NIPT羊水検査に該当するQ&A

体外受精にて妊娠して現在14週6日になります。2人目妊娠中です。 5/15早朝に1回目の大量出血があり、5センチくらいの血の塊が出てきました。 病院に行ったところ、心拍もあり赤ちゃんは元気でした。羊水の量、赤ちゃんの大きさも問題ありませんでした。 水っぽいものも出たので、破水の検査もしましたが、破水はしていませんでした。 エコーで見る限り血腫もないし、 どこからの出血か分からないそうです。 念の為、切迫流産で3日間入院しました。 退院後の検査では、胎盤の位置が子宮口の近くなので、もしかしたら刺激されて出血したのかもと言われました。 15日に出血した時の血の塊を病理に出してもらっていたのですが、検査結果はただの血の塊だそうです。 また大量出血する事もあるかもと言われ、不安な日々を過ごしていました。 2週間後の今朝5時頃にまた大量出血して目が覚めました。5センチくらいの血の塊が2回出ました。血の塊が出てからは、出血は少なくなりました。 病院に行くと、赤ちゃんは心拍もあり元気でした。胎盤の位置は子宮口に近いけど、 胎盤からの出血ではなさそう、血腫も見られない、原因不明でどこからの出血か分からないそうです… もう少し週数が経たないと原因が分からないと言われました。 そこで質問なのですが、原因不明で何回も出血を繰り返す事はよくあるのでしょうか？このまま出産まで行けるのでしょうか…？中期流産や後期流産になりやすいのでしょうか…？ 流産手術を2回程した事があり、出血と関係ありそうですか？ また、NIPTを受けており結果は13.18.21トリソミー等は陰性でした。 毎日、不安で仕方ありません… ご指摘をどうぞよろしくお願い致します。

8週〜11週に脱落膜ポリープからの出血と頸管長が短めとのことで入院していました。 ポリープから出血もなくなり、見えなくなって落ち着いたので11月頭に退院し、11月いっぱい自宅安静をし、その後通常の生活に戻りました。 12月後半の検診では、多少頸管長が短いものの(3.5cm等)前と変わらずでしたが、血糖値が高いとのことで、次の後2日通い検査をし妊娠糖尿病との判断になりました。 1月になって検診に行った際、自分的には何も変わりがなかったのですが、頸管長が1.6cmとのことで即入院になりました。 エコーでみると頸管の半分が開いてるという感じでした。(羊水にフワフワと浮遊物が見えました) 最初は張りがあったためリトドリンの経口薬を飲むことになり、血糖値も上がってしまうので、インスリン注射も打つことになり毎食後血糖値も測っています。 入院して現在4日ですが、頸管長は良くも悪くもなっておらずそのままの長さという感じです。 張りは昨日くらいから良くなった気がします。 感染もしてない。炎症もない。けど子宮頸管長が短い。原因がわからないと言われました。 シロッカー等をして逆に赤ちゃんが出てきたら対応ができないから悩むとのこと。 また、ここにはNICUがないので22週になってから専門の病院に移転したほうがよいかも…とのことでした。 赤ちゃんは通常より小さいかもしれないとのことですが、ぐるぐるよく動いています。(NIPTを受けた専門の病院では12月頭に既に小さいと言われていた) 頸管長が短くなる原因がわからない…というのは良くあることなのでしょうか？ 最初の入院くらいから「…の可能性」「かもしれない」が続いていて不安になっています。 専門の病院へ早めの移転を希望しても良いものなのか…とも考え始めています。 ご意見伺えたら幸いです。

生後1ヶ月半の赤ちゃんを育てています。 出生後から哺乳不良があり、入院を2回しました。（完全ミルクです）入院中、頭部MRIを含め様々な検査をしていただきましたが全て異常なしでした。（自費の出生前診断NIPTも陰性、ただし血液検査のみ）。私が妊娠中イフェクサー（精神薬）を飲んでいたため、薬物残存による離脱症候群の疑いでの入院でしたが月齢が経っても症状が残っているためその可能性は薄いようです。 現在、自宅で経管栄養を行なっており、注入で栄養を補いつつ自力哺乳を目指しています。 しかし、日にちが経つにつれ、徐々哺乳量が減り、今ではほとんどを経管栄養に頼ってしまっています。 症状としては哺乳瓶を咥えて少し吸うとすぐに眠ってしまう、という感じです。 吸啜は問題ないと主治医より言われました（ただ呑気が多く腹部膨満気味。ガス腹とのことで排気を頑張るよう言われています。排ガス多め）。哺乳瓶を変えても誰が授乳しても飲みません。おしゃぶりは好きで上手に吸えています。 現在、体重5.2キロ 身長55センチ 体重増加は経管栄養を始めてから問題なし。 ミルク一回量120cc×8回/日 最初に哺乳瓶での哺乳、その後余ったミルクを注入しています。 排泄回数に異常はありません。 嘔吐もほとんどしません。 排便は緑がかった茶色です。 妊娠経過 人工胚移植により妊娠。 妊娠時36歳。出産時37歳。 妊娠高血圧、妊娠糖尿病あり外来フォローを受ける。インスリンペン使用。高血圧に対する治療は無し。自宅での血圧測定のみ。 やや羊水過多気味の指摘（診断はなし） 体重増加異常なし。 ほぼ予定日に帝王切開にて出産。 出産経過 NIPT異常なし。 妊娠経過を通して逆子。 ほぼ予定日に帝王切開にて出生。 体重3330g。アプガースコア8→9 生後一週間に医師から反り返りが強く、経過観察の指示あり。 1ヶ月検診にて、そり返り（主に啼泣時、全体的に力が強い。特に首。）はあるが経過を見ていい範囲との判断。 常にそり返りがあるわけではなく、リラックス時は脱力できる状態。 出生後1週間ほどで哺乳機能低下みられ、体重増加不良、新生児離脱症候群疑いで入院。 症状改善せず、経管栄養開始。 体重増加見られたため、経管栄養を継続したまま自宅療養へ。 1ヶ月経過中に経口摂取量がさらに低下。経管栄養により体重は順調に増加。 やや傾眠傾向あり（医師による指摘もあり） 発達面 生後1ヶ月 そり返りが強い。（生後1週間） リラックス時は脱力あり。 自力で首を左右に振る。（生後1週間） 自力で側臥位になれる。（生後2週間） 聴力問題なし。追視あり。 メリーの鈴を自分で叩いて遊ぶ。 嫌な時は哺乳瓶を手で叩いて吹っ飛ばす。 寝返りはできないがうつ伏せ訓練をすると首を持ち上げスムーズに寝返り返りをする。 吸啜反射問題なし。原始反射異常なし。 主治医からは反り返りが強い点、ミルクを飲まない点以外は普通の赤ちゃんであると言われています。 自力でミルクを飲めないと経口嚥下機能獲得に影響があるのではないか、摂食障害なのではないかと心配です。 今後どのように赤ちゃんにアプローチしていけば良いのかわからず悩んでいます。 また、哺乳不良の原因にはどんなものが考えられるのでしょうか？発達の問題なのでしょうか？ 先生方のお力をおかしして頂ければ幸いです。 どうぞよろしくお願いいたします。

宜しくお願い致します。 現在37歳、医師（産婦人科ではありません）です。 体外受精にて現在13w1dです。 妊娠5w（2月14日）に生理1-2日目ぐらいの量の鮮血の出血があり、不妊クリニックにて絨毛膜下血腫の診断となりました。翌日には少量・茶色に変わり、1ヶ月ほどで消失しました。 しかし妊娠11w（3月22日）に再度少量・茶色の出血が再発。 子宮の入り口に小さな血腫っぽいのがあるとのことで、その後自宅安静しています。 昨日妊娠13w0d（4月6日）再診し、明らかな血腫や出血はないとのことでした。 ただ現在も少量・茶色の出血があります。 高齢出産なこともあり、NIPTか、もしくはいきなり羊水検査にするか、どちらかで迷っており質問させて頂きました。 羊水検査の流産のリスクは多くて300人に1人、ただし絨毛膜下血腫があるとリスクは少し高くなると拝見しました。 また絨毛膜下血腫の人はダウン症のリスクがごく僅かに上がると拝見しました。 夫（他科医師）はダウン症がないか確定診断をつけておきたいとのことで、現段階では羊水検査寄りです。 私は迷っています。 最終的に夫婦で決める話なのは承知ですが、先生方のご意見をお伺いしたく、お手数をおかけしますが宜しくお願い致します。

夫婦共にアラフォーです。 長年の不妊治療を経て諦めたところ、まさかで自然妊娠しました。 現在妊娠9w半ばです。 嬉しい反面、不育症や男性不妊で長年苦労した事、今まで評価の高い胚盤胞を何度移植しても妊娠継続に至らなかった事を考えると不安の方が大きく、高齢な事もありNIPT検査をしたいと思っています。 妊婦健診で通っている病院に相談すると、いくつか病院を勧められました。 A. 大学病院や医療センター等の大きな施設の中にある遺伝カウンセリング外来。 臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーによるカウンセリングを事前に夫婦揃って受けてからのNIPT検査実行。 もし陽性だった場合のケアも充実している。 B. 不妊治療と超音波検査による胎児診断ドッグで有名な病院。 胎児の精密超音波検査で有名な医師が行っており、20分ほど時間をかけて胎児を20項目程観察。 NIPT検査でわかる染色体異常の可能性とその他の胎児形態異常を診る。ただし遺伝カウンセリングは通院中の人しか行っていない。（私は通院歴が無いので遺伝カウンセリングは不可と思われます） まず超音波による胎児ドッグを受けて異常がないか判断し、超音波結果が良好であればNIPT検査は不要になる傾向。 この二つの病院どちらで検査するか迷っています。 お尋ねしたいのは、 1. NIPT検査で判明する3つの染色体異常は超音波検査による胎児ドッグでも割と高い確率で診断できるようですが、正確性で言えばやはり血液検査によるNIPT検査なのでしょうか？ （どちらも確定診断ではないと思いますが、NIPT検査と胎児ドッグでどちらかと言えばどちらが正確性が高いのか知りたいです） 2. NIPT検査はどこの病院で行っても検査結果は同じなのでしょうか？ それとも病院ごとに判断基準などがバラバラで結果の診断が違ったりする事もあるのでしょうか？ 3. Bの施設はNIPTを実施する連携施設として認証されています。連携施設、というのは認証施設とどう違うのでしょうか？ できれば検査前の説明や万が一陽性だった場合のアフターフォローがしっかりしている所が良いなと思っているのですが、、連携施設となるとその点が認証施設と比べてあまり対応してないのでしょうか？ 4. 精密超音波検査というのはNIPT検査でわかる3つの染色体異常の可能性の他に、身体の作り等で何か異常がないか等通常の検診の超音波検査ではわからない異常等も見つけられるのでしょうか？ 5. より安心したいのならば初期の段階でNIPT検査＋胎児ドッグどちらもやるのがおすすめですか？それとも、NIPTだけで充分だったりしますか？ 6. Bで NIPT検査をする場合、遺伝カウンセリングが受けられないかもしれないのですが、カウンセリング無しでいきなりNIPT検査を受けるのはお勧めできないでしょうか？ よろしければお願い致します。

現在妊娠18w2dの妊婦です。(35歳初産) 高齢出産のため不安を少しでもなくすため、認可施設でNIPT検査を受け、第21・18・13番染色体共に陰性でした。 初期の胎児超音波精密検査で鼻骨低形成(鼻骨はあるが、成長がゆっくり)を指摘されました。そのほかに特に所見が無いので特に羊水検査はお勧めしないと言いわれまた。 その後、本日中期の胎児超音波精密検査を受けたのですが、鼻骨はやはり低形成とのことで指摘を受けました。(この時期では5.0mmが基準だが、4.3〜4.4mm程とのこと) 初期と同様に他の所見は見られないが、ダウン症が心配であれば羊水検査を受ける選択肢もある、そこは患者がどう考えるか次第(推奨はしない)、受けるなら週数的に本当にギリギリなので早い方がいいと言われ、急に不安になってしまいました。 以上より、下記についてお医者さまのご意見をお聞かせいただければと幸いです。 ・お医者様から見て上記状態で羊水検査を受けるべきかについてどのように考えられるか？ ・NIPT陰性、鼻骨低形成で羊水検査の結果、ダウン症と確定診断が降りる確率はどのくらいか？ ・鼻骨低形成について、ダウン症以外に考えられる病気があれば教えて頂けると幸いです。 以上、よろしくお願いします。

36歳、現在妊娠15週です。羊水検査やNIPTなどの出生前診断をするかで悩んでいます。 10週の健診でNT3.2を指摘され、大学病院に転院し13週で胎児ドックを受けました。胎児ドックでは、NT3.1とやや厚めではあるものの、その他の異常は見つかりませんでした。その後、経過観察を続けていますが、15週の健診ではNTは3.2で、現時点で分かる範囲では異常はないと言われています。 胎児ドックで提示された染色体異常の確率が、羊水検査に伴う流産リスクよりも低く、羊水検査をするか決断できずにいます。 - 羊水検査による流産の可能性 - 障害を持って生まれる可能性 のどちらをより重く考えるべきか悩んでいます。 まずはリスクのないNIPTを受けたい気持ちもあるのですが、、担当医からは「NIPTが陽性なら結局羊水検査が必要になるため、時期的にも最初から羊水検査をしてはどうか」と提案されています。 このような状況で、羊水検査のリスクや染色体異常の可能性などを踏まえてどのような選択をするのがよいか、アドバイスをいただきたいです。 よろしくお願いします。

本日妊娠12週、NIPT目的で産婦人科を受診した際、エコーでNTが3.5mmだと言われました。 担当してくださった先生からは、3.5mmあった場合、NIPTせずに羊水検査からしてもよいと勧められました。 羊水検査は15.16週以降とのことで、何もせずいるのは性格上ソワソワしてしまいそうで、とりあえずNIPTの採血は受けてきました。 ネットだとNT〜3.5mmを正常とする場合と、〜3.0を正常とする場合がでてきます。 言われたことがショックで途中から話があまり頭にはいってこなかったんですが、、 NT3.5mmですと健常児が生まれる確率は低いのでしょうか。。 回答していただけると嬉しいです。

現在、12w0dで10w1dの頃からNTを指摘されています。 10wの時に4mmくらいだったので指摘がありNIPTを受けました。 ３つとも陰性でした。しかし本日受診した結果、NTが8mmくらいと言われ羊水検査や絨毛検査を勧められています。 現在24歳で先天性異常などあまり気にしていなかったのでかなりびっくりしています。またNIPTも陰性であったので少しホッとした自分もいました。 絨毛検査や羊水検査で異常が見つかる可能性は高いんでしょうか？ 不安で仕方がありません。ちなみに体外受精で、4AA胚を移植しています。