レックリングハウゼン病の遺伝について

ちび さん

子供が2人おります。
上が4歳(男)、下が0歳(女)なのですが、下の子に多くのカフェオレ斑があり、レックリングハウゼン病の存在を知りました。下の子は、現在経過観察中です。

上の子にも1箇所、茶アザがあることを認識していたので、不安になりしっかり確認してみると、もともと認識していたもの(2センチ×1センチ程度)に加え、かなり薄い2センチ×2センチ程度のものが1箇所、直径5ミリ程度の円形ものが2箇所ありました。

私(30代半ば)自身は茶アザは1箇所(2センチ×5ミリ程度の引っかき傷のようなもの(円形、楕円ではない)あり、主人(30代半ば)は認識している痣はなく、これを機に調べたところ、5ミリ×5ミリ程度のものはありましたが、シミなのか、痣なのかはハッキリしません。2人とも瘤のようなものはありません。

このような状況から、両親のどちらかからの遺伝で、下の子がNF1になっている可能性はありますでしょうか。その場合、息子にも可能性があるのかなと心配しています。

また、遺伝ではない場合、突然変異で2人の子供がNF1になる可能性はあるのでしょうか。

もしくは、家系で茶アザが多い家系という可能性もあるのでしょうか。

ちなみに、私の家系はみんな1箇所程度の茶アザがあります。主人の家系は、ない人が多いようです。

よろしくお願いします。
(乳幼児/女性)

5名の医師が回答しています

雪国の画像診断医 先生

放射線科

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胃炎からスキルス胃がんの可能性

30代/女性

スキルス胃がんについて 昨年夏に胃カメラにてピロリ菌陽性だったので、除去して成功しました。 ピロリ菌がいたので、定期的に胃カメラを受けようと思っております。 ピロリ菌除去後、3ヶ月位してから胃の調子が悪かったので胃カメラでまたみて貰った所、特に異常は見当たらないが、鳥肌胃炎のようになっている所があるので、スキルス胃がんになりやすいから小まめに検査するように言われました。 先月、3度目の胃カメラを受けました。結果を聞いた所、胃がんは認められず、ピロリ菌による萎縮性胃炎は変わらずあります。 鳥肌胃炎も、前回程ではないけど認められる為、やはり1年開けずに9ヶ月位でまた検査に来て下さいと言われました。 スキルス胃がんは急に発症し、急速に進行すると聞きます。9ヶ月の間隔を空けても大丈夫なんでしょうか。 また、鳥肌胃炎は前回よりもマシになっているとの話でしたが、鳥肌胃炎はなくなる事はありますか? 鳥肌胃炎からスキルス胃がんを発生する確率は高いのでしょうか? 都内でも内視鏡で有名な病院にかかっておりますが、スキルス胃がんと聞くとどうしても不安になってしまいます。 (30代/女性)

6名が回答 胃腸・消化器

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