出産後 ダウン症に該当するQ&A

生後5ヶ月になった息子についてです。 生まれた時から最近まで一重でしたが、4日前に二重になりました。以前から薄っすら線が出来ていたのでその為かと思いますがくっきりとした二重になったためかふとした時に息子の顔がダウン症の赤ちゃんの顔に見える時があります。 目は極端に離れていないと思います。どちらかというとタレ目に見えていたのでつり上がってはいないと思いますが、目の下が若干膨れて見れます。鼻は低めです。耳は目尻の延長上からついているので低いとは思ったことはありませんし奇形もないです。最近よだれが多くペロペロしたりしますが口から舌が出ていることはあまりまりません。手の指は短いと思います。頭の形はいびつで縦が短いですが、大きさは大きめです。その他に気になる特徴はありません。 出生時は、切迫早産で出産まで3ヶ月ウテメリンを点滴していての37週で予定帝王切開でした。体重は2534gありました。産後2日目に低血糖になり３日ほど保育器に入りましたが、点滴で回復し飲みも悪くなく体重も増えた為予定通り退院しました。 その後の1ヶ月検診、3ヶ月検診もやや小さめだけど標準内でしたし、先日は集団の4ヶ月検診でも首もほぼ座っているけど頭が大きめだから引き起こしはついてこないと言われたくらいです。 現在5ヶ月7日ですがうつ伏せで頭を上げていられて、横向きからもうすぐ寝返りが出来そうです。手足も良く動かし、よく笑いよく大きな声でなきます。ミルクは180から200を5回です。 このような息子ですが、ダウン症ということはあるのでしょうか？今まで指摘されたことはありませんが、モザイク型があると知りなんだか不安になってしまいました。 成長するにつれてダウン症の顔つきになり、診断されることはあるのでしょうか。今までそんなこと思いませんでしたが、二重になったことで急に思うようになり不安です。 よろしくお願いします。

生後5ヶ月になる男の子の母です。 妊娠、出産時は何も言われてないので異常は無かったと思います。 しかし生後数週間後に首のたるみ、ますかけ線などでダウン症ではないかと心配になり、新生児期に助産師さん、小児科の先生に相談しました。小児科の先生からは顔つきや体、胸と腹部のエコーをチェックしてもらい、可能性は低いと言われました。 その後の予防接種も顔つきを見て「大丈夫そうだね」と言われた事、4ヶ月検診でも何も言われませんでした。 しかし最近になってまた心配になっています。 きっかけは首は座ってると言われたものの維持ができないのか頭が下がってしまったり うつぶせの時の腕の力が弱く感じたりします。 良くないとはわかってるんですがネットに書いている特徴が当てはまってることが多く、さらに不安になっています。 当てはまるものが ・首のだぶつき ・後頭部が平べったい ・舌をよく出す ・口を開いてることが多い ・右手にますかけ線 ・足が短い(胎児の頃から) ・首がガクガクすることがある不安定？ ・腕の力が弱い ・生まれてすぐからあまり泣かない ・よく寝てたので手があまりかからない 当てはまらないもの✖️ ・手の関節はしっかりある ・足の指紋は渦巻き形 ・飲みムラあったけど哺乳力はあった ・抱きにくい、フニャフニャ感はなかった ・首座りは4ヶ月検診で合格 ・寝返りは3ヶ月半 ・乳歯が4ヶ月で生えた 自分ではわからないもの ・足の親指と人差し指の間隔 ・顔つき(つり目ではないですが鼻は小さく、丸顔です) ・耳の形大きさ、位置 心配になってからずっともやもやしています。 文面だけだと分からないのは承知ですがダウン症の可能性はあるのでしょうか？

39歳、17週5日の妊婦です。初産になります。 出生前検査について不快な方がいれば、すみません。 シングルマザーで実家の助けなしで子供を育てる予定なので、障害があれば産むことかできないかもしれません。事前に検査で大丈夫でも100%障害がないかは産まれてからでないと分からないと理解しています。 通院している産婦人科は出生前診断をしていません。出生前検査の話を先生に相談したら、20週位に超音波で赤ちゃんを見るときに、ダウン症は多分大丈夫とか見ていくと言われました。NIPTを受ける予定だと伝えるとなんとなく先生の顔がいい気がされてない感じでした。 その後、NIPTを受けて陰性でした。結果に安心しましたが、次の検診が20週目になるのですが、特に予約ではなかったので、普通に沢山の患者さん（妊婦さん）がいる中で超音波でしっかり見てくれるのかなと不安になりました。病院にも聞きにくいです。また同じ産婦人科で出産した方に聞いたら、20週辺りに胎児スクリーニングを受けた記憶がないので、その辺りに普通に検診として受診してたのかもと言われました。（その方は出生前検査は受けていません） 1.出生前診断のNIPTを受け、陰性という結果でした。ダウン症の確率はほぼ0%に近いですが、奇形など中期胎児スクリーニングを受けることによって他の障害が分かったりするでしょうか？ 2.他の病院で中期胎児スクリーニングとネットに料金など掲載している所も受けた方がいいでしょうか？出生前診断を取り扱っている産婦人科です。

いつもお世話になっております。現在3人目妊娠中で12週です。本日検診に行き、今日からお腹の上からのエコーでした。頭の大きさも12w0dで週数ピッタリで胎盤も大丈夫と言われ安心したのですが、最後の方で首？のNTが3.4mmでダウン症やその他染色体異常の説明を受けました。3週間後、検診と同時にクアトロテストを受ける予定です。先生からはすごく分厚い訳でもないけど安心の為にも受けといた方がいいと言われました。テストの結果が100%でもない事も頭では理解しています。実際1人目は何も指摘されず出生体重も大きかったのですが産後2日で肺動脈弁狭窄症で2回カテーテル治療もしてますので、『産まれるまではわからない』て事も頭では理解しています。ただ、自分達の中で今回の妊娠出産を最後にしたいと思ってた事、実母が不妊で赤ちゃん授かる事が当たり前ではない事も痛いほど知っているので気持ちが追いつきません。主人とも話し何かあっても産むつもりです。エコーで動いてる姿見ると本当に可愛いくて愛おしいです。検査も悩んでますが、早めに覚悟できるように…と主人は言っていて検査受けます。 12週0日でNT3.4mmは確率高い値なのでしょうか？ちなみに1人目23歳、2人目25歳で出産しており、今回は26歳妊娠、27歳出産予定です。主人は5歳上です。 宜しくお願い致します。

海外にて第2子を出産しました。 現在生後5日です。 出生後、全部の検査は正常で問題・異常は無し、排泄や体重増加も順調です。 退院する日が決まり、もう一度赤ちゃんの最終チェックをしました。 その際、子供の手の平をみて、私と夫の手の平を見せてと言われ、医師の顔色が曇りました。 片手にマスカケ線がありました。 私と夫にはありません。 医師の話では、「5%の人はこの線があるけど、そのうち90%がトリソミーだ」とのこと。 そして、「全部検査は問題無いし私も大丈夫だと思うけど調べよう」ということで血液検査をしました。 現在は結果待ちです。 日本では大変珍しいとはいえ、我が子には片手にしかありません。 自分で色々調べたのですがマスカケ線以外の特徴はとくにありません。 足の裏のシワを見たのですがよくわかりませんでした。 日本ではマスカケ線があるだけで血液検査をすることは聞いたことはありませんが… ダウン症の可能性はあるのでしょうか。 検査をした以上心配でたまりません。

明日で33週の経産婦です。 現在 ・単一臍帯動脈 ・心室中隔欠損 ・門脈体循環シャント の診断を受けていて早めに 出産予定で調整されています。 クリニックから転院後、現在大学病院で受診、静脈管が太く心拡大し新生児循環器に詳しい大学病院（東京）を紹介され心臓を詳しく見てもらったりと現在毎週エコーにて詳しく心不全などが起きないか確認してもらっています。 体重は32w1dで1795g、 胎動もとても元気で発育は順調と 言われています。 十分不安であるのですが。 ただ出産が近づくにつれここまで奇形がある場合ダウン症などの染色体異常があるのではないかと不安で仕方ありません。初期の検査で首の浮腫はなく、鼻骨もあると言われています。 羊水検査はしていないため、確定できないのはもちろん承知ですがやはり確率は高くなりますでしょうか。 夫は詳しい病院で毎回診てもらって染色体異常の疑いについては話されてないから大丈夫ではないかと言っているのですが。。 わからないと思いますが念の為4Dエコーの写真も添付します。耳の形や位置はどうでしょうか。。 ご確認お願い致します。

現在37w5dの初産婦です。 37w0dの健診で「前回（36w1d）も少し思ったんだけど、脳室が大きい気がするから総合病院に紹介するね」とのことで総合病院を受診しました。 37w4dの総合病院でのエコーでは「確かに脳室は大きいと感じる。水頭症かも。さらに大きな病院に紹介する、出産もそこでしたほうが良いかな。滑脳症とかは無いような気がする。」とのことでした。 頭が回らず、冷静に考えれば聞きたいことはたくさんあるはずなのに全然質問できず、脳室が今どのくらいの大きさなのか等は先生に確認できませんでした…。 もともと（妊娠5・6ヶ月頃から）かかりつけの病院で「頭が大きいね」とは言われていました。 37w0dでBPDは92.2mm（かかりつけの病院） 37w4dでBPDは94.5mm（紹介された総合病院） 推定体重は2686g、胎動はしっかりあります。 脳室の大きさが分からず申し訳ありません。 頭が真っ白でその時に聞けませんでした…。 BPDだけを見れば、「○週分大きい！」というわけではないような気がします。 ・でも、やっぱり水頭症でしょうか？ ・それとも、脳室に水が溜まっているだけで重度の水頭症ではない可能性もありますでしょうか？ ・水頭症は、頭が大きいイメージです。BPDがそれほどでもなければ、水頭症の可能性は低いのでしょうか？ ・私がトキソプラズマ、サイトメガロウイルス等に感染してしまってこのようになってしまったのでしょうか？ ・ダウン症は考えられますか？ 勉強・知識不足な質問が多く申し訳ありません。お許しください。 数日後、総合病院から紹介された大きな病院を受診予定です。

現在、自然妊娠で二人目を妊娠している者です。 最終月経から計算して8週3日に3回目の健診に行きました。 先生からエコー動画を見ながら順調と言って頂きましたが、心拍や胎芽のことは何も言われず、次回2-3週後血液検査と母子手帳を貰ってくるよう言われました。私もエコー動画を見てましたが、胎嚢しか映ってなかったように思えます。 また、胎嚢の大きさも気になります。一人目の時と比べて、とても小さいような…。 先生が順調と言うなら順調なのでしょうか。それとも、このまま妊娠継続は難しいのでしょうか。継続できてもダウン症や先天的の病気や障害を持って産まれてくる可能性は高いのでしょうか。 妊娠出産は、何があるかわからないと思いつつ、気になって仕方がありません。 ・最終月経から4週3日、胎嚢見えず、先生が基礎体温表を見て排卵がズレて3週6日の可能性があると言われる。 ・最終月経から5週3日、GS5.2mm ・最終月経から8週3日、GS14.1mm、エコー写真に胎芽も写っていない?胎芽、心拍のことは何も言われず。質問したが「胎嚢の成長は止まっていない。排卵がズレてるから、出産予定日もズレると思う」としか言われなかった。

昨日出産した初産婦です。２つきになることがあります。 生まれた赤ちゃんは生まれた時からくっきり二重です。くっきり二重の新生児は割合としては少なく、ネットでダウン症の子の特徴というのを見て不安になってしまいました。特にツリ目というわけでなく、指が短いとかはなく、手足も普通だと思うんですけど、心配です。気にしすぎですか？そんなネットやらの情報に振り回されていてはいけないと思うんですけど、心配で、、、 ２つ目です。私の出産した産婦人科ゎ母子同室になるのゎ退院日の前日だけなのでそれまでは3時間ごとに5回授乳に行っています。昨日の夜9時半に初めて授乳しました。まだ私の母乳は出ませんが、おっぱいはしっかり吸って糖水ものめました。朝9時半の時は寝てしまっていて起きず、吸いませんでした。12時半のときはおっぱいも両方よく吸い、糖水も飲みました。3時半の時も寝てしまっていておっぱい吸わず、糖水も飲まなかったです。その後6時半の時はおっぱいも両方よく吸い、糖水も飲みました。生後１日の赤ちゃんはこんなもんですか？寝ていて吸わない時もあっていいですかね？ゲップは出ますが、割とよく吐いてしまいます。それも普通でしょうか？ よろしくお願いします。