Q

レックリングハウゼン病の遺伝について

子供が2人おります。
上が4歳(男)、下が0歳(女)なのですが、下の子に多くのカフェオレ斑があり、レックリングハウゼン病の存在を知りました。下の子は、現在経過観察中です。

上の子にも1箇所、茶アザがあることを認識していたので、不安になりしっかり確認してみると、もともと認識していたもの(2センチ×1センチ程度)に加え、かなり薄い2センチ×2センチ程度のものが1箇所、直径5ミリ程度の円形ものが2箇所ありました。

私(30代半ば)自身は茶アザは1箇所(2センチ×5ミリ程度の引っかき傷のようなもの(円形、楕円ではない)あり、主人(30代半ば)は認識している痣はなく、これを機に調べたところ、5ミリ×5ミリ程度のものはありましたが、シミなのか、痣なのかはハッキリしません。2人とも瘤のようなものはありません。

このような状況から、両親のどちらかからの遺伝で、下の子がNF1になっている可能性はありますでしょうか。その場合、息子にも可能性があるのかなと心配しています。

また、遺伝ではない場合、突然変異で2人の子供がNF1になる可能性はあるのでしょうか。

もしくは、家系で茶アザが多い家系という可能性もあるのでしょうか。

ちなみに、私の家系はみんな1箇所程度の茶アザがあります。主人の家系は、ない人が多いようです。

よろしくお願いします。
(乳幼児/女性)

質問者:ちび さん

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雪国の画像診断医 先生

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