ウエスト症候群に該当するQ&A

ACTH治療を始めて発作3日で抑制。 初めてから食欲旺盛、不機嫌、不機嫌で寝れな くなってから体の動きも鈍くなり、眠い時、ぼーっとしてる時などに黒目が上を向いて斜視っぽくなります。 診断されるまではそういうことはありませんでした。 発達が退行してるからなのか、また副作用からの寝不足などで動きが鈍くなったり影響することはあるのでしょうか。 また目の動きで病的な事はあるのでしょうか。 最初MRIで見た時は特に異常は無かったです。 一応念のためまた見てもらおうとは思います。

現在生後7ヶ月の娘についてです。 9月末にACTH療法を終え、経過良好で出来ることもたくさん増えてきました。 ですが、できる事が増えたと同時に首を激しく何回か振る仕草をするようになり、あまりにも頻回にしているので心配になっています。 首を振る時は眠たい時、遊んでいる時、色々な場面ででます。 体制はうつ伏せ、お座り、あおむけの時にしています。 首を振っているときの表情は笑っていたり、泣いていたり、目を瞑っていたりと色々ですがたまに半目で黒目が若干上に向いている時もあります。 手足のぴくつきはありません。 点頭てんかんではないと思うのですが、首を横に振る別の発作なのではと不安に思っております。 てんかんの中でも首を横に振る発作はあるのでしょうか？ 次の受診までまだ先なのでご回答いただければなと思います。よろしくお願いします。

5ヶ月の乳児です。 最近突然ぐずり出すことがあり、近くで様子を見ていると、突然腕をぴーんと伸ばす仕草が気になります 腕を伸ばす際はびっくりした顔になり、一瞬泣き止みますが、その後また泣き出します。 現状、笑顔あり、周りにも関心はあるように思います。 動画の添付はできないのでこちらでの判断は難しいかと思いますが早めに病院にかかるべきですか？ もし病院に行くとしたら小児科でいいのでしょうか

3ヶ月の息子について、ウエスト症候群のような動作がありました。 小児科で、15分の脳波検査をしたところ、問題がなく4ヶ月検診で問題指摘されなければ大丈夫だろうと言われました。 15分の脳波検査のみでウエスト症候群を完全否定することはできますでしょうか？ （診察時、聞きそびれてしまいました為、教えていただけると助かります。） 【症状】 （1）モロー反射のような動きあり。 2024/1/2〜1/5の朝 起きている状態でモロー反射のような動きあり 1/8　昼寝中　20秒おきに約20回モロー反射の動きあり （2）笑顔が減った。 10回/日くらい→2回/日くらい （3）座りかけていた首がぐらぐらするようになった。 【診断結果】 ウエスト症候群ではないだろう 理由 ・15分の脳波検査の結果異常なし ・3ヶ月で発症することは少ない ・（2）（3）は低月齢だし、気分の問題もある

もうすぐ3ヶ月になる息子ですが、脳梁欠損があります。 産まれてから脳波やMRIなどの検査をしましたが、今のところ脳梁欠損以外問題はなく、経過観察という形になっています。 産まれて2ヶ月頃までは入眠時のピクつきが激しく、ピクくつたびに泣いてなかなか眠れなかったのですが、ここ1ヶ月程は落ち着き、そのような動きも見られなくなりました。 ですが、昨日夜中に泣きだしたので様子を見ると、両手をバンザイしたり片腕ずつ上に上げたり、両足を上げるという動きをしていました。 数十秒に1回というペースで数分続きました。 これは以前の入眠時にあったものと同じと捉えていいのか、それともてんかんなのか心配です。 抱っこ紐に入れた時など頭を上下にうなずくように動かす動作もあります。 次回健診が7月なのですが、健診前に一度病院に連れて行った方がいいでしょうか？ また、そのような動きが出ていない時に脳波を取っても異常はわかるのでしょうか？ 脳梁欠損による異常はこれから出るかもしれないとの事でウエスト症候群ではないか心配です。

7ヶ月でウエスト症候群を発症、ACTH治療で発症から10日ほどで発作は消失し、退院時には脳波にヒプスアリスミアは無くなりました。 9ヶ月現在、以下の様子が気になっています。 •おもちゃに手を伸ばさない →新生児からずっとです。見せると笑って喜びますが、自分から掴むことをしません。持たせると振ったりすることはできます。毛布などは好きで掴み自分で顔にかけ、私が取ってあげると嬉しそうにします。 •おすわりがまだできない →座らせると背中を丸めて10秒ほど保つことはできますが、手で踏ん張っていません。 •ズリバイで手を使わない →お尻を上げてお山、四つん這いのポーズにはなりますが、手のひらを床につかずあまり前に進みません。 4ヶ月頃から足を掴んだり、手を合わせてぱちぱちするので手の認識はあると思います。今も目の前で組んでじっと見ていることもあります。 下の歯が一気に4本生えてきて、しきりに口の中に手を入れています。その影響で他に手を使うことに集中できない時期もありますか？ ◎夫と私のことは好きなようで、よく目が合い、たくさん声を出して笑います。 ◎喃語をよく話します。 →マンマ、とぐずりながらいうことが数回あり、いずれもミルクを飲みたかった時でした。 ◎後追い？ →私の姿が見えないと不機嫌そうな声を出していて、戻ると嬉しそうにすることが多いです。 ◎人見知り？ →見慣れない来客があると笑顔が少なくなり帰って私と2人きりになると途端に笑顔になります。 ◎の事項は月齢相当にできているかなと思うのですが、上述3点はかなり遅れていますか？許容範囲内でしょうか。 退院の際、首はしっかりすわっており、ズリバイも始まり、表情も豊かで、発達が促されてくるはずと言っていただきました。 ただ不安になる気持ちも大きく、ご意見を伺いたいです。

生後1ヶ月の乳児に気になる症状があります。浅い睡眠の覚醒直後や入眠時に手を万歳、足を屈曲させる動作をします。 覚醒して泣いている最中に体がビクっと勝手に動いてしまう感じです。 ビクついた時顔は硬直して本人もびっくりした表情でその後泣きだします。 目が上転したりはありません。 数週間前に同じような動作があり、 昨日、今日もありました。 昨日は数分間の間に4.5回 今日は覚醒直後1回症状が出た時に抱っこをしたのでその後はその動作は止まりました。 モロー反射とは違うビクつきなので ウエスト症候群ではないか心配なので ご回答よろしくお願い致します。

5ヶ月の時にウエスト症候群と診断され、ACTHを1ヶ月行いました。4日目に発作は治り、ヒプスは1週間で消え、2週間後には脳波正常となりました。脳波が正常になってからの1ヶ月で座らなくなっていた首もACTH減量中に座り、おもちゃで遊んだり、仰向けで足をつかめるようになったりと発達が進んできました。しかし、先日退院後の脳波でヒプスではないが異常波が目立ってきた、今のところ発達に影響のないものだがウエスト再発の可能性が高いのでトピナ5mgを1日2回から倍量にして様子をみますと言われました。（体重は6.8キロ）ACTHの効果が切れて異常波が出てきたことも問題と言われました。発作もなく発達も進んできたのですごくショックで。先生からも経過からみてここで脳波異常が出るとは思わなかったと言われました。このような場合、内服で抑えられる可能性はあるのでしょうか？経過が良好だったため、退院後もACTH中トピナのみ最少量しか飲んでいませんでした。内服が少なすぎたからACTH後異常波が出てしまったのでしょうか？薬を増やせば抑え込めるのでしょうか？

何度も質問させて頂いております。 いつもご回答ありがとうございます。大変わかりやすくいつも勉強させれます。 以前ウエスト症候群について質問したのですが、娘は現在5カ月で、七月終わりから笑顔が少なくなり、八月頭から笑顔がなくなりました。そこからうなづくような仕草や、四肢を一瞬縮める仕草が日に日に増えていき、一日多い時で1回5〜10秒ごとに50回ほどの発作が9回ありました。 先日脳波をとったところ脳波異常があり、ウエスト症候群疑いで入院中です。 MRIは異常なし、血液検査、尿検査異常なしでした。火曜日に大学病院へ転院し、追加で検査をうける予定です。（骨髄検査など） 現在の発育、発達に関してです。 ・首座り ・寝返り ・足掴み ・追視 ・目が合う ・仰向けから自分で起きあがろうとする ・うつ伏せから前へ進もうとする ・哺乳瓶を持って自分でのめる ・機嫌が良い時は少しの間座れる です。 気になる点として、 ・笑顔が少ない（一日2回程、一瞬笑うのみ） ・おもちゃに触ろうとするがそこまで興味なし　 です。 現在パルブロ酸シロップを3日前から飲んでおり、発作頻度は一日8回→3回に減っています。 ウエスト症候群だとほぼ確定との言われているのですが、比較的初期段階と言われています。 MRI異常なく、主治医からは今のところ潜因性の可能性が高いと言われているのですが、他に考えられる疾患はありますか？ 娘はウエスト発症まで発育、発達指摘された事ありません。 ネットでは遺伝子異常、染色体異常、代謝異常とありましたがなにか乳児期に分かる症状があれば教えていただきたいです。 また、治療するにあたり笑顔がでるようになりますか？ ご回答よろしくお願いします。

数ヶ月前から孫（男子・満９ヶ月）が寝起きの際、座位でいると頭部を数回たれる”てんかん発作”と思われる症状を起こします。てんかんではないかと心配しています。 症状：　座らせて食事させている際に数回頭を下に振る。 寝起きで座らせた場合にも、頭をカクンと数回下に振る。 手足に異常は見られません。首を下に振る動きです。 ただし毎日見られるわけではありません。 点頭のてんかんの可能性は考えられますか。 ５月１６日まで日本に滞在し以降は英国へ帰国する予定ですが対処方法を教えてください。