自閉症遺伝に該当するQ&A

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身体のあちこちにしこりがある件について。

person 20代/女性 - 解決済み

自閉症と強迫症で、癌など病気への不安がとても強い26歳女性本人。164cm91kgの肥満体型。アトピー喘息持ちのアレルギー体質。 しこりが出来やすい体質のようで、身体の5箇所にしこりがあります。 1つ目は左もみあげ付近の1センチほどの硬いしこり。5歳ごろに発見。大人になって皮膚科で視診と触診。子供の頃からあってサイズが変わらないと伝えて、石灰化上皮種を疑われる。2つ目は左脇の下の2センチほどの柔らかいしこりで中学生で発見。今もサイズは変わらず。こちらも大人になって皮膚科で視診と触診。癌ではなく脂肪種だろうと言われる。3つ目、1年前に発見した薄くて広い左足の甲のキョロキョロ。自分で潰してしまう。今年秋整形外科でMRIとレントゲンで、癌ではなくガングリオンか嚢腫だろうと診断される。4つ目、左膝裏の薄く柔らかい膨らみ。今年秋に発見し整形外科を受診。左膝が痛むと説明すると、ベーカー嚢腫を疑われる。5つ目、右太ももの1センチほどよく動くクリクリ硬めのしこり。今年冬発見し、皮膚科と整形外科を受診。皮膚科では粉瘤を疑われ、整形外科ではMRIとレントゲンで、癌はなく脂肪の塊と言われる。脂肪腫の罹患率は1000人に1人、単発が多く複数は数%、とネットの記事で発見。となると1万人に1人以下ということですね?脂肪腫の罹患率は何人にひとりですか?複数ある人はどのくらいいますか?ガングリオンの罹患率は何人にひとりですか?粉瘤は何人に1人ですか?石灰化上皮種は何人に1人ですか?これほどまでにしこりが多い人は、やはり珍しいですよね?何人に1人ですか?全部医者に見てもらい、癌じゃないと診断されてるので、良性腫瘍の可能性が高いですか?父もしこりが出来やすい体質ので、背中に数箇所の粉瘤、手首にガングリオン、頭頂部にも脂肪腫?などの良性腫瘍があります。遺伝しますか?またしこりの多い体質は、癌になりやすいですか?

1人の医師が回答

自閉症、発達障害に詳しい先生お願いします!

person 乳幼児/男性 -

生後8ヶ月(2/9で9ヶ月になります)の息子について。自閉症や発達障害ではないかと不安になっています。今の月齢では診断できないのは承知の上です。気になる点は、 1、人見知りをしない。義祖父母には泣きますが支援センターや他の人には抱っこされても泣きません。笑顔は減りますが。 2、後追いしない。ただ私の姿は探す素振りはします。機嫌によって側を離れたら泣いたりしますが誰かが側にいれば大丈夫です。 3、遠くからだと目は合いますが、縦抱きなどした時に私の顔をずっと見ようとしません。 4、つい最近顔の前で指を折り曲げしその動作を見ていました。 5、まだ右手だけですが手首から先をブンブン振ってます。(よく言うヒラヒラではありません) 6、母親として認識されてるのか不安です。祖父母に預けて買い物に行っても泣くことなく待っている。旦那に預けても全然普通だったり。帰ってきて顔を見せても特に喜ぶ訳でもない。 7、旦那に発達障害の可能性があるため遺伝的な部分も不安に思ってます。 8、最近になり人差し指で何でも触ろうとします。前まではお菓子も手で持って食べれていたのにわざと落としたりします。 9、泣きが激しい。叫び泣きです。眉間に青筋もあり癇癪持ちと言われます。気に入らない事があるとすぐ泣き怒ります。 10、夜も何度も起きます。添い乳すればすぐ寝ます。 元々私自身がすごく心配性で第一子という事もあり神経質になっています。気になっている点は以上です。私の祖母のことが大好きで会えばとても喜び、声を出して笑ったりします。市の保健師にも相談しましたが、これから人見知りや後追いが出てくるかもしれないからもう少し様子見てあげてと言われました。もう9ヶ月になるのに遅くないですか?友達の子は6ヶ月から人見知りありパパも受付ないと聞き羨ましく思いました。少しでも特徴を教えて頂けると有り難いです。

6人の医師が回答

中枢性甲状腺機能低下症 遺伝について

person 乳幼児/男性 -

2歳9ヶ月になる子どもがいます。 出産時のスクリーニング検査では正常でしたが、1歳4ヶ月の時、体重減少、ぐずりで大学病院で血液検査の結果、TSH1.07 F-T4 0.90 F-T3 1.90でした。MRIなども撮り、甲状腺はあるし、位置も問題なし、腫瘍もないとのことでした。 その日から朝にチラーヂンSを25μg服用しています。 今はTSH6.19 F-T4 2.08 F-T3 5.39で、薬も同じ量です。 今は二語文が少し出てる状態で、少し遅れているかなという感じです。 それと4歳の自閉症スペクトラムの兄がいます。知的障害があります。 私、主人は甲状腺疾患はないです。 去年妊娠、出産し、赤ちゃんに遺伝する可能性があることを言われました。スクリーニング検査では正常でした。 兄は背が低い95センチと、体重が13キロと小柄なので、兄も甲状腺機能低下症で知能が遅れているのではと考えています。 中枢性甲状腺機能低下症はスクリーニング検査ではひっかからないので、生まれた子どもと兄がそうではないかと心配しています。 4歳の兄は今から薬の服用しても知能は改善しないのでしょうか? 遺伝する確率はどのくらいでしょうか? よろしくお願いします。

6人の医師が回答

ASD(気質)の遺伝、外見の遺伝について

person 10歳未満/男性 -

ASD(受動型)と診断が息子につきました。 最初は夫の気質を受け継いだかと思ったのですが、 (夫はアスペルガーっぽい性格をしています) 受動型の自閉症スペクトラムの特徴を勉強したところ、 母である、自分に思い当ることがあります。 ちなみに、実は、息子の外見は母である私にそっくりです。 顔はもちろん、体つき、手足の指の形、長さや爪の形はもちろん、 微妙な脚のO脚ラインや頭髪の硬さや体毛の濃さまで、そっくりそのまま、という感じです。 外見がこれだけ母親由来であれば、 ASDも含めた遺伝によって決まると言われる性格の気質部分も 私に似るのかな・・・と思うのですが、どうなのでしょうか? もちろん、遺伝は複雑な機構だと理解していますが、 外見は母親にそっくりで、気質は父親似、 外見は母親にそっくりで、気質も母親似 2つは50%50%の確率でおこって、外見と気質の遺伝に全く依存関係はないのか、それとも、外見が似たほうに気質も似るのか(または反対か) 本でASDと診断された子供の場合、親または祖父母に同様のASD気質の人物がいる場合が多い、と読んだのですが外見的にはどうなのでしょうか? 何か知見をお持ちの方がいらっしゃれば、ら教えてください。 よろしくお願いいたします。

4人の医師が回答

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