出生前診断に該当するQ&A

妊娠16週2日の妊婦です。28歳です。 先週15週2日にトリプルマーカーという検査を受けて来ました。結果は1/865のところ1/29ととても高い確率でした。 測定値は、AFP 23.7ng/mL、HCG 459000mlU/mL、uE3 0.34ng/mLでした。 HCGが高過ぎるように思います。 また、15週から胎児の首の浮腫が気になり出したようで、トリプルマーカーの結果も踏まえて大きい病院で検査するように言われました。 今まで何度か検診に通っていますが、血液、尿、エコーで特に引っかかったことがなく、「順調です。」と言われ続けていました。 検査は自ら安心するために受けたのですが、このような結果になるとおもっていませんでした。 私は最悪羊水検査をして白黒はっきりつけて、もしダメだった場合はとても残念ですが今回は諦めようと思っています。 しかし、検査の結果を知るまでは希望を捨てられませんし、お腹の子を諦めたくない自分もいます。 このような悪い結果が出ていても無事に元気な子が生まれる可能性はあるのでしょうか。 また、トリプルマーカーでのHCG値が高過ぎて心配です。本日した尿検査では何も言われていません。大丈夫なのでしょうか。

お世話になります。 体外受精を行い第二子妊娠中、妊娠19週の40代です。 着床前診断をした染色体正常胚を移植しています。 第一子の時は着床前診断しなかったので、妊娠後にNIPTを行い、全染色体検査（1〜22染色体及び性染色体検査）と微小欠失検査（1p36欠失症候群、4p欠失症候群、5p欠失症候群、15q11.2欠失症候群、22q11.2欠失症候群）の検査をし結果は問題ありませんでした。 今回は移植前に着床前診断をしていて染色体の異常のない受精卵ではありますが、再度、NIPTも受ける必要はありますが？ 着床前診断で正常なら染色体異常の可能性は低いでしょうか？ また、微小欠失検査については着床前診断をしていても、分からない異常なのでしょうか？その為にNIPTを受ける必要はありますか？

29歳（出産時30歳）の妊婦です。 10週と3日での経膣エコーで4.4ミリのNTを指摘されました。赤ちゃんは全身写ったトリミングででうつ伏せでの状態でした。 そこで、はっきりさせるために新型出生前診断を受けることを勧められました。 さらに3日後、里帰り先の産婦人科で同じく経膣エコーでみてもらったところNTは気にならないとのことでした。しかし、４．４ミリあった時のエコー写真を見せると、やはり厚いと言われてしまいました。 親族にダウン症などの症状のひとはいません。 私は元々、胎児ドックは受けるつもりで予約をしているのですが、勧められた通り新型出生前診断に切り替えたほうがいいのでしょうか？ 里帰り先では気にならない、あっても3ミリと言われたので大丈夫な気もします。なので胎児ドックだけで十分ではとおもってしまいます。 羊水検査はリスクがあるためできれば避けたいです。新型出生前診断は高額であること万が一陽性がでてしまったら羊水検査は受けると伺いましたが実際のところどうなのでしょうか？ ちなみに、新型出生前診断の予約も一応取れてはいます。 ご意見願います。

39歳時に出産を予定しています（現在7週目）。高齢出産のため出生前診断を検討していますが、この検査が陰性の場合、羊水検査をする必要がないと判断できる検査精力と考えてよいでしょうか？勿論、陽性の場合には次のステップとして羊水検査も必要と考えております。数年前までは出生前前診断の精度は羊水検査よりも悪い認識でしたので質問させて頂きました。

43歳でタイミング法による自然妊娠をした現在16週の妊婦です。出産時には44歳になります。42歳の時に一度自然妊娠しましたがNIPT で21トリソミー陽性、その後の羊水検査で確定診断がつき20週で中絶しました。今回の妊娠でもNIPT を受けましたが結果は陰性でした。今のところ妊婦検診で異常は指摘されていません。 質問1 NIPT の採血時期と偽陰性について 妊娠11週1日の時にNIPT の採血をしました。NIPT は妊娠10週から検査可能となっていますが、採血時期が早いと母親の血液中に存在する胎児のDNAの割合が少なく結果が偽陰性と出ることはあるのでしょうか?例えば妊娠10週より14週で採血したほうが胎児DNA断片の割合が増えてより正確な結果を出せるのでしょうか? 質問2 NIPT の採血時期と妊娠週数のずれについて　 妊娠週数について 主治医に確認したところ タイミングをとった日と最終月経をふまえ、最終的には胎児の大きさから算出したということでした。この妊娠週数がずれることはないのでしょうか?もしずれるとなるとNIPT の採血時期が10週よりも早くなる可能性があると思うのですがどうでしょうか? 質問3 羊水検査について NIPT は13、18、21トリソミーのみの検出ですが、これ以外の染色体異常は生まれてくる可能性はないのでしょうか?年齢とともに性染色体異常や染色体の部分欠損も増えると聞き、さらに前回の妊娠でも染色体異常だったため、今回NIPTの結果が 陰性でも羊水検査をしたいと考えていましたが、羊水検査のリスクを考え迷っています。羊水検査のリスクとNIPT 偽陰性の確率、性染色体異常や部分欠損の確率を考えると最善の選択が思いつかずいまだに悩んでいます。決断の参考にしたいのでぜひアドバイスいただけないでしょうか?よろしくお願いします。

現在妊娠13週の妊婦です。妊娠11週の頃に血液検査を受け、トキソプラズマIgG・IgMともに陽性となり、数値はそれぞれ、29.1・2.16でした。現在、アビディティという検査とペア血清を行い、結果待ちです。さらに、サイトメガロウイルスもこの際調べようと思い、血液検査の結果待ちです。また、高齢妊婦のため、夫婦で話し合い、絨毛検査か羊水検査を受けることを決めております。(トキソプラズマの感染時期によっては、絨毛検査ではなく、羊水検査をし、トキソプラズマの胎内感染も調べる予定です。) さて、長くなりましたが、ここで質問がいくつかあります。 質問1:もしも、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに妊娠後初感染していたとして、絨毛検査や羊水検査で針をお腹に刺すことで、胎児に感染することはあり得ますか？ もし感染することがあり得るならば、妊娠前の感染ならば、針による胎児への感染はなく、安心でしょうか？？ 質問2:アビディティの結果が不安で仕方ありませんが、私のような数値から現段階でお分かりになることや、傾向等はありますか？ ※妊娠後は、生肉を食べた記憶も猫に触った記憶もなく、有機野菜を食べたことくらいしか思いつきません。その場合もよく洗っているので、不思議です。 質問3:もう1か月以上、左の顎下腺あたりが腫れていて、今耳鼻科で実施したエコー検査とFNAの結果待ちですが、それもトキソプラズマが原因でしょうか。 トキソプラズマ陽性により、産婦人科から念のために処方され飲んでいるアセチルスピラマイシンを飲み始めてから1週間くらいでかなり腫れが小さくなってきましたので、トキソプラズマがやはり最近の感染なのか...と落ち込んでいます。 長々と書いてしまいましたが、どうぞ、よろしくお願いいたします。

妊婦10週の時新型出生前診断(NIPT)を受け、結果は全て陰性でした。 現在11週ですが今後流産する可能性はかなり低いですか？ エコーは8週の時に一回したきりです。NIPTで異常無しの場合、エコーで見なくても赤ちゃんは正常に育っていると思ってもいいですか？オーストラリア在住なので次のエコーは20週で、それが最後のエコーになりますが、13週くらいで一回追加エコーをお願いするか迷っています。

妊娠10週の経腟エコー検査で、胎児に5.2ミリの浮腫があると診断されました。また、10週にしては胎児が大きいようです。頂いた写真を見ると46.8ミリ(12週の大きさ?)です。担当医師からは、1週間後に再度エコー検査すると言われました。私の年齢37歳と合わせると、どの位の確率でしょうか? 羊水検査までの期間が長いのが心配です。血液検査による出生前診断ができる総合病院は近くにないうえ、紹介状が必要とのこと。自分で病院を探すとして、出生前診断の検査は何週頃に受けるものでしょうか? 避難中で、上の子もいるため、障害があるのであれば早く知りたいです。昨年、係留流産を経験し、胎児が大きくなってからの手術が怖いです。

いつもお世話になっております。 先日、新型出生前診断NIPTの採血をしましたがその際に服用している薬のことを伝えるのを忘れてしまいました。 流産予防のバファリンを夜一錠服用しています。 検査結果に影響はありますでしょうか？ 心配になりこちらでもご相談したく、よろしくお願い致します。

もうすぐ妊娠9週になります。今35歳6ヶ月で2人目の妊娠です。体外受精で凍結胚を移植しました。 診察時に先生から出生前診断のお話がありました。急な話だったので質問できる知識もなく、考えますと言って診察は終わりました。診察後にいろいろ調べてみて、凍結胚を移植した私の赤ちゃんがダウン症である確率はどの年齢で考えればよいのか、そもそも対象になるのかといろいろ疑問に思いました。以下のことを教えていただきたいです。 1.今回移植した凍結胚は32歳8ヶ月のときに採卵したものです。赤ちゃんがダウン症である確率は、今の年齢ではなく、採卵したときの年齢で考えればよいでしょうか？ 2.赤ちゃんがダウン症になる確率は、採卵時の年齢（32歳8ヶ月）と今の年齢（35歳6ヶ月）でどれくらいちがうものなのでしょうか？比較しても意味がないとは思いますが、参考までに教えていただきたいです。 3.出産予定日の年齢は36歳2ヶ月ですが、移植した凍結胚は32歳8ヶ月のときに採卵したものです。その受精卵を凍結せず移植して妊娠したとすれば、出産は33歳5ヶ月ごろだったと思うので、そう考えると出産予定日に35歳以上という規定を満たさないのですが、希望すれば出生前診断は受けられるのでしょうか？