NIPT陰性に該当するQ&A

39歳、初妊娠のものです。 高齢出産ということもあり、10週1日で認可クリニックにてNIPT検査のための血液採取しました。 一週間後に結果が通知され、21、18、13染色体のいずれも陰性でした。 ここまではほっとしたのですが、通知にあった胎児ゲノム率が4%と非常に低いのが気になっています。 BMI28と肥満があり、そのためかなとは思っているのですが…。 質問1 胎児ゲノム率が低いことによる偽陰性はどのくらいの確率であり得るのでしょうか。 質問2 4%は検査可能なギリギリの数値であると認識しており、検査センターによっては保留もあるとネット情報にありました。 これは本当でしょうか。 質問3 NIPTにおいては、偽陽性はあっても、偽陰性はほぼないとカウンセラーの方から聞きましたが、皆さんその認識なのでしょうか。 かなり不安ですが、検査が高額なためにセカンドオピニオンにかかるわけにもいかず、藁にもすがる思いです。 ご回答よろしくお願いします。

先日18週0日で中期の胎児エコーを受けました。 特に胎児の発育には問題がないが、白い影が肝臓に見えるので改めて2週間後に見てみましょうと医師に言われました。 ネットなどで調べてみましたが高輝度エコーだと思います。白い小さな塊でした。 臓器の奇形については指摘されていません。 今後どのような病気が可能性としてありうるのでしょうか。 また、初期の胎児エコーやNIPTは陰性でしたがダウン症の可能性もあるのでしょうか。 教えてください、宜しくお願いします。

現在36週の妊婦になります。 10週頃に認可外施設でNIPTを受けており、 13.18.21番染色体について陰性と診断を受けています。 そして先日、後期胎児スクリーニング検査を実施した際、2.8mmの心房中隔欠損症と 重複腎盂が見つかりました。 これらは産後細かい検査を実施することになりますが、 ダウン症の場合、心房中隔欠損症を併発することが多いと情報を耳にしました。 (特に産院からダウン症と言われた訳ではありません。スクリーニング検査でダウン症は確定しないと言われています) NIPTで陰性となっているので心配はないと思っておりますが、 偽陰性もあるという情報を見て不安になっています。 また、12週頃のエコー動画を見返したところ、むくみの様なものも見つかりました。 色々と情報に振り回されており、 以外、ご教授いただけますでしょうか。 1.NIPTと認可施設と認可外施設において、偽陰性の確率は変わるか？(認可外施設の方が偽陰性が出やすいか？) 2.添付の画像に見えるものはむくみでしょうか？むくみの場合、心配すべき厚さでしょうか。 3.最近数回のエコーでは大腿骨長が短いのですが、これもダウン症の傾向とのこで心配するべきでしょうか？ ここ2ヶ月は頭の大きさと足の長さの差が3w～4wほどあります。 直近エコー数値(32w2d) BPD 83.8mm GA 34w1d 1.0SD AC 296.4mm GA 36w3d 1.9SD FL 55.8mm GA31w1d -0.8SD EFW 2100g GA 33w5d 1.1SD

今妊娠9ヶ月の妊婦です。 お寿司が好きなんですが、初期の検査でトキソプラズなどの検査は陰性でした。 その後お寿司などはほとんど我慢してたんですが、ストレスもよくないと思い7ヶ月あたりから1ヶ月に2回ほどお寿司屋さんにいっては生物をたべています。（なるべく新鮮なものを食べたり量には気をつけてます） 後期の今もそれは変わらずなんですが、今までそれでお腹を壊したりもなく先生に超音波などで異常がないかどうか指摘もなく順調でした。 もしかかっていた場合何か症状はでますでしょうか？それとも産まれてみないとわからないのでしょうか？後期は特にかかっていても無症状でしょうか？ また先生は特に手術が必要な事以外は指摘はしない方です。 どんなに順調でも産まれてみたら疾患や異常など何かでるものでしょうか？ NIPTは陰性でした。

妻（34歳）が妊娠（初産、自然妊娠）し、妊娠11週でNIPTを受診。結果は、18トリソミー、4トリソミーが陽性。16週以降に羊水検査を受診する予定です。 羊水検査の結果が陰性であれば、産みたいと思っておりますが、その場合、なぜ偽陽性が出たのか原因が分からないのは怖いです。そこで、以下質問させて下さい。 1. 偽陽性の原因は、母体の染色体異常、双子だったけど1人亡くなった、胎盤性モザイクなどございますが、どの可能性が最も高いのですか？ 2. 羊水検査で陰性だった場合でも、偽陽性になったということは何か他の（21.18.13以外）染色体異常、障害を示唆するのでしょうか？ 以上です。

妊娠17週6日です。38歳の時に採卵した初期胚移植で妊娠しました。現在39歳です。 ２回続けて妊婦健診でエコー検査の際に、胎児の顔を見ることができず、口唇口蓋裂の可能性がないかとても気になっています。 ＮＩＰＴはいずれも陰性でしたが、年齢を考えると先天的な病気の心配が尽きません。 すでに1人子供がおり、仕事を続けることも考えると、妊娠中絶が間に合う時期までに知りたいと考えています。 何か良い方法はないでしょうか？

10週2日の検診で、NTの厚さについて指摘されました。（エコー写真あり） 胎児の大きさもNTの厚さも教えてもらえなかったため、どれくらい悪い状態なのかがわからないのですが、かなり分厚いほうなのでしょうか？ また、NIPTの結果は、全染色体＋性染色体全て陰性でした。 よって、その他の心奇形等の可能性があると思うのですが、一つ心当たりがあります。 妊娠超初期（3週後半〜4週前半）にかけてコロナにかかり、最高39.5度の発熱がありましたが、その影響は大きいでしょうか？

先日NIPTを受け、陰性判定でした。 受診したところは2回受けることができる病院で、8w2dと11w0dに採血をしました。 結果を見たところ、fetal fractionについて教えていただきたいことがあります。 通常妊娠週が進むとfetal fractionの数値は大きくなるそうですが、結果が違いました。 08w2d：9.7% 11w0d：7.4% 上記は特に問題ない範囲なのか不安で、教えていただきたいです。 よろしくお願いいたします。

22週目、33歳初産の妊婦です。 本日エコー写真を撮ったのですが、口元が"ω"のように見えるのですが、口唇口蓋裂の可能性はありそうでしょうか？ 胎児ドッグで詳しく見てもらった方が良さそうでしょうか？ NIPT検査では21, 18, 13トリソミー全て陰性の結果が出ています。 また、16週頃と20週頃に2Dの胎児ドッグを行いましたが、特に何も指摘されていません。(3Dでは顔が隠れていて見えず…) もしかして、と考えてしまいます。 よろしくお願いします。

13週で初期胎児ドックを受け、静脈管PIV→2.13の強い逆流を指摘されました。他に大きな異常はなくNIPTの結果を待っているところです。NTは最大で2.6でした。医師は心配しすぎなくて良いとのことでしたが、エコー結果を加味すると21トリソミー1/21という高確率で不安です。 ➀一般的に静脈管逆流のケースはどの程度あるのでしょうか？全体の3%はあり得ると記載のHPもありました。 ➁他に指摘項目がない場合トリソミー疑いは低いでしょうか？NTに問題がない場合でもトリソミーの可能性があるようで不安です。 ➂検査時胎児が割と動いていたようなのですが、結果にどの程度影響するでしょうか？日によっても結果が変わるでしょうか？ ➃逆流が自然になくなることは多いのでしょうか？NIPTが陰性の場合でも妊婦検診を待たず定期的に検査をしてもらったほうが良いでしょうか？ ネットで調べても静脈管逆流について経験されてる方がほとんどおらず、ご回答いただけると幸いです。