ウエスト症候群に該当するQ&A

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ウエスト症候群発症後の発達

person 乳幼児/男性 -

7ヶ月でウエスト症候群を発症、ACTH治療で発症から10日ほどで発作は消失し、退院時には脳波にヒプスアリスミアは無くなりました。 9ヶ月現在、以下の様子が気になっています。 •おもちゃに手を伸ばさない →新生児からずっとです。見せると笑って喜びますが、自分から掴むことをしません。持たせると振ったりすることはできます。毛布などは好きで掴み自分で顔にかけ、私が取ってあげると嬉しそうにします。 •おすわりがまだできない →座らせると背中を丸めて10秒ほど保つことはできますが、手で踏ん張っていません。 •ズリバイで手を使わない →お尻を上げてお山、四つん這いのポーズにはなりますが、手のひらを床につかずあまり前に進みません。 4ヶ月頃から足を掴んだり、手を合わせてぱちぱちするので手の認識はあると思います。今も目の前で組んでじっと見ていることもあります。 下の歯が一気に4本生えてきて、しきりに口の中に手を入れています。その影響で他に手を使うことに集中できない時期もありますか? ◎夫と私のことは好きなようで、よく目が合い、たくさん声を出して笑います。 ◎喃語をよく話します。 →マンマ、とぐずりながらいうことが数回あり、いずれもミルクを飲みたかった時でした。 ◎後追い? →私の姿が見えないと不機嫌そうな声を出していて、戻ると嬉しそうにすることが多いです。 ◎人見知り? →見慣れない来客があると笑顔が少なくなり帰って私と2人きりになると途端に笑顔になります。 ◎の事項は月齢相当にできているかなと思うのですが、上述3点はかなり遅れていますか?許容範囲内でしょうか。 退院の際、首はしっかりすわっており、ズリバイも始まり、表情も豊かで、発達が促されてくるはずと言っていただきました。 ただ不安になる気持ちも大きく、ご意見を伺いたいです。

5人の医師が回答

ウエスト症候群について 追加質問

person 20代/女性 -

何度も質問させて頂いております。 いつもご回答ありがとうございます。大変わかりやすくいつも勉強させれます。 以前ウエスト症候群について質問したのですが、娘は現在5カ月で、七月終わりから笑顔が少なくなり、八月頭から笑顔がなくなりました。そこからうなづくような仕草や、四肢を一瞬縮める仕草が日に日に増えていき、一日多い時で1回5〜10秒ごとに50回ほどの発作が9回ありました。 先日脳波をとったところ脳波異常があり、ウエスト症候群疑いで入院中です。 MRIは異常なし、血液検査、尿検査異常なしでした。火曜日に大学病院へ転院し、追加で検査をうける予定です。(骨髄検査など) 現在の発育、発達に関してです。 ・首座り ・寝返り ・足掴み ・追視 ・目が合う ・仰向けから自分で起きあがろうとする ・うつ伏せから前へ進もうとする ・哺乳瓶を持って自分でのめる ・機嫌が良い時は少しの間座れる です。 気になる点として、 ・笑顔が少ない(一日2回程、一瞬笑うのみ) ・おもちゃに触ろうとするがそこまで興味なし  です。 現在パルブロ酸シロップを3日前から飲んでおり、発作頻度は一日8回→3回に減っています。 ウエスト症候群だとほぼ確定との言われているのですが、比較的初期段階と言われています。 MRI異常なく、主治医からは今のところ潜因性の可能性が高いと言われているのですが、他に考えられる疾患はありますか? 娘はウエスト発症まで発育、発達指摘された事ありません。 ネットでは遺伝子異常、染色体異常、代謝異常とありましたがなにか乳児期に分かる症状があれば教えていただきたいです。 また、治療するにあたり笑顔がでるようになりますか? ご回答よろしくお願いします。

2人の医師が回答

乳児良性てんかん?ウエスト症候群?

person 乳幼児/男性 - 解決済み

現在5ヶ月の息子です。4ヶ月時に手足の硬直、黒目の上転が数秒(体感1〜3秒ほど)があり、救急で小児神経内科の先生にかかりました。そこでウエスト症候群の可能性があると言われ、2泊の入院で入眠時脳波検査、ビデオ脳波検査をしました。その際は脳波も正常で大丈夫そうだとのことで、何もなく退院し、その後の通院日までも発作は起こらず次回脳波検査は10月末に予約をして何もなかったら通院終了。とのことでした。実は私が幼少期に同じような発作が1度だけあったと聞き、家族性の収束型良性けいれんではないかとも言われています。もし次に発作が出たら、動画撮影して、様子見てねとのことで、急いで救急に来院しなくても大丈夫といわれました。しかし、発作が起きるのは眠くても寝れない状況時(外出中に縦抱っこの時)ばかりで、発作も数秒で終わるので動画が撮れずです。(在宅中は眠そうにしたらすぐ寝させるので発作は起きません)先程、外出中に発作が起きました。すぐ車に戻りチャイルドシートに乗せるとぐっすり眠り、起床時も機嫌が良くにこにこしています。(ウエスト症候群では笑うこともなくなり生気がなくなってくると聞きました)文章がめちゃくちゃですが、以上のことでお伺いしたいのは1.ウエスト症候群の可能性はありますでしょうか?2.明日、外来で病院に行った方がいいでしょうか? よろしくお願いします。

5人の医師が回答

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