知的障害遺伝に該当するQ&A

４３歳の義姉に重い知的障害があります。１歳程度の知能で、歩行はかかえてやっとという感じです。てんかんもあわせ持っており、一日に何度か発作があります。夜中のたんの吸引が必要なこともあります。 原因は不明だと聞かせれていましたが、思いあたることがあると義母が言っておりました。 姉は出産予定日を３週間過ぎて産まれました。きちんと毎週の受診は続けていたそうです。出産後に看護師から胎盤が白く劣化していた、酸素不足だっただろうと言われたそうです。 医師からの説明はなく、母子手帳にも産まれた週数を少し早い日程に改ざんされて記載されたようです。 質問なのですが、 1. 43年前とはいえ、毎週受診をしていたにも関わらず予定日を３週間も超えての出産は問題がありますよね？ 2. 姉の障害は、出産の遅れによる胎盤の劣化が原因と言い切っていいのでしょうか？もしくは、もともと障害があったために、出てくるのが遅くなったということも考えられるのでしょうか？ 私が妊娠を希望しているため、遺伝ということも含めて原因を知りたいのです。

2歳４ヶ月の男児。有意語なし、目が合わない等あり、正式な診断はまだだが、おそらくASD、多動なし、知的障害不明とのこと。 発達障害群の原因は遺伝要素が強く、あまり解明されていないことは知っています。 とりあえず遺伝はさておき、気になっているのが、胎児のときからなのか？分娩時になった可能性が高いのか？　です。下記思い当たる節が3つあります。 Ａ.6/8が予定日で6/2に出産、陣痛は6/1。その際5月末からのNSTで胎児の心拍が速いと引っかかり、NSTに4日連続で通った。あまり寝ない胎児だと笑って言われた。心拍以外の異常はなく、様子見のまま分娩。母体にいた時に心拍が速い＆寝ないというのは発達障害胎児の特長なのか？ Ｂ.無痛分娩(脊椎麻酔の和痛分娩)を行った。初産で、息子の頭が正常範囲でやや大きめだったため途中で引っかかって出てこず分娩が最初の陣痛から36h以上かかった。麻酔をしてからも30h以上。この多量の麻酔薬が原因の可能性はあるか？ C.分娩に時間がかかり、生まれた瞬間産声なし、数分後に小さな声を上げた(←これで泣いたから大丈夫と言われた)。 が、出てくる時、胎児自身の便が出てしまい、便混じりの羊水を飲んだためそれを吐き出させ、心拍も変わらず速かったため、念のため保育器へ。保育器は念のためで、医師も問題ないと診断、翌朝には保育器を出、その後も問題なし。 (吸引分娩などはせず普通分娩です) この、生まれてから数分の呼吸困難？状態が原因となった可能性。(顔色も悪く、口元には泡が溜まり私は心配したが、大丈夫と言われた) 無痛分娩は発達障害児が生まれる可能性が少し上がるという研究結果も見ました。 可能性として高いのはどれだと思いますか？　それともこれらではなく、やはり遺伝の可能性が高いと思われますか？ 複数の方のご見解を伺えると嬉しいです。

知り合いの子供に筋力が生まれつき弱い子がいます。 病名はその方に聞けばわかるのですが直接は聞きづらいので、どういう病名が考えられるか教えて欲しいです。 下記症状です。 1.哺乳力が弱いと判断され生まれてすぐNICU 2.今は幼稚園生でリハビリを重ねて歩けるようになったがまだ走れない 3.今だに言葉も話せず、言っていることもあまり理解してないので知的障害もあるかも。 4.顔つきも健常者の子供とは少し違ってます（具体的にどこがどう違うのか言葉にしづらいです） 5.遺伝性は不明ですが、その子供の親戚にだんだん筋力が弱くなっていく病気になっている人がいます。いまはもう車椅子生活です。 筋力が生まれつき弱いとだけ知り合いから聞いています ネットで調べても珍しい病名（先天性筋無力症候群等）ばかりで身近にそんな病名にかかる子がいるものなのか、、と思ってしまいます。 推測で良いので答えていただければと思います。

9歳の息子について。 知的障害、症候性のてんかんと睡眠時レム時に低呼吸ありがあります。 薬を増やしている最中で、デパケン、イーケプラ、マイスタンを飲んでいます。 睡眠時低呼吸がある為（遺伝的なものを疑っていて検査待ち）夜間在宅酸素を入れています。 最近、酸素と脈を測る医療用のアラームが突然エラーになりスイッチをいれなおすと心拍が34と表示され、10秒ぐらいずつで45→60→80から90台に戻ります。 1日に1回か2回ほどあります。 中枢からくる低呼吸があるため、一緒に寝ていていると、いつも鼻息とお腹の呼吸がだんだん弱くなるのがわかります。 今まで、突然エラーでアラーム鳴ることが何回かありましたが、 34と低い数値はここ最近みるようになり、酸素は95以上で、心拍のみ数値の変化があります。 機械のエラーかもしれませんが、何か心臓の病気を疑ったほうがいいのでしょうか？

知的障害者の兄弟がいる場合、自分の子供に遺伝する可能性は、高いですか? 回答、宜しくお願いします。

この度妹が妊娠しました｡それはおめでたいのですが身内に多数知的障害者や身体障害者がおり､そういう家系なのかな遺伝子がそういうのなのかなと不安です。なので妹の子が障害のある子が生まれないか心配で仕方ありません｡私もいずれ子供が欲しくなるかもしれないので是非聞きたいです。染色体検査とかしたほうがいいでしょうか? ちなみに私は目が悪く斜視があります。母からの遺伝です。これも必ず子供に遺伝してしまうでしょうか?

29歳　現在第二子を妊娠中です 11週の時に胎児のむくみをかかりつけ産婦人科に指摘され、 出生前カウンセリングに紹介状をいただき NTエコーをしていただきました。 そちらのエコーで12週　NT6mm と診断され、確率がだされました。 21t 1:10 18t 1:13 13t 1:24 とのことで絨毛検査をすすめられ今度検査します。 この6mmというむくみがあった 事実は消えないとのことで 陰性の場合も、心疾患、先天性以上がある話は理解しました。 NT6mmは一般的な胎児の倍以上だと 思うのですが、やはり陰性をいただいても その赤ちゃんたちより、心疾患、先天性以上 なんらかの遺伝子疾患の可能性は高いですか？ 知的障害などの可能性も高くなりますか？ 6mmのむくみはこれからもっと大きく なる可能性もあるでしょうか？ 例えばどんな疾患でうまれてくることが あるのか、例をもらえると嬉しいです。

第二子の出産に不安があります。 長男は知的障害の伴う自閉症で、遺伝や妊娠時に原因があったのかもしれませんが、 出産時も不安要素が多くありました。 切迫早産、破水、促進剤、和痛分娩、吸引。 緊急帝王切開に移行すると言われた瞬間に出ました。 次はなるだけ上手に産んであげたいと思うのですが、私は不安症にパニック発作もあり自然分娩よりむしろまた麻酔の方が上手く行くのではないかと言う友人もいます。 長男の時も出なくて麻酔を切っていきんだのですが、痛みにパニックを起こし呼吸が凄く苦しくて更にパニックで浸すらずっと叫び吠え…体力は限界…マラソンの後のようでした。正直いきめたのかどうかもわかりません。 それを知る友人は、自然分娩だと体力が持たなくてまた吸引や緊急帝王切開になるのでは…？と言います。 でも麻酔を使う分娩の方が吸引になる確率は高いと聞きます。 私としては子供がより安全な方法が良いのですが、、お医者様の意見を是非伺いたいです。 宜しくお願いします。

先日初めて質問した時に 不安障害、うつ状態、うつ病かもではという 回答をいただいて、色々ネットで調べてみたら、 大人のADHDというのをみつけ みてみると、すごく当てはまる。まるで自分の説明書みたいな感じ。特に小さい頃からも 悩んでいたので、調べてみるとADHDの疑いが、、、とてもショックを受けました。 小さい頃から周りとはちょっと違うのは自分でも感じてましたが、人付き合いが苦手とか、勉強ができない。遅刻癖、寝坊、朝が極端に弱い、人付き合い苦手など、、、。 母子家庭で、いつも母親には だらしない。意志が弱い。お前はできない人間。やる気がないなど散々日言われてきて、 でも、自分では、やりたいのに何故かできない 自分を小さい頃から酷く責めて生きてきました。 ちなみに弟がいるのですが 自閉症、てんかん、アスペルガー、ADHD、知的障害などあります。 遺伝は関係ありますか？ ちなみにネットでの ADHDチェックテストでは ほぼ当てはまります。 1ヶ月先に心療内科の予約が取れたので 行くのですが、どういう風にADHDの相談をすればよいですか？ ネットでのチェックテストを プリントアウトしてお医者さんにみせたら良いですか？ ADHDは治る病気ですか？ お願いします。

こんにちは 一昨日一歳になったばかりの娘がいます。 お腹に生後一か月から茶色い楕円形の十円玉くらいの大きさのあざがあります。 医師からは、このまま増えなければ大丈夫、と言われましたが、 １１か月になったころ、腰に丸いあざの集合体のような1円玉くらいのあざと、肩に縦長な2センチくらいのあざ、 ひじの内側に5ミリくらいのあざ（どれも薄いです。）を見つけました。 （怖くてよくみれませんが、ほんのーりの茶色い所は、他にもあるように思います。） 心配で町の皮膚科に連れて行ったところ、 そのくらいなら、普通の子でもあるから大丈夫。 もっと数が多くなれば、レックの可能性も出てくるけど、 それでも、一生あざだけの人も沢山いるし、 他の症状が出てくるまで、あまり心配しすぎないで。 と言われました。 6個あざがあっても、他の症状が出なければ受診の必要もない、 という見解のようでした。 ○専門の病院に連れて行ったら、あざの数だけじゃなく、あざの出方や遺伝子検査などで、判断してもらえるのでしょうか？ 　（レックの子のブログを読んだら、 遺伝子検査をした旨が書いてありましたが、 どこでできるかについては、調べても分かりませんでした。 大学病院などで相談すれば、できるのでしょうか。） ○今のところ、発達に遅れがあるようには感じないのですが、発達の遅れや知的障害などは、いつごろから出てきますか？ ○特効薬はないようですが、調べた限り、プロポリスや抗アレルギー剤、ビタミンの塗り薬などがあるようですが、何歳ごろから始めるのでしょうか？ ○この病気かもしれない、と思い始めてから、不安が募る一方です。医学的に何か希望になるようなことがあれば、教えてください。 よろしくお願いします。