Q

非典型的な水頭症と発達障害の詳しい検査について

質問修正:
生後15ヶ月の娘が水頭症で生後6ヶ月にVP シャント、9ヶ月と15ヶ月に修復、合わせて3回手術。 毎回脳圧が高くても症状はほぼ無く大泉門の膨らみ無し。眼底が腫れて初めて高脳圧に気付くので6週間毎に眼科でチェック。 3回目はMRIで異常出る前でも高圧(25以上)。本人も慣れてか機嫌も悪くないのですが、3回目の術後は今までに無く笑顔でやっと脳圧から解放されたかの様です。
他に、頭の片側の主要血管が未発達だが「多分」水頭症の原因ではないだろう、との事。脳梁と前頭葉、脳のコメカミの辺りがちょっと普通と違い、ミエリンも少なめ。染色体は異常なしですが体が柔らかく発達遅滞などがあり、未知の遺伝異常を疑い詳しい遺伝子検査を勧められてます。様々なセラピーのお陰でゆっくりですが発達の進歩があります。
さて、本題です。普通と違う水頭症に普通のやり方だけで良いのか気になってます。仮に遺伝子に問題無しと仮定したとして、

1。髄液の生成が多過ぎなのか、吸収が悪いのか、何処かで流れが止まってるのか、その判断はどうやってするのですか?

2。水頭症は非交通性であろう事以外原因不明です。シャントや背骨での測定や眼底は高圧なのに大泉門が膨らまないのは、水圧の物理法則にさえ反してる様です。この事から髄液の流れの何処で詰まってるのか見当はつきませんか? 例えば、くも膜のう胞や外水頭症なら大泉門に圧がかからないのでしょうか?
原因究明に他に何が出来ますか?血管をさらに詳しく? 髄液の流れや脳の血流は? かかりつけは脳槽造影やCine MRI、SPECT/PETに乗り気でないのですが、もっと要望すべきか分かりません。

3。脳の未発達や発達障害は遺伝子以外に脳圧が高いだけでも起こりますか? 髄液の流れや血流が悪くても起こりますか?

4。目が影響受けるなら耳も調べておいた方が良いですか?

特に2への御回答を宜しくお願いします。
(乳幼児/女性)

質問者:M さん

1人の医師からの
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かずえもん 先生

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