トリソミーだけのコース ・ ＋ 性染色体のコース ・ ＋ 全染色体のコース ・ ＋ 微小欠失のコース とあり、どれにするか迷っています。 （2） NIPTの前に胎児が無事か確認してもらう方法はないでしょうか？ NIPTは10wで考えていますが、次の産科検診は12wなので、NIPTやる前に胎児が流産していないか確認したいです。 7wで不妊クリニックを卒業、8w3dからNICUのある有名総合病院に移りましたが、次回は12wより前の診察は無理と言われました。 ★妊娠状況 41才、顕微授精（39才採卵）。 8w3dの検診で、胎児17.8mm、心拍185。 胎児にむくみもなく、胎嚢？子宮？の出血もなく全く今のところ順調、ただし高齢なので、安定期に入るまでは流産のリスクがまだまだあるとのこと。 ★NIPTで引っかかったら、超音波エコーと遺伝子カウンセリングをやっている専門クリニック（NIPTはやっていない）に相談しようと思っています。 臨床遺伝指導医、超音波指導医、認定遺伝カウンセラーなどがおり、羊水検査もやってくれます。

無認可のNIPT検査(全染色体検査)では、胎児がレックリングハウゼン病を持っていた場合、わかりますか？

NIPT検査を受ける予定です。 検査の項目なのですが、3つの染色体異常の検査のみにするか、全染色体異常の検査にするか迷っています。 3つの染色体異常以外の発生頻度が少ないのであれば、検査する必要性はないのかなとも感じます。 安心のために全染色体を受けた方がいいのでしょうか。 費用のこともあり悩んでいます。

現在妊娠11週目の高齢妊娠であり、手違いで妊娠5週目周辺で10日間、プラノバールとドラマミン50mgを服用してしまったこともあり、障害無く生まれてきてくれるのか心配でNIPT検査を受けます。 以下のプランがあり、どれにするか決めかねています。 (1)13・18・21染色体だけ調べる (2)1〜22全染色体全て調べる (3)染色体全領域部分欠失・重複疾患の異常を調べる 　a)1,4,5,15,22番染色体 　b)1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21番染色体 　c)全常染色体 各々どのレベルの障害が判明するのか分からず、お手数ですが解説をお願いできますでしょうか。

NIPTを無認可施設で受けました。 全染色体を検査した為に、結果は7トリソミーが陽性でした。 本来なら全染色体を調べる必要が無かったのかもしれません。しかし、念の為、安心できるのであればと思い受けましたが、このような結果になってしまいました。 ７トリソミーは胎盤性モザイクの可能性がありますと記述があったのですが、不安で仕方がないです。 7トリソミーは普段の検診のエコーなどで異常が分かったりするものでしょうか？

現在３７歳。体外受精で２人目の子どもを妊娠中です。妊娠１０ｗ。 NIPTをうけようと思うのですが。上の子を３３歳で妊娠中の時もNIPTうけたのですが（認可外で）その時は13,18,21トリソミー検査のみしか選択肢がありませんでした。 ４年ぶりの妊娠で、NIPTを調べてみたら、13,18,21トリソミー検査＋全染色体検査、微小欠失検査と、検査項目が増えていて驚いています。 不妊治療で通った病院が、認可で13,18,21トリソミー検査と胎児ドッグを行っているのですが、（遺伝子カウンセラーも医師の先生もいる）認可の病院でNIPTをうけるか、 認可外で沢山検査してもらうか迷っています。 私は３６歳の時の卵を使いましたし、主人は４５歳と夫婦で高齢なので、 沢山検査できる方がいいのかな？とも思い。。。 全染色体検査、微小欠失検査はする必要があるのでしょうか？？ かなり稀な疾患なのでしょうか？？ 不妊治療で通った病院での認可のNIPTと　認可外でのNIPT どちらをお勧めしますか？？

生後半年の娘が、歌舞伎症候群ではないかと心配しています。が 娘を妊娠時、nipt を受けていたことを思い出しました。 NIPTは無認可で受け、全染色体（1番から22番＋性染色体）＋微小欠失症候群 を調べるというものでした。 （結果は陰性) 陰性ということは歌舞伎症候群の可能性は低いですか？ それとも、全く別の遺伝子ですか。

はじめまして。 NIPTについて教えてください。 現在NIPT検査を検討しているのですが、プランがたくさんあり迷っています。 13.18.21番だけでいいのか、1〜22全染色体を検査するべきなのか、どちらがいいのでしょうか？ 13.18.21番が主にメインとなっている病院が多いということは、全て検査をする必要はあまりないということですか？

お世話になります。 体外受精を行い第二子妊娠中、妊娠19週の40代です。 着床前診断をした染色体正常胚を移植しています。 第一子の時は着床前診断しなかったので、妊娠後にNIPTを行い、全染色体検査（1〜22染色体及び性染色体検査）と微小欠失検査（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群）の検査をし結果は問題ありませんでした。 今回は移植前に着床前診断をしていて染色体の異常のない受精卵ではありますが、再度、NIPTも受ける必要はありますが？ 着床前診断で正常なら染色体異常の可能性は低いでしょうか？ また、微小欠失検査については着床前診断をしていても、分からない異常なのでしょうか？その為にNIPTを受ける必要はありますか？