NIPT羊水検査に該当するQ&A

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造や臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なく、脳室拡大以外の所見が見当たらず。引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

妊娠20週3日に「羊水が多いので、一ヶ月後も多かったら妊娠糖尿病の検査をしましょう」と言われました。 後からエコー写真を見返すと、 Q1 7.43cm AFI 7.43cm ──── Q2 3.43cm AFI 10.86cm と書かれていました。 ネットにはAFIの正常値は5~24cmと書いてあり、24cmには全く届いてないように見えます。 先生はどこをご覧になって、羊水が多いとおっしゃったのでしょうか？ （もしかして、2つのAFIを足した数なのでしょうか？） その時、尿糖は－でしたが、尿蛋白は－＋でした。 また、19週0日に、NIPTを受けた別病院で、フォローアップの中期スクリーニングを受けたのですが、 結果の紙の、子宮内評価の羊水欄は「正常」と書かれていました。 当時は、羊水の何が正常かまで気にしなかったのですが、これは19週0日時点では羊水量は正常だったという事でしょうか？ ちなみに、NIPTで3つのトリソミーは否定され、中期スクリーニングでも異常は確認されませんでした。 ただ、BPDだけは1週ほど大きめです。 羊水過多、と検索すると怖いことがたくさん書いてあり、とても不安になっています。 このまま一ヶ月も悠長に待っていていいのかという思いもあります。 是非、先生がたの見解をお聞かせ下さい。

5日目4BBの胚盤胞を移植後、BT9でhcg56.9で陽性判定後 5w0 hcg332 値が低い為エコーは無し 6w2 hcg3022 心拍確認できたが、赤ちゃんの大きさの割に胎嚢が小さく、いずれだめになってしまうだろうと言われる。 7w1 hcg7849 元気に赤ちゃんは動いているが、前回同様、8週、9週あたりでだめになるのではとのこと。ただhcgが横ばいではなく心拍もある為、お薬継続で経過観察に。 8w1 hcg20436 CRL13.4で赤ちゃんは週数どうりの成長なのに、胎嚢が6週程度の大きさでやはり狭い。ただ予想外にも頑張っているので、前よりは可能性はあがったのでは…と。 1このような場合、やはり9週あたりで流産になってしまう可能性は高いのでしょうか？ 2胎嚢が小さい場合、生まれてくるこどもに何かしらの障害がでたり、発達上に問題があるのでしょうか？(病院からはNIPT、胎児ドックを勧められていて、心配であれば羊水検査も視野にとのことでした) 3赤ちゃんは週数どうりの成長なので、このまま胎嚢がせまくても、元気に育ってくれれば、無事に健康で生まれてくれる可能性はあるのでしょうか？ 4エコー写真をみて先生の見解や今後の見通しをお聞きしたいです。 5このまま成長して行った場合、流産や死産等、色々な事が怖いです。成長は嬉しいのに、いずれ成長できないであろうと言われ、心の持ちようがわかりません。 長々とすみません。 ご意見いただけたら幸いです。

42歳、初産（自然妊娠）です。 昨日（30週6日）の健診で「頭が大きく脳室が広いのが気になる。念のため次回脳の専門医にも超音波を見てもらう」と言われました。 動揺していたところ、その方は臨床助手のため、2回のスクリーニング検査を含めベテランの先生にも見てもらって何も指摘されていないのであれば、そこまで気にすることはないことはないとも言われました。 ※エコーではBPD＝34w5dとなっていました。 ・NIPT：18トリソミー偽陽性 ・羊水検査：陰性 ・妻：162センチ、出生時　3660g、頭囲 34センチ ・夫：176センチ、出生時　3515g、頭囲 34センチ ・妻の弟：178センチ、出生時　3970g、頭囲　34センチ ・胎児の性別：男 ・18週3日〜28週6日の検診（2回のスクリーニング検査含む）：計5人の先生に診察してもらい、頭は大きい（＋4週分？）が異常を指摘されたことはない。 ※28週6日の検診にて、脳の血流、脳波？も異常なしであることを確認済み。 ※「水頭症の場合は超音波で分かる」と何人かの先生に言われた。 ※頭囲以外はほぼ週数通り ※妊娠糖尿病検査：問題なし ※6〜2年前まで血糖値高め。それ以降は正常値に改善したが、甘いものや特にフルーツが好きでほぼ毎日欠かさず摂取していた。 ・胎児はよく動き、元気と言われる ・NSTにて胎児の心拍が少し高い（たまに170）との指摘あり ・羊水は多めだが、問題になるほどではない ・影響があるほどではないが、胎盤が若干の横についているため、胎児に栄養が行きづらいかもとの指摘あり ・トキソプラズマ：初期、中期共に陰性 脳室が広いと指摘されたのは今回が初めてで不安です。 実際に診察してもらわないことにはなんとも言えないと思いますが、皆様の見解をお聞かせいただけましたら幸いです。

12w5dのエコーです。 顕微授精なのでズレはありません。動画から何枚か切り取った画像なので、角度や見え方もあると思いますが、このエコー写真からはダウン症の可能性について、心配はありますか？先生からは「エコーだけではわからないから、心配ならマーカーや羊水検査、NIPTなどの検査がある。」と言ったようなこの週数ならみんなにしているという説明と、「先生的には心配なところはありますか？」と質問したところ「浮腫が若干ギリギリラインだけどまぁ正常範囲かなといったところだし、少し心配だけどそれはみんなに言えること、一般の心配と同じ」と言われましたが、気になっています。 左上の写真には線が二つ見えているように見えます。どちらの線が浮腫ですか？外側にある背中から首の辺りで消えている線が次の画像で今度は首まで繋がっていて、それがむくみの線だとすると結構厚いですよね。 画像だけでは判断できないのはわかっていますが、通常よりも心配がある部分がこの画像から見えましたら教えてください。 前回の質問では、6w0d、6w3dで胎芽もモヤモヤになって胎児も見えなく稽留流産と言われて自然排出待ちでしたが、3週間後あたりにそろそろ手術をした方がいいのかと思い受診したところ赤ちゃんが出現しており週数より1日、2日くらい大きめで順調に育っておりました。6w3dの段階で「先生はこの状態から継続したのを見たことがありますか？」と聞いた時にはっきりと「いや、ないですねぇ」と言ったのに何故かちゃんと育っていたこと、「あの時は何故見えなかったんだろう？」と今も不思議に思います。それもなにか染色体の異常と関係がありますか？ 長くなりましたが、簡単な回答で結構ですのでよろしくお願いいたします。

妊娠13週目、34歳の妊婦です。エコーでのNT計測と胎児の心拍数について教えてください。 (1)エコーでのNT計測について 先日、二度目の妊婦健診を受けました。12週あたりで、NTに異常があって羊水検査をするか確認された知り合いがいたので、先生に「浮腫み(NT)はありませんか」と聞いたところ「脳の異常等は現段階ではわからないが、それ(NT？)は大丈夫」と言われました。 ただ、実際に先生が計測されていたのはCRLのみで、首回りの計測は行われていません。 大変失礼なことを申し上げると、先生が高齢かつ忙しい病院で、少し不安に感じています。田舎なのでそもそも産科自体が少なく、選択する余地もありません。 ベテラン先生だと、計測しなくても目測で異常があるかないか分かるものなのでしょうか？ (2)(1)のことが気になり、いろいろ調べていますと、心拍数が高い場合も要検査を指示される場合があると書いてありました。先日の検診で心拍数は言われなかったので、胎児超音波心音計で素人計測してみると、160はあるように感じます。許容範囲内なのでしょうか。 染色体異常があっても産む決意をしているので、NIPT等は検討していません。ただ、本来、検診で宣告されるような異常があるのなら、教えて欲しいと思っています。 先生は「染色体異常は、もっと高齢でなければ気にしなくてもよい」と仰られているのですが、気になるものは気になりますし、異常があるのなら教えて欲しいです。 (3)最後に…先生は「脳の異常等は現段階ではわからない」と仰られましたが、調べていると、無脳症などは、妊娠13週であればもう分かるのではないでしょうか。 アドバイスいただけると助かります。

近く移植を予定している「正常胚」について下記質問があります。なお、当該胚は検査の結果「normal」とされたもののモザイクについてのコメント付きで、詳細は「部分モザイクモノソミー：２，５，１４，１８，２１と部分モザイクトリソミー：１９」（いずれもパーセンテージについては不明とのこと）です。 （ア）２１番染色体に「モノソミー」とのこと、ダウン症は否定される（その後の羊水検査やNIPTは不要）との理解でよいか。 （イ）上記検査とは、「胚精密検査」と銘打たれたものだが（PCR、NGSを用いたものなのでPGT-Aと同一の検査と思っているのですが）、PGT-Aではモノソミーとトリソミーは正確に判別されるのか。 （ウ）下記基準に照らすと一応「移植可能」との判断かと思うが、コメントが付いた染色体番号の多さ（六つもある）は、どう理解すべきか。例えば、コメントが付いたのが２１番染色体だけでそれがトリソミーの場合より、着床の可能性、及び、仮に妊娠が順調に経過した場合、染色体正常児が生まれる可能性も相対的には高いと考えて良いのか。それとも、仮に妊娠が順調に経過したとしても、コメントが付いた染色体番号が六つもあるなら、何らかの異常があると思っておいた方が良いのか。 ＊＊＊↓国際ＰＧＤ協会（PGDIS）が２０１６年に示した基準（推奨）＊＊＊ モザイクモノソミー：移植可能（X以外） モザイクトリソミー（1,3,4,5,6,8,9,10,11,12,17,19,20,22,X,Y）：移植可能 モザイクトリソミー（2,7,13,14,15,16,18,21）：移植保留（優先順位低下） （エ）当該胚について、こんなに多くの染色体番号（六つ）にコメントがついているにもかかわらず「normal」というのは、それぞれの染色体番号におけるモザイクのパーセンテージが低いと考えるべきか。

現在、妊娠36週目に突入しました。 〜経緯〜 https://www.askdoctors.jp/topics/4013071 ・18週より頭囲の大きさを指摘されるが、脳室の拡大はなかった模様 ・30週の検診で突如、脳室が拡大（大きく見積もって18ミリ）していることが判明 ・33週の検診で脳室が13ミリに縮小 ・【現在】34週に受けた胎児MRIの結果を聞くが、エコーと所見変わらず。 脳の構造異常は見当たらず、臍帯動脈が1本ない（先天的か後天的かは不明）以外は身体も異常なし。脳室拡大以外の所見が見当たらないため、引き続き出産後に経過観察していくとのこと。 羊水過多を指摘されたことはありますが、異常というほどではなく正常範囲内とのこと。 ※35週4日のデータ ・頭囲 95.6 2.5SD ・測脳室後角 左右対称 12ミリ ・第三脳室 5ミリ 〜お伺いしたいこと〜 1. 脳室が縮小した原因として、何が考えられますか。 2.脳（または脳室内）出血や嚢胞がある場合、中脳水道狭窄症があった場合は胎児MRIだと見づらく確認しづらいものなのでしょうか。 3. 脳（または脳室内）出血や嚢胞等による脳室拡大の場合は、左右非対称になることが多いのでしょうか。 4. 単純な中脳水道狭窄症により胎児水頭症になることはありますか。 5. 上記程度の脳室拡大で普通学級に通える程度に発達したお子さんはいますか。 ※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

9w頃から絨毛膜下血腫による鮮血の大量出血があり、何度か通院して抗生剤と止血剤を点滴し、15wごろには完全に出血が止まり腹痛などもありません。8cm程あった血腫は4cmまで縮小したものの、まだ子宮の入口付近にあります。 17wに入った頃に羊水過少の疑いでNICUのある病院に転院。やはり羊水は少ないようですが胎児は週数通りで胎動もあります。 しばらくは経過観察という事でしたが毎日不安です。破水の感覚はなく、薄い黄色っぽいおりものがおりものシートに少し着くくらいです。 [質問]羊水過少の原因を知りたいのですが、胎児ドックなどするべきでしょうか？ [質問]羊水過少と言われても無事に出産出来ることもありますか？また、羊水が増えていく可能性はありますか？ (補足)10wに入ってすぐNIPTの検査をしていて全て陰性と言われています。

以前にも質問させていただきました。 17wの検診の際に羊水過少と言われ、総合病院に転院。転院先の病院でもやはり羊水が少ないという事で(3cm)経過観察中です。 19w2dの検診でさらに羊水が減っていて現在2.5cmだそうです。 赤ちゃんの様子は特に変わりなく、安定した心拍も確認できていて胎動も1日に何回かは感じます。 転院したばかりということもあって、先生との信頼関係がない中、羊水過少や今の状況についての説明が少なく、とても不安です。 (質問)普通、羊水過少の原因は調べないものですか？破水感はありませんが、破水を調べる紙？みたいなもので検査などもしていません。 (質問)薬や、治療法はないと言われていますがどういった状況になったら入院や早産になりますか？ (質問)羊水が0になっても赤ちゃんは生きられるのでしょうか？全く羊水がない状態から回復することはあるのでしょうか？ 質問ばかりですみません。。 前回よりも確実に羊水が減っているのに、何もせず「様子見」でいいのか不安です。 ※10wのときにNIPTの検査を受けていて、常染色体、性染色体、全染色体、微小欠失、すべて陰性でした。