夫婦の染色体検査に該当するQ&A

37歳10週0日目です。 染色体異常、特に21.18.13の陽性はそれぞれ何週から妊婦健診のエコーで発見できるのでしょうか？ 胎児スクリーニング検査を受けようと思いましたが、道内では2施設しかなく、1施設では予約がとれず、もう1施設は夫婦同伴でなければ受けさてもらえないようで諦めました。（夫の仕事が多忙期な為、休めません） NIPTを受ける予定ですが、検査項目選びで迷っており参考にさせて頂きたいです。よろしくお願い致します。

39歳　第一子は自然分娩で特に問題なく育っています。 第二子、妊娠17週1日で胸水を指摘され、大学病院を紹介されました。 18週３日に受診、再エコーではなぜか、はっきりとした胸水が見られませんでした。年齢的なことと、今後、再貯した場合に備えてか、羊水検査の説明がありました。その場では返答できず、後日夫婦で話し合って回答することになりました。受けるとしたら、20週間際です。現状では、はっきり胸水が見えないので、先生も強くは羊水検査を勧めてはいらっしゃいませんでした。私は、今後の胸水再発に備えて、今の段階で、染色体異常の有無を予め検査しておけば、治療に役立てるのかな・・と感じます。ただ流産リスクも念頭にあるので、迷っています。一人流産しているので、染色体異常での中絶は考えていません。至急、アドバイスをお願いします。

数年前から不妊治療をしています。ステップアップをし、昨年初めての採卵で40個弱の成熟卵がとれて十数個の廃盤胞が凍結してあります。移植を数回しましたが、すべて検査薬で陽性反応が出るものの化学流産になってしまっています。見た目が良いものから順に入れていくらしいのですが、染色体異常の可能性が高く、それは見た目ではわからないと言われました。ですので、今まで移植した廃盤胞は顕微受精でできたものだったらしく、今度は試しに体外受精でできた廃盤胞を戻したいと希望を伝えたところ、頑なに拒否をされました。私たち夫婦なりに試しに違うパターンで、やってみたいと思って伝えただけだったのですが、あくまで見た目優先と言われ体外受精のを選ぶことはできないと言われました。失敗する度に見た目では染色体異常はわからないと言われ、移植前には見た目で決めると言われ疑問を抱くようになりました。夫婦で話し合って１度、違ったパターンの体外受精の卵を入れたいと思うことはそこまで変な考え方なのでしょうか？

32歳、チョコレート嚢胞1.5mm、AMHは2.95です。 医師より、以下の事柄から染色体異常の可能性があるねと毎回言われますが、果たしてそうなのかと思い質問させていただきます。 今までPPOS法で採卵を2回しております。 1回目体外+顕微、16個中成熟卵8個、うち顕微の5日目胚盤胞5BB１つの凍結でしたが、陰性。 2回目は顕微のみ、採卵16個中成熟卵9個、うち6日目胚盤胞4AAが２つ凍結となりました。 前回も今回も、胚盤胞に辿り着く卵が少なく、胚盤胞も5BBや6日目の凍結でゆっくりの育ちであること、さらに1回目の顕微授精で陰性だったこと、体外受精では胚盤胞ができなかったことから、医師より染色体異常の可能性があると言われています。 また、夫の精子結果があまりよくなく、 何度か検査をしており、初めは顕微授精でしか難しい数値でしたが生活改善により、半年で平均くらいまであげることができています。 ですが医師より 「正常な人はストレスがあってもどんな時でも結果は良い、旦那さんが今良い結果だとしても、過去にあまり良くない結果が出ているということは事実なので、旦那さんに染色体異常あるかもしれない。」と言われます。 果たして、胚盤胞、精子検査、これらの事柄から染色体異常と判断できるのでしょうか？ 夫婦の染色体異常検査もありますが、先生より「受けたところで生活改善をするしかないんだから」と言われて受けておりません。 長文失礼いたしました。 ご回答をいただければ幸いです。

2023年９月に長男が誕生しました。 診療所で出産した後、2週間程度経った日に新生児マススクリーニング検査でガラクトースの値が高いため近くの総合病院を受診するよう指示がありました。 総合病院を受診し採血、エコー及び眼科受診をした後、小児科での診察時に先生からガラクトース血症1型の可能性が高いと言われました。 (検査の値は新生児マススクリーニングで使用した血液のものであり、眼科では白内障があると言われた) 後日、前回総合病院受診時に採った血液の検査結果はガラクトース血症2型か4型の可能性が極めて高いとのことでした。 (新生児マススクリーニング検査のために採血した血液が診療所の方でうまくとれていなかった、また時間が経ち過ぎていたから結果が違ったとのこと) 現在確定診断のため2型か4型かを調べる必要があり、大学の研究機関へ結果を送るため、倫理委員会の承認待ち状態です。 妻は産後にマタニティブルーとなり、総合病院初診時ガラクトース血症1型と言われた時から適応障害を発症しました。 また、我々夫婦は不妊治療のため体外受精を行って長男が誕生しました。 現在冷凍保存された胚が10個ほどある状態です。 そこで質問なのですが、ガラクトース血症は常染色体劣性遺伝とのことで、次の子供を作る場合、着床前診断をして(PGT-M等)ガラクトース血症になる可能性がある子供を保存してある胚の中から発見することは可能でしょうか？ 羊水穿刺による出生前診断はどうやらできるそうなのですが、できれば着床前に判別したいと思いました。 もともと2人もしくは3人子供が欲しいと言っていたのですが、今回のようなことが次もそのまた次も続くようなら悲しみが深く、子供を作ることに抵抗があるとともに、健常な子供が欲しいという感情もあるため、質問させていただきました。

去年二人目を男性不妊の顕微受精で治療し3月に妊娠成立。11月に男の子を出産致しました。出産時も異常は無く1ケ月経ちました今も平均的に発育しています。ですが生まれた時から下顎が小さく顔つきに母親として違和感を感じておりました。そして数日前に息子に片方停留精巣があるのに気付き、染色体異常のプラダーウィリー症候群を疑い始めました。 とにかく生まれて来た以上検査をし適切な方法で育てて行くしかないのですが色々調べるうちに、男性不妊の場合染色体異常による不妊を疑い検査を受けるべき。男性不妊で顕微受精をして妊娠した場合羊水検査を必ず受ける。など記述のある病院もあるようなのです。主人は精巣静脈瘤でしたので私たち夫婦は治療を受けた病院から一度も染色体異常の検査の話も受けず、男の子が生まれた場合、男性不妊の遺伝があるかもしれないとしか説明を受けていなかったので、エコーで特に異常もなかったので羊水検査を受けず今に至っております。治療受けた病院に今さらながら不信感を抱いてどうしてよいのかわかりません。病院の落ち度は無かったのか。この状況が自然妊娠と変わらない確率で私にも起こったことなのか… 不妊治療に携わるお医者様にお伺いできればと思います。

現在34歳、出産予定は23年の2月中旬ごろ(ぎりぎり34歳)です。 31歳から不妊治療を始め、タイミング、人工授精で授からず、今年1月（33歳の終わりかけの頃）に3回目の体外受精で妊娠し、7週で心臓が動いていましたが鼓動がゆっくりで、8週を待たずに流産。先生曰くおそらく染色体異常だろうとのこと。 その3回目の体外受精の時にとれた凍結胚を移植し、現在12週です。 なかなか授からなかったことや、おそらくとのことですが染色体異常で一度流産していること。また、出産予定日の時点では34歳ですが、そこから1ヶ月もすれば35歳になる＝高齢出産に該当するので、羊水検査を受けて染色体異常があるかどうか調べた方がいいかと悩んでいます。 羊水検査は流産のリスクがあるため受けることに躊躇しますが、主人は検査を受けてもし染色体異常があれば堕してほしいと言っておりとても悩んでいます。 私個人としては検査ではわからない障害の方が多いし、待ちに待った赤ちゃんを堕ろすことはしたくありません。ですが私だけではなく夫婦２人の赤ちゃんなので、主人の意向も無視していいのか…と今の今まで結論が出ずにいます。 お聞きしたいのが、 1、私の今までの不妊治療歴や流産歴、年齢を考えた場合、他の同じ年齢の人より染色体異常の可能性は高くなるのか 2、1も踏まえ、羊水検査を受けて方がいあか 3、写真は11週1日の経膣エコーでのものなのですが、この写真からは首のむくみが厚め、などは確認できますでしょうか？本来ならちゃんとした技師さんが正しく検査して初めてわかるものだとは思うのですが、頭と肩が繋がるところの後ろに黒い隙間だったり、後頭部に真っ白じゃないグレーの空間があったりなど、むくみなのではと気になってしまっています。 長々とすみません、よろしくお願いします。

40才 女性 体外受精の末初めて妊娠しました。 妊婦健診で通っている病院のエコー診断で重度のむくみと水腫を指摘されております。近く、別の病院でセカンドオピニオンを兼ねてエコー診察と絨毛検査を予定しており、絨毛検査で陽性(染色体異常)となった場合、11週6日までの中絶を検討しております。 中絶となった場合にも、中絶手術により排出された胎児、胎盤などを検査することで、出生前診断の絨毛検査以上に詳細な情報が得られるものでしょうか？ 私たちとしては次の妊娠に備えて、できる限りの情報が欲しいと思ってます。 もし胎児が染色体異常以外の疾患を抱えていた場合、中絶後の胎児や胎盤を検査することで具体的な疾患の内容やその原因を知ることができるのでしょうか？ もし、夫婦のどちらかあるいは両方に原因があるのであればそれも知りたいと思ってます。 また、このような中絶後の検査を行う場合、中絶方法はソウハ法である必要がありますでしょうか？吸引法ではこのような検査はできないでしょうか？

現在妊娠11w3d 31歳の妊婦です。 半年前に10wで繋留流産をしています。 今回二回目の妊娠で 10w2dでＮＴ4.4ミリ 11w2dで9ミリを指摘されました。 夫婦で話し合い染色体異常があれば中絶する事に決め12w0dとなる10/14に絨毛検査の予約を取っていますが、迷い始めておりご相談です。 1 絨毛検査で染色体異常がなくても、他の障害や重い病を持っている可能性は高いのか 2 13w以降の中絶の場合方法が分娩に変わり母体へのダメージが大きいと聞くが、具体的にどのようなダメージなのか。 (特にその後の妊娠への影響について知りたい) 掻爬手術とのダメージの大きさの差も知りたい。 絨毛検査を待つか、あと2日で決断して初期のうちに中絶するか迷っています。 どうかアドバイスをお願いします。

先月、エコーでntが２.6ミリと分かり、大阪で胎児ドックと絨毛検査を受けてきました。 その結果 １　ntが3.5ミリ ２　鼻の骨が見られない（１０週5日） ３　三尖弁逆流 が分かりました。 絨毛検査の結果がまだ分からないのですが、分かってからでは遅いと思い夫婦で何度も話し合いをしています。 もし、この三つの異常が見られても三つのトリソミーに当てはまらなかった場合、他の染色体異常の可能性はあるのでしょうか？ また、この三つの異常があっても元気に生まれてくることは可能なのでしょうか？ 昨日病院に行って診察を行ってもらいましたが、赤ちゃんの体全体が浮腫んでいると言われました。 長年の不妊治療を得て体外受精で授かったので、最後まで信じてあげたいです。