ダウン症ではなかったに該当するQ&A

現在妊娠17週、37歳です。 妊娠11週の時少量の出血があったため、診察をしていただいたところ、特に異常はなく、順調な成長といわれました。 次は3週間後でいいと言われたのですが、12週で健診を予約していたので、予定どおり12週3日で健診をしてもらいました。その健診の時、11週の診察とは違う先生にみていただいたのですが、首の後ろに2.2ミリの浮腫があると指摘されました。 本来ならば10週までに消えているはずの首の浮腫みが12週まで残っていて、その厚さが2ミリを超えるとダウン症の可能性が出てくると説明をうけ、 15週になったらクワトロ検査をし、その結果によっては羊水検査をするようにいわれました。中絶を考えれば検査は早いほうがいいので、15週になったらすぐ検査をするようにいわれました。 私たち夫婦の話し合いの結果、 どのような子でも愛情をもって育てるという結論に達したため、いずれの検査も受けるつもりはないのですが、私なりに心配になりいろいろ調べたところ、 「10週までに消えているはずの首の浮腫」という説明をどこにも見つけませんでしたし、NTは3ミリ以上を有意とする説明がほとんどでした。 そこで質問させていただきます。 2.2ミリというのは中絶を考えなければいけないほど問題になる数値でしょうか。 11週で異常なしと言われたのに、1週間でこんなに事態が変るものでしょうか。 ちなみに16週での診察は異常なし、順調な成長と言われました。 よろしくお願いいたします。

2020年、33歳の時に採卵をしました。 18個採卵→初期胚：2個/胚盤胞6個 初期胚のグレードは忘れましたが、一つは良かったと思います。 胚盤胞は、5BCが5個、4BCが1個です。 また、ほとんどが顕微授精でした。 1回目の移植で、11Wまで順調に育ちましたが、13Wに稽留流産にて手術。 2回目の移植も、7Wまで順調に育ち、8Wで稽留流産にて手術。 不育症専門クリニックにて、診てもらいましたが、 母体に原因無、夫婦染色体異常無、 1回目の流産の病理検査で、胎児に原因があった可能性が高い(ダウンやターナーか？と言われました。)、との診断でした。 2回目の流産では、POC/病理検査結果待ちです。 ちなみに、過去に流産経験が多いです。この移植2回の流産の過去にも、 流産→出産→流産 を経験しており、4回流産しています。 次回の移植をとても悩んでいます。 着床前診断は費用面/精神的、身体的負担から考えていません。 2個移植の情報を見て、挑戦してみたい気持ちがありますが どうなんでしょうか。医師に打診してもいいでしょうか？ 初期胚と胚盤胞の2段階移植？ 胚盤胞2個移植？ 妊娠率と多胎児率が上がるというのはわかりますが、私の場合は、どちらが可能なんでしょうか？ これ以上、流産を経験したくないですが このまま残った胚盤胞を破棄する勇気もまだなくて。 よろしくお願いします。

顕微授精にて第二子を授かり妊娠中です。 26w5dの時に受けた妊婦健診にて羊水が多いかもしれない。胎児が大きめだから予定日が早くなるかもしれない。と伝えられました。 移植後、妊娠初期の時点で少し胎児が既に大きいことを言われていたので母子手帳を貰いに行く前に予定日が早まるのでは？と思っていたのですが基本的に体外、顕微授精した人の予定日は決まっているから変更はないと言われていました。 しかし今になって予定日が早まるというのはやはり今になって異常が見つかったのでしょうか？ この時、いつもしていなかった心臓のエコー？を重点的に見ているようでした。画面を4分割にするような形。 特に異常は指摘されなかったので気にせず帰宅したのですが何気なく羊水が多いことを検索するとダウン症などが出てきたので気になっています。 26w5d時のエコー FL 45.9mm BPD 71.2mm ACについては記載無し また、22w5d時のエコーの記録も記載します FL 36.5mm BPD 60.3mm AC 184.9mm EFW 617g 以上です。 BPDが平均値よりも大きい、 FLが平均値よりも短い、 26w5dの時点で羊水が多いことを指摘されたことを踏まえて、心構えのために障害の可能性があるかどうか正直に教えて欲しいです。 なお、首の浮腫などは特に指摘されていません。 よろしくお願いします。

度々相談させて頂いております。 本日午前中に、子供の学校の行事で1時間半ほど出かけました。 水分は少なめだったかもしれませんが、日陰と室内にいて運動はしていません。 1時間くらい経ったあと、頭が痛いなと気づき、そこからはっきり頭痛になり、少しづつ体もだるめになりました。 行事後、用事があり涼しい商業施設に行きましたが、だるさと頭痛で用事を終わらせてすぐ帰宅。 お昼を食べる元気があまりなく、OSワンと水分を少しづつ取りつつ、涼しい部屋で体を冷やした日横になっています。 熱中症からの頭痛なら、しばらく経てば落ち着くかなと様子を見ていますが、頭痛はあんまりおさまらず、加えて38度くらいの熱がでてきました。 実は、先週土曜日も子供の習い事のサポートで暑い中外に出ていた日、帰宅したら高熱でダウンしました。その日の前日に、37.6ほどの微熱があり、すこしだるかったのですが、翌日良くなったと感じたので出かけました。 別の質問にもかいていますが、先月終わり頃に下の子からスタートした夏風邪があり、そこまで高熱はでないのですが、 各々３７.5前後の発熱が時々あります。 血液検査をおすすめしてもらい、子供はまだ行けていないのですが、暑さゆえのものなのか、あちこちで流行っているなんらかの夏風邪からのものなのでしょうか。 本日いけたら内科を受診してみようと思っていますが、怖い病気をみんなでもらってしまったのかもと心配になったりしています。 とりあえず、頭痛がなかなかおさまらないためロキソニンを飲みました。

「アルコール依存からの卒業」についてご指導をお願いします。 ・40代男性　身長170、体重80KG（成人時点　60KG)　体型はメタボリックか腹水があるようにも見える ・既往歴　 -鬱（2023年10月アルプラゾラム 0.25、頓服/2023年9月までは15年間、エチゾラム0.5 X 3 / 日）離脱症状でないか主治医・薬剤師さんからも心配されたが、離脱症状なく変更できた。 -逆流性胃腸炎傾向あり ・アルコール歴　成人より休肝日なし（中東出張で時ぐらいか）。飲酒タイミングの夕食。そのまま寝る(中程度の依存だなと辞任）(就職後は350 ml 7%を3-4本） ・γ-gtp 高い症状(2023年検診 300台、2022年150台、20代後半から高め(100））から徐々に上がっていった。ASL・ALTは昨年、検診で50台で経過観察のマークがされていました（超音波は、2020年が最後。脂肪肝指摘あり、） ご助言をいただきたい点 ・大晦日から断酒を試みた(現在Day 5) ・アルコール性肝障害→肝硬変までの「恐ろしさ」が大きく以前からあったことがモチベーション。 ・断酒2-3日目は小離脱と思われる後頭部痛や首肩周りの強張りが出て、思考回路がかなりぐちゃぐちゃするような症状が続き、本日現在も不眠気味（病気不安症風）→頓服のアルプラゾラムを１錠服用すると楽になる。（エチゾラムの時にない、離脱の苦しさあり） ・現在5日目、病気不安症風は落ち着き、上記が結構辛いというこもあり、2度と飲酒したくないという意思であり、飲酒渇望もなし。 ・設備の整った大きい医療施設の肝臓内科には年始に行く予定ですが、このまま断酒に突き進んでいくとどのような精神のダウンターンが予期できるでしょうか？（主治医（精神科）に伺えばよろしいでしょうか？）

こんにちは。 初めて質問させて頂きます。年齢28歳、現在妊娠26週目の妊婦です。 26週2日に胎児ドックを受診し（通常の妊婦健診ではなく胎児ドック専門家のいる病院で）、臓器や顔つき等に特に異常は見受けられないとの結果が出ました。しかし、検査をした医師からは特に指摘されませんでしたが、FLとHLがどちらも約2週分短かったことが気にかかっています。(他の部分は全てほぼ週数通りに成長しています。) 11週頃に通常の妊婦検診で診てもらったところ、NTは1mm以下で心配無いでしょうと言われていたこと、20週頃まで週数相当に胎児が成長していたこともあり、これまでクアトロテストや羊水検査は受けていませんが、24週頃からFLの成長が2週間程度遅れてきているのです。24週6日の通常妊婦健診でも、医師からは「順調」とのみ言われるだけで、特別な指摘はありません。 しかし色々と自分なりに調べたところFLとHLが短いと、四肢短縮症やダウン症の可能性も出てくるということを知り、とても不安な毎日を送っています。 下記が24週6日の妊婦検診と26週2日の胎児ドックのデータです。 【24週6日】 BPD 58.69mm→24週相当 FL 36.45mm→22週相当 EFW 609g→23週3日相当 （HL、ACは記録なし） 【26週2日】 BPD 65.4mm→26週2日相当 FL 42.5mm→24週5日相当 HL 39.1mm→24週3日相当 EFW 914g→26週1日相当 AC 219.5mm→27週3日相当 是非こちらの先生方の見解をお教え頂けないでしょうか。 どうぞ宜しくお願い致します。

約生後3ヶ月半の女の赤ちゃんです。 産まれた時から、上の兄の時よりも身体の関節が柔らかかったり、抱っこした時にお肉が柔らかい感じでふにゃふゃとしています。関節の柔らかさは徐々に気にならなくなりましたが、ふにゃふにゃした感じはまだあります。特に背中、太ももで感じるため、横向きで抱っこすると強く感じます。 上の兄が足の力が強く、抱っこしても棒のような感じで逆に過緊張？だったのかもしれませんが、兄を抱っこしている時よりも頼りない感じがします。 染色体の疾患や脳性麻痺、自閉症などで柔らかいことがあるとネットの記載で目にしました。 産まれた時、首の後ろに少したるみがある、両親奥二重だがパッチリ二重、猿線など少しダウン症の症状もありましたが指摘なし。 首は医師の確認はまだですが、うつ伏せで持ち上げられ1分程度あげられます。寝返りも先週から出来るようになり、横抱きで嫌な時は反り返る力もあります。足の力もしっかりありそうです。ただ、脳性麻痺の場合は反り返りで寝返ることもあると聞き少し心配です。 出生時トラブルなし、1ヶ月検診・予防接種の時に特に指摘はありません。生後2ヶ月頃から完全母乳で、飲みは悪くないと思います。体重は2500g台で生まれ、現在約6キロ程度です。あやすと笑い、ふにゃふにゃしている所以外は、特に気になる所はないです。よく男の子は筋肉質で女の子はふわふわと柔らかいと聞きますが、個性の範囲でしょうか。写真は2ヶ月半頃ですが、背中のたるみが気になったものです。 次回予防接種の時にも確認しますが、少し時間があり心配なためご相談させていただきました。診察していただいてないため、難しいかと思いますがよろしくお願い致します。

過去の相談経緯 2011年激しい胸の痛みで循環器科受診、ホルター心電図にて冠攣縮性狭心症と診断。 （カテーテルによる誘発試験は未実施） 朝夕ヘルベッサーR服用、ニトロペンの頓服処方である程度症状はコントロールされていた。 2016年7月胸痛がひどくなり、激しい動悸、心拍増加が認められ、ニトロスプレーを使用したが症状が治まらず、数分後失神。 ホルター心電図にて調査したが、この間に症状が再現せず、心電図にも異常所見なし。 転居に伴い転院。 近況 転居後症状は小康状態だったものの、今月に入って症状に明らかに変化あり。 胸痛に加え、頭痛、1日3回以上の激しい動悸、脈がひどく触れる。 （特に160を越える頻脈が散見される） 先週、短時間とはいえ右腕の麻痺（脱力）が出た翌日、循環器科受診。 経緯を説明すると、すぐに脳のMRIを受けてくださいといわれ脳神経外科へ。 脳梗塞、あるいは一過性脳虚血を疑われての判断だったようです。 MRI、頸動脈エコーとも問題はなく、最悪の状況は回避できたものの、 心臓の血栓がとんだ可能性は否定できないとも言われ、循環器科の判断とのことでした。 動悸、倦怠感でベッドに寝込んでしまうこともしばしばあり、 今日は、外出先でひどい目眩（目がグルグル廻る感じ）、嘔吐感に襲われダウンし、家に運ばれました。 相談内容 １．胸痛はあるものの時間が短くニトロも使わない状態です。 　　現状悩まされてる症状の主因は冠攣縮性狭心症によるものなのでしょうか。 ２．動悸、頭痛、目眩、頻脈？といった症状は特にここ数日になって顕著に表れています。病態に変化があると考えられるのでしょうか。 ３．考えられる病気は何か。 ４．１．とも関係するが冠攣縮性狭心症の確定診断は行っていないが 　　必要性はどの程度あると考えられるか。

20代後半女性です。以下症状があり、自宅での安静のみで問題なさそうかご相談したいです。 8/12(土) 18:00〜21:00頃：冷房の強い電車で長時間移動し寒気を感じる 21:00頃〜：悪寒がしたため熱を測ったところ38.7。高熱、悪寒、関節痛の症状以外は何も無し。生理1日目で生理痛も酷かったためタイレノールを服用し就寝。 8/13(日) 9:00頃：36.6まで下がっており、悪寒や関節痛も改善。 終日：36.6〜37.3の微熱を行ったり来たりを繰り返す。時々頭痛有り 就寝時に頭痛がひどくなり寝付けずタイレノールを服用。薬が効き始める30分後に改善し始め就寝 8/14(月)現在 36.6まで下がっており、頭痛も改善。 特に症状は無く、若干の倦怠感のみ。 平熱は36.3〜36.5くらいです。 仕事上、冷房22〜25度くらいの環境で業務をするケースが週1ほどあり、ダウンやカーディガンを着て対応していますが、気温差で調子を崩したり中々寝付きにくくなったりと最近自律神経が乱れていると感じていました。 喉や鼻や咳などの風邪や流行病によくある症状は全く出ておらず、発熱と倦怠感と頭痛、一時的な高熱と悪寒と関節痛のみでした。 高熱は一晩で解熱し、以降は微熱程度ですが、コロナやインフルの疑いはありますでしょうか。 コロナの抗原検査キットは陰性でしたが、発熱外来も混雑している中で 症状が落ち着いている今、受診するよりも 自宅で5日間安静とするのみの方が良いか考えております。 客観的なご意見を頂けたら幸いです。

私は難治性てんかんを持っています。抗てんかん剤を飲むことによる胎児への影響のことは、以前から担当医に聞いていました。薬も最も胎児に影響が少ないラミクタールに変えてもらっていました。本当は単剤がいいらしいのですが、私は難治性てんかん患者なので、せめて2種類だと言われ、テグレトールも服用していました。 てんかん患者が妊娠中に必ず飲んだ方がいいと言われている葉酸も飲み始めるなど、計画出産にむけて踏み出して一年、まだ完璧な状態ではなかったのにも関わらず、先日妊娠していたことが解りました。今、8週目です。抗てんかん剤の副作用の影響で、胎児に心臓障害(心臓の血管が細い、心臓に穴が開く、弁に異常を持つ)や、みつ口になったら…、又私が36歳なので高齢出産によりダウン症になってしまったら…と恐怖を感じ、一時は中絶も本当に考え、彼や親にも中絶するとまで言いました。 ただ、このサイトの中絶するか否かで悩んでらっしゃる方々の相談内容や、それに対する婦人科の先生方や一般の方々のご意見、ご批判を読み、色々考えた結果、出産を決めました。 「胎児に障害が出る確率が、薬を飲んでいない健康な人より多い。その確率は10%を越します。でも貴女に一年以上発作がないので、もし出産をなさるなら、帝王切開ではなく、普通分娩で大丈夫だと思う。」と、担当医が仰いました。 覚悟は決めました。 しかし、子供が、もし障害があったとして、生まれてきたことを悔やまないでしょうか。 幸せ…とはいかなくても、人並みの平穏な人生を送らせてあげたい。 危険が伴う母体から、産まれてきてくれるだろう、この子の為に、私が妊娠中にできることは何かありますか。