ダウン症ではなかったに該当するQ&A

この前検診で4dエコーを撮ってもらったのですが 私的には鼻より上唇の方がでているように見え心配です。 ・鼻が低いのか『ダウン症ではないか』 ・口唇口蓋裂ではないか ・角度の問題で通常のエコー写真のみえかたなのか 気になります。 よろしくお願いします。

先月末、逆子が治らず地元の産婦人科で帝王切開で2832gの女児を出産しました。 産まれた直後から「ダウン症に見えるかもしれない」と夫婦で思い、その日から、「そうじゃない」「この角度はダウンに見える」など夫婦でやり取りをしていました。 医者や病院スタッフからは何も言われてなかったため、悶々としていましたが、上の子２人と明らかに違うところや、ネットで検索した、ダウン症新生児にありがちな特徴などが当てはまると感じていました。 看護師に、この子は大丈夫ですかね？ずっと寝ているもんでしたか？などいろいろと質問をしていましたが、「まだ生まれたばかりですからねー。」などと言われていました。 だけども、やはりダウン症の不安は拭えなかったので、私たちから「ダウン症を疑っているから検査したい」と伝えました。 その翌日、産婦人科医が来て「ミルクの飲みが悪いということもあるので染色体検査をしませんか？小児科医につないめからの判断になります。」という流れになりました。 小児科医が常駐していないので、出生後６日目で小児科医の診察を受け、小児科医から「親御さんが思っているように、私もダウン症の疑いがあると思われます。」ということで、紹介状を書いてもらい、今後予約を取る段階です。 小児科医の診察では 1 顔つき 2 筋緊張が弱い 3 今のところ心雑音や内臓疾患など大きな異常はなさそう 4 細かい検査をするためにも検査を勧める という判断からでした。 ここまでの流れで疑問に思っているのですが、入院中は私たちから疑いの話をしなければ、何も言われなかったように感じています。結果的に小児科医から告げられたかもしれませんが、出生後６日日も何も言われないまま、というのはあることなのでしょうか。この悶々とした時間が非常に辛かったです。

ダウン症の5歳娘の血液検査の結果についてです。 high やlow のマークがあり数値が基準値より大幅に外れているところが数箇所あるのですが問題ないのでしょうか？小児科では特に問題ないとのことでしたが、少し心配になりましたのでご回答お願いいたします。

よろしくお願いします 39歳で第3子妊娠中です。明日で21週で胎動も感じ元気にしてくれています エコーで鼻の骨がないとダウン症など見て不安になりました 先生からは何も言われておらず、今日は赤ちゃんの胃、膀胱OKと言ってました。 4Dエコーをしながらなので動いているため白黒のエコーがよく見えなくて鼻の骨がないように思います ダウン症の所見はありますか？ 大きさはBPD50.1 AC165.8 FL33.7 412ｇです

31歳、妊娠16週です。 妊婦健診の写真につき、鼻の形が気になっており、ダウン症の可能性を気にしています。主治医からは特に異常の指摘はないです。 つわりもひどく、過度に心配しすぎているとは思うのですが、コメント頂けると幸いです。宜しくお願いします。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

妊娠20週の妊婦です 総合病院の検診で口蓋裂があるかもといわれ、他の勤務中の医師2人も来て見て頂いたのですが、100%ではないがおそらく大丈夫、と言われたのですがダウン症や18トリソミー等？に多いとネットでみかけ不安です 妊娠初期に出生前検査をうけるか迷っていたのですが、高額のため夫に反対されました。 そのためNTを見れるという先生にお願いしてNTを見て頂きました その際足の骨の長さや、心臓の異常も見て頂きました また、検診で鼻の骨があるかも聞き、鼻の骨もありました もし口蓋裂があるとしても、他がダウン症の症状をチェックして当てはまらない場合、ダウン症や18トリソミーだったという可能性は限りなく低いでしょうか 中絶できる期間まであと1週間ないくらいですが、羊水検査の簡易検査のfish法というのをネットで見つけたのですが、この方法なら間に合うでしょうか 家には他に1人障害持ちの子供と健常の子供がいるし、そんなに世帯年収が高いというわけでもないし、とてもダウン症等障害がある子供は養う余裕がありませんし、健常の子1人に負担がかかりすぎます まだ簡易検査は間に合うでしょうか この状態だとほぼダウン症等の確率はないでしょうか どうぞよろしくお願いいたします

今日受診し、11週4日目でCRL46.3 BPD15.7でした 先週は10週4日でCRL34.1でした。 あれ、頭小さいな。来週も来て。 と言われ不安がとても大きいです。 先週の時点で2人のドクターに週数のズレはなく、予定日もこのままで大丈夫と言われていたため、発育が悪いのかなと不安です。 またはCRLは大きくなっているので、ダウン症、小頭症など疾患があるのか？など不安です ご意見を頂けますと嬉しいです

4歳ダウン症の子です。 本日、眼科でサイプレジンを2回点眼し目の検査をしました。 視神経が腫れている（モヤっと見える）部分があり水頭症などの頭の異常の可能性もある場合があるから念のためCTを撮りましょうとなりました。 先生曰く、ダウン症の子は結構よく見る所見で、CTで異常なしのことが多いけど確認のためにとおっしゃられていました。 突然のことでとても不安になりご相談させていただきました。 1.視神経の腫れがある場合どのくらいの割合で頭に異常があることがありますか？ 2.万が一水頭症だった場合はこれから歩けなくなったりするのでしょうか？ 3.先生は嘔吐したりよくありますか？と聞かれました。生まれつき上の子と比べると吐きやすい方かな？と思ってはいましたが、年に数回。咳き込みや食べすぎ、少量吐いたり、寝起きに吐いたりありどれも下痢はなく移ったりしなかったので続かないし体質的なものなのかな？くらいに思っていました。 水頭症など頭に異常がある場合の吐きやすいはどんな感じですか？頻度など。 よろしくお願いします。

現在、妻が妊娠して32週目となります。 今まで検診はなにも異常なくクリアしていましたが、先日の検診で腸が腫れていて異常があるかもしれないとのことでした。 その為、来週に改めて再検診してもらう事となりました。 今まで順調に成長してくれていたので かなりショックを受けております。 お伺いしたい点は以下です。 ・ダウン症の確率はやはりあかまりますか？ クアトロ検査済。確率的にはかなり低い確率(手元に資料がなく) ・先天性の腸閉塞の場合、予後は問題なく生活できるものでしょうか。 ・今回はたまたま腫れて見えた可能性はありますか？その場合事例も多いんでしょうか？ 結果を待つだけとは理解しつつ、 かなりの不安があります。 先生方のご意見、アドバイス等頂きたく存じます。よろしくお願いします。