レックリングハウゼン病2才に該当するQ&A

子供が2人おります。 上が4歳(男)、下が0歳(女)なのですが、下の子に多くのカフェオレ斑があり、レックリングハウゼン病の存在を知りました。下の子は、現在経過観察中です。 上の子にも1箇所、茶アザがあることを認識していたので、不安になりしっかり確認してみると、もともと認識していたもの(2センチ×1センチ程度)に加え、かなり薄い2センチ×2センチ程度のものが1箇所、直径5ミリ程度の円形ものが2箇所ありました。 私(30代半ば)自身は茶アザは1箇所(2センチ×5ミリ程度の引っかき傷のようなもの(円形、楕円ではない)あり、主人(30代半ば)は認識している痣はなく、これを機に調べたところ、5ミリ×5ミリ程度のものはありましたが、シミなのか、痣なのかはハッキリしません。2人とも瘤のようなものはありません。 このような状況から、両親のどちらかからの遺伝で、下の子がNF1になっている可能性はありますでしょうか。その場合、息子にも可能性があるのかなと心配しています。 また、遺伝ではない場合、突然変異で2人の子供がNF1になる可能性はあるのでしょうか。 もしくは、家系で茶アザが多い家系という可能性もあるのでしょうか。 ちなみに、私の家系はみんな1箇所程度の茶アザがあります。主人の家系は、ない人が多いようです。 よろしくお願いします。

1歳2ヶ月の息子についてです。 生後1ヶ月頃からカフェオレ斑が3箇所に見られ、11ヶ月頃から2箇所増えて、現在合計5箇所あります。 （0.5cm未満の大きさのカフェオレ斑らしきものが腹部に1箇所ありますが、0.5cm未満なのでカウントしておりません） サイズはそれぞれ下記の通りです。 写真を添付しておりますのでご確認お願いします。 腕:1cm お尻:3cm 背中:1.5cm 足首:2cm 膝上:2cm カフェオレ斑については度々小児科や小児神経科などで診てもらっていますが、どこも「大丈夫だと思う」「もしレックリングハウゼン病ならもっと早期から増えるよ」と言われました。 しかし心配でたまらず、子育て中のママが集まるSNSで、写真付きで質問したところ、レックの子供を持つ方から「息子さんはほぼレックで間違いないと思います」と言われてしまいました。 その方が言うには、形や場所、増えてきたという点からレックだと思われたようです。 見ず知らずの人に言われたことを信用したくありませんが、見ず知らずの人だからこそ気を遣わず本当のことをおっしゃっているのかと思いました。 質問です。 1.やはり息子はレックである可能性が相当高いのでしょうか？（親族にレックの人はいません） 2.カフェオレ斑だけではレックと判断できないと聞きましたが、SNSで言われたように、もうこの段階でレックだと判断できるのでしょうか？

1年半前からおなか（みぞおち下あたりの脂肪？）に時々痛む小さなしこりができ、MRI、エコーをしても病名がつかず、血管造影CTの検査を受け待っているところです。 いろいろ調べているうちに、たまたま神経線維腫からレックリングハウゼン病を知り、娘のあざが気になり始めました。 9歳の娘の腰に地図のような茶あざがあります。はっきり覚えていませんが、小さい頃は全く記憶になく、３、４年前に気づき、体の成長とともに大きく濃くなってきたように思います。 娘の体をよく見てみると、足の付け根（陰部側）にも2×３センチくらいの薄いあざがあるように見えます。その他はよく見て気づくかどうかの1センチくらいのが顔にひとつくらいです。 腰のあざが複雑な形をしているので、これを１つと数えるのかいくつかの集合と見るのかで個数が変わってくるので心配です。 娘は受診した方がよいでしょうか。 それに、今まで何も気にしてきませんでしたが、私のお尻に大きな貧血母斑があるのですが、レックの症状のひとつにあたることも知りました。そうすると、おなかのしこりも、神経線維腫の可能性も出てくるのでしょうか。

2歳の娘のことで質問させてください。 先日、蕁麻疹で全身に細かい赤い湿疹が出て、皮膚科で『ジルテック』という薬を処方され飲んでいます。今は蕁麻疹は落ち着いていますが、蕁麻疹が出た頃からお腹にシミのようなものが出るようになりました。シミは5個くらいあり、薄い茶色の物や、かなりよく見ないとわからないくらい薄い感じの物もあります。大きさは3ミリくらいのものや1センチくらいのものまで様々です。境界線が不明瞭なぼやけた感じのシミです。 1年程前から膝にもかなり薄いシミがあったので(生まれつきではありません)、レックリングハウゼン病が心配になり、かかりつけの皮膚科と総合病院の皮膚科、2件で診ていただきましたが、「その病気のシミとは全く違うから大丈夫」「擦れてシミが出来た感じだね」とのことでした。とりあえず様子をみるよう言われましたが、また増えている様で不安があります。蕁麻疹の後で肌が敏感になりシミが出来やすくなるようなことはありますか?(確かに上の子とよくじゃれあって転げまわっているので擦れる環境ではあります。)やはりこのまま様子をみてもいいでしょうか? また、今は肛門辺りにカンジタも出来ており、『ルリコンクリーム』という薬を塗っています。あと、娘はかなり色白で虫さされの跡などは残りかなり目立ちます。 おいそがしいところ大変恐縮ですが、先生方のご意見をお聞かせいただいてもよろしいでしょうか?

生後3ヶ月の娘にシミがあり レックリングハウゼン病ではないかと不安です。 大きさは2〜3ミリで色は薄茶色でよく見たらわかる程度のものが3.4個あります。 場所は右膝、右太もも2個、右腕(これはシミというか陰っぽい感じ)です。 総合病院の皮膚科を受診しましたが レックに詳しくないようで医学書をひらいて書いてあることを読まれて、なんとも言えないといわれて、私の質問には答えてくれませんでした。 なので、こちらでいくつか質問させてください。 レックは今は確定診断ができないことも、対処方法もないことはわかっていますが、可能性が高いか、疑う基準などを詳しく教えてほしいです。 1、レックの基準としてカフェオレ斑5ミリ以上のものが6個以上で疑うと聞きましたが、例えば2〜3ミリのカフェオレ斑が6個以上あった場合はどういう判断になるのか？ 2、例えば1センチのカフェオレ斑が3個ある場合と2〜3ミリのカフェオレ斑が5個ある場合だったらどちらのほうがレックを疑いやすいか？ 3、だいたい何才頃までに基準を満たすカフェオレ斑が出なければ安心できるか？ 4、画像を添付します。この画像のシミをみてレックを疑いますか？もしくは、この状態が続いていれば何才頃まで経過観察や定期検査が必要ですか？ 画像が不鮮明とかではなく画像を見る限りで先生方の判断をお願いします。 受診した皮膚科では20歳くらいまではシミが増えなくても年に1度、診察したほうがいいといわれ、本当にそこまで経過観察が必要か疑問です。 よろしくお願いします。

1歳11ヶ月で ・単語が20個程度。2語文は無し。 こちらの言っていることはある程度は理解している様子。 例：これないないしてというとゴミ箱に捨てる（時々持ったまま捨てず持ったまま）あっちにワンワンいるよ！というと、そちらを見てわぁー！と言って近づいていく。 ・ダメだよと注意をするとやめたり、怒ったり何かしらアクションがあるなど。 ・偏食は無し。好き嫌いあるけど ・雰囲気が月齢より幼く見える。 ・子供がいたら近づいていく。自分より小さい子がいたらおもちゃを渡してあげる。 ・外や病院の待合室（総合病院などの広い病院）ではひたすら歩く。おいでといっても来たり来なかったり。 ・食事中は大人しく座っていてウロウロしたりしない。スプーンも1歳前から使える。 ・歩き始めは1歳5ヶ月。（歩く前から手を繋いで歩いてたり、両手を使ってだけど階段は登ってた） ・模倣はする。テレビ見ながら歌や踊りにあわせて踊る。 ・目は合ってると思う。 ・バイバイやパチパチもする。 ・人見知りは無くて周りの人に笑顔を振りまいている。 こんな感じの子が先生方の病院に相談に来たら発達障害だと疑いますか？ 先日病院で療育を勧められました。理由としてはレックリングハウゼン病で2つの病院で通院をしており、両方の先生の意見で（連携しているので）もう少し気持ちを伝えられるようになってほしいからとのことでした。 そのときはいきなり療育の言葉を言われたので、はいとしか言えなかったのですが冷静になって考えたときに発達障害を疑ってるのかなと悲しくなりました。先生方の意見を聞きたいです。長文ですがよろしくお願いします。

8歳女児、生後直後から右胸付近に直径3cm程の極薄いカフェオレ斑があり、これまで検診や診察での指摘はないのですが、かすれたような茶アザが徐々に増え始めて心配になり、2歳すぎに小児科で相談。そこから近隣の皮膚科、紹介状をもって総合病院の小児皮膚科(レック専門医ではない)を受診しています。 いずれもアザは多めだがレックの典型的なものとは違う気がする。レックだとも絶対違うとも言い切れない。アザだけで済む人もいるし、もしこの子がレックだとしても軽度だろう。現段階で治療はないので今はあまり気にしなくていいですよ。といった診断でした。 そこから数年様子見でしたが小学校入学前後から、鼻から頬にかけソバカスやシミが増え、この一年で両鼠径部、右脇下に一つずつ小さなシミ(1,2mm程)ができています。最近別件でかかった別の皮膚科に相談した際にもやはり上記と同じのような返答。 長くなりましたが質問です。 1.顔にできる雀卵斑もレックの特徴となるのでしょうか。(両親にはなし) 2.添付した写真のアザはレックリングハウゼン病の疑いがありますか？(茶アザ6個〜7個、他にも小さなシミあり) 3.定期受診やMRI検査、レントゲン、眼科検査等していないのですが、アザの症状のみならこのまま様子見でいいのでしょうか？ 心配でたまらない毎日です。ご回答よろしくお願いします。

2歳9ヶ月の男の子ですがアザなのか色素沈着なのか、増えた気がして心配です。 以前相談した1年半前からは目立って増えてはないのですが、右足首にあざのようなものを見つけてまた心配になってしまいました。 1年半前は ・写真のお尻の大きなアザが１つ（写真1） ・5ミリ未満のものが３つ ・5ミリあるかないかのものが２つ。 お尻以外はどれも色素沈着なのかアザなのか分からない感じです。 最近になって足首と、よく見たら左の脇腹にあざのようなものがありました。 現在は以上のイマイチはっきりと分からないアザも含めると、5ミリ以上のは、 お尻の大きなアザ１つ。 5ミリあるかないかのものが3つ。（アザか色素沈着か境界不鮮明です。） 今日皮膚科専門医の先生にダーモスコピーで診てもらったら足首のはアザじゃなくて色素沈着と言われました。 1）ダーモスコピーでアザか色素沈着の区別はつきますか？ 2）1年半の間に明らかなカフェオレ斑が増えてなければ、心配はいらないですか？増えてても大きさは5ミリ以上ないです。 3）もしレックリングハウゼン病ならこの1年半の間にもっとわかりやすいものが増えますか？ ４）お尻の写真以外のものはアザに見えますか？色素沈着ですか？ もともとアトピーです。 よろしくお願いします。

家族歴がある場合、以下のカフェオレ斑の個数状態等だと、レックリングハウゼン病(NF1)の可能性は高いでしょうか。 また、成人した際、カフェオレ斑が多いが診断基準に達しなかった(1.5センチ以上のカフェオレ斑が4個、5個くらいだった)場合で、家族歴以外、他に該当の症状がない場合、NF1でないと判断して良いのでしょうか。 <7歳男児> カフェオレ斑のようなアザ　5つ ・胸　5ミリ×5ミリ(乳児期からあるもの) ・額　1.5センチ×1.5センチ(パッと見では全く分からず、しっかり見るとうっすら見えるもの。最近確認したもの) ・太腿　2センチ×2センチ(幼児期からあるもの。パッと見では分かりにくい色合い) ・太腿　5ミリ×5ミリ(幼児期からあるもの) ・膝付近　3センチ×1センチ(乳幼児期からあるもの。楕円形ではなく、平筆で斜めに擦ったような形状) その他、NF1に関係しそうな症状としては、軽度のADHDがあります。 その他、体格、IQ等は、平均、もしくは平均以上あります。 家族歴がある場合、としていますが、両親、祖父母にNF1の人はいませんが、妹(3歳)にかなり多数のカフェオレ斑があり、NF1の可能性が高いため、家族歴ありとなる可能性が高いかなと(両親のいずれかがモザイクである可能性を)考え、このように質問させていただきました。

レックリングハウゼン病の可能性はありますでしょうか。 26歳です。 アザは ・右のお尻の下（太腿？）5cm×1.5cm ・右肘 2cm ・右ふくらはぎ 2cm ・右手の甲 5mm ・おへその左下 1.3mm それぞれひとつずつです。 お尻のものは、皮膚科さんのHPなどで確認できる扁平母斑やカフェオレ班とそっくりです。 それ以外は輪郭が滑らかではなく、色が薄く、目を凝らしてやっと境界がわかるかな、程度のものです。 母に確認しましたが、乳児の頃アザは見当たらなかった、乳児健診に引っかかった事もない、今までひとつも気付かなかった、とのことでした。 自分のアザに気付いたのは中学生以降で、おへそのものは一昨年です。 親族にアザや腫瘍が多い人はいないと思います。 気になるのは、小学校高学年の頃、学校の健康診断で側湾症に引っかかり、再検査を受けている事です。 （再検査と、高校入学の際は引っかかりませんでした。） コンタクトの定期検診を受けており、目の異常を指摘された事はありません。 学習障害もないと思います。 ＊ アザの数と側湾症に引っかかった事が気がかりなのですが、皮膚科や整形外科に行った方が良いでしょうか。 ホクロは多いですが極端に肌の色が白く、髪も目も明るいので（いつも校則で引っかかっていた程です）ちょっとした色素の異常なのかな、とも思ったりしています。 長文になりましたが最後までご覧いただきありがとうございました。