自閉症遺伝に該当するQ&A

一歳三ヶ月の男児について相談です。 頭が大きいことが気になっています。 身長、体重共に出生時から大きめで推移しています。10ヶ月健診時は、頭は大きいけど身長とのバランスはいいから大丈夫と言われました。成長曲線をはみ出していても、曲線に沿って成長していれば平気なのでしょうか。身長は、母179センチ、父175センチなので遺伝かと思うのですが…。父親はやや頭が大きいです。 水頭症や自閉症などがネットでは出てきて心配しています。病院受診の必要はありますでしょうか。参考に、成長曲線を添付します。 もう一つ、最近心配なのが、よく眠ることです。生まれつきよく眠る子ではあり、父親も幼少期よく寝る子だったそうなのですが、毎日13時間（夜11時間、昼2時間）眠っているのによく眠たそうにします。特に夕方、暇になるとゴロゴロしていることが多いです。遊びに誘うと元気に遊んでくれるのですが。何か病気のサインとしての「眠りがち」というのは、どの程度のものを言うのでしょうか？ 発達具合は、ひとり歩きが3メートル程出来、片手をつなげば長い距離歩けます。発語はパパ、ママ、葉っぱ、うまー(旨いの意味)、ねんね、です。指さしもしています。発達に関しては今のところ心配なさそうな気もするのですが、0歳代は全体的にゆっくり発達してきたので今も少しのことで不安になってしまいます。 ご回答、よろしくお願いいたします。

私の家系で精神疾患を持っている方がおります。 おばちゃん（母のお母さん）が統合失調症、 お母さんが自閉スペクトラム症です。 私や父、兄弟、その他の親戚は精神疾患の人はおりません。 最近、遺伝科のカウンセリングで子供を授かった場合、 統計学的にどれくらいの確率で精神疾患をもった子ができるのかなど いろいろお話を聞いてきました。 染色体疾患のダウン症や知的障害（一部）などは事前に検査で分かるとの事ですが、 精神疾患の多因子遺伝は事前には分からないとのことでした。 ■今後、近いうちに多因子遺伝も事前に検査で分かるようになるのでしょうか？ ■また男女で、事前に遺伝子を検査できる方法はないのでしょうか？ 　採血、髪の毛、皮膚、精子など...そういったものから、 　何かしらの病気をもった子供ができる確率を調べられないのでしょうか？ ■こういった話はどこの科（病院など）が一番専門的で詳しいのでしょうか？ 何卒宜しくお願い致します。

5歳の女の子です。 1歳頃から発達の遅れで通院をしております。 現在診断を受けたのは、低血糖、神経原生の筋萎縮、自閉症、知的障害、成長障害です。 病名の確定には至っておりません。 低血糖については昨年に胃瘻を造設し、夜中に栄養剤を注入する事で安定しました。 PT、OTにも通っていますが、座位以降の運動発達には繋がっておらず移動手段はお尻をすって少し進むぐらいです。 先日、睡眠時の無呼吸がある事が発覚しました。(1時間に15回の無呼吸、低呼吸) それに加え、お医者さんに眼球運動の違和感も伝えた所、脳波とMRIを撮ることになりました。 脳波では睡眠時にてんかんに似た波形が見られました。(覚醒時はみられません) そしてMRIでは3年前に撮った時より小脳に萎縮がみられると言われました。 私も画像を見せてもらいましたが、言われなくても3年前との画像との違いに気付きました。 そこで教えて頂きたいのですが、 これは何か病が進行していると捉えていいのでしょうか？ 遺伝子検査は2年前に提出してからまだ結果は頂いておりません。 嚥下も飲み込め無いものが出てきたり、むせたりといった事が増えてきています。 今後STもお世話になる予定です。 この数年病名がわからないまま通院をしていますが、最近症状が増えたと実感する事が多く不安です。 何か考えられる病気を教えて頂きたいです。 小脳が萎縮する原因は上記に書かせてもらったら症状と何か関連はありますか？ 回答よろしくおねがいします。

1歳2ヶ月、もう少しで3ヶ月になる息子がいます。 つかまり立ちは8ヶ月のときにしたものの 歩くどころかひとりでたっちもいまだに出来ません。 (たまに数秒してます。一回だけ20秒くらいしてました。つかまり立ちのとき、手はほぼ添えただけで絶対自分で立てるじゃん！！と思えるほど体幹はしっかりしています。) 他にもいろいろ、気になる点があります。 ○意味のある言葉が出てない。気になるものがあると「っあ！！！ん！！あ！！」と指を差しますが「まんまん」や「ぶーぶー」とかは言いません。 あとはいつもんーんーー！とかしか言いません。 ○ご飯は全く食べずいまだに母乳のみです ○いやいや、パチパチはしますがバイバイはしません。 ○目もそんなに合うわけではない。名前呼ぶと振り向きます。 ○自我がすごくやりたいことができないとすごく怒ります ○あやしたりするのはめちゃくちゃ笑います ○手先はすごく器用です ○人見知りはやっと落ち着いてきましたが機嫌によってはまだします。 ○後追いは落ち着きました ○体重は10キロ、身長は71センチで身長は曲線の下で、ギリギリ曲線内からはみでそうです。(父母ともに身長小さいので遺伝なのか発達遅れなのか、、？) ○悪いことしてあー！とか危ないよ！とか言うとわーーーんと泣きます ○腕を触られるのが好きじゃないみたいです ○たまーにクレーン現象がある ○バイバイはしないが親の真似っこはする お腹の上で車を走らせたら真似するなど ○タイヤがすぎでよく車のタイヤで遊ぶ(タイヤで遊んだら走らせたりしてます) なんでもネットを見ると自閉症と出てきて心配になります。 まだ1歳2ヶ月なので大丈夫だとは思うのですが なにか気になる点はありますか？

先日も質問させて頂いてますが、1歳10ヶ月の男の子、自閉症を疑ってます。 1歳7ヶ月の時に、新版k式発達検査をしています。結果は、 姿勢、運動　DQ=105、認知、適応　DQ=89 言語、社会　DQ=68、全領域　　DQ=84 でした。 この結果はそこまで悪いものではないと思いますが、この結果に疑問をもっています。 認知、適応の項目で、「ここよ」を真似して円孔をトントンするや、コップを持ち飲むふりを見せると書いてありました。 その部分について、ずっと不安に思ってました。そのときに聞けばよかったのですが、その時は「大丈夫なんだ♪」と気持ちが上がっていたので、まっいいやと聞けずに、今頃不安になって、色々と考えてしまいます。 なぜ不安かと言うと、家ではマネなんてしてくれませんし、その時はただ偶然に、トントンとしたかったからとか、偶然だったのではないかとか、コップの飲む‘’ふり‘’じゃなくて、本当に何か入ってると思って飲もうとしただけじゃないのかなとか、 そんな事考えても仕方ないのに、ずっと考えてしまいます。何が言いたいかと言うと、実はもっと低い評価だったのではないのかなということです。1歳半位から、「おぉー」や「うぅー」などの大きい奇声と、ずっと家の中を行ったりきたり、首も横にふることもありますし、手もたたきながら走ったり、やっぱりおかしいよねって思う毎日。 保育園のお迎えの時も奇声をあげ、手をたたきながら出てくる我が子を恥ずかしいと思ってしまう自分が嫌で、毎日毎日しんどいです。主人の血縁関係を確認すると、主人の父親の兄弟に、知的障害者、統合失調症の方がいました。落胆してしまいました。遺伝なのかなと思いました。正直気持ちの整理がつかず、どうしたら良いのかわかりません。 何かアドバイスや、情報を頂けたらと思います。宜しくお願いします。

妊娠18周目の31歳女性です。 テストステロンが少し高めのまま妊娠したのですが、PCOS患者の高テストステロンが胎児の自閉症率を上げると言う記事をみて不安になりました。 以下の病歴や検査数値をみて、影響がありそうか教えて頂けないでしょうか。 ●病歴 •5年前に高プロラクチン血症+多嚢胞性卵巣と診断 ※毎月きていた生理が急に２週間毎になり受診した結果です。→2年間のカバサール+ピル 服用で完治。 •多嚢胞性卵巣 ※ピルの服用停止から6ヶ月後に検査 30歳で妊活を始めたところ多嚢胞性卵巣が再度見られたためホルモン検査を実施 数値は以下になります。 プロラクチン　9.26ng/ml LH 5.15 mu/ml FSH 5.12 mu/ml エストラジオール　48pg/mL テストステロン　0.56 ng/ml ★その後、クロミッド服用1周目で妊娠 　胎児(単胎)の性別は男の子のようです。 　これまでの胎児ドッグが遺伝子検査では 　異常なしです。 かかりつけの産婦人科はテストステロンが少し高いけど、この程度であれば治療は不要といわれ、排卵誘発剤のみ服用しました。 ★質問1 皆さんからみてこの数値は胎児への影響がありそうか、今から取れる対策(治療や生活習慣など)などを教えて頂けないでしょうか。 ★質問2 できれば将来もう1人欲しいと思っていますが、出産後さらにテストステロン値が上がる可能性や、こういったテストステロンが高めの体質の場合に胎児が女の子だった場合に何か影響しうることはありますでしょうか。

回答よろしくお願いします。 3歳10ヶ月の女の子です。 体幹が弱いのか、転びやすく 姿勢よく座り続けることが難しく 歩いていても座っていても フラフラぐにゃぐにゃしています。 寝転がっていてもタコのように ぐにゃぐにゃしてすごい格好を していることが多いです。 体幹を鍛えるいい方法などが あれば教えていただきたいです。 それと発達障害などで体幹が 弱い子が多いというのを聞いたことがあり、 集団生活や言葉やパズルや癇癪をおこすなどは 心配なことはないのですが、 異常なくらい不安が強く繊細な子です。 少し怒りすぎたりしてしまうと チックの症状がでたり空元気をしてみせたり ママ怒ってる？や、 わざと変なことをして見せて ママ面白い？ママ笑って などを言ってきます。 怒りすぎといっても怒鳴りつけたり叩いたりではなく 普通に怒る程度です。 2歳の頃もかなり反省していたのですがパパが少し脅かすつもりで 布団で足を引っ張ったらそれから半年程 電気の紐、お風呂、ブランコなど 揺れるものをとにかく怖がり泣いて 情緒も不安定になり大変な時期もありました。 今でも他の子が気にしないようなことを気にしたり かなり神経質で不安が強く怖がりで 少しのことで情緒が不安定になってしまうことがよくあります。 なので私もより気をつけながら 沢山スキンシップをとるようにしています。 私も旦那も小さい頃からメンタルは強い方ではなく 私も病院で診断されたことはないですが 多分不安症だなと思うくらい神経質で不安が強い方です。 なので娘の症状も遺伝なのかそれとも自閉症などなのか少し心配です。 意見を聞かせてくださいよろしくお願いします。

4歳になった娘の事で悩んでいます ちょうど3歳からから支援センターに通い様子をみましょうと言われています 生まれてすぐからピーンと足を突っ張る、泣いて要求する事が少なく、よく寝て育てやすい、1歳過ぎからおもちゃ絵本に興味がなく次々と触るだけ。私が遊んであげたくても膝にこない、多動で私からすぐ離れて手をつながない、人見知りがない、言葉が遅い、食が細い、2歳で弟が生まれてからは特に癇癪がすごく、私とのコミュニケーションがとれない、触れ合いにくい、抱っこを嫌がり育てにくさを感じ保健師さんへ相談しました 春から保育所へ行きはじめましたが、気分のムラがかなりあり、気分の切替がへたです。お友達を押したり、だいぶ多動も少なくなり絵本や先生お話しなど座って聞けるようです。保育所であった事などは話しをしてくれますが、何かにつけて思い通りにならないと嫌なものは嫌で態度にすぐだします。我の強いコです。センターの先生からは感覚統合ができてないと空気が読めてないと言われています 発達障害についてのドクターの診断は受けていません。 自閉症やアスペルガーまたはグレーゾーンでしょうか? 私も3歳くらい時に母親からすぐ離れ、癇癪があり、年長でおもちゃの独り占めしていて、小学校では人間関係がうまくいかない、勉強ができなくて、自信のなさ不安感がすごく、大人になり私も発達障害だと思います。私の父親も何かありそうで遺伝もありそうです 娘の事が心配でしんどいです。

大好きな彼氏についての相談です。 彼氏は、アスペルガーでしょうか。 ・彼の妹が最重度の自閉症。 ・超高学歴。東大の大学院卒。 ・笑顔が少ない (冗談など言っても、ニコリともせず、絵に書いたような真顔。) ・話口調が変。 ～なんですけど。～だと思いますが。など。 他にもやたら難しい言葉を使う。 ・不器用。 食べ物も毎回机に落としてます。 ・自分でルールを決めて、繰り返しすることが得意。 毎日コツコツするのが得意で、何か国語もたくさん喋れますし、ゲームのレベル上げなどもひたすら集中して何時間でも同じことが出来るそうです。 ・文章が好きで、いろんな新聞を読んでます。(聞いたことない新聞や、海外の新聞も。) ・なくしものが多く、物をすぐ壊す。 ・服装が非常に変わってる。 ＴＰＯを考えず、ギョッとするような服装もありますが、こだわりはあるようです。 ・悪気がない、自己中。 彼とすれ違いが多かった時に話し合いを求めましたが、 「そんなこと言われる俺が可哀想」という感じでした。 人の気持ちが分からないのかな、と感じます。 ・家に冷蔵庫も電子レンジもテレビも洗濯機もありません。 実家が近いので必要ないと思っているようですが… 服もないです。何も無い環境が好きなようです。 ・信念があり、こだわりは絶対に曲げられない。 ・周りからも、変わってる、と誰もに言われる。 彼はアスペルガーなのでしょうか。 彼のことは大好きですが、このまま結婚すると、子供に遺伝するのかな？と思ってしまい、不安な気持ちになります。 彼は、優生学などの勉強をしており、時々本を読んでます。 出生前診断などに対して(障害者をいらないとする考え方)、珍しく非常に憤慨し、反対しております。 もしかしたらアスペルガーだと気付いているのでしょうか… 長くなりました…どうぞ、宜しくお願いします。

１０歳11ヶ月の軽度知的障害、自閉症のある娘ですが、 3年ほど前にてんかんとわかり治療中です。 場所は側頭葉、部分発作からの二次性全般化発作 で嘔吐と後意識混濁、記憶なし、自動症があります。 4月３日に脳波、血液、尿検査をしたところ、 カルシウムが低く、リン酸が高いとお話しがあり入院となりました。 数値はＣa5.9 IＰ9.0です。 カルシウムを点滴し、その後乳酸カルシウム1日2グラムとアルファカルシード錠を１錠服用しています。 身体の状態はあくび（生あくび？）があり、 入院前は吐き気や急に車酔いするようになったり、何もしていないのに足が痺れるというのが数回ありました。 また、3月中旬に発作は落ち着いているのですが、 身体体重が増えたので、イーケプラ1日750から 1000に増量しました。 もしかしたら関係あるかもということで イーケプラを750に戻しました。 検査は心臓エコー、甲状腺エコー、手、肘、膝レントゲン、眼科受診をしました。 異常はなしでした。 甲状腺ホルモンの数値はきいていませんが、少し低いということでした。 主治医より副甲状腺機能低下症というのがあるということと、この病気だったら遺伝や先天的なものがあるということで、身内でどんな病気の人がいるか昨日話しましたが、 関連する病気はなさそうです。また、この病気の裏に違う病気が隠れていることもあるからとも仰っていました。 もし病気が隠れている場合、確かめる方法はありますか？ 今は、心配された発作、痙攣もなく、少しずつカルシウムの数値も上がってきていますが、 モヤモヤした気持ちです。カルシウムの数値が戻って退院となっても大丈夫なのか心配です。 副甲状腺機能低下症と診断になるのか、その場合どのような経過になるか教えてください。 またこれは難病なのでしょうか。