リウマチ遺伝に該当するQ&A

41歳のある時、普通の感覚(無意識)での歩行が困難となりました。話せば限がありませんが、股関節から下が棒のように硬直し竹馬に乗るような感じで歩行を余儀なくされ、つんのめって転倒するのが当たり前、一歩一歩を意識して歩かないと歩けなく何が何だか分からない感覚に襲われました。寝る前や静かにしている時に急に足全体で痙攣が起きて暫くそれを静観していないと行動できなかったり、太ももやふくらはぎが腫れて痛んだり、靴が履けなくなるほど腫れて爪を剥がしたりといった様態です。2つの大学病院で神経内科に掛かりMRIを3度も受けましたが脳に異常はなく結果は分からず、その時肝臓の検査結果が悪くアルコールのせいにされて様子観察のままでした。原因の分からないまま針や整体に掛かり歩行のリハビリを続け、気がつくと症状は緩和されていました。改善されたのを意識できた頃、Webからの情報で遺伝性痙性対麻痺を知りました。母が慢性関節リウマチでした。まさしく私に該当するものでした。話せば限がありませんが、今現在しびれとむくみや強張りは残っていますが転ぶこともほとんどなくなりました。早歩きが怖くないまでに症状が改善された今、改めて医師に掛かるべきでしょうか?!診てもらうことでもっと不安のない生活ができるでしょうか?ご教示お願いします。

1ヶ月前に栄養解析をしているクリニックで、採尿による有機酸検査という検査を受けて結果が出ました。 結果の説明で、アミノ酸代謝物の項目で、2-ヒドロキシイソ吉草酸というものの数値が高く、ジヒドロリポイル脱水素欠損症が原因と書かれてありました。 主治医には考えても仕方ないと言われましたが、調べると、リポ酸代謝に欠陥がある患者に見つかっている遺伝性突然変異の一つ、とありました。ネットでそれ以上調べても何も出てこず、どのような病気なのか分かりません。 結果の数値は、2.0以下が正常範囲で、3.3でした。 今後のために、対策や対処方法などがあれば、教えていただけますと幸いです。 また、ひと月ほど前、、別の病院で、膠原病の関節リウマチと全身性エリトマトーデスとシェーグレン症候群に陽性反応が出ましたが、まだ専門医にかかるほどの数値ではなく、経過観察で、4ヶ月後にまた採血による検査をする予定です。 また、2度目のコロナワクチン摂取後に帯状疱疹と単純ヘルペスを発症し、経過観察中ですが、これらの病気と関係はありますでしょうか？ その他の持病としては、糖尿病予備軍と、専門医での食事療法による動脈硬化の治療中です。 ジヒドロリポイル脱水素欠損症については、かなり調べても詳しいことが分かりませんでした。 これらの持病との関連などもございましたら、教えていただけますと幸いです。

体調不良と不定愁訴で血液検査しました。 今、1番辛い症状は、体全体が、痺れて痛く疲れてしまい、日常生活が不便です。 整形では、軽い首のヘルニア 膠原病、甲状腺、リウマチ、異常無し 血液検査は、循環器科でやりましが、だいたい異常無しだったのですが、少し基準値からはみ出たものを書きました。 総蛋白ー5.9 少なめ LDー112少し少なめ カリウム 2.5少なめ コリンエステラーゼ 174 少なめ 少し高めなのは 白血球ー11060 クレアチニン0.94 eGFRー 51.4 総コレステロール250 中性脂肪 ー170 悪玉コレステロール160 尿検査は、たんぱく+ 血は- ビリビン- 後は、だいたい異常無しです。 コレステロールは、遺伝でいつも高めです。 血圧は、低血圧です。やっぱり、自立神経でしょうか。 来週、心臓と腹部エコーをします。 このエコーで、お腹の調子が悪いのもわかりますか。 吐き気と、下痢気味 腹痛もあります。過去、4年前の胃腸の検査では、胃のポリ－ぷと軽い胃潰瘍、 大腸ポリ－プは手術でとりました。腸炎もありました。 ピロリ菌陽性治療はしていません。 消化器科は、まだ、行っていません。 とにかく、体調が悪いのに、血で異常無しだと、怠け者みたいで情けないです。 半日、寝込みます。 とにかく、日常生活が痛みと疲れで大変です。 どんな病気か、わかりますか。 教えて下さい。お願いします。

去年の4月に乳がんになり右胸全摘をしました。ステージ2a 浸潤性乳管癌【右】リンパ転移なし、HER2遺伝子(－) 陰性 Ki67 30% 。 術後、タモキシフェンを10年間飲む予定でしたが身体の痛みが強く、1年くらいで飲むのをやめて、今は3ヶ月に1度の注射をしています。 ここ10日ほど胸の痛み、背中の痛みがあり、とくに背中左上の痛みがかなり強く骨転移では？と不安です。ベッドに横になっているときが1番痛みが強いです。ただ、歩いたり座っていても痛いですが、、、。 元々、脊椎関節炎の持病があり、総合診療科では、胸痛は自律神経、背中は脊椎関節炎の痛みではないかと言われました。 トラマールやプレドニンも効かなく、骨転移では？と不安です。写真では分かりづらいですが、総合診療科の先生が押したからかも知れませんが肩の下が青くなっているようです。 また、ややこしいのですが脳脊髄液減少症の疑いもあり、首から腰にかけてと足指が痛むことも多く、リウマチ科の先生は背中の痛みは脳脊髄液減少症からだよ、、、と言われています。 １、骨転移の可能性はありますか？ ２、乳腺外科の病院が遠く、地元の総合診療科の先生にお願いしてレントゲンを撮ってもらったほうがいいでしょうか？

６２歳男性です 普段、今まで２５年間引越しの仕事をしており、ウォーキング、ストレッチ等、健康には十分注意をしておりますがLDLコレステロール値のみが高いです 下記が今月の検査結果です。 HDLコレステロール　47 LDLコレステロール　200 中性脂肪　　106 他の数値は尿酸値が７．９くらいが異常値です LDLコレステロール値のみ昔から高くここ３年の推移は 180→190→200となってます。 昨年主治医に頸動脈エコーを勧められ検査をしましたが、 異常値の半分以下でプラークも無いようです。 主治医曰く運動もしているようなので遺伝性でしょうとの事でした。 頸動脈エコーで問題ないのですがコレステロール値を下げる薬を 飲み始めた方が良いのでしょうか？ 最近心配している症状を以下に書きます。 昨年から慢性的な腰痛が始まりました（仕事柄重い荷物を運びます） 息を吸うと右側肋骨に痛みがあります。 先月から急に手の指のこわばりがあります。 こわばりはすぐに収まり無い日もあります。 日中も手に違和感があります。 上記は整形外科の先生に診てもらいましたが、リウマチの心配はなく、 背骨のレントゲン写真から仕事柄若干椎間板が薄くなっているようですが、 大きな問題はないとの事です。 長々とすみません。上記の症状はLDLコレステロール値の以上に関係しているか 心配でしたので書きました。 薬を飲まずに食事、運動等健康に気を使ってきたので薬の飲むのが悔しい部分もありますが、総合的にみてコレステロール値を下げる薬を飲み始めた方が良いか教えてください。

たびたびのご質問で申し訳ありません。 手足にできた赤い点々とアザで質問させて頂き、ご意見を受けて皮膚科で受診した結果Iga血管症の疑いで血液検査と生検の結果待ちです。 一部血液検査は翌日にわかり、腎機能などに異常なしと言われ、他の値もこちらで伺った結果平均値内とのことでした。 足の紫斑はほぼ消えましたが、昨晩になって左脛と左ひじ下に線状のへこみが長時間消えませんでした。 朝になって両方とも消えましたが今は右膝にできております。 これはむくみのようなものでしょうか？ また、入浴後に就寝しようとしたところ両手足が痺れてなかなか寝付けませんでした。 今朝から右手にこわばりと軽い腫れを感じます。 お叱りを受けると思いますが私は喫煙者で、朝煙草を吸ったところまた両手足(特に足)に痺れが出てうっすらずっと続いております。 起立時は手足の先ですが、椅子に座ると太腿から痺れます。 紫斑から始まった血管症(疑い)と、痺れ、むくみ、こわばりとは何か関係がありますでしょうか？ 次の診察は抜糸と血液検査結果で週明け月曜です。 それまで様子見で大丈夫でしょうか。 煙草は絶対禁忌でしょうか。 また、医師には特に聞かれなかったので話しませんでしたが、80代の母が40代でリウマチを発症、昨年になってパーキンソン病と診断されました。 こちらの遺伝的なことも考えられますでしょうか。 長文でたびたび申し訳ございません。 質問の限度回数になってしまいましたので、検査結果が出るまで待とうと思いましたが、むくみ、痺れ、こわばり、へこみなど色々心配になりましたので(特に痺れ)、ご質問させて頂きました。 所見がございましたらよろしくお願い致します。

最近エーラス・ダンロス症候群の存在を知り、自分の症状とほぼ合っている（皮膚が伸びる、脊柱側弯、息切れ、起立性低血圧、アトピー、動悸など）ので早速大学病院の紹介状を出してもらえる町の病院へ行こうと考えています。　 しかし過去にこの病気を知らなかった十年程前から日常生活がままならない状態で（その時は自律神経失調症を疑っていた)、町の整形外科やリウマチ科からいくつかの大学病院を紹介されたものの、その度に簡単な問診で原因不明と診断され、漢方薬や心療内科などを勧められるに留まるという結果でした。 これらの件を踏まえて質問は下記となります。 1.自分の場合、症状として一番わかり易いのが脊柱側弯だと思うので整形外科を受診しようと考えていますが、この病気を知らない先生もまだいるとのことなので事前に電話などでエーラスダンロス症候群について診察できるかを聞いてみるのは病院側にとってありでしょうか？ もしくはこの病気により最適な科などあれば教えて頂きたいです。 2.紹介状を頂くにあたり、関東周辺で7,8件のエーラスダンロス症候群を診察できる大学病院があることがわかりましたが、まだ歴史の浅い一般的でない病気のため、例え遠方でもより詳しい先生のいる所へ紹介して頂くのが良いのかと悩んでいます。 遺伝子検査の結果などはどこも同じかもしれませんが、結果に基づいた治療法や生活のアドバイスを頂く際には症例数は重要なポイントとなると思うのですが、現状、大学病院によっても診察内容の差などは結構あったりするものでしょうか？（特定の病院名などは結構です。難しい質問で恐縮です。。） 以上、よろしくお願いいたします。

私は色々な病気があり地元の開業医の内科と耳鼻科の他に地元からはなれた車で夏なら片道１時間半の大手の病院で皮膚科と神経内科と血液内科とリウマチ科とそこから10分でつく所にあるもう１箇所の病院で整形外科と泌尿器科と地元から30分の心療内科に通院しています。 問題は地元の内科では喘息とたまに胃の不調と血圧の薬をだしてもらうかかりつけ医なのですが、血圧はもともと高くて血液内科の先生が循環器科に回してくれて、心配なので色々検査をしますって事で検査をしたのですが、家族性の遺伝が原因でしょうって事で地元の喘息で通院中のかかりつけ医に手紙を書いてくれて、状態悪いとか何かあればまた回してくれるように手紙書いたからね。と言われその後通院していたのですが、先生自体は嫌いじゃないのですが今までの看護師さんが一人だけ残りみな辞めて新しい看護師になった途端クリニックの雰囲気がかわり、看護師さん達と気があわなくて、クリニックを母が通院しているクリニックに移りたいと思い、先生に事情を話すと『うつりたいなら勝手に移るがいい。その代わり個人病院からまして地元の個人病院にうつるんだから今までの経過などの手紙はかかないから』と言われてしまいました。 でも大手の病院の先生に相談したら、個人病院から個人病院でもここの循環器科の先生か検査とかした結果とか書いてくれてるし、そこのクリニックで胃カメラしてポリープ７個もみつかってるんだから、手紙は必ず書いてもらうべきだし、病院うつるのは個人の自由だから、我慢する必要ないと言ってくれたのですが、個人病院から個人病院に手紙書いてくれるものですか？ それとも我慢してこのまま今のクリニックに通院するべきでしょうか？ 長文で申し訳ありませんが、よろしくお願いします

25歳女です。 2年前に膝に水が溜まったのか右膝に激痛がありました。歩くのも辛かったです。病院ではレントゲンは全く異常なし。鎮痛剤と冷シップで数ヵ月後には痛みは退きました。 その後今年の3月にミュージカルに出演しました。(元々演劇はやっていましたが上記の時期を挟んだ数年はやっていませんでした)慣れないダンスをやった為か再び右膝が激痛しだし上記とは別の病院へ行きました。 その時もレントゲンは全く異常なし。本番が終わって数週間経ってもまだ痛むという事は何か別の病気ではないのかと言われ、リューマチを疑われて血液検査をしましたがこちらも異常はありませんでした。 前回と同じく鎮痛剤と冷シップでこちらも約2ヵ月後には傷みが退きました。 その後今月の頭にも舞台に出演しました。こちらは普通のお芝居でダンス等もなかったのですが、踵が8.5cmの靴を履いて走ったり倒れたりしたので再び膝が痛み出しました。右膝の方が傷みが強いですが左膝も痛みます。3月の時ほど痛みはありませんし日常生活には殆ど影響はないのですが、もう一度病院に行こうと思うのですがこれは単に膝を一気に使った為の後遺症なのでしょうか。 今の状態は両膝に慢性的に鈍痛が続いてる感じです。常に傷みがありますが歩けないほどではありません。 座っているだけでも違和感を感じますし無意識に膝を組んでしまう時とかに痛みます。場所は膝の表側、膝関節の下の少し窪んだような部分と膝の内側の少し盛り上がった部分です。 関係あるかは不明ですが母と母の姉、母方の祖母が静脈瘤でした。 このことで何か私にも遺伝の因子があるのでしょうか。 身長は163cmで体重は61キロありましたが先月5キロ減量しましたが特に痛みに変化はありませんでした。

78歳女性です。3月に細胞診で、肺腺がんの診断を受け、ペット検査の結果、肺の腫瘍だけでなく、リンパ節転移、背骨、恥骨、も転移が見られステージ4との診断を受けました。関節リウマチを持病でもっており、2年前には肺炎も患っております。 医師からはここ1ヶ月で肺の腫瘍も大きくなっているので、治療するなら早めにと言われています。 分子標的薬の適用になる遺伝子変異は認められなかったとのことで、オプチーボの単独使用か、通常の抗がん剤との併用。を提示されています。体力、副作用を考えると、治療しない選択肢も検討していますが、オプチーボなどを試す前に遺伝子パネル検査をする方法はないのでしょうか？また、肺は重粒子などで叩いて、骨やリンパ節は放射線などで進行速度を弱めるなどの方法はないのでしょうか。