ダウン症に該当するQ&A

1歳5ヶ月、ダウン症(モザイク型)の娘です。 7/18から鼻水があり、7/20に小児科受診。 RSウイルス陰性、鼻と喉の薬と解熱剤を貰いました。 その後7/21から発熱37℃〜38℃ 解熱剤を飲ますと平熱に下がり、本人は元気。 7/27から38℃〜39℃の発熱 解熱剤飲ませても下がり切らない、水分は摂れるが食欲なし 7/29に定期的に通院している総合病院へ急遽いくも、聴診のみ。 薬も効きが悪くなっているといっても、7/20に処方されたものと同じものが出る。 改善されないため7/31別の小児科受診。 血液検査の結果 CRP4.9 白血球117(単位不明) 単球15.0 上記の3点が気になる。おそらくなんらかの細菌感染だろうとのことで抗生剤3日分処方。 日曜日には熱も下がり、食欲も出てきていましたが、8/4今日、午前中は平熱で元気でしたが、お昼寝から目覚めたら39.0℃の発熱です。 急ぎ病院へいったほうが良いでしょうか？ ダウン症の子は白血病になる確率が高いといいますが、血液検査の数値で疑うところはありますでしょうか？ 長期に渡った熱で、不安でいっぱいです。

38歳3人目を妊娠中です。 本日12w5dで、初期胎児スクリーニングへ行きました。 NTが、2.8ミリで厚いことを指摘されました。 NT以外にも鼻骨や、静脈の逆流？、三◯弁（名前を忘れてしまいました）の逆流、指が5本あるか、足と手が2本づつあるか…を見ていただきました。 NT以外は指摘されず正常ですと言われました。 1. 12w5dで2.8ミリというのは厚いですか？ 2. 12wでの平均値は何ミリほどなのでしょうか？ 上の子のときは、同じ時期に0.2ミリと言われました。それと比べるととても厚い気がします。 また、胎児の大きさ8.4ミリに対しNTが2.7ミリ以上あると75パーセントダウン症と記載してあるのを見ました。 3. この数値は正しいのでしょうか？ 3ミリ以下は正常と書いてあったり、2.7ミリであっても75パーセントダウン症と書いてあったり、わからなくなってしまいました。 4. NTが2.8ミリあっても、静脈に逆流がなかったり鼻骨が問題なければダウン症の可能性は低いですか？ 5. ダウン症は鼻骨がなかったり短かったり逆流があったり、NT以外にも問題があることの方が多いのでしょうか？ 羊水検査もしくはクアトロ検査をしようか迷ってしまいました。

37歳 31週2日の妊婦です。 入院中なので、毎週お腹のエコーをしてもらっていますが、毎回頭が4週ほど大きく、お腹周りは一週ちょっと、足は誤差が多くて一週長かったり本来の週数より少しだけ長かったりという感じです。 初期の胎児ドッグではダウン症さ2000分の1くらいの確率で安心していたのですが、 中期のスクリーニングで腎盂の拡張を指摘されました。7ミリくらいかなと言われています。特に心配するレベルではなく、出産したら問題ないケースも多いと説明を受けました。 頭が大きかったり、腎盂の拡張があったりでダウン症の症状に当てはまることが多く、先生には指摘されていないのですが、胎児ドックを経験されている先生方のご意見も聞いてみたいと思いました。 初期の胎児ドッグではnt2.6ミリと言われましたが、鼻骨や膀胱、手足、静脈の逆流や心臓など細かくチェックをしてもらい異常なしと言われています。 心配しすぎでしょうか。私の性格に問題があるのかとも感じています。ちなみに妊娠糖尿病かあり、インスリンで管理しています。しかし、頭だけ大きいということはないのではないか、と思うのですが。 水頭症や、頭の病気の可能性は否定されています。腎盂に関しては少し小さくなっているかも？と言われましたが見えにくくてわからないと言われました。

こんにちは。現在アメリカ在住の23歳女です。 旦那の弟が軽度の自閉症+アスペルガー(？)だということは知っていましたが最近になり自閉症は遺伝すると聞き急に不安になってきました。 ただ不思議なのが、義弟以外自閉症と診断された親戚がいないとのことです。旦那の母親側の親戚、父親側の親戚は誰一人とも自閉症と診断されませんでした。(が、旦那の叔母さん(お義父さんの一番上の姉)の娘さんがダウン症だったそうなのですが21歳の若さで亡くなっています。) ただダウン症は遺伝子の突然変異なのでダウン症は遺伝しないと聞きました。 旦那の弟は本当に自閉症と診断されたのかと思うほど高機能で毎日真面目に仕事もしてます。 たしかにたまに頭にくるときはありますし空気読めないところもありますが根はいい人です。 義弟の自閉症の理由はお医者様でさえもわからないそうで、(ただ3.4歳あたりに診断されたそうです。)現代の医学でも自閉症の理由がわからないことから子供を将来身籠った時、特に2人目が自閉傾向に多いと聞いたので今から本当に不安です。 こんなこと考える自分も本当に最低ですが子供は2人身籠っても遺伝しませんか？大丈夫でしょうか？

３８歳での初産になります。 高齢出産ということもありダウン症やその他の疾患の可能性は医師から検査等を勧められるものだと思っていましたが、何も言われなかったので２０週目の検診でこちらから聞いてみたところ今更遅いと言われ、慌てて胎児ドッグ専門の医院に駆け込みました。 その結果アジア人の最低値よりも鼻骨が小さい事、軽度だが三尖弁逆流が見られると診断されました。 その他（脳・その他臓器・目・その他骨）には全く異常は無いとの事。 ただダウン症に関しては私の年齢を考えると可能性はあるとの事。 それでも初期の段階を見ていないので全くわからないとの事。 羊水検査をすれば分かるが、今してももう中絶出来ない週なのでどうしますか？という感じでした。 明日８／９で２１週目になります。 １５週目の時に偶然診察をした内科兼不育症専門のクリニックでエコーを見てもらう機会がありその際医師に鼻骨もしっかりしているから可能性は低いと言われていたのですっかり安心していた部分もありました。 そのときにははっきりと鼻骨の確認は出来ていたと思っています。 現在の段階でこの症状でダウン症の可能性はどのぐらいあるのでしょうか？ ２１トリソミーとはどういった症状を持って産まれてくるのでしょうか？ 教えてください、宜しくお願い致します。

生後一週間ほどの子どもについての質問です。 とにかくよく眠る、あまり泣かないというのは、何か原因があるのでしょうか。 今のところ、あまり手が掛からないと言えば聞こえはいいのですが、基本的に自らあまり泣きません。 お腹が空いた時や、目が覚めた時は泣きますが、そのくらいな気がします。 オムツ替えの時は泣くことが多いのですが、オムツを変えてほしいから泣くというより、オムツ交換を嫌がる感じで泣きます。 お着替えもちょっと嫌がります。 でも、いずれにしろすぐに泣き止みます。 お腹がいっぱいになると、ほぼ必ず寝ます。 一度寝ると、次の哺乳の三時間後までずっと寝ていることもあります。 同室の赤ちゃんはもっとこまめに泣いていました。 うちの子は体力がないのか、もしくは何か原因があるのか…。 体重は少し小さめです。 生まれた時、呼吸が弱かったり、黄疸を指摘されたりしました。 ダウン症の子はあまり泣かないともネットで見かけ、心配になっています。 黄疸の関係で小児科の先生に診てもらっていますが、もしダウン症だったら既に何か言われてるでしょうか？ 自分で見る限りは、ダウン症っぽい顔立ちはしていないとは思うのですが…(羊水検査ではないですが、エコーで鼻骨や心臓の様子を見る検査はして、その時には心配事項の指摘はありませんでした…)。 心配です。

妊娠２６週に胎児のFL.HLが頭の大きさに比べて短く、ダウン症の可能性もあると告げられました。 それまでは、小さめとは言われたものの、心臓は元気に動いていると言われるくらいで、まさか、異常があるとは思いませんでした。 エコー写真からわかるデータは 20w BPD48.4mm －0.7SD FL 28.3mm －1.5SD EFW 323g－1.2SD 26w BPD 65.4mm－0.8SD FL 42.3mm－1.6SD HL 38.0mm－2.0SD EFW 893g－2.0SD 28w EFW 1143g 30w 手元に詳細なデータがありませんが、エコー時に見た数字では EFW1400g FL.HLともに、3週遅れ 急に30週に入り、遅れが顕著になりました。 可能性のあることは報告しないと、後々問題になるので…と言われましたが、その後のデータ等は詳しく提示されなくなりました ただ不安感ばかりつのっています。今日の検診のデータを見た限り、成長の遅れは悪くなっているようです。 心電図には異常がありませんでした。手足以外の異常は今のところありません ダウン症を覚悟するべきでしょうか。

今２０週２日になる妊婦です。 本日20週検診に行ってきて、４D、２Dの写真を貰ってきました。 ４Dの写真は横顔で目を閉じていて、鼻は高くは無いけど、鼻だとしっかりわかる高さはありました。 心配でご相談したいのは２Dの写真で真正面の写真だったのですが、目がすごくつり上がってみえ、よくテレビに出てくる灰色の宇宙人のようなつり目にみえ、ダウン症だったらどうしようと心配になってしまいました。 口からしたも真っ黒でなにも写ってなく心配です。 検診では先生が心音をはかっているときに動いて逃げたりしたり、普段も胎動はすごく感じます。 今日は心臓や胃などもしっかり説明してくれて、「心臓はしっかり４つに分かれていて血もしっかり流れていますよ」と教えてくれ、頭の大きさや体の大きさも「平均のど真ん中でいいですね」と言ってもらえたので安心して帰ってきたのですが、家に帰り写真をじっくり見たらすごく心配になってしまいました。 先生は何か異常があれば教えてくれるのでしょうか？？ 20週の2Dの写真がつり目であごが写らないとダウン症の心配はありますか？？ 長々質問してしまってすみません。よろしくお願いします ！

現在、妊娠5週の33歳です。体外受精をして初めて妊娠しました。出産時には34歳です。 もともと私はヘビースモーカー（現在はやめてます）で、AMHが1.63しかありません。低刺激で9個採卵できたものの、全てふりかけで4個しか受精せず、そのうち2個は途中で分割停止。残ったのは2個（7分割と8分割、共にグレード3）だけでした。 そのうちの「8分割グレード3」を凍結胚移植し、今回妊娠したのですが、正直、染色体異常の可能性がとても高いのではないか？　と思ってしまいます。 卵巣年齢が高く、9個取れて2個しか残らないのは卵子の質も相当悪いような気がします。（ちなみにFSHも8〜10といつも高めでした） 今のところ、HCGの値もちゃんと出ており、胎嚢と卵黄嚢も確認でき、サイズも問題なく「順調」と言われていますが、このまま流産してしまうのか、はたまた妊娠継続できたとしても何らかの障がいを持っているのではないか？　と、とてもとても不安です。 実際にダウン症のお子さんを産んだ方が、「私は年齢に比べて卵巣年齢が高く不妊治療で子どもを授かったので、ダウン症の子が産まれてくることを覚悟していた」と書かれているのを見て、さらに不安になりました。

昨年、第２子を出産しました。 ７ヶ月の時に赤ちゃんの病気が見付かり、胎児水腫でした。検査や治療もしました。ダウン症とも、わかりました。入院して、満期で出産しましたが、胎児水腫の病気で亡くなりました。 赤ちゃんの病気は、７ヶ月でわかりましたが、妊娠初期から毎日出血していました。 少量だったり、ナプキンいっぱいに出たり。 病院行く度に原因はわからないけど、赤ちゃん育っているから安静にと言われるだけでした。 安定期の５ヶ月位には出血は、たまに出るくらいに減りましたが御中が張るようになりました。 子宮けいかんも短くなり、絶対安静になりました。 それも、原因はわかりませんでした。 ７ヶ月で赤ちゃんの病気が見付かり入院して、ずっとお腹は張ったままでした。 今でも毎日出血していた原因、お腹が張った原因はわかっていません。 看護師さんは、赤ちゃんが、私は病気なんだ。とメッセージ送ってイタノかもね。と、言いました。 けど、ダウン症でも、胎児水腫でも、妊娠中にずっと出血していたり、お腹が張ったりした方は少ないです。 第１子は妊娠中問題無かったです。 次回、また、妊娠する事が出来た場合、また、毎日出血するんでしょうか？ また、お腹が張って入院したりするんでしょうか？ 前回切迫になった人は次も切迫になりやすいと聞きます。 教えてください