NIPT羊水検査に該当するQ&A

39歳　初産です。現在妊娠28週になります。妊娠12週の時点でNT8.5mmあり、ダウン症などの染色体異常の確率が4分の1となり、NIPTや純毛検査、羊水検査など説明受けましたが、産む選択に揺るぎなかったので検査はせずに経過みていました。20週や24週26週の検診では鼻骨も問題なく、口唇裂や心臓の異常などなくエコー上での認められる異常はないと言われていました。28週の検診では赤ちゃんは丁度良く育ってますといわれましたが、32週の検診で妊婦検診の後に胎児心臓精密超音波外来で心臓の精密検査を受けて下さいと言われました。医師からは産科の医師の目から診て大丈夫ではあるが、専門の医師に一度診てもらって下さいとの説明でした。説明受けてすぐはNTが8.5mmあった事実があったのだから、念のための検査は必要だろうから仕方ないだろうと理解はしていたつもりでした。でも、今回の検診で異常があったから精密検査をすすめられてしまったではないか？、、と後々になり気になってしまったのです。検診中にその場で異常あるのか医師に聞けば良かったのですが。 今回の質問は検診で初期に異常所見あった妊婦には全て胎児心臓精密超音波外来をすすめるのかどうか、今回の検診で異常があったから検査をすすめたのかどうかです。お医者が診察する上でどうしてるか？ってことを教えて下さい。まとまりの無い文章ですみません。

33歳、現在第2子妊娠中（23週）の妊婦です。 18週の時に技師による胎児スクリーニングを受けました。 結果は次回の検診の際に医師からという事で22週の検診の際に下記結果を伝えられました。 ・心臓の膜に穴があいている ・出産前・出産後に閉じる可能性もある ・28週に再度胎児スクリーニングを行い、確認する 現時点では疾患の詳細が分かっていないので、次回健診時になるべく情報を得て出産前に心構えをしておきたいです。 その為下記について事前に確認しておきたいです。 1.心室中隔欠損・心房中隔欠損・房室中隔欠損のいずれかと思っていますが合っていますか？ 上記の中で可能性の無いもの・上記以外に可能性のある疾患名はありますか？ 2.穴の大きさについて 3ミリ以下であれば自然閉鎖の確率が高いと聞きますが、これは18週の胎児にもいえますか？ 違う場合は18週の胎児での場合を教えて欲しいです。 3.ある文献で心室中隔欠損18%、心房中隔欠損26%、房室中隔欠損68％の確率で染色体異常の合併率があると書かれていました。 パーセンテージは把握されていないとしても、ご回答頂く先生にとってもこれくらいかな？という感覚でしょうか？ 4.リスクのある羊水検査は受けるつもりはありませんが、niptだけでも受けて備えたい気持ちもあります。 ただ突きつけられる現実に対応出来るかも不安です。自分自身はメンタルは強くもなく弱くも無いと 思っていますが、このタイミングでのniptはおすすめされますか？個人的見解で構わないので考えを教えてください。 毎日不安で色々な事を考え過ぎてしまいます。 早く赤ちゃんの病気を把握して、ドシっと構えていられる母になりたいです。 お力を貸して頂けると嬉しいです。 どうぞよろしくお願いします。

妊娠15週3日の中期胎児ドッグにて胎児水腫と診断されました。 その後、すぐに大学病院を受診し、胎児水腫確定しました。 胸水もあり、腹水もごく少量あるということです。また、胎盤も少しむくんでいるかもしれないと言われました。 また、羊膜と胎盤に隙間がありすぐには羊水検査できないと言われています。 わたしは無認可でniptを受けていて、常染色体、性染色体のトリソミー、微小欠失の5種類はすべて陰性でした。 胎児ドックで見てもらった結果、心臓や肺の形成異常も見当たらず、鼻骨の形成や手足の長さも問題なく、顔も綺麗だと言われました。ひとつだけ気になるところは、膀胱が見えにくいところだと言われています。ちなみに女の子です。 感染症も一通り免疫を持っています。 また、1人目の子は何事もなく元気に生まれています。 なので全く思い当たる原因がありません。 胎児水腫は15週で突然指摘されました。12週のときに計測したＮＴは2ミリで正常でした。 1.この場合、考えられる胎児水腫の原因はなんですか？ 2.元気な子が生まれてくる可能性はありますか？ 3.客観的にみて、中絶を選択するくらい重篤な状態なのでしょうか？

妊娠7.8週目辺りの3人目妊娠中の41歳です。 32歳 第1子 34週で前期破水 2160g 35歳 第2子 25週から切迫早産 27週から管理入院、36週で出産しており、点滴を外した当日、陣痛が来て10分程で分娩室に向かう途中に半分出てきてしまいました。また妊娠糖尿病になりました。 今回は7年ぶりの妊娠で戸惑っており 無事に産めるのか不安でたまりません。 5週のときに胎嚢が二つ見えましたが、一つは胎芽がない状態で大きくなっています。もう一つは心拍が6.7週くらいに確認され、今日の健診では胎嚢28ミリ 胎芽が8ミリで小さ目と言われました。 今の病院で第一子二子を産みましたが、今回はハイリスク過ぎるのでnicuのある病院へ転院するよう言われました。 上の2人には不自由な思いをさせたくないので染色体検査を受けたいです。 以上の状態でniptで検査をした場合 一つが育たないため、しっかりとした検査ができるのでしょうか？胎児スクリーニング、羊水検査の方が確実ですか？ また染色体が異常無しになった場合、 私の年齢で健常児を出産されている方は どれくらいいらっしゃるのでしょうか？ ネットで検索をすると 不安要素ばかり取り上げられているためなかなか安心できません。 よろしくお願いします。

現在海外で第二子を妊娠中です。 妊娠21週で中期胎児ドックを受けたところ、 子宮頸管が2.5ミリ、NT6mm超、左心房に少し心臓内高輝度点があるとの指摘を受けました。その他は所見なしです。 これまでの検診では経過に問題ないと言われていたので急な指摘に困惑しております。 12週で受けたNITPは検査項目全て低リスク判定(陰性？)でした。 検査担当医からはNIPTもしているのでNT6mmでも大きな心配はない。気になるなら感染症の可能性の方が高いのでトーチスクリーニングをしたらいいかもとのことでした。 もう羊水検査もできないし、生まれてみないとわからないことだとは思うのですが不安で検索魔になってしまいます。 また、言語の問題もありきちんと理解できているのか、齟齬がないか心配なため下記についてご意見をお聞きしたいです。 1.染色体異常以外でNT6mm程の肥厚は見られますか。 2.今回の検査結果でダウン症のリクスが約28倍と出ました。この数値はかなりリスクが高いのでしょうか。 3.染色体異常以外の疾患がある可能性は高いですか。 4.子宮頸管2.5ミリは短めだがこちらの国では基準値内(2-4mm)とのことで服薬、安静等の指示はありませんでしたが大丈夫でしょうか。 よろしくお願いいたします。

31歳、体外受精で妊娠しました。不育症疑いのためバイアスピリン服用とヘパリン注射をしています。今回の妊娠に至るまでに、2回の化学流産と2回の心拍確認前の稽留流産を経験しています。一人目は自然妊娠で不育症の治療はしていません。 現在は10w4dです。 6w0d(CRL1.9mm)7w0d(CRL8.0mm) 8w0d(CRL14.0mm)9w0d(CRL21.0mm) 10w0d(CRL26.6mm)でした。 心拍は6w0dから確認できていて、毎回「心拍どうですか？」と聞くと「普通」と答えが返って来ています。エコーの度に毎回「小さいな〜」と呟きながらエコーされていたのですが、10w0dの検診時に「やっぱり小さいから、染色体異常の可能性もある。これから育っていくかはわからない。」と言われNIPTや胎児ドッグ、羊水検査などを勧められました。私は染色体異常を疑う程小さいとは思えず、そしてこれから育っていくかはわからないと言う言葉に疑問を持ちセカンドオピニオンで違う産婦人科にも診てもらいました。そこの産婦人科では10w0dでCRL26.68なので誤差の範囲内でこれから大きくなっていくと思うしまだまだ成長はこれから！と言ってもらえました。染色体異常については強いて言うならNTが気になるけど健康な胎児にも見られるしこれから経過みて気になるならNIPTをしても良いかもと言われました。NTは計測しておらず、元々行ってる産婦人科でNTに関しては指摘はされていません。そこの産婦人科に行き少しは気が楽になりましたが、流産を繰り返していることもありやはり心配です。 1、週数に対して胎児は小さいですか？ 2、胎児が9〜10wにかけて5.8mmしか成長していないのが気になりますが大丈夫ですか？ 3、この小ささは染色体異常を疑いますか？ よろしければご回答よろしくお願いします。

この度、42歳2ヶ月目で自然妊娠（妊活を始めて4周期目で妊娠）できたのですがNIPTにて18トリソミー陽性が出て、現在羊水検査の結果待ちです（本日で妊娠17週5日目です）。 妊娠はできたものの、今回このような結果が出てしまったのは加齢のみならず、長年の喫煙習慣（20～25歳、26～40代は基本吸っていませんが、一時的に吸っていた時期が複数回ありました）や不摂生（食生活、睡眠時間）がかなり影響しているのでは推察しています。 今回、残念な結果になってしまった場合、無謀とは思いつつもまた妊活にチャレンジしたいと考えています。 卵子の質を上げるべく、食生活はもちろんのこと生活全般の改善に向けて動いているのですが、現在卵巣の中にある原始卵胞は長年の生活習慣（喫煙、食生活）の影響を受け、既に老化してしまっているものなのでしょうか。 原始卵胞が排卵に向けて成長するまで（6ヶ月ほど）の間に、生活習慣の改善を行っても効果があるものなのでしょうか。 自業自得とはいえ、今までのひどい生活や加齢により自分には正常な卵が残っているのか不安です。 しかし、まだあきらめたくありません。今は、この手で我が子を抱ける日が来ることだけが望みです。 ※まとまりのない文になってしまい、申し訳ございません。

こんにちは。 PGTの複合型モザイク胚について教えてください。 複合型モザイク胚が二つあります。 1、 3番、4番、10番、14番、16番、18番、Xの 7箇所に全て低頻度の複合型モザイク グラフはガタガタです。 割合は25-30%です。 2、 1番、8番、15番、17番低頻度（25-35%） 11番に55%の中頻度の複合型モザイク グラフは、中頻度の部分以外は割と綺麗 ご質問事項 ⭐︎1につきまして、かなり複数箇所に低頻度モザイクがありますが、こちらは移植に適していますか？ ⭐︎7箇所もの染色体に異常があるとすると、とんでもない赤ちゃんかと思いますが、そんなにたくさんの異常があることは考えられますか？ ⭐︎コピーの際のノイズは考えられますでしょうか。 ⭐︎Xにモザイクがあり、医師にはお勧めしないと言われておりますが、お勧めしないのは、Xモノソミーの方で、こちらは、トリソミー寄りなので、ターナー症候群ではなく、トリプルかと思います。 こちらはXがあるから安易にお勧めしないという考えとは異なりますか？ ⭐︎ターナー症候群だと生存可能性が高いですが、トリプルXだと妊娠を継続した場合、正常の可能性が高いですか？ ⭐︎モザイク胚を移植して妊娠できた場合は、NIPT予定ですが、そこで全て陰性であれば正常胚だったと考えて良いですか？ ⭐︎モザイクの異常があるとするとNIPTでも出てこないでしょうか。 その場合、本当にモザイクがあっても、モザイクを持ったまま生まれてくるのでしょうか。 ⭐︎羊水検査をするとモザイクも出てくるのでしょうか。 ２のモザイク胚に関しまして ⭐︎こちらは11番に中頻度の55%があり、モノソミーの1.5くらいのところにずれています。 こちらは１のモザイク胚より怪しいと考えていますが、こちらに関しては移植に適していますか？ ⭐︎異常の可能性が高いですか？ ⭐︎この二つを2個移植したら、双子になる可能性はありますでしょうか。 ⭐︎複合型モザイクは、妊娠継続率が有意に低いと言われている理由はなんでしょうか？ ⭐︎低い理由は、複数の染色体に異常があった場合でしょうか。 私の場合7つもの染色体に異常があるとは思えないのですが、ノイズだとすると、上記の有意に低いというのは当てはまらないでしょうか。 よろしくお願いします。

40歳、採卵時39歳の顕微授精で妊娠13wを超えた者です。 12wに入り、すぐに認可でNIPTを受けました。結果、18トリソミーが陽性、PPV60％とでました。 カウンセリングでは、こちらの分析会社でのデータ上陽性が60％と計算されており、全体的に18トリソミーは偽陽性もおおいため羊水検査に進むようにと言われています。 納得の回答ではありますが、質問させてくだい。 １　60ppvですが、先生には半々みたいな確率と言われました。40歳であることからこの数値になっていて、実際は受診した妊婦の18トリソミーの偽陽性率は現在高めなのでしょうか？ ２　妊婦健診で何も指摘されておらず、サイズも順調に進行していますが、18トリソミーの場合は初期の段階で進行が遅いですか？NTは出す病院と出さない病院があるそうですが、サイズの進行が順調なのが気になりました。 ３　胎盤性モザイクの可能性をもし指摘されたら母体側に病気がひそんでいるということでしょうか？ ４　胎盤性モザイクなどの代表的な要因以外の不明に当たる要因の場合は、単純に検査ミスですか？症例が少ないからこうなるなどありますか？ ５　40歳のppv60％は先生方からみて、高めの陽性率ですか？これより低いPPV、高いPPVも実際ありますか？なにか半々みたいな出し方をされてる気分がしてしまいまして、、、 不安な日々で調べてしまうので、気になることをまとめて質問とさせていただきました。 よろしくお願い致します。

現在妊娠29週後半ですが、羊水量が多く、 AFI27.5センチです。エコーで目立つ所見はないようですが、精密検査を受ける事になりました。胎児の大きさは全体的に、平均の1.3倍ぐらいな様です。 糖尿病の検査も問題はありませんでした。 妊娠10週のNIPT検査では陰性で、 21、18、13番染色体のトリソミー：異常なし 常染色体 1-22番染色体のトリソミー・モノソミー： 異常なし すべての常染色体で 700万塩基以上の部分欠失・部分重複はみつかりませんでした。 との結果でしたが、NIPTが陰性でもダウン症や染色体の異常の可能性はありますか？ また、他に考えられる病気があったりするのでしょうか？ 写真の４Dエコーの内容からは鼻骨があるかは分かりません。 羊水過多の場合に気を付けた方がいい事があれば教えて頂きたいです。