遺伝難聴に該当するQ&A

2015年に肺腺がん、切除手術、EGFR変異陽性 exon19del と診断され、ジオトリフを内服。1年後に脳転移、タグリッソを服用したが、リンパ節の再発により化学療法。再び脳転移→タグリッソに戻して1年間服用したが今年3月に脳転移、初ガンマナイフ治療。その後、顔面左麻痺、慢性頭痛が続き、7月中旬に難聴、嘔吐、ふらつき、入院検査した結果、髄膜播種と診断され、現在は対症療法として、ステロイド剤の投与、吐気止めと頭痛を抑える為の医療用麻薬を使用し、症状が少し改善された。今後の治療方法について、ご相談させていただきたく。 1、全脳照射は効果はあるのでしょうか？ 例えば難聴は全脳照射により、症状は改善される可能性はあるのでしょうか？ 2、現在、全身の状態はコントロールされていて、CEAも150以下で横ばい状態です。タグリッソ(80mg/日)をこのまま飲み続けたほうが良いか？でも、脳転移には効果がないようで、タグリッソを160mgへ増量+アバスチンという組合わせる方法は、効果はあるか？ 3、全身の抗がん剤や免疫チェックポイント阻害薬は、EGFR変異の髄膜播種には効果がない、と言われたが、全身の抗がん剤はやはりおすすめできないか？ 4、7月に血液によるゲノム遺伝子検査した結果、当初診断されたEGFR変異が見つからず、血液の精度が低いと思うので、今回髄膜から抽出されたがん細胞のDNAを再度検査してもらったほうが良いでしょうか？ 5、治療として、抗がん剤を直接髄腔内投与を行う方法があるようで、こちらの効果について、ご存知でしたら、ご教示いただきたく。 6、全脳照射と前頭部皮下に設置したオンマヤ槽からの髄腔内化学療法を併用するのがありますが、こちらも効果あるでしょうか？ 何がベストなのか分からす、ご教授頂けると大変有難いです。 よろしくお願い申し上げます。

東京在住40代の男です。多発性嚢胞腎で腎不全になり父の腎臓を移植しましたが、数年で拒絶反応により腎機能が悪化しました。母の腎臓を移植しようと検討しましたがアルポート症候群で有ることがわかり移植できないことになりました。そこで私が思ったことは私もアルポート症候群の可能性が高いのではないかということです。多発性嚢胞腎の診断を受けてから腎不全が早く医師にも疑問がられておりました。また多発性嚢胞腎のため、私の腎生検はしておりません。血尿はほぼなかったのですが、大学生の頃、一度、風邪のときにコーラのような血尿を出した記憶があります。難聴や目の障害は私も母もありません。 また子供か　長女、長男、次女と三人おりますが多発性嚢胞腎であればサムスカがあるので子供達は治療できると信じていましたが、アルポート症候群は治療薬がなく特に長男は大変心配になっております。こういった事情で遺伝子検査をすることは可能でしょうか？またその場合はどこの病院にいけば良いでしょうか？ 最後に私自身の今後の透析方法ですが、血液透析がいいのか、腹膜透析がいいのか迷っております。というのもまだ子供が小さく抱っこすることが多くシャントを作ると抱っこできないのではないか、と心配になっています。 よろしくお願いいたします。

長い間思い煩っている症状(病気)があります。 この症状は気持ち的な問題で起こっている症状なのでしょうか? それともストレスにて起こっている症状なのでしょうか。 休日には睡眠をしっかりとり疲れを取っているのですが、疲れがのかず、余計にだるいです。 中々良くならず会社側から長期休暇を取得して治すように指示されました。 このような場合、長期休暇(約4週間)の社会保険申請はきくのでしょうか。 お手数おかけしますが、教えて下さい。 宜しくお願い致します。 【年齢・性別】 ・26歳 ・女性 【職業】 ・ネットワークエンジニア 【症状】 ・片方の目だけ異様に痛くなる(本が読めない位) ・至って同じ方向だけ頭が痛くなる ・歩いていて、倒れそうになる ・あまりに疲れると足がもつれる ・足の裏全体が痛くて立っているのが大変な時がある ・耳が段々聞こえにくくなっている (聞き返さないときちんと聞こえない) ・目をつぶったり目を開けているときに光り輝く線が見える(ぎらぎらした線) 【かかった科】 ・内科 ・脳神経外科 ・神経内科 ・耳鼻咽喉科 ・眼科 【診断結果】 ・脳(レントゲン)に異常なし ・血管内の膨張による頭痛か? ・視神経を圧迫しているのかもしれない ・遺伝もありうる (耳の聞こえ/親が急性難聴によくなる) ・食生活の偏りにより生じるのかもしれない ・睡眠不足 ・頭の痛さは筋肉注射で何度か治まった

現在妊娠31週、男の子を出産予定です。 5月から切迫早産で自宅安静中のため、最近NICUのある総合病院に転院したのですが、以前通っていた産院と拡大マススクリーニング検査の項目が違い、36週以降まで持てば以前の産院に戻ろうか悩んでいます。(以前の産院の先生からは36週以降戻ってもOKと言われていますが、帝王切開予定のため、今の産院から早く決めるように言われています) NICUのある総合病院では、 ・重症複合免疫不全症 •脊髓性筋委縮症 の2項目。 以前の産院では、 ・重症複合免疫不全症 •脊髓性筋委縮症 ・ライソゾーム病7種 の3項目が可能です。 ライソゾーム病7種の検査をできないことは大きな問題になりますか？ 調べていると、都道府県によってかなり拡大マスの検査項目が違うかと思うのですが、 希望すれば項目を増やせるのでしょうか？ 病院が検査機関と契約していないと難しいのでしょうか？ 上の子に遺伝子が原因の先天性難聴が出て、その時は事前の知識が無く、また海外で出産したためマススクリーニングの検査項目も少なく、後から焦りました。 なので、今回はできる限り多くのマススクリーニングの項目を受けれたらと考えていました。 拡大マススクリーニングをできなかった場合、後々にライソゾーム病などを発症したら治療が手遅れになる可能性があるのか、また、なぜこんなに検査項目数に差があるのかなど、教えていただけましたら幸いです。 よろしくお願い致します。

2人目不妊、2度目の体外受精で妊娠しました。現在9週です。 不妊クリニックから産院に紹介状を書いてもらい先日初診に行きました。 私は小さい頃(おそらく遺伝で)骨が弱く、ちょっとしたことでよく骨折したり時には手術をしたり病院にはよく行っていました。 第一子出産の時に母からもらった今までの骨折、その他の手術歴など母が必要だと思うことが書いてあるメモをもらい、どの病院でも初診の時はいつもそれを先生に見せていました。 第一子での妊婦健診、里帰り出産での病院、その他の病院でも特に何か言われたことはなかったのですが、 今回の病院では、30年以上前にした頭部血管造影の検査(血管の捻れは見られたが、病気はなく治療もしていない、その後偏頭痛などで大人になってからのMRIなどでも指摘されたことはない)に対して、「その時の検査結果が書いてあるものは？ もし血管が破裂ということになったら…」や骨の異常からくる伝音難聴(経過観察中、治療なし)にも「耳鼻科からの紹介状が必要」と言われたり… 高齢なこともあり、近所でも評判の良い安心できそうな大病院を選んだのですが、それ故に？色々指摘されるのか、産科の合併症扱いになったようです。 小さい頃から今まで沢山の病院にかかってきましたが、大した問題なく過ごしてきたのに、初めて沢山のことを言われ、やっと妊娠できたのに、妊娠している喜びより、ちゃんと出産できるのか？の不安が大きいです。 もちろん、先生は全ての不安要素を解消するために言われているのでしょうが、 普通の産婦人科での出産に変えた方が精神安定上良いのか？とも思ってきてしまっています。 因みに、第一子はお産が進まず帝王切開にはなりましたが、妊娠中も問題なく、無事出産できました。

生後９か月、先天性難聴がありABR両耳スケールアウト、眼振、ひどい反り返りがあります。 発達遅延があり、完全に首座りしたかわかりません。たまにグラグラしますがガクンとならなくなりました。 脳波、脳のMRI問題ありません。 現在の発達は反り返りながらの寝返り、ブリッジを利用しての背ばいです。背ばいと言ってもブリッジを繰り返し偶然移動しているだけです。 腰はグラグラおすわりの気配は無いです。体が柔らかいと言われています。離乳食も食べません。口を閉ざし泣いて嫌がります。ミルク飲みません。母乳のみで体重が成長曲線から外れました。 腹ばいで首を上げてキープできる時間は伸びてきました。しかし腹ばいでも反り返った状態で足を上げているのでズリバイも不可能です。 ブリッジしていたり、仰向けで何度もお尻を浮かせる様子がよく見られます。 常にではなく、おもちゃを与えるとブリッジはやめて遊び出します。おもちゃには興味があり8か月頃から手を伸ばすようになりました。握って振り回して遊べるようになりました。表情も出てきて、おもちゃを与えたら嬉しそうにしたり、あやすとたまに笑うようになりました。が、細かいものを指先でつまむなどは無理です 遺伝子検査はする予定ですが、問題なかった場合この子は一体何の病気でしょうか。脳性麻痺では無いと言われましたが脳に何か重大な障害がありますか？ 歩ける可能性、健常児に追いつく可能性はまだありますか。希望はまだあるのか、まだ今後に期待していいのか、もう望み薄なのか、 このまま寝たきりの覚悟もそろそろ必要ですか。それとも知的障害や自閉症でしょうか。 同じような発達遅延の子がどんな経過を辿ったか事例があれば教えてほしいです。（もちろん事例と同じになるわけではないことはよくわかっています、参考に知りたいです）

持病は遺伝の感音難聴と滑り症からくる腰の狭窄症です。更年期で不定愁訴はまだあります。 ３ヶ月前に突然左目が蛍光灯がきれる時のような点滅と、その後綺麗な色のキラキラが見えて、一瞬字も見えなくなった気がしました。何がおきたのか恐怖でしゃがみこんだと思います。右目はキラキラは見えてたと思うが普通に近い感じでした。左の方にキラキラもてでたように思えます。 その後眼科と頭のMRIを取ってもらい異常なし。ドライアイと貧血が少しあった感じでした。 頭痛がしてたので、整形の薬を減らしてみてわとお話されて、今現在たまに鎮痛剤を飲む状況です。 肩こりから首で頭痛が来る時もあるが、だいぶ減りました 倦怠感や脱力感がでたり、貧血も一度内科の方で見てもらい特に内科の方では問題ないとの事でした 首のストレートネックの方でなければ自律神経の乱れでしょうとの事でした １度目のチカチカ点滅から３ヶ月弱たち、昨日またおこりました 昨日はジムで足を鍛えてた後に少しふらついて、その後大丈夫だったので帰宅 動画を見てたら突然左目の方が特に小刻みな点滅　右目は普通のような感じもしたが、点滅は見えてたと思う 前回と見るものの感じ方が少し違うような気がしました 小刻みすぎて。怖くなり横になりそのまま寝たような感じです。今回は頭痛なし、キラキラはなし。ジムにいって血行よくして、急に寒い所で冷えて帰ってきてちょっとしたらこんな事に。 眼科にいった方がよいのか少し様子を見てます 何でこうなるのか、どうしたらよいのかと。 明後日から地方にいかないといけないのでまたおきたらと思ってしまいます　

　2007年12月28日ごろから耳鳴りが続いております。 高音のキーンという音で、片方だけではなく、頭の中でしているような 感じですので、両耳だと思います。当時、風邪をひいておりまして、 ひどい嘔吐と熱がありました。はじめは近くの内科医で胃腸性の 風邪と診断されましたが、以前に2度ほど回転性のめまいがあったこと、 (2007年10月に単発で2度、2分程度で治りました。その後は全くありません) また、耳鳴りと嘔吐の症状が一緒に出たことが気になり、大学病院へ行きました。 正月だったため平常の外来ではなく、救急センターで脳のCT検査を していただきましたが、緊急を要する原因は見つからないとのことでした。 後日、同病院の耳鼻科にも行き、聴力検査(純音、骨伝導)と鼓膜の検査 (圧力をかけるもの)を受けましたが、聴力の8000Hzが多少低い値(両耳とも 33db程度)でしたが、両耳が他の周波数においても全く同じ値であったため、 医師は病的な問題ではないという見解でした。 　その後、それまでは無かった左耳の閉塞感を感じ、気になったため、 別の耳鼻科を受信したところ、聴力検査(純音のみ)を再度行いました。 結果はほとんど前回と同様で、医師は 「8000Hzに関しては多少低い値(33db)だが、方耳のみの聴力ではなく 他の周波数も含め、両耳の聴力が全く同じグラフになっているため、 遺伝的なものではないか。耳鳴りの原因はその可能性が高い。 閉塞感に関しても病的なものではないだろう。」 という見解でした。両親に確認したところ、やはり耳が遠くなるのが早い親族が 多いようです。 　しかし、昨年から現在にかけて転職、結婚など、環境が大きく変化したことから、 私自身はストレスなどが原因による両耳同時の突発性難聴ではないかと思い、 非常に不安です。これ以上できることは何かありますでしょうか。 CT検査はしましたが、MRIも行う必要がありますでしょうか。

30代前半 3歳0歳の子どもがいます。 2年前より謎の神経症状に悩まされて 精神的に辛いです。 遡るは2年前の冬。 寒さから震えているのだと思っていましたがよく見れば色んな箇所がピクピクっと痙攣を繰り返している事に気がつきました。 近くの神経内科を受診し、その後、大学病院を紹介して頂き受診。 ct 伝達検査？筋電図検査 血液検査 などして頂きましたが異常なし。 もう来なくていい！と最後はいわれ受診を終えました。 その後も2年、一度も全身のピクピクは止まっていません。 2ヶ月ほど前から至る所の チクチク痛が始まりました。 いままでに数回ですが叫ぶほどの針に刺されたような一瞬の痛みが走ります。 神経内科を再度受診しましたが 「こんな症状の病気は知らない」 と言われビタミン剤処方で終了！ その後もチクチクと変わらず痛いです。 気にすればチクチク！っていう程度ですが絶えず全身に起こっています。 頻繁になのが足先指先、唇にもたまにきます。足裏がビリビリする感覚にこの頃気がつきました。 運動機能には問題を感じません。 飛べますし、走れまし、子どもも二人抱っこして歩けます。ですが下半身は常に重く、横になる状態が楽です。 坐骨神経痛は2子を妊娠中悪化して いまでもあります。腰の真ん中あたりも常に痛いです。ストレートネックとも言われています。身体は小さめ。 運動機能には大きな変化はありませんが 3年前出産後、突発性難聴になって以来 めまいとは常に共存です。 母も祖母もめまい持ちの為、それは遺伝かな？と思っています。 2人目は緊急帝王切開にて出産。 多発性硬化症 ではないか！不安になっています。 線維筋痛症も疑い整形外科を受診しましたが否定されました。 どこに行けば治るのでしょうか(;_;)

免疫不全と診断された、1歳2ヶ月の男児です。 ▼経過 6月末に5日間の発熱にて入院し、血培の結果、肺炎球菌の菌血症と、肺炎と診断。 6日間抗生剤を入れ、本人の状態もよかったので、1週間分の内服の抗生剤を渡され退院しました。退院後、6日後に咳と発熱により、再入院となり、また肺炎球菌の菌血症と肺炎と診断されました。 2回目の入院は2週間、抗生剤を入れ退院。入院中の本人の状態はとても元気でした。 退院後、3日目に発熱にて再度病院を受診。IgGが356（2回目の検査では150）、IgG2が36で免疫不全と診断をうけ、グロブリンを一本いれて、現在内服の抗生剤を服薬し入院中です★IgAは46，IgMは55でした ▼持病 VSD（2022/1末に根治術済み、経験良好） 軽度難聴、粘膜下口蓋裂の疑い コルネリアデランゲ症候群の疑い（遺伝子検査では異常無し） 生後、3ヶ月以内に誤飲性？肺炎 慢性便秘（3日一回かんちょう） ▼質問 1、IgGの低下しか言われていないので、IgGサブクラス欠損症ではないかと思っています。（T細胞、B細胞は検査中）x連鎖無ガンマグロブリン血症の可能性はありますか？ 2、もし、IgGサブクラス欠損症の場合、兄弟もその可能性がありますか？（兄は現在4歳で、1歳のときは保育園に入って1年ほど、風邪や中耳炎、ウイルス感染をよくしていました。咳が1ヶ月以上続いたことも。現在は感染して鼻水が長引いて副鼻腔炎になる程度です。あと、アトピー性皮膚、痣が出来やすい、アレルギー性紫斑病の疑いが一度あります） （他の方のブログで兄弟でIgGサブクラス欠損症と診断されたものを見たので…） 3、免疫グロブリンを入れても、感染症にはかかりやすいのでしょうか？ 4、IgGサブクラス欠損症の場合、予後が良くない、や、合併症などはあるのでしょうか。