知的障害遺伝に該当するQ&A

身体的な面でずりばい、ハイハイ、歩く等出来ず、食事も手づかみもスプーンも持ったりせずすぐに離し介助が必要です。一人座りが最近出来ましたが、周りに興味はないようすです。「あーん。」で口を開けたり、「おいで。」で手を伸ばしたりしますが、こちらの語りかけに対し仕草等で反応もほとんどなく発語もなく言葉を理解していない感じです。玩具に手を伸ばしたり遊んだりすることもなく、色々な方法を試していますが、好きなものも見つかりません。バイバイと手を振ったり、指差しもありません。手の動きも不器用です。経管栄養をしており、離乳食も食べていますが固形物は噛まずに飲んでいることも多く嗚咽、嘔吐もあります。 現在は子ども医療、療育、訪問看護とつながり成長を見てもらっています。 ご質問なのですが…。 1.自閉症や知的障害等の本を読んだりしておりましたが、書籍の内容より発達の遅れが見られます。お家での関わり方も書いてある以前の問題で参考になりません。 通院している機関の他に発達を促せる場所や子どもの為に何かできることはありますか？ 2.発達障害があるのかな？と感じておりましたが、別の病気等の可能性もあるのでしょうか？ 3.病院の先生にはどちらでも…という感じでしたが遺伝子検査の必要性はあると感じられますか？ また遺伝子検査ではどんなことが分かるのでしょうか？ 4.0歳の時によく寝る子だったのですが、発達障害と寝過ぎに関係性はあるのでしょうか？そのような記事を見つけ気になりました。 5.子どもは低体重だったのですが、妊娠糖尿病の影響で発達が遅れるということもあるのでしょうか？妊娠糖尿病の検査は2回とありますが、後期の1度しかしておらず、診断後は食事制限をしておりました。（実は早い段階から妊娠糖尿病になっていてその影響があるのではと気になっております。） よろしくお願いいたします。

こんにちは 一昨日一歳になったばかりの娘がいます。 お腹に生後一か月から茶色い楕円形の十円玉くらいの大きさのあざがあります。 医師からは、このまま増えなければ大丈夫、と言われましたが、 １１か月になったころ、腰に丸いあざの集合体のような1円玉くらいのあざと、肩に縦長な2センチくらいのあざ、 ひじの内側に5ミリくらいのあざ（どれも薄いです。）を見つけました。 （怖くてよくみれませんが、ほんのーりの茶色い所は、他にもあるように思います。） 心配で町の皮膚科に連れて行ったところ、 そのくらいなら、普通の子でもあるから大丈夫。 もっと数が多くなれば、レックの可能性も出てくるけど、 それでも、一生あざだけの人も沢山いるし、 他の症状が出てくるまで、あまり心配しすぎないで。 と言われました。 6個あざがあっても、他の症状が出なければ受診の必要もない、 という見解のようでした。 ○専門の病院に連れて行ったら、あざの数だけじゃなく、あざの出方や遺伝子検査などで、判断してもらえるのでしょうか？ 　（レックの子のブログを読んだら、 遺伝子検査をした旨が書いてありましたが、 どこでできるかについては、調べても分かりませんでした。 大学病院などで相談すれば、できるのでしょうか。） ○今のところ、発達に遅れがあるようには感じないのですが、発達の遅れや知的障害などは、いつごろから出てきますか？ ○特効薬はないようですが、調べた限り、プロポリスや抗アレルギー剤、ビタミンの塗り薬などがあるようですが、何歳ごろから始めるのでしょうか？ ○この病気かもしれない、と思い始めてから、不安が募る一方です。医学的に何か希望になるようなことがあれば、教えてください。 よろしくお願いします。

母親が十年くらいずっと うつ病で病院に通っていましたが、もともと精神発達遅滞だと最近テストして言われました。 父親は他界してしまってますが、いっぱい話をしていく中で、たぶん父親も母親と似たような方だったと思います。と言われました。 私のきょうだいは、小さい頃から療育手帳を持ってましたが何の病気なのか家族皆知らなくて、最近ようやく先生に聞いたら おそらく母親と同じだと思います。と教えてくれました。 私だけ普通ですが、この前母親の病院を一緒に行った時の先生の母親への質問が、学校の成績とかイジメられ続けてたとか思った事言ったら嫌われちゃうとか、たくさん全部私自身に重なる内容で、私が母親の付き添いだから絶対動揺しないでしっかりのフリしてましたが、心の中でビックリして恐くなりました。 私は親しく人と付き合うと皆私から離れて行くし呆れられたような態度されたり、絶対裏があるとか悪口されてただ仲良しになりたいだけなのにやっぱり皆に嫌われてしまう人なので、 大人になった今は またイジメられないように絶対に親しい人付き合いしないように暮らしていますのでイジメられていません。 いとこと祖母も知的障害ですが、遺伝とかだとしたら、私も もしかしたら皆と同じ確率は高いのですか? でももう31歳です。 母親の先生には私の事は知られたくないです。 私は母親の面倒を見る人だからしっかりした人だと思われていなきゃダメです。 だけどこの先赤ちゃん作るとか考えた時に、このまま私が検査しないで母親みたく後から遅滞でした。とかなりたくないし、知らないで赤ちゃんに遺伝とか怖いです。 私は 検査するとしたらまずどうしたらよいですか?

9歳息子で、重度知的障害があります。 最近、睡眠中に低呼吸があるこが分かり中枢からくる低呼吸が1日に3回ほどあります。 酸素なしだと、レム睡眠時のみ85%以下が10回未満程度あり。 酸素ありだと、1から2回のみです。 どれもレム睡眠時に多く、真夜中から朝方にかけて中枢性低呼吸になります。 低呼吸の原因は遺伝子からくるものと疑っています。（今検査中） 今は鼻カニューレで在宅酸素を夜間のみつけていて、酸素はだいぶ落ちなくなりました。が、やはり1から2回、日によりますが50%台〜まで落ちてしまいます。 てんかん発作もあり、カフェイン投与は難しく、CPAPを提案されたのですが、子供なのでかなり厳しいかと思っています。 また寝返りできないし、本人に指示が通らない為かなり厳しそうです。 低呼吸で50%1分未満、日に1〜2回続いたとしたら脳へのダメージはかなりあるのでしょうか？ 人工呼吸は本人に指示が通らない為、無理です。横隔膜ページングもてんかんがあるため無理だと思っています。

低緊張で診てもらっている医師には1歳２ヶ月でもつかまり立ちできなければ、療育しましょうと言われていましたが、ちょうど1歳２ヶ月からつかまり立ちをするようになりました。 移動はほとんどずりばい、ハイハイはたまに。お座りは１歳ごろ安定しました。 パパ、ママ、ウマウマなど発語あり。バパとママが逆のときもありますが。 パチパチ、バイバイ、ハイタッチ、いただきます、おいで、ゴロンして、ちょうだい、ばんざーいなど指示がが通ることが増えてきました。人見知り激しめ、後追いします。音声模倣はたくさんします。いけないことするときチラッとこっちをみたり、ニコニコ笑ったり甘えたり愛嬌あります。だっこの要求もします。指差しはまだしません。 子の父親が赤ちゃんのとき歩くのが遅く、兄弟の倍かかったようなのです。仮に兄弟が１歳に歩いてたとしたら、夫は２歳頃まで歩けなかったということになります。今は普通に会社員です。 こういった、低緊張や運動発達の遅延が遺伝することはありますか？ やはり子供に知的障害がなければいいなあとどこかで思ってしまっています。。

こんばんは。 3人の母をやっています。 こちらでたびたび2歳9か月になる次女の言葉の発育について質問させてもらっています。 2歳9か月ですが、2語文も「ママ見て」「ぴっぴ(鳥)見て」「ぶーぶ(車)行く」 くらいしか出ていません。 やっと単語が少しづつ増えてきたかな〜という程度で遅れています。 単語のやり取りで日常生活はほぼ問題なくできています。こちらの言っていることは理解しています。 2週間後に発達相談に行く予定ですがこちらでも教えていただければと思い投稿しました。 次女は生まれてからはすごく大人しく泣くことがほとんどがなく、それに甘えて声掛けもできていなかったかもしれません。1歳代も長女や私が本を読んであげたりはしましたがそれも足りなかったかもしれません。(長女は機関銃のようにしゃべります) 現在は、ものの名前などゆっくり話すようにはしています 0〜1歳代の対応が原因で発達障害や知的障害になることがあるのでしょうか? 私自身も4歳前後まで話さなかったというので遺伝かもしれませんが… 保育園の先生は、落ち着きもあるしお友達とも遊べるし、問題はないですよ!といってもらえるのですが、私のせいかもと思うとやり切れません。 よろしくお願いします。

今更なのですが、皆さんの質問を色々とみていて、気になり質問をさせて頂きます。私には25才の娘がいます。私が22才の時の子です。腹痛と吐き気で病院へ行き、妊娠がわかり流産の危険がある言われ安静にしていました。が、その後出血と腹痛が治まらず 入退院を繰り返し その時に赤ちゃんには影響がないからと漢方薬を飲んでた記憶があります。妊娠中期に入ってからも頻繁にお腹が張り 軽い陣痛のようなものが来たりして、やっと持たせて生まれた子です。逆子で少し小さめでしたが普通に産まれました。でも、先天性の脳の奇形で最重度の知的障害と最重度の身体障害で寝たきりで 何一つ自分で出来る事はありません。 でも、生まれてきてくれたことにとても感謝してますし、この子がいるお陰で今の幸せがあると思っています。ただ、下に二人の娘息子がいるもので もし孫にも?と気になり、主治医に染色体異常が突然変異だったものか、遺伝だったのか調べたいと言ったのですが、あまり前向きではなく考えておきますねと言われました。知らないほうがいいのでしうか? 調べるとしたら、両親の染色体の検査になるんですか? 10年以上前に離婚しているので 元旦那に連絡するのは 抵抗があるのですが。ちなみに娘は 滑脳症です。

今付き合っている彼女がいまして、結婚を考えていますが、彼女の父方の叔母が知的障害者です、子供をつくるにあたってすごく心配です、遺伝するのでしょうか？あと彼女も軽いうつ病で薬を飲んでいます。 心配です。

39歳の時に1年の不妊治療を経て妊娠しました。 その息子がウィーデマンスタイナー症候群という非常にまれな遺伝子疾患を持って産まれ、発達遅延があります。 このまま知的障害者になる可能性が高い遺伝子疾患です。 この遺伝病は遺伝子の突然変異で、遺伝性ではないと言われています。 ただ、2人目のことを考えていますが、また障害があったらどうしようという不安があります。 思えば不妊治療も8回目の移植でやっと妊娠ができました。 やはり不妊治療が中々うまくいかない場合、産まれてくる子が障害児である可能性は高いのでしょうか？ 1人目が遺伝子疾患の場合、2人目が何かしらの障害を持って産まれてくる可能性は高くなりますか？ 今回の遺伝子疾患とは別の障害も含めて知りたいです。 遺伝子疾患はなぜ起こるのでしょうか？ 妊娠前から気をつけられることはありますか

子供達の障害について。 長男が夏休みに、知的検査をしました。結果は、5歳児～8歳児レベルでした。 去年、長女(今は5年)も知的検査をし、7歳児レベルでした。今は、特別支援学級に在籍してる長女です。軽度難聴とも去年の夏に診断されました。 次女が2年前に、軽度難聴と言われました。 次女は、まだ学習障害とは言われてませんが、遺伝子することはあるのでしょうか。