NIPT陰性に該当するQ&A

生後19日の娘がダウン症なのではと疑っています。 妊娠15週頃にNIPTを受け、陰性の診断を受けており、妊娠中及び出産後、退院までも病院から特に指摘は受けておりませんが、ダウン症について以下の気になる症状があり、疑いを持ち始めました。 ・舌をよく出す(寝てる時は口を開けている時もあれば、閉じている時もあります) ・足の親指と人差し指の間があいている ・右耳が少しだけ折れている ・左手に微妙なますかけ線がある(繋がっているようないないような) ・目がすこし吊り目 ちなみにミルクはよく飲み、よく寝、よく泣きます。力が弱いように感じたことはないです。顔立ちは最初は全く思いませんでしたが、疑い出してから、ダウン症のような気がしてきました。 質問は以下の通りです。 ・上記の症状がある場合、NIPTが陰性であったとしてもダウン症を疑ったほうがよいか 産後、子供に関して色々なことに敏感になってしまい、検索しては不安を抱いてしまっております。どうぞよろしくお願いいたします。

31週の妊婦です。30週の妊婦健診の際に初めて左側の側脳室拡大を指摘され、次回MRI受診予定です。これまで健診で異常は指摘されなかったものの、BPDは+4wくらいと大きめでした。脳室拡大の程度は10.3mmで、詳細な超音波検査で嚢胞があることが疑われています。MRIの結果次第だとは思いますが、現時点でどのような疾患が考えられますでしょうか。また妊娠初期に受けたNIPTは陰性でした。よろしくお願いします。

現在、妊娠26週になります。 顕微授精で授かりました。 中期スクリーニングで単一臍帯動脈と診断され、週数範囲内ではありますが少し小さめに加えて足が短いと指摘を受けました。NIPTは陰性です。 本日、腸が白く光っているのが気になると説明を受け今後の経過を見ましょうと言われましたが、何か奇形や障害があるのではと心配しております。 このような場合どんな事例がありますか？ 元気な赤ちゃん産まれてくれますか？

今21週の妊婦です。 20週4日の検診の際に、胎児の心臓の左側部分に白く光ってる部分があり、染色体異常児に見られるサインだと言われました。腱索という部分が白く写ってると言われたのですが、普通の子ではこうゆう風に心臓がエコーでうつることはないのでしょうか？ NIPTは12週の時に受けていて、 13.18.21は陰性でした。 その時のエコー写真を添付します。

もうすぐで16週の妊婦です。 胎児は週数通りで元気です。 今日のエコーで先生から、臍帯の位置がずれてる？よくくっついていないかも、ちぎれるかも？しれないと言われ、大学病院へ紹介となりました。（血液循環のエコーを見て、先生は、まあ大丈夫そうだなあとも言っていました） 第二子で、頭が真っ白になり、あまり先生の話が頭に入ってきませんでした。 医学的なことはわからないのですがどういう状況なのでしょうか？ niptは陰性だったのですが、何か胎児に障害があるのでしょうか？ 不安でたまりません。

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

先生方、はじめまして。 40歳、顕微受精で初めて妊娠した妊婦です。 先日11周6日でNIPTを受け、検査結果が21トリソミー陽性でした。 16週以降に羊水検査を受ける予定です。 結果を受け色々調べましたが、21トリソミーがNIPTで陽性の場合、羊水検査で陰性となる確率がとても低い事を知りました。 ですが、偽陽性が2019.3までに23件あり、原因としてバニシングツイン、胎盤性モザイク、原因不明というデータを見ました。 また他のトリソミーかもしれませんが偽陽性の原因として、母体由来の腫瘍性疾患や、自己免疫疾患などが精度に影響しているというのもみました。 私は一年中原因不明の鼻炎持ちです。 また、子宮内部ではないですが、子宮筋腫があります。 1.実際に21トリソミーで母体が原因で偽陽性になる事例はあったのでしょうか。 また胎盤性モザイクの場合、胎盤のみモザイクで、胎児は正常という場合があるようですが、 2.羊水検査で上記のような胎盤性モザイクの場合は陰性となるのでしょうか？ それとも判定不明となるのでしょうか？ ご回答頂けましたら幸いです。 よろしくお願いします。

４４歳　１１週2日の妊婦です。先日１０週1日の時に認可外施設にてNIPTを受けてきました。認可外にした理由は出産予定の産院ではNIPTをやっていなかったことと、検査出来る項目が多かったからです。 その結果性染色体異常(ターナー症候群陽性)と出てしまいました。ダウン症や13.18トリソミーについての陰性、陽性の信頼度の説明はしっかり受けたのですが、性染色体異常の信頼度については確認していなかったと結果がきてから気がつきました。認可外の為、検査前の軽いカウンセリングのみで、この後は出産予定の産院に相談する事になっていますが、来院予定が少し先になるので不安な気持ちでいます。 昨日からずっとWebで調べています。ターナー症候群だった場合、ほとんどが流産となってしまうとのことで、本当に不安です。ターナー症候群だった場合、どのくらいの時期に流産してしまうのでしょうか？

先日、13w4dで初期胎児ドックを受けました。 現在29歳、出産予定日時点で30歳の妊婦です。 NTが3.0mmあり(crl79.6mm)、三尖弁の逆流(83cm/s)が見られることから、確率として以下の数字が出てしまいました。 また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率＊と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (＊21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1858、1:5793) 絨毛検査とniptで迷いましたが、絨毛検査は少なからずリスクがあること、病院の日程的に2週間後にしか受けられないということで当日中にniptを受けて帰りました。結果待ちの状況です。 以下質問です。 1.nipt後の羊水検査について 陰性であった場合も、完全に安心できないことから羊水検査(絨毛検査は週数的に間に合わない)も受けたい思いがあります。費用がかかるのは承知です。 niptでわからない染色体異常で出生率が高い病気は何がありますでしょうか？ 2.三尖弁の逆流について 初期ではよくあることと言われましたが、 大体どれくらいの確率で改善するのでしょうか？また、三尖弁の逆流から考えられる心臓の病気は三尖弁逆流症以外にありますか？ 60cm/sまでは正常値とのことですが、 83cm/sは軽症、重症どちらでしょうか？ 3.鼻骨について 正常値ではあるが高い方ではないと言われました。正常に産まれたとしても鼻が低い赤ちゃんということでしょうか？

不安でいろんな意見を聞きたく質問します。 NIPTの検査を2回セットの非認定施設で、10週と13週に2回受けました。 年齢は38歳、血中の赤ちゃんのDNA割合は1回目10%、2回目8%、3つの染色体の感度はその会社は21が99%、13、18等は90%代程度の精度でした。性染色体は精度は低いです。結果は2回とも性染色体のみXYYで陽性でした。体外受精は受精せず、顕微受精1回で妊娠しました。 しかしNIPT検査後に陽性だったことから、顕微授精ついて詳しく調べた際、精子側を形や運動率だけでDNA等は調べていないので、異常がないのか急に不安になってきました。 1〜22までの常染色体や微小欠失は全て陰性でしたが、性染色体と常染色体を判別を見間違えたりする可能性はあるんでしょうか？？ XYYだとしても産もうとは思っていますが、この2回のNIPTの常染色体の陰性の結果の方は本当なのかと疑い、流産リスクがある羊水で確定検査をするべきなのか、冷静になれず悩んでいます。 また13週2dに普通のエコーを見ましたが、写真からわかる範囲にはなってしまいますが、ダウン症や、他の障害等気になる点は無いでしょうか？？頭や成長サイズは、3d分大きいくらいで普通とのことでした。 特に何か聞いたわけでは無いですが、首のむくみは全く無いねー、足は座ってるみたいであるよー、手は振ったり、ピースしたり食べたり、あくびしたり元気だねと言われました。