ダウン症に該当するQ&A

48歳、ダウン症の長男についてお尋ねします。海外におり、簡単にお医者さんに見ていただけない事情です。5月にてんかん発作で倒れ3週間の入院生活を送りました。その後家でリハビリ中でしたが、完全に歩けるところまで回復しないまま、11月半ば再び救急車にて入院。肺炎の診断でした。3日後、4日分の抗生物質を持たされて退院しましたが、1週間後に38度の熱。市販の解熱剤で熱は下がりました。飲みこむのが大変で、水でさえむせてしまいます。とろみをつけてスプーンで一口ずつやっています。食事もスープに豆腐など入れてピューレ食としていますが、むせる咳はなかなかおさまりません。食べていないときはたまに咳をする程度です。夜中に3－4回咳き込んでいることもありますが、ベッドで休んでいるときは滅多に咳はしません。痰が絡むような気もします。口のきけない子なのでどう苦しいのか聞けないため苦慮しています。車椅子に座るのも足がなえてしまったため大変ですが、何とか早く歩けるようにしてやりたいと思っています。長引く咳がいつ収まるのか、そして、飲みこむ力をどうやってつけていくのが良いか、お尋ねします。

現在16週、29歳の妊婦です。 15週0日の時にNIPT検査を受けたのですが、その結果のことでご相談させてください。 結果として、21.18.13トリソミー全て陰性と出たのですが、胎児ゲノム率が5%であったことが少し気になっています。 担当医からの説明の際は、陰性であることのみで、胎児ゲノム率については特に触れられなかったのですが、家に帰って調べたところ、15週にしてはかなり低い数値なのでは、、、？と心配しています。 ※ちなみに、母体のBMIは19で、葉酸サプリ、酸化マグネシウム以外の服用なし。持病もありません。 (質問事項) 1.15週0日でゲノム率5%は、やはり低いのでしょうか？ 2.自分なりに調べた結果、胎児ゲノム率が低い要因として、ダウン症等以外の染色体異常のケースもあるとの記事を見たのですが、判定保留となる程の数値でない場合、あまり気にしなくてよいのでしょうか、、？ 長女に先天性疾患があり、今回検査を決めました。次回の検診まで4週間あり、それまで不安な日々を過ごす事が憂鬱でご相談させていただた次第です。 詳細なことは羊水検査をしないと分からないのは十分承知しているのですが、ご教示いただけますと幸いです。よろしくお願いします。

9歳の息子は半年に1度難聴の検査を受けに総合病院に通っています。8月には以上がなかったのですが、3月27日に行った時は右耳の鼓膜の動きがよくなく、診察時には、みみだれが出ていて、中耳炎と診断されました。 液体の薬をもらい、昨日再度受信しました。臭いはなくなったのですが、鼓膜にカスがついているとのこと。とりあえず2週間注射器で生理食塩水を耳に入れてカスを取るようにと、飲み薬とあわせて処方されました。 そのとき、真珠腫云々の言葉が出たのですが、聞きなれないし、そうかもしれない、そのときはCTをとる必要がある、と言うだけだったので、深く考えずにまた2週間後にと言われて帰ってきました。 今日、中耳炎とカスで検索してみたところ、真珠腫性中耳炎という病名が出てきました。 鼓膜にカスがいっぱい付いているというのはやはりこの病気の可能性がたかいのでしょうか? 2週間後でも大丈夫でしょうか?近くの開業医にも診てもらったほうがいいのでしょうか? ちなみに息子は口蓋裂で2歳のとき手術しており、鼻水がたまりやすくなっています。 またダウン症のため、耳穴も非常にせまくなっています。

妊娠19w1dで、妊婦健診へ行ってきました。 以前の検診が16w1dで、bpdの大きさが、32mmとー0.5SDだったのに対して、本日の健診では、44.7mmで0.4SDとなっていました。我が子が成長してくれていて嬉しいのですが、他の部位は変わらずー0.5SDで変わらないのに対して、BPDのみ+0.9SDも増えていたことが少し気がかりで、ダウン症などの可能性がないか心配になりましたので、ご意見頂きたいです。 加えて、エコー写真から、首の浮腫みなどは無いか見て頂きたいです。添付した写真から、ご判断いただければと思います。よろしくお願いします。 また、子宮頸管長が短くリトドリンを服用しています。16w1dの頃は、薬の影響か2.8cmほどありました。そのため、縫縮術をせず投薬で様子を見ることを医師から勧められました。しかし本日の健診では、長く見て2.2cm、短くて1.7cmと伝えられました。以前から見てくれていた先生ではなく、若い先生で、入院せず、薬の量を増やして対応することを伝えられましたが、その対応で良かったのか心配です。この時期1.7cmで投薬での自宅療養はある事なのでしょうか？ 以上3点について、教えて頂きたいです。よろしくお願いします。

養護学校の高等部一年になるダウン症の娘の事について質問させてください。先日、精神科医の検診があり『所見あり』で診断の紙をもらって帰りました。診断結果は、『宿泊に伴う際の不眠については薬を服用する事により改善される可能性があります。精神神経科の医師に相談してみられてはいかがでしょうか』という結果でした。娘は、校外学習などの時は、興奮してなかなか寝られないみたいなんですが、家では不眠という事はありません。家でも睡眠障害があり日常生活に差し支えるのであればすでに精神科を受診していると思います。検診の前日に宿泊があり12頃寝ました。とは言われたんですが、やはり、そういう場合は薬を服用させて先生の手を患わせないようにした方がよいのでしょうか?養護学校であるならば色々なハンディをもった子もたくさんいます。もちろん就寝時間に寝られなかった子も他にもいます。精神科医の先生でも色々な考えをもっておられると思いまが、普通でも興奮したら寝られない時もあると思います。それと同じように考えたらいけないんでしょうか?なるべくなら薬を服用させたくありません。服用しなければいけない症状なのか教えて下さい。

10才・ダウン症の女児です。 先週土曜(3/27)の昼頃から38度の発熱があり 嘔吐はないものの、少し吐き気があるようでした。その日の夜には37度に下がりましたが、翌日は頭痛を訴え、また38.5度の熱。3/29〜今日までも朝は37度くらいですが、昼からは39度台の熱が出て(特に昼食後)その後、38度台〜37度後半の体温というのを繰り返しています。食欲はありません(全く食べないわけではありませんが)。また咳・鼻水なども出ていません。 昨日小児科を受診しましたが、ノドが多少赤い程度で、たいしたことはないと言われ、解熱剤(カロナール)だけ処方されました。 解熱剤を使うと、体力を消耗するとこちらのサイトに出ていたこともあり、まだ服用させていませんが、このまま様子を見ていても良いのでしょうか。今までは1〜2日で回復していたのでここまで熱が続くことはなく・・・。本人もしんどそうですが、なかなか自分の症状を口頭で説明できない子どもですので心配でなりません。。。学校の仲良しのお友達が嘔吐・下痢・発熱の胃腸炎にかかった(3/23頃)のでそれに感染したのでは?と思うのですがかかりつけの小児科では、感染には日が経ちすぎているとのことでした。あくまでも私の素人考えですが、抗生剤を服用すべきではないかと思えるのです・・・いかがでしょうか?

現在22週の経産婦です。前回長男を出産してから引っ越しをし、今回は別の病院で検診していますが、長男とは検診の仕方がかなり違い戸惑っています。長男の時は、毎回、心音の波形を見て、脳などの血液の流れを見て、胎児の大きさも頭、頭からお尻、足の長さをはかっていました。時には、眼と小脳までの長さ?をはかり、ダウン症の可能性は低いとか、いろんな話をしてくださいました。現在の先生は、心音は聞かないですし、血液の流れもみたことがないですし、胎児の足の長さははかりません。4D超音波は毎回とりますが、ささっと見る程度です。頭の大きさ、頭からお尻までの大きさ、心臓がちゃんと4つに分かれているということは聞きました。私はパニック障害で内服しているため、胎児の異常がとても気になっています。順調だと言われてますが、検診では胎児のことをどの程度みるのでしょうか?特にお顔の口元など奇形がないか、気になります。また性別もわからないと言われました。女の子なのでしょうか?21週過ぎの検診だったので わかると思ったのですが…。とりあえず助産師さんに相談しましたら、だいたいの異常はわかるし、異常があれば話してくれるとおっしゃってましたが…また前回の? /> <input type=

こんにちは。 第2子女の子妊娠中で現在37w6dです。 今日検診でした。 いつもエコー写真もらえますが、通っている産院では頭の大きさなど、詳細が書いてあるエコーはいつももらえません。 でも今日は臨時の先生だったせいか書いてあるエコー写真がもらえました。 AC 317.4ミリ GA 39w3d 0.5SD BPD 93.5mm GA OOR1.1SD FL 66.6mm GA 37w2d -0.2SD EFW 2887g GA 38w2d 0.2SD とかいてありました。 あまりよくわからないですが、調べてみたら、お腹と頭が大きくて足短いってことでしょうか？ 先生には特になにもいわれませんでしたが、頭大きくて足が短いとダウン症という文字が頭に浮かんでしまいます。 今更心配してもしょうがないのはわかっています。でも心配にはなってしまいます。 先生方からみていかがてすか？ 現在の週数からみてもいいんでしょうか？ ちなみに、私は頭が小さくて旦那の頭が結構大きいです。 あと、赤ちゃんの体重はどんっとまいかいふえてましたが、最近体重の伸びがあまりよくないですが、（今回1週間で100g増えてないです。）大丈夫でしょうか？ また、まだ赤ちゃんは下がってきていませんでしたが、子宮口は2センチあいてると言われました。 下がってないのにあいてきてるのは陣痛がきたら早そうですか？

現在妊娠12wです。(41歳女性・初産・自然妊娠です。主人は40歳) 過去に3回流産歴(31歳、38歳、40歳の時)があり へパリンの自己注射を1日2回と バファリン81mgを1日1錠服用しております。 現在のところ順調なのですが、昨日、先生から年齢的なこともあるので・・・(出産予定日は42歳の誕生日のころです)と「羊水検査」のお話がありました。(なお超音波では、赤ちゃんに特に異常はみられません、とのことでした) ■ダウン症児の確率は年齢的には1/100、羊水検査による危険性(流産など)は1/1000ぐらい、というご説明でしたが、ネットで羊水検査について調べたところ、この数値も1/25であったり1/300であったりと情報が多くて少し混乱しております。 クワトロテストというものがあるということもネットで知ったのですが、「この検査を受けてから羊水検査を受けようか」とも思っておりますが、私の年齢では、最初から(クワトロテストではなくて)羊水検査をうけるべきか迷っております。■クワトロテストの数値の精度が高いのなら、それを受けてから、とも思いますが・・・。確率の数値を見て悩むようだったら、羊水検査という選択もあるのだろうか・・・と迷っております・・・。 クワトロテストの意義(精度・信頼度)はどの程度なのかなと疑問に思っております。

はじめまして。３０代後半で３人目を妊娠しました。 前回４カ月始めに大量出血で長期入院、一旦退院安静も高位破水疑いで再入院、と入院続きで自分も（赤ちゃんも）家族も本当に辛かったです。 このたびめでたく３人目を授かったわけですが、年齢も体重も上がっています（ＢＭＩは２３台）前回このような事があると次も切迫流早産などのトラブルの発生リスクは上がるのでしょうか？？ 主治医に相談したところ、誰にでもあるリスク。また何かあれば入院又は安静になりますとの返答でした。 １番上と２番目の子は年があいているので、家にいる間は安静も可能でしたが、２番目はいま２歳なのでそうもいかず、主人も訳あって前回のようなフォローは不可能な状況です。 その辺を心配しすぎなのか、夜中もまた大量出血の夢に魘されたりします。 無理が禁物なのは承知しているのですが、何か他に気を付けられる事はありませんか？ また、主人は出生前診断を希望しています。かかりつけは個人院なので実施していませんが、主治医はそもそもそういうのに厳しそうなのでなかなか相談しづらいです。 親族にはダウン症の人はいないのですが、受ける価値はあるのでしょうか…。 よろしくお願いいたします