知的障害遺伝に該当するQ&A

４ヶ月の終わりから寝返りをするようになりました。先週から寝返り返りもするようになりました。これまでの健診で異常を指摘されたことはありません。 寝返り返りをするようになってから、縦抱きの時に抱っこしている人の顔をなかなか見ようとしません。 (抱っこされていない時は人の顔を見てニコニコ笑う。または抱っこされてても抱っこしてる人じゃない人があやせば目線を合わせて笑います。) まだ発達障害などがわからない月齢なのは十分承知ですが、娘以外にもこんなことがあるのか心配になっています。私の従兄が二人とも知的＋自閉症で、発達障害が遺伝していたらどうしよう...といつも考えています。 1抱っこしている人の顔を見ないことはよくあることですか？ 2向き癖の左側ばかり寝返りと寝返り返りをしています。反対もするのでしょうか？

一歳3ヶ月の娘ですが木曜日の昼過ぎから39.2度の熱があり、金曜日も下がらずお昼寝から目が覚めた夕方頃には40度を超えていて少しぼーっとしている？ようにも感じたため解熱剤をそろそろ入れようと思っていたところ、手足に力は入らずにダラーとして意識がないような感じになり、たぶん5分以内の出来事だと思うのですが呼びかけても反応がなく目の焦点があわず顔色も悪く唇もチアノーゼになっていたので、焦って横にして解熱剤の座薬を入れているうちに意識が回復しました。そのあとすぐに病院につれていき熱性痙攣だろうとのことでダイアップをいれてもらいました。今も熱は38度台です。ネットで調べると遺伝性が高いことや左右差があると複雑型熱性痙攣で、後にてんかんを発症するなどと書かれていてこの子の姉４歳にてんかんと知的障害があり心配になりました。左右差が判断しづらいのですがこういった場合、単純型になるのでしょうか？また脳波など取る必要性はありますか？それとも現段階ではてんかんを心配する必要はない、様子見で良いでしょうか？熱がない時にも痙攣があれば疑わしいですよね？ 関係ないですが、この子が一歳より前に身震い発作が気になり、脳波を2回とりましたがその時は異常なしで単なる身震い発作でした。また、一歳3ヶ月ですが発語なし指差しなしバイバイしないですが、言葉の理解は少しずつ進んでいてナイナイしてやポイしてなどわかってきているようで、できる模倣はパチパチやタッチや口に手を当てあわわしたりいないないばぁ。積み木をつめる、殴り書きがすこしできる。穴に入れるおもちゃや積み木ができたら私をみてすごいね！と褒めればパチパチして共感を求める事がある。また絵本を読んで欲しいのか持ってきて差し出したり、何もない時でもスキンシップをはかってくるといった感じですがこれに関してもみてもらうべきですか？ よろしくお願いします

2歳9ヶ月の女の子です。レット症候群なのでは？と心配で質問させていただきます。 伝い歩きまで獲得、未歩行、移動手段はハイハイです。重度知的障害がありコミュニケーション困難、全身低緊張、咀嚼が苦手です。起きているときは常に手が動いていて、机を叩いたり、手を叩いたり、手を口に入れたり、指をくねくねさせたりしています。テンションがあがっているときはもっと激しくなります。ご飯食べながらも手を口に入れています。1歳頃は、パパ、ママ、ねんね、よいしょ、レーズンなど喋っていたのですが、今はねんねが2週間に1度程度出るかでないかくらいです。1歳頃は「ちょうだい」というと物をくれたり、私が「いないいない」というと「ばあ」と言ったりしていたのですが、何ヶ月かしてしなくなり、今は全くしなくなりました。おもちゃも前はカップを重ねたりしていたのですが1歳半頃からは、おもちゃを叩くか、指でボタンを押すか、ダイナミックな動きしかしなくなりました。療育に通っており、運動機能はかなり緩やかですが、向上してきています。（11ヶ月で寝返り、1歳半でハイハイ、2歳でつかまり立ち、2歳1ヶ月で伝い歩き獲得）ただ、最近手を口に入れることや、ずっとパチパチしていることが多くなってきたことで心配になってきました。以前、レット症候群の症状と当てはまる気がして主治医に確認した際は、手の常同行動や息堪えがないから大丈夫、と言われたのですが、最近増えてきているので、主治医に相談する予定ですが、その前に他の先生方の所見をお伺いしたいです。以前、遺伝子検査（ジーバンド）、染色体検査、MRI、腹部エコーをとり異常なしでした。 1、レット症候群の検査はピンポイントで依頼しないと、通常の染色体検査には含まれていないのか？ ２、この症状をみて、先生方はどう思われるか。 以上2点です。よろしくお願いします。

　4歳2か月男児の父親です。1歳半健診時発語なし⇒療育専門病院紹介（現在も3か月に1度程度診察）⇒児童発達支援事業所通所開始し、まもなく発語し、言語追いつきましたが、行動面に特徴があり（トミカをひたすら並べる、同じ遊びを何度も繰り返す、時々笑って頭を激しく振る、相手の話を聞かずに自分の話を永遠に続けるなど）、通所は継続、医師からの診断等は未だありませんが、いわば発達障がいグレーゾーンです。最新の発達検査（4歳0か月時）では発達年齢4歳7か月でした。以前、ここで相談した時には、アスペルガーぽいと複数の医師に言われました。ただ、親としてはちょっと違うような感じもします。そこで下記質問です。 １．発達障がいにも色々あるようですが、例えば、「アスペルガーチェックリスト」などとしていくつかの項目があり、何個以上当てはまればアスペルガー・・・などのようなチェックリストはありますか？あるいは、特定の障がいごとではなく、「発達障がいチェックリスト」などとして100項目くらいあって、「このうち何番と何番と何番・・・が当てはまっていればこの障がい」などのチェックリストはありますか？（実際はこちらの方が分かりやすいような気がします） ２．「ADHDでもありアスペルガーでもあり学習障害でもあり自閉症でもある・・・」など複数の診断名となることはありますか？ ３．私は吃音者（難発型。物心ついた頃から。）です。最近、吃音が発達障がいに分類されていると知ってショックを受けました。子供には今の所全く吃音の気はありませんが、私の発達障がいが息子に遺伝したのでしょうか・・・？ ４．感覚として、知的遅れがない場合、特別支援学級等には入れず、普通学級に入り、人間関係等で大変苦労したり孤立する・・・など想像してしまうのですが、知的遅れ無の発達障がいの場合、特別支援学級と普通学級どちらがいいのでしょうか？

5才の息子が最近自閉症と診断されました。知的な遅れの無い自閉障害らしいです。それで、症状の説明を受けてびっくりしたんですが父親も同じなんです…。昔から一日の予定を自分で決めてそれが崩れると物凄く怒ります。一度ゲームをし始めると自分の立てた目標をクリアするまで止められません。朝まででもしてしまいます。遂には仕事にも行かず、困っています。それに、仕事に行っても続かずすぐ辞めてしまいます。自分でもどうしようもないみたいですが私には、ワザとにしか見えません。本人が言うには人付き合いが苦手で、皆が自分の事を悪く言っているように感じる事があるそうです。自分は悪くないのにいつも怒られるらしいんです。それが嫌で外に出たくないらしいです。ただのワガママなのか自閉症なのか、心の病気なのか解らないです。自閉症の息子を育てる為には今の主人では頼り無く離婚も考えてます。けどもし病気なら、治るなら…、とも思います。病人なんでしょうか?また、自閉症は遺伝とかあるんですか?

３歳８ヶ月の男の子の母親です。２歳検診で落ち着きのなさ、言語の遅れを指摘され療育センターを紹介されました。検査の結果、軽度精神発達遅滞(自閉傾向)と言われました。本当は出来るのにやらないだけなのではないかと、いろいろな事をやらせてみましたがやっぱり出来ず…私自身以前から生理不順でホルモンの薬を服用していた為、イライラが募り怒鳴り散らしたり手を出した時期もありました。今は知的障害児が通うデイサービスに週２で通い、以前に比べればいろんな事が出来るようになりましたが言葉がかなり遅れています。４月から今通っている施設の幼稚園(健常児はいません)に通う予定です。これから先、言葉が出るようになる為に自宅ではどう接したらいいでしょうか？以前、私が怒鳴り散らしていた事が心の傷になっているのが原因で遅れがあるのでしょうか？ また、出来ればもう一人子供が欲しいのですが発達障害は遺伝もあるのでしょうか？主人の父親違いの弟の子供も発達障害で支援学級に入学が決まっています。父親が高年齢なのも原因でしょうか？主人43歳、私34歳です。

いつもお世話になっております。 5歳の自閉症・知的障害児の母です。 その息子なのですが今週月曜日に遺伝子検査の為に採血をしました。子供あるあるでしょうかまぁ注射は大嫌いで、また勘が鋭いこともあり呼ばれた時点から大泣きの大暴れ。主人が机とで息子の身体を挟み込み、看護師さん2人がかりで腕を抑えて1回で血は取れました。その後しばらく待機し先生が止血出来てると許可をくれて帰ったんですが、テープを剥がしたらバッチリな内出血。アレルギーなどでも過去に何度か採血経験はありますが内出血は初めて。でもまぁ原因わかってるし、と思っていたんですが、治るどころか徐々に範囲は広がって今の画像に至ります。多分打ったのは肘関節の色が抜けてるだったと思うんですが大丈夫でしょうか。 採血したのが総合病院なのでクリニックの感覚では通えない病院なのですが、緊急で診てもらうべきでしょうか。 ネットで調べると1週間経っても消えない内出血は病気の可能性も…とあり不安です。 本人は至って元気なんですが……。

私の姉39歳についてです。 姉は二十歳の時に、糖尿病を発症しました。 遺伝型なんで、1型だったと思います。 今は、合併症で腎臓・難聴・視力低下が見られます。その他、子宮内膜症・子宮筋腫があります。 ここ最近、記憶力が低下しているというか曖昧なのと、人が言ってない事も言った!と怒っていたりします。頑固になったような。 私は以前、知的障害者の施設で働いていたのですが、精神疾患とは思えません。あり得るなら、脳疾患と感じてます。 この不安を母と弟に打ち明けましたら、母も弟も同じ様に感じてました。 細かい例を上げたら、母が姉と電話で話したのは、一週間位前なのに、一昨日だった!と言い張る。 旅先で私に大事な物を預けたと言う。実際は預かってません。 大なり小なり、人の記憶は曖昧な部分はありますが、間違った記憶を正しく言い張るとことか… とても違和感を感じるんです。 そこでお聞きしたいのは、糖尿病の合併症で、認知症のような症状はあるのでしょうか? また、この違和感のような事は本人に話した方がいいですか?よろしくお願いします。

はじめまして。 初めて利用させていただきます。 夫も私も40代です。 結婚して5年以上経ちますが、未だに夫とのコミュニケーションに苦痛を感じることがあります。 私は現在、精神科に通院しており、子供が小さいことや、これまでの経過から発達特性の気分障害と診断されました。 私の元々の特性上、あいまいな気持ちも理解してもらいたいのですが、夫は仕事上の現実的なコミュニケーションは取れますが、私の曖昧な表現やニュアンスやフィーリングが理解できず、話し合いにならなかったり一方的だったり、話し合いを嫌がるような態度があります。 遠回しな表現で目が合った状態で何度も違った表現で伝えているのに、例えば「鼻声みたいだよ」×５→ 「何が？」×５　で返答が返ってきて、何が？って私に聞かれても風邪かもしれないから心配して聞いているだけなので、イライラしてコミュニケーションが取れません。 朝で時間がないという理由もあるかもしれませんが… かかりつけ医の先生に、苦労なさってますね、と言われてすごく嫌でした。 （先生は頑張っていますね、の意味で仰ったんだと思います） 夫は「ん？」「聞こえない」など、「？？」の返答も多く、私の伝え方にも問題あると思いますが、反応が遅いし、マイペースであまり妻の気持ちを汲めないタイプだと思います。 ちなみに上の子は知的な言葉や生活習慣の遅れがあり、療育に通っています。 夫はコミュニケーション障害なのでしょうか。 夫に似たような症状が遺伝したのではないかとASDや自閉的な傾向を疑ってしまいます。 ダメ出しのようになると喧嘩になることが嫌で、何も言えません。 （そうなることが嫌で、逆に夫にハッキリと言い過ぎてしまうこともあります。） 私は夫にどう接したら良いでしょうか？

生後2ヶ月の息子が、自閉症になる確率は高いのでしょうか？ 1、頭の形が、真上からみたら額が狭まっておりおにぎりのような形。おでこが全体的に丸く出ている。三角頭蓋では？ 2、出生体重が、在胎週数（40w3d）に比べて低く2700g。在胎週数が長いのに体重が軽い場合予後が悪いと聞いた。 3、出産時に溶連菌感染の疑いがあり、抗生物質を点滴された。 4、受診をしたことがないが、私がADHDかも？整理整頓片付けが苦手で、計算や数学が著しく苦手。絶対に遺伝するのか。 5、新生児の時から手足バタバタが激しく、こんな動く子はみたことないと親に言われた。多動では？ 6、妊娠中、脳が形成されるときに激しい夫婦喧嘩をし、大きなストレスを感じた。 7、妊娠中、おなかがしょっちゅう張っていた。 8、指の形が、親指がよく中に入っていたり小指がやや内側に曲がっている。知的や発達に障害がある場合、指に奇形が見られると聞いた。 以上のことから、自閉症等発達障害をもっている可能性は高いのでしょうか？ ちなみに、抱っこだと目をそらされます。寝かせていると目が合ったり、笑ったりしてくれます。 夜はまだ寝てくれますが、昼間は眠りが浅く寝かせてもすぐ起きるので、寝てるか泣くかです。また、泣き方も癇癪を起こしたように泣きます。よく抱っこを嫌がります。 我が子が自閉症なのではないかと不安でたまりません。なにかが違う、と感じています。勘が当たりそうで怖いのです。 今の月齢だと判明しないことは承知なのですが、よろしくお願い致します。