知的障害遺伝に該当するQ&A

LDLコレステロールが健診を始めた頃から常に30台後半と低値です。 内科では体質なので問題がないと言われました。 調べてみると、指定難病である家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体)はLDLが15以下となるようです。 私はAPOB遺伝子2つに変異があるホモ接合体ではなく、１つのみが変異しているヘテロ接合体であるためにLDLが30程度なのではと考えました。 それが合っているかを確かめるための検査をしてもらえる病院はあるのでしょうか？ また、ヘテロ接合体患者はLDLが低いのみで重篤な症状は出ないらしいのですが、私が知的障害グレーゾーン(境界知能)かつ発達障害であることや疲れやすく体調を崩しやすいことなどとなにか関連がある可能性はありますか？

脳症について教えていただきたいです。 私の叔母(母の妹)が幼い頃に高熱を出し、後遺症として知的障害と社会性やコミュニケーション面でも少し障害を抱えています。 母も祖父母からは2歳頃に出した高熱が原因であったと聞いているのみで詳しいことがわからないようですが、おそらく脳症であったのではないかと理解しているようです。 わたしには1歳3歳の子どもがおり、改めて脳炎や脳症に関して正しい知識を得たく相談させていただきました。 1.脳症に関しては、髄膜炎やインフルエンザなど感染症から起こることがあり、意識障害や続く痙攣があるときには救急で受診が必要であると理解しています。万が一の際にはこのような対応をとることが対応として正解ですか？予防策などは他にないでしょうか？ 2.二相性脳症に関しては、遺伝性とはいえないものの、ある遺伝子の組み合わせに起こりやすいと聞きました。そうなると、叔母が二相性脳症を発症していた場合、子どもたちも引き起こしやすいと言えるのでしょうか？ 3.脳症とは発症リスクは確率でいうとどれくらいで、何歳頃まで起こりうるのでしょうか。 長くなってしまいましたが以上についてお聞かせいただきたいです。

今年26歳の娘について。　 軽度知的障害があります。(愛の手帳4度) 妊娠3ヶ月めくらいに中度の喘息発作を起こしたことがあり、完全に発作がおさまるまで一週間くらいかかったことがありました。 もちろんその際に医師に見せており、酸素濃度測定し妊娠中であることを告げて薬ももらいました。でも夜にはやはり発作がひどくなるので車で行ける別の医師のところに行き2度ほど注射、気管支拡張剤を投与してもらいました。それでも入院は薦められず、結局治まらないので実家に帰りまた別の病院に通院、投薬静養後やっと治まりました。 このことが娘の知的障害の原因なのでしようか。その他に妊娠中の問題は思い当たりません。 何か別の不可抗力な遺伝的原因であればそれはそれで納得できます。が、このことが原因ならより一層親の責任を感じて娘を大事にしなければなりません。　　 それでこの質問をしました。 問題なく健康に産まれてきて、一歳半検診、三歳時検診に異常はありませんでした。おしゃべりもよくしていました。 4歳幼稚園に入園後他の子と遊べない、お話をちゃんと聞いていないと言われました。就学時検診は再検査されず普通学級に入りましたが、一年の担任の先生に通級指導教室に週１回行くように言われ通っていました。　小学校高学年頃から勉強に付いていけなくなり男子児童からいじめ、からかいを受けていたようです。　 この娘の知的障害は、喘息発作が原因なのでしようか。教えて下さい。

現在1歳3ヶ月になる男の子についての質問です。 おすわりの遅れがあり 低緊張で11ヶ月から 専門病院に通院しリハビリをしています。首すわりも5ヶ月と遅く、現在も おすわりは出来ず 体はフニャフニャです。 ズリバイで回り、最近 バックが少しできるようになりました。移動は 寝返りか背バイが多いですが 最近はうつ伏せで遊ぶことが 増えました。 まだ 言葉も「あー。うー」です。 指差しも出来ず 、バイバイは微妙、1人でたまにパチパチ拍手している時はあります。おもちゃを両手に持ってカチカチは します。 スプーン、コップは下手ですが 一応できます。ストローは自立 喉が乾くと麦茶を自分で持って飲みます。 掴み食べもできますが まだ 細かい物はつかめません。 先月（1歳2ヶ月）の診察で 発達テストをしました。運動は5ヶ月、情緒？は11ヶ月、平均すると8ヶ月と言われました。3ヶ月ぶりの診察だったのですが テストの後に先生に急患が来てしまい 詳しい説明を聞けませんでした。 知的障害があると 運動が遅れると 他の方の質問で見たのですが うちの子も知的障害があるのでしょうか？それは どんな検査でわかるのでしょうか？ 今 検査は MRIしかやっていません。 旦那が 低緊張ポイのですが 遺伝するのでしょうか？ 長くなりましたが よろしくお願いします。

度々お世話になっています。出産が近づき不安になり、質問させてください。 1、エコーではファロー四徴症と言われていますが、他にも見つかる可能性があるとしたら、どんな心疾患ですか？ 2、産まれてから、どのくらいで心臓病のことや、今後のことが詳しく説明されますか？すぐわかりますか？ 3、他にも色々検査が必要になる場合、どんな検査をしますか？(NICUでは他にも検査があると言われています) 4、心臓病と、脳障害や知的障害、発達障害などは関係ないとこちらで教えて頂いたのですが、心臓病とそういう障害を持っている人が多いのはなぜでしょうか？ 一部では関係あると書いてありました。 5、NT(浮腫)と遺伝子異常、または脳の血流は関係ありますか？ 6、心臓病の子供はやはり発育が遅いですか？遅いとしても追いつけますか？ いつもすみません。同じことを聞いていることもあるかもしれませんが、よろしくお願いします。

別居している、5歳の甥っ子が居ます。 3歳程度の能力しか無いと言われていて、自閉症、知的障害ありと診断されているそうです。 お嫁さん(甥っ子の母親)は、私からの遺伝(←私は、境界性人格障害・抑うつ状態で精神科に通院しています)で、治るものだと思っていて、自宅で厳しくしつけをしているようです。 自宅では、幼稚園に通う以外は甥っ子を家から出さず、私の母(甥っ子の祖母)が買ったおもちゃなども捨てたり隠していて、屋内でひたすらドリルや折り紙などをさせているみたいです。 兄(甥っ子の父親)は、甥っ子が大声を出したり、言う事を聞かないと、激しく平手打ちしたり、車や押し入れに閉じ込めたりしています。 たまに私や、私の母に会うと、甥っ子は大声を出したり、約束を破ったりしますが、「ごめんね、言う事聞かなくてごめんね、怒らないで」など、しつこいくらい謝ります。 私とは、2ヶ月に1日くらいしか会わないんですが、母から甥っ子の境遇を聞くととても切なくて可哀想で、たまりません。 コンサータ27mgを飲んでいるそうで、食欲不振の副作用が出ていて、良く「具合が悪い」と言っています。 叔母として、どのように対応していったら良いでしょうか？兄やお嫁さんから、私の遺伝のせいだと言われて、つらいです。甥っ子をとても可愛く思っているので、障害について詳しく勉強したいです。よろしくお願いします。

私には2人（5歳、2歳の男の子）の子供がいます。とても可愛いです。 しかし、上の子は知的障害及び自閉症の診断を受けました。全然分からなかったです。今でも普通じゃないかなと思うぐらい。ただ人より覚えるのが遅いと感じてるくらいです。 そして、下の子は2歳3ヶ月ですが、まだ言葉は一語だけで決まったことくらいしか言えません。私たちの言っていることは理解して行動できるし、私たちに伝わらなかったら感情をあらわにします。 私は、バツイチで前の嫁の時も男の子がいましたが、自閉症の疑いがありました。（多分自閉症、伝わらない時は後方に倒れて後頭部を傷つけるなどの行為等 今は会ってないのでわかりません） そして、今の上の子が自閉症 下の子も言葉が遅れてるのでは、もしかしたら普通の子と違うのかも?と自分から生まれてくる子は何かしらあるとしたら、自分の遺伝？ もしかしたら私が発達障害、自閉症だったのではと考えています。 また、子供が妊娠中は、私は薄毛対策のAGAの飲み薬を飲んでいましたが、それが原因? まず、遺伝するのか？ 薬は原因か？ 一番下の子は普通であってほしい。 自閉症の子は、普通の人のような幸せな生活をおくることができるのか？ 私のせいだったら子供に謝っても謝りきれません。

現在生後半年の娘を育てている母です。 娘は胎児発育不全で37週0日に1663gで生まれました、胎児発育不全の原因は不明です（染色体異常、母体要因なし、現在遺伝子検査中）。 体重はキャッチアップしましたが、他はまだ追いついてません。 SGA児は自閉症を始めとする発達障害や知的障害のリスクが高いことを知っているため、毎日不安で仕方がありません。もし遺伝子検査の結果、なんらかの病気だったらという気持ちにも囚われます。 実際、我が子はあまり笑わず、目を見つめてくる頻度も低いように感じています。また、未だ寝返りをしないというマイペースっぷりです。 もう我が子は自閉症なのではないだろうか。そんな気持ちで頭がいっぱいです。このタイミングで診断がつかないことは承知しています。だからこそ、ずっと不安がつきまといます。ぎゅっと心臓を握られているような、呼吸が浅くなるような感覚です。 昨日もずっと検索魔と化し、3時まで起きてしまいました。 どうしたらこの不安から解消されますか。対処療法でも良いです。教えてください。 また、何か子供に対する不安要素の解消ができる言葉やお声がけもありましたらありがたいです。

いつもお世話になってます。 7ヶ月の娘が先天性の病気が人より多く 口唇裂（痕跡唇裂）、マーカスガン現象があります。 幸いどちらも軽症なのでパット見は普通の子と同じです。 他にも普通の子と違うところは、乱視もありますが旦那が乱視なのでそれは遺伝かなと思ってます。 癒合歯もあります。 そこで障害がある子たちと関わりがある知人に、障害者の子（自閉症、知的障害、発達障害）って口唇裂や歯並びが悪い、目や心臓、舌が長いなど他にも普通の人と違うところが多いよ。 だからもしかするとそうなる可能性もあるんじゃない？と言われて、うちの子もそうなるのか？と不安です。 先天性の病気や、人と違うところが多い子に障害者の方は多いのは事実でしょうか？ 事実なら何故そのようになるのか教えてほしいです。 ちなみに7ヶ月の娘は、今の所、生後6ヶ月でハイハイやつかまり立ち、目も合う、呼ぶと振り向く、など身長体重も平均です。

37歳3人目の妊娠です。 1人目が知的障害ありの自閉症児で、年齢的にも考慮して胎児ドックを受けました。 脳や心臓、血管等には異常は見られなかったのですが、鼻骨が短いとの事で21トリソミーの確率が1/22と言われました。 その場で絨毛検査に進むこともできたのですが、流産リスクも気になり判断がつかず帰宅しました。 鼻骨は遺伝的な部分もあるし今後成長していく可能性もあると言われましたが、12週4日で鼻骨1.3mmでした。この数値は気にした方が良い数値なのでしょうか？ 確率を考えれば、絨毛検査を受けた方が良いのか悩んでいます。 とりあえずNIPTを受けてみようかとも思うのですが、NIPTを受けるなら絨毛検査のみの方が良いですか？