nipt陰性だったのにに該当するQ&A

第一子は原因不明の不妊でなかなか授からず、不妊治療を3年。初めての体外受精で胚盤胞6つ凍結 そのうちのひとつを移植し 一回目で妊娠出産しました。あと半年後にまた2人目の妊活を再開しようと、考えているのですが、凍結した胚盤胞を、戻すのか 自然妊娠が良いのか。迷っています。1人目から、NIPT検査を主人と決めていて、陰性で無事出産までできました。 凍結した年齢は28歳。現在30歳で、年齢があがるにつれて ダウン症などのリスクが上がるとのことだったので、それを、考えると 28歳の時に凍結した 胚盤胞を、移植した方が良いのか？ というところで迷っています。 やはり、若い年齢のときに凍結した胚盤胞のほうが 今自然妊娠するよりも たまごの質はよいのでしょうか？ それとも 体外受精をするよりも 自然妊娠の方が良いのか… あと、 1人目の時に NIPTは陰性でしたが 残りの5つの胚盤胞が染色体異常 の可能性は やはり調べてみないとわからないでしょうか？ よろしくお願いします。

今21週の妊婦です。 20週4日の検診の際に、胎児の心臓の左側部分に白く光ってる部分があり、染色体異常児に見られるサインだと言われました。腱索という部分が白く写ってると言われたのですが、普通の子ではこうゆう風に心臓がエコーでうつることはないのでしょうか？ NIPTは12週の時に受けていて、 13.18.21は陰性でした。 その時のエコー写真を添付します。

もうすぐで16週の妊婦です。 胎児は週数通りで元気です。 今日のエコーで先生から、臍帯の位置がずれてる？よくくっついていないかも、ちぎれるかも？しれないと言われ、大学病院へ紹介となりました。（血液循環のエコーを見て、先生は、まあ大丈夫そうだなあとも言っていました） 第二子で、頭が真っ白になり、あまり先生の話が頭に入ってきませんでした。 医学的なことはわからないのですがどういう状況なのでしょうか？ niptは陰性だったのですが、何か胎児に障害があるのでしょうか？ 不安でたまりません。

31週の妊婦です。30週の妊婦健診の際に初めて左側の側脳室拡大を指摘され、次回MRI受診予定です。これまで健診で異常は指摘されなかったものの、BPDは+4wくらいと大きめでした。脳室拡大の程度は10.3mmで、詳細な超音波検査で嚢胞があることが疑われています。MRIの結果次第だとは思いますが、現時点でどのような疾患が考えられますでしょうか。また妊娠初期に受けたNIPTは陰性でした。よろしくお願いします。

現在、妊娠26週になります。 顕微授精で授かりました。 中期スクリーニングで単一臍帯動脈と診断され、週数範囲内ではありますが少し小さめに加えて足が短いと指摘を受けました。NIPTは陰性です。 本日、腸が白く光っているのが気になると説明を受け今後の経過を見ましょうと言われましたが、何か奇形や障害があるのではと心配しております。 このような場合どんな事例がありますか？ 元気な赤ちゃん産まれてくれますか？

PGT-Aで得られたモザイク胚２つを移植し、BT10で HCG111で陽性判定をいただきました。 私が受けたPGT-Aは低頻度や高頻度などのコメントが全くありませんが、胚盤胞2つは ⑴6日目4BC 22q11.1q13.33x2.8 80% ⑵6日目4BC 10q15.3q26.3x2.35 30% 20p13q13.33x2.3 30% 21q11.2q22.3x2.4 40% 22q11.1q13.33x2.4 40% でした。それぞれの%は私が見たおおよその数値なので不確定です。 診察してくださった先生からは、確定はできないけど⑴が1つ着床したのではと言われましたが、それぞれの着床確率はどの程度なんでしょうか？ ⑵は21のトリソミーがあるので、着床した嬉しさよりもしダウン症だったらどうしようという心配が上回っています。出生前診断をしようと思いますが、先生からは検査するなら羊水検査1択と言われてなぜなのかわからなかったので理由を伺いたいです。 羊水検査の前にNIPTなど侵襲の低い検査を受けることは意味がないんでしょうか？ NIPTで陽性と出た場合の確定診断には羊水検査が必須というのはわかりますが、NIPTは21トリソミーに関しては診断精度が高いとも見たので、陰性だった場合は羊水検査は受けなくていいのではないかとも思いましたが違うんでしょうか？ NIPTを勧められない理由は、PGT-A同様胎盤由来の細胞の検査なので胎児の染色体と一致しない可能性がからという認識でいいんでしょうか？ 21トリソミー以外の染色体異常が残った場合は生まれない可能性が高いのではと考えていますがダウン症だけは心配で、全く意味がないのでない限りはNIPTを受け、陽性だった場合に羊水検査を受けることも考えていますが、先生のお考えを伺いたいです。

先日、13w4dで初期胎児ドックを受けました。 現在29歳、出産予定日時点で30歳の妊婦です。 NTが3.0mmあり(crl79.6mm)、三尖弁の逆流(83cm/s)が見られることから、確率として以下の数字が出てしまいました。 また、鼻骨は2.1mm、bpdは24.8mm、耳の位置が若干低いが正常範囲内とのことで他指摘事項はありませんでした。 21トリソミー:1/43 18トリソミー:1/421 13トリソミー:1/944 自分の年齢からする確率＊と比較して、非常に高い確率で困惑しています。 (＊21、18、13トリソミーでそれぞれ、1/710、1/1858、1:5793) 絨毛検査とniptで迷いましたが、絨毛検査は少なからずリスクがあること、病院の日程的に2週間後にしか受けられないということで当日中にniptを受けて帰りました。結果待ちの状況です。 以下質問です。 1.nipt後の羊水検査について 陰性であった場合も、完全に安心できないことから羊水検査(絨毛検査は週数的に間に合わない)も受けたい思いがあります。費用がかかるのは承知です。 niptでわからない染色体異常で出生率が高い病気は何がありますでしょうか？ 2.三尖弁の逆流について 初期ではよくあることと言われましたが、 大体どれくらいの確率で改善するのでしょうか？また、三尖弁の逆流から考えられる心臓の病気は三尖弁逆流症以外にありますか？ 60cm/sまでは正常値とのことですが、 83cm/sは軽症、重症どちらでしょうか？ 3.鼻骨について 正常値ではあるが高い方ではないと言われました。正常に産まれたとしても鼻が低い赤ちゃんということでしょうか？

28歳　現在13週2日　初妊婦です。 11週のときにかかりつけ医からNT（胎児浮腫）を指摘され、 専門の資格を持った先生の検査をしてもらうため、紹介状を書いていただきました。 そして、昨日胎児スクリーニングを受けたところ、 NT3ｍｍ、三尖弁に やや逆流が見られ21トリソミーの確立1/38と検出されました。 あまりの高確率にその場で泣いてしまい、質問等もできず、 とりあえずより詳しい検査をしたかったのでNIPT(新型出生前診断）をおこない帰宅した次第です。 検査結果を待つ間、気が狂いそうになります。 私のように、指摘され高い確率が出ても健常児の可能性は十分にあり得るのでしょうか。 また、NIPTで陽性だった場合羊水検査を行おうと思っています。 その結果、羊水検査で陰性になる可能性もございますか？ お聞きしたいです。

現在妊娠10週目でNIPTを受けました。 これまで何度も採血をした経験がありますが、いつも針を刺した後は注射器に勢いよく血液が入り、ときには飛沫を飛ばしながらあっという間に採血が済んでいました。しかし今回、針を刺すにも何度も失敗されやっと刺したと思ったら注射器の中になかなか血が入らず、注射器の後ろの部分をゆっくり引きながら本当に少しずつ、針を刺してから最低でも1分はかけてやっと採血が終わりました。 そこで質問です。 採血は1分以内に終わらせるのが目安であり、それを超えると血液組織の成分が変わり正しい結果が出ない可能性があるというのを目にしました。 今回、長い時間をかけて採血しましたが、採血時間が長くなることにより起こる血液組織の成分変化というのはNIPTで必要なデータにも影響したり、本来陽性のものが陰性、もしくはその逆になったりすることがあるのでしょうか。

現在15週の高齢妊婦です。バニシングツインでのNIPTテスト結果について質問です。 6w0dのエコーで２つの胎嚢にそれぞれ胎芽が見え心拍も確認されました。その後8w5dのエコーでは週数どおりに成長した胎嚢および胎芽1つと空になった胎嚢1つを確認。その後12w6dでエコーを受けたところ空の以前より小さくなった胎嚢1つと週数どおりに育っている胎児1つが確認できました。 そこで13w3dにharmonyというNIPTテストを受け、陰性の結果が出たのですがバニシングツインの場合、偽陽性、偽陰性が出る可能性があるとの記述やバニシングツインの場合は検査を受けられないとするクリニックもあると知って結果に不安を持っております。 バニシングツインで偽陽性が出たとのケースはネット上でいくつか目にしましたが偽陰性についての情報はなく、今回の陰性結果を信じていいものか分かりかねています。 harmonyテストを受けた機関にも質問中ですがご意見をいただければ幸いです。よろしくお願いします。