耳ダウン症に該当するQ&A

生後1週間の息子が顔つきを中心にダウン症なのではないかと疑ってしまいます。 ・出生37w4d、3032g ・MCDK（多嚢胞性異形成腎） ・心臓にごく僅かな血液の逆流、できものあり（心臓横紋筋腫うたがい）どちらも気にするレベルではないとの事。 ・折れ耳 ・首の後ろのだぶつき ・鼻が潰れて低い ・手の小指の関節は通常 ・体のサイズ指摘なし ・ますかけ線なし ・入院中ほぼずっと寝ていて、目を開けているところをほぼ見ていない ・授乳時間を過ぎていたりうんちをしていても泣かずに寝ている事が多い ・寝てるのをこちょこちょして無理矢理起こしてもなかなか起きない ・おっぱいをあげるが、咥えるとすぐ寝てしまう ・哺乳瓶からのミルクは問題なく飲める →退院予定日に黄疸の診断で入院延長。 本日面会に行った際黄疸の数値が下がっており、お腹がすいて泣く、おしゃぶりを継続して吸っている、直母でおっぱいを飲む、ミルクを飲む事は出来ているので、哺乳力に問題はなさそうです。 ですが飲んだらまたすぐ寝てしまったり，黄疸治療のアイマスクをそこまで嫌がらなかったりと、変わらず大人しい印象は受けました。 目を開いた時の顔が確認できませんでしたが、少しだけ開いた際は奥二重のような感じに見えます。 腎疾患のため大学病院で出産しましたが、産前も産後も医師より指摘はされていません。 体幹がないような、上の子より体がふにゃふにゃしてるように感じたのですが、 看護師さんから「筋緊張低下だったら寝っ転がってても腕がだらんとしてたりするから、違うと思うよ」と言われています。 腕を胸の前や頭の上に動かしたり、泣いて足をあげたりはします。 あさって退院時に小児科の先生と話す機会があるのでそこで聞いてみようと思ってるのですが、現時点でダウン症の可能性はいかがでしょうか。

以前 娘の鎖肛で相談した者です。 現在11ヶ月になりました 多発奇形〈顎が小さい、耳の位置が低い、右耳の変形等があります〉 検査の結果ダウン症の疑いも なくなりましたが 発達が遅れています リハビリを始めていますが首の座りは6ヶ月、寝返り9ヶ月でお座りはまだです。 咀嚼が上手ではなく、離乳食もなかなか進んでいません。 初期と中期の間位の固さです。 顎が小さく、上顎〈ベロがあたる所〉に窪みがあります。そのためか 粒がいっぱいだったり、粒が固めだったりすると すぐにむせてしまい うまく飲み込めません。 下の歯が 二本生えてきましたが、将来的にみて 歯並びとか、きちんと生えてくれるのかとか心配です。 発達の事も 低緊張とか、よく聞きますが きちんと説明されていないので〈発達が遅れているからとしか言われてないので〉よくわかりません。 リハビリに行くと カルテに障害者リハビリと 書いてあり、ショックでした。発達が遅れてると 障害者なんですか? ゆっくりでいいと思っていても 知識がないので 不安になってしまいます。ちゃんと歩けるようになったり 喋れるようになるんでしょうか?

20w近くなり、詳しいエコーで鼻骨が見えにくいと言われ 次回の健診まちです。 無いとは言われておらず、手で隠したり胎盤に隠れてたりしてみにくかったのかも。もともと小さいものだから見えにくいからと言われたのですが、、 今迄は、なにも指摘されることがなく 顔も、目鼻口の説明をうけましたし、4Dでもしっかり鼻があります。むしろ鼻筋はしっかりしている方かと、、 頭でっかち、脚が短い、耳が折れているなどの特徴もありません。 たまたま、BPDが小さめで転院後に今回の様に鼻骨のことを言われました。それ以外は詳しく見て頂きましたが、何も問題なく浮腫みもないです。 待つしか無いとは思うのですが そもそも、手や胎盤に隠している場合は見にくいものなのでしょうか？ また、ダウン症の場合は20wでも鼻骨がないのでしょうか？ よく12wで判断するとネットで見ますが、12wだと胎児も小さく判断もしやすいのですか？ また、しっかり10w頃から鼻はあるのに鼻骨が無いということがあり得るのでしょうか？ 幾つもすみませんが、教えていただけますでしょうか。 別の質問では、12wの写真も添付したのですが そちらでは鼻骨の判断はでき無いと言う事でしたので写真は添付いたしませんが、よろしくお願いします。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

30代初産婦です。女の子の赤ちゃんを出産をしました。 産まれてきた子どもの表情を見るとネット検索で見たダウン症様の表情をしているような気もしています(特につり目)。 鼻骨はありますが鼻は低い？？耳は上部分が少し巻いている？？ますかけ線はなく小指の関節もしっかり確認できる手足の指も細長です。 妊娠中は適正時期の測定でNT2mmの指摘、妊娠後期に入る頃には消えていました。それ以外の臓器系の問題はなく、出産直後も今のところ指摘を受けていないです。 予定日より数日超過、体重は4000gほどでした。産声はそれほど大きくあげず、出生後もおっとり静かめ。ちょくちょくオギャーと泣いていますが1分もかからず泣き止みます。生後24時間経過すると、顔のむくみは徐々に取れてきていて、半日ごとに表情が変化しています。 産まれてきた子どもがどのような障害や病気を抱えていても大事に育てていくつもりで話し合ってきました。 産院からの指摘はなく聞くにも聞きづらい気もしてここで相談です。経過とこの写真で何かしらの症状を疑うか、検査含め専門機関への相談が必須かなど率直にコメントを頂けると幸いです。

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

数日前に帝王切開で出産、35週0日と早産でしたが体重は4kg超えと大きい子でした。呼吸が安定せず今はチューブで酸素を送っています。 子どもがお腹にいたとき、羊水過多で何度か除去しました。生まれる前から、肝臓が大きいこと、脳室が片側だけ大きめとは言われていました。原因など、詳細は生まれてからになることも説明されました。 実際に生まれてみて子どもの様子を見ると、事前に言われていた　 ◯肝臓が大きいこと ◯体が大きいこと に加えて、 ◯耳の位置が低く耳の上部の形が変 鼻の左右の鼻翼の形が違う 顎周囲の肉が多く完全に首周りが埋もれている 口は小さめ 胴体と頭が大きいが、手足は標準的で差が激しい 全体的に柔らかそう ◯髪の毛がチリチリしている 呼吸が安定しない など、違和感を感じる部分が沢山ありました。 上記のうち、◯がついている部分は担当の先生も気になったとのことなのですが、4つとも当てはまる病気はなかなか思いつかない。２つ〜３つ程度だと、たくさんあって断定しづらい。今後の成長を見ながら症状があれば確定的になるかも、急がなくてよいが染色体について調べることもできる。といった話をされました。 ここまでの話で、どんな病気が想定されるでしょうか？個人的にはダウン症なども考えました。以前コンバインド検査で陰性だったものの、首のむくみは指摘されていましたので、偽陰性？などと思いました。 他の可能性としてあるものを少しでも教えていただきたいと思いご相談しました。よろしくお願いします。

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

38歳、2人目、27週の妊婦です。2点程質問があります。よろしくお願いします。 １、今日健診の尿検査で尿蛋白が±、尿糖が+でした。初めての事でびっくりしてしまいました。 質問したのですが、「ジュースを飲んだり食べたものでも出るし、前回の血糖値の検査も大丈夫だった場合はあまり気にしなくてよいけど、以後気をつけて」と言われました。ただ朝飯も鮭、ご飯、のり、麦茶、栄養補助のカルシウムと鉄のウエハース2枚のみです。これだけでも出るものでしょうか？関係あるか分かりませんが少し水分不足ぎみだったのか、尿は黄色味が強い気がしました。ちなみに前回の血糖値の検査もひっかかりはしないものの、133と高めだったので尚更気になります。 よくある事なのでしょうか？“以後気をつけて”と言われてても何に気をつければ良いでしょうか？日頃から炭水化物を控えめにしたり、甘いものはあまりとらないように注意しているのですが…。 2、お腹の赤ちゃんが1週間分大きく、平均より大きめの赤ちゃんですと言われました。ちなみに27週1日で BPD71,6mm、AC235,9mm、FL48,6mmでした。 前回はBPD64,7mm、AC208,2mm、FL42,7mmでした。 あまり問題ない数値なのでしょうか？高齢出産なので、頭が大きめだとダウン症などの所見でもある場合があると耳にし、気になっています。

たくさん気になることがあり、答えていただけたら嬉しいです。 前回30週5日 BPD 8.54cm GA 33w4d 1.7SD FTA 54.77平方センチメートル GA 31w1d 0.2SD FL 5.90cm GA 32w3d 1.2SD EFW 1922g GA 32w1d 1.2SD FL/BPD 69％ でした。 そして今回、32週1日の健診では、 BPD 8.88cm GA 35w3d 1.8SD FTA 69.13平方センチメートル GA 34w6d 1.5SD FL 5.80cm GA 31w6d -0.2SD EFD 2292g GA 34w2d 1.6SD FL/BPD 65％ でした。 ☆4Dの写真なのですが、赤ちゃんの耳の位置が低く、上の部分が曲がっているような気がするのですが、どう思われますか？ ☆「頭大きいねー」と言われたのですが、 水頭症などはエコーで判断できるのでしょうか？ ☆赤ちゃんの大きさから見て、ダウン症の疑いはありますか？先生からは「頭と体格が大きい。足の長さは普通」だと言われました。心臓の奇形などは現時点では言われてはいませんが、初期の時に２ミリの頚部浮腫がありました。それ以外は大きい以外何も言われてません。 ☆毎回太腿骨FLの長さは１週間程長いのですが、今回は短くなっており、前回の長さより縮んでいて成長してません。 その日の検診は分娩が重なっており、バタバタしていたせいか先生の測り方が雑な感じしたのですが、ＦＬ が短いとやはり障害の可能性はありますか？ ☆先生から「このまま行くと大きくなるので早めに産んだ方がいいかもしれない」と言われました。 一般的に赤ちゃんが大きい場合、何週で生むものですか？ 帝王切開ですか？普通分娩ですか？一人目は普通分娩でした。 質問ばかりになりましたが、お答えいただけたらありがたたいです。よろしくお願いします。