発達障害遺伝するに該当するQ&A

質問修正: 生後15ヶ月の娘が水頭症で生後6ヶ月にVP シャント、9ヶ月と15ヶ月に修復、合わせて3回手術。 毎回脳圧が高くても症状はほぼ無く大泉門の膨らみ無し。眼底が腫れて初めて高脳圧に気付くので6週間毎に眼科でチェック。 3回目はMRIで異常出る前でも高圧(25以上)。本人も慣れてか機嫌も悪くないのですが、3回目の術後は今までに無く笑顔でやっと脳圧から解放されたかの様です。 他に、頭の片側の主要血管が未発達だが「多分」水頭症の原因ではないだろう、との事。脳梁と前頭葉、脳のコメカミの辺りがちょっと普通と違い、ミエリンも少なめ。染色体は異常なしですが体が柔らかく発達遅滞などがあり、未知の遺伝異常を疑い詳しい遺伝子検査を勧められてます。様々なセラピーのお陰でゆっくりですが発達の進歩があります。 さて、本題です。普通と違う水頭症に普通のやり方だけで良いのか気になってます。仮に遺伝子に問題無しと仮定したとして、 1。髄液の生成が多過ぎなのか、吸収が悪いのか、何処かで流れが止まってるのか、その判断はどうやってするのですか？ 2。水頭症は非交通性であろう事以外原因不明です。シャントや背骨での測定や眼底は高圧なのに大泉門が膨らまないのは、水圧の物理法則にさえ反してる様です。この事から髄液の流れの何処で詰まってるのか見当はつきませんか？ 例えば、くも膜のう胞や外水頭症なら大泉門に圧がかからないのでしょうか？ 原因究明に他に何が出来ますか？血管をさらに詳しく？ 髄液の流れや脳の血流は？ かかりつけは脳槽造影やCine MRI、SPECT/PETに乗り気でないのですが、もっと要望すべきか分かりません。 3。脳の未発達や発達障害は遺伝子以外に脳圧が高いだけでも起こりますか？ 髄液の流れや血流が悪くても起こりますか？ 4。目が影響受けるなら耳も調べておいた方が良いですか？ 特に2への御回答を宜しくお願いします。

2歳10ヶ月の子供(女)がいます。 いまだにジャンプができません。 ネットでジャンプできない＝DCD(発達障害)とでてきました。 子供が発達障害ではないか心配です。 一度病院に行って、診断してもらった方が良いのでしょうか？ もともと両親共運動音痴で不器用です。 遺伝と思えば良いのか？それとも障害なのか？不安でいっぱいです。 ちなみに言葉は年相応程度で多動はなしです。 運動、器用さの状態 ・階段はなんとかゆっくりと1人で登り降りできます。ですが、いまだに手をついて登り降りする時があります。 ・1人で着脱できます。ボタンもゆっくりですが、かけたりはずしたりできます。靴を履くことはできますが、靴下が履けません。 指先で広げることができないからです。指先の力がない感じがします。 ・最近になって、キャップの開け閉めができるようになりました(やらせてなかったからかもしれません)。 ・円は書けます。ですが、塗り絵は下手です。顔も描けません。 ・公園に行くのですが、あまり登りたがらず、ブランコに乗りたがらずです。砂遊びばかりしています。 ・片足立ち2秒ならなんとかできます。ボール蹴りも相手のところまで蹴れます。 特に運動音痴なところが目立ちます。 ・ハサミは真っ直ぐ切れます。曲げたりはまだできません。 家族や親戚に相談しても、慎重派、運動音痴ということで終わります。(その子の性格) ジャンプができないことを言っても、ただ単に練習する機会がなかっただけだと言われます。運動音痴なところを言っても、外にでて遊ばせてないからだと言われました。確かにコロナだったし、夏だったし、第2子妊娠出産したので、外(公園)にでてなかったのは確かです。 家族や親戚は気にしていないみたいですが、私は気にしています。 やっぱり発達障害(DCD)なのでしょうか？

3歳1ヶ月の男児がおります。 2歳11ヶ月の発達検査で自閉症中度と診断されました。 先日三角頭蓋が発達障害を伴うという記事を目にして三角頭蓋の可能性があったのではないかと気になりました。 現在頭囲51センチです。 健診などで頭の形や大泉門など指摘を受けたことはありません。 おでこの縦線やこめかみのへこみなど特徴がかかれていたのですが素人目に見たらよくわからずご質問させていただきました。 赤ちゃんの頃おでこが出てるなと思った事はあるのですが主人が頭囲大きめなので遺伝かなとあまり気にしておりませんでした。 写真は生後4ヶ月頃の物と、最近の正面、両側からの物を掲載させていただきました。 よろしくお願い致します

1歳の子供がいます。上の子もいるのですが上の子は発達障害で現在投薬治療などを行いフォローしております。下の子が生まれる前に発達障害と診断されました。発達障害になってしまった原因を追求し断定する事は難しい思いますが、普段の生活で意識していなかった何かが原因だったのではと常に気になっています。それを境に健康についても敏感になりました。 遺伝でしたら仕方ありませんが、下の子の健康も心配で発達障害のリスクの軽減や健康被害を軽減する工夫があるならば全部やってあげたいと思っています。 野菜果物などの残留農薬、また食器洗い時の洗剤残りの不安、添加物、電磁波など二人目育児ですが些細な事にも神経質になっています。 可能な限り有機野菜を買い求める、野菜果物をよく洗う、食器もよく洗って長めにすすぐ、添加物も極力摂らないよう自宅で作る、電磁波も携帯電話やレンジ・IHヒーターのそばに寄らせないようにするなど、その他細々とした事に一つ一つこれは大丈夫かな？と疑問を抱いては考えてる日々です。 （野菜果物については、専用洗剤で洗うべきかとも悩みましたが、洗剤残りが気になり水洗いまでとしようと決めました） 過敏になって疲れてしまっている自分に気付いており、でも子供の健康の為を思うと出来る限りやってあげたいという気持ちがあります。専門知識や判断力がない上の悩みだと思います。そもそも今行っていることが世間当たり前の事でしたら申し訳ありません。 どこまで気にするべきか、何か気をつけるべき事など、ドクターの方からご教授いただきたく、今回ご相談いたしました。 長いご相談申し訳ありません。 よろしくお願いいたします。

よろしくお願いします。 10代のころから恥ずかしい事を思い出して叫んでしまうクセがあります。 外出先では叫ばないのですが人目があるところで恥ずかしかったことを思い出してしまうと叫ぶことを我慢するかわりにキョロキョロあたりを見渡すふりをしてしまいます。（ちょっと大袈裟に人を探してる感じ？です） 家で思い出すと無意識に叫んでしまいます。 叫ぶ内容は「あーーー！」や「しね！」です。気がついたら叫んでいます。家族の前では出ないですが、1人部屋にいる時に叫んでしまうので、聞こえてはいると思います。 何度か精神科に行き相談しましたが、「そんなのみんなあるよ」と薬も再診もありませんでした。 本当にみんなある事ですか？一度友達に聞いたら「そんなの一度もない」と言われました。 母にも似た症状があるので多分遺伝かも、と思っています。 ストレスなどで出る症状でしょうか？それとも心の病や遺伝的なものや発達障害関係でしょうか？（一応ADHDの診断は出た事があります） ご回答お待ちしております。 よろしくお願いします。

どうか疑問がとけるまでお願いします。3歳5ヶ月の息子が、昨年9月頃に発達障害を疑われ、JSI-Rのテスト用紙をもらい、結果、アスペルガー傾向と、市のセンターの先生(子供の心理の先生なのか…不明です)に言われました。調べたところ、DNAレベルである、先天性の脳障害である。とありました。それならば、1、DNAを調べて、100%アスペルガーであるか、ないかが、判断できないのでしょうか?2、調べるには、なんだか行動を調べて、そうなのか、違うのかと言っているようで。実際のところ、DNAレベルでの異常がなく、本当は100%違うのに、子供の性格で、たくさんテストにひっかかり、発達障害!と診断されてしまう場合はないのでしょうか?3、子供は先でどうなるのでしょうか?全く何もできないような、こちらの話が理解できないような子になる可能性はあるんですか?4、遺伝すると聞きますが、私か主人がそうなのでしょうか?そうならば、調べようはあるのでしょうか?お忙しい所、たくさんの質問すみません。調べても、この疑問は解けませんでした。事情から2人目はこの先産む事はできないので、たった一人の我が子が…と思ってしまい、やりばのない思いに苦しく生活に支障がでています。違ってほしいんです。間違いであってほしいんです。

現在妊娠を希望していますが、大人になってからケロイド体質であることが発覚し、顎や耳などにケロイドがあります。耳のほうのケロイドは数年前から少しずつですが大きくなっているようです。ステロイド注射で改善した時期もありましたが、薬剤により胎児に奇形が発生する可能性もあるらしく現在は中断しています。 妊娠・出産できたとして、子供にケロイド体質が遺伝することは仕方ないとは思いますが、それ以外は健康な子として産んであげたいです。他に、例えば発達障害のリスクが上がったりなどありませんでしょうか。 一人目で帝王切開をしてケロイドになった方で二人目の子供に異常が出たなど、ないのでしょうか？

5ヶ月半の息子のおでこが気になります。 おでこの真ん中に縦の線があります。私は触って、骨の膨らみな気がするのですが、夫は触ると膨らみよりも、へこんでる部分が気になるようです。 その部分は今までは気にならなかったのですが、ここ1週間くらいで目に付くようになりました。 そこでお聞きしたいのですが… １、軽度三角頭蓋かと心配です。 おでこの真ん中が縦に膨らんでる＝間違いなく軽度三角頭蓋なのでしょうか？ それとも前頭縫合線という可能性もあるのでしょうか？ 軽度三角頭蓋で有名な先生のホームページを見たら、ほぼ間違いなく軽度三角頭蓋と書いてあり、胸が押しつぶされそうになりました。 ２、仮に軽度三角頭蓋だった場合、発達障害や自閉症となるのでしょうか？ 健常者でも、軽度三角頭蓋の人はいるのでしょうか？ ３、発達障害や自閉症の場合、赤ちゃんの頃から目が合わないなどの異変があるのでしょうか？ ちなみに息子は私によく似ています。私のおでこの真ん中を強く指で触ると、ちょうど真ん中に縦の骨がありました。遺伝もあるのでしょうか？ よく目を見て笑い、4ヶ月で寝返り、最近ズリバイが出来るようになりました。

先日脳のMRlをとったところ脳梁欠損の全欠損であり、てんかんを疑い脳の脳波検査をしたところ部分てんかんの脳波がでてるとの事でした。症状は手足を突っ張り目を見開くようなしぐさです。鎖肛も合併しており現在８ヶ月ですが寝返りやおすわりをする様子がまったくみられません。もう発達障害との診断になるのでしょうか？やはり治療は療育とリハビリしかないのでしょうか？受け入れる事がなかなかできず前に進めずにいます。来月遺伝科の検査を受けますが意味があるのかなぁと思ってしまいます。上記内容でも正常に育つ可能性はあるのでしょうか…心配しすぎて毎日不安になってしまいます。

海外で生まれた生後3ヶ月の子供ですが、生まれた時から身体中に30個以上の茶あざ、青あざがあり、採血による遺伝子検査の結果NF1陽性でした。 これから日本に帰国し、病院に行こうとおもっていますが、その前に気になっていることをお聞きできればと相談させていただきました。 個人差がある病気だと認識していますが、あざの数と、病気の進行について関連はあるのでしょうか？(あざが多いほど神経繊維種が多くなる、発達障害がでやすくなる、など) とても心配しているのですが、日本語で聞けるお医者さまが近くにいないため教えていただけたらたすかります。