ダウン症に該当するQ&A

私は43歳主人52歳で不妊治療をしています。 今年に入り採卵をして顕微授精で出来た受精卵を10/4に移殖しました。 受精卵のグレードは4ABでした。 10/18に判定日で陽性が確認され、胎嚢も6ミリと大きめで安心だと診断されました。 10/25の検診で微弱ながら心拍も確認できました。 その際に卵黄嚢が大きめだったのですが次の検診では卵黄嚢が普通になっているとの事で安心しました。 11/17の検診で胎児の大きさは20.5ミリと心拍も順調でしたが、先生が首の後ろの浮腫NTが少し気になるとの事でした。 測ってもらったのですが0.7ミリで、今のところ問題は無いとの事。 これが段々と大きくなるとやはり染色体異常なのかと心配になりました。 来週また検診がありその時までまだ分からないとの事でした。 その時にNIPTの施設の紹介を受けて見ようと思っています。 出生前検査も色々ありどの検査をどの順調で受けたら良いのか良いアドバイスを頂けると嬉しいです。 ネットの情報ですとやはりNTが厚いとダウン症の可能性が高くなると見て不安になりました。 高齢の為今まで2回稽留流産の経験があり、またあの辛い手術と中期中絶となるともっと悲しみが増してしまいます。やっとここまで育ったのに辛いです。 どうかアドバイスをお願い致します。

妊娠28週の妊婦検診で脳室のサイズが11mm〜12mm前後だと指摘を受けました、それから1ヶ月経ちますが脳室のサイズは11mm〜13mm前後で明らかには変わっておりません。エコー技師さんによる胎児エコーで数回全身くまなく見て頂きましたが脳室以外の異常は見当たらず、その後胎児MRIを撮りましたが同じく脳室拡大は認められたものの、その他合併しやすい二分脊椎やキアリ奇形、脳梁欠損、また心疾患等の異常は見られませんでした。 そこで３点質問させてください。 １. この場合、脳室拡大の原因は生まれてからでないとハッキリわからないと思いますが、個性の範囲の可能性も十分あり得るのでしょうか？ ２. また、染色体異常（ダウン症）の可能性が高いのでしょうか？脳室拡大以外の異常が無いので13トリソミーや18トリソミーではなく可能性があるなら21トリソミーと言われています。 ３. 脳室拡大となる原因は沢山あると聞いています。現状では脳室拡大以外は特に異常が無いのですがその他異常は無くても脳室は人より大きいので成長過程で何か障害が出ることがあるのか、お聞きしたいです。 ちなみに、トキソプラズマやサイトメガロウイルスに感染していないかの採血検査は済ませていて結果待ちです。お手数おかけしますがご回答宜しくお願い致します。

体外受精にて妊娠しました。 5w1dに5ミリの胎嚢のみ、6w3dにて24ミリの胎嚢と3.5ミリの胎芽、心拍確認ができました。 この時期に無事心拍が確認できたことに一安心していたのですが、先生から「誤差の範囲かもしれないけど、卵黄嚢が少し大きいかなぁ…」と言われました。 卵黄嚢が4～5ミリあると予後が良くない、でも6ミリあっても出産できた例もあるから必ずしもダメになるというものでもないというような説明でした。 私の卵黄嚢が何ミリだったのかまではわかりませんが、卵黄嚢が大きい＝流産、染色体異常、ダウン症というネット情報が多く、不安でいっぱいです。 よく胎嚢や胎芽は週数ごとの平均や目安となる大きさのデータとしてありますが、卵黄嚢の大きさというのは胎嚢や胎芽の大きさにかからわず一定なのでしょうか？（例えば、胎嚢のサイズが15ミリでも30ミリでも卵黄嚢は5ミリ以下でなければ異常ということですか？） 先生の「誤差もある」という言葉に希望を持ちたいのですが、エコーの角度などによって大きさの見え方が変わりますか？ また一般的には心拍確認後は流産の確率が減少すると聞きますが、私のような場合は流産の可能性が高いですか？次回の検診で胎芽の成長と心拍が確認できれば問題ないのでしょうか？ 質問ばかりで申し訳ありません。よろしくお願い致します。

現在42歳、夫は53歳で子供2人目の不妊治療中です。 4/26に4aaの凍結胚移植を行いましたが、5/6に生理が来たようです。 出血量も月経のそれで、着床出血とは考えられません。 良いグレードだったので期待していただけにショックが大きいです。 明日かかりつけのお医者に診ていただくことになってはおりますが、少しでも他の先生方のご意見も伺いたく質問させていただきました。 因みに着床障害などは今まで診断されたことはありません。 お答えいただきたい事項は以下の通りです。 ・グレードが良くても染色体異常があったため、化学的流産をしてしまったのでしょうか？それともやはり年齢的な問題なのでしょうか？ ・今後治療を続けていくにあたり、もしうまく着床し出産まで至ったとしても、ダウン症などの先天的な障害が発生する可能性は高いのでしょうか？ ・移植後2日目より結構動き回ってしまいました。これも遠因となっている可能性はありますか？ 以前質問させていただいた通り、流産歴ありです。（本アプリのシステムをよく理解しておらず、その節にお答えいただいた先生方にお礼の返信をしそびれてしまいました。大変失礼いたしました。この場を借りてお詫び申し上げます。） 恐れ入りますがお知恵を拝借できましたら幸いでございます。 何卒よろしくお願いいたします。

初期の胎児ドックを14週目に受けました。 結果、ダウン症などの染色体異常の疑いを強く疑いますという診断になり、気になることがあるので質問します。 1.NT 3.3mm 2. 鼻の骨がみえない 3. 心臓の弁の逆流 （81 ）cm/sec 4. 耳が見た感じ下の方についてるようにみえる 5. 下顎低形成 以上が指摘された箇所でした。 また、胎児ドックの先生にとても元気な赤ちゃんだから通院している病院には何も言われないだろうねとも言われました。 羊水検査をすすめられました、これから予約をしないといけないのですが、まだ結果を受け入れる自信がないです。 ちなみに私は不妊治療で体外受精2回目の 凍結初期胚を移植して今回の妊娠にいたりました。1回目は化学流産でした。 たまごは42歳の時ので現在43歳です。 初めての妊娠なのでできるだけ産んであげたい気持ちでいっぱいです。 質問にもどりますが、わたしがいちばん気になったのは2.鼻の骨がみえないところで14週で鼻の骨がみえないのは他の骨がみえるにもかかわらず、やはり鼻の骨は少しでもないと正常ではないのでしょうか？ NTも気になるところではあったのですが、2週間前に計った数値とほとんど変わりありませんでした。前回（3.4mm） 4と5はあまり顔ができてない感じがしたのですが、14週でこれだとおかしいでしょうか。 1〜5を踏まえてだいたいどれくらいの確率で染色体異常を疑いますか。感覚で結構です。教えてください。

39歳　初産です。現在妊娠28週になります。妊娠12週の時点でNT8.5mmあり、ダウン症などの染色体異常の確率が4分の1となり、NIPTや純毛検査、羊水検査など説明受けましたが、産む選択に揺るぎなかったので検査はせずに経過みていました。20週や24週26週の検診では鼻骨も問題なく、口唇裂や心臓の異常などなくエコー上での認められる異常はないと言われていました。28週の検診では赤ちゃんは丁度良く育ってますといわれましたが、32週の検診で妊婦検診の後に胎児心臓精密超音波外来で心臓の精密検査を受けて下さいと言われました。医師からは産科の医師の目から診て大丈夫ではあるが、専門の医師に一度診てもらって下さいとの説明でした。説明受けてすぐはNTが8.5mmあった事実があったのだから、念のための検査は必要だろうから仕方ないだろうと理解はしていたつもりでした。でも、今回の検診で異常があったから精密検査をすすめられてしまったではないか？、、と後々になり気になってしまったのです。検診中にその場で異常あるのか医師に聞けば良かったのですが。 今回の質問は検診で初期に異常所見あった妊婦には全て胎児心臓精密超音波外来をすすめるのかどうか、今回の検診で異常があったから検査をすすめたのかどうかです。お医者が診察する上でどうしてるか？ってことを教えて下さい。まとまりの無い文章ですみません。

現在妊娠25週3日の2人目妊娠中の妊婦です。 本日検診に行ってきたのですが、エコーで心臓を見た際「今日は見えにくいから次回また見せてください」と言われました。心配性なため「何か問題がありそうなのですか？」と聞くと、「胎児の体勢などによって血流の流れ？が見えにくいことがある。今回はだから見えなかったのかもしれない。仮に何か異常があったとしても心疾患の内最もよくあるものだし、小さい穴だと数年で塞がることもある、大きくても手術ができるから心配し過ぎなくても大丈夫ですよ」という風に言われました。 2週間前の検診の際に「教科書に書いたような綺麗な心臓で何の問題もありませんよ」と言われたばかりだったのでとても不安になっています。 ちなみに今回の検診では心臓に赤と青の色をつけて診てくれたのに対し、前回は心臓をエコーで診るだけで色はつけて診てくれませんでした。先生も違う人です。 前回分からなかったことが赤と青の色をつけることで何か異常が分かることはあるのでしょうか。 また、ネットで調べると心疾患＝ダウン症というような記事が出てきてとても不安に思っています。その可能性は高いのでしょうか。 サイズは平均的でその他も特に問題を指摘されたことはありません。 私が双かく子宮で1人目を早産で産んだこともあり大学病院でずっと診てもらっています。 お忙しい中大変恐縮ですがご回答をお願い致します。

先日1歳になったばかりの娘がいます。 今、ずり這い、ハイハイ、つかまり立ちができず、開脚しながらうつ伏せの状態から起き上がる事を繰り返して移動するので、予防接種のとき先生から指摘されて、大きい病院で診てもらうことになりましした。 結果はMRIと、血液検査が必要との事でした。染色体の検査もした方がいいとのことで、 確かに顔つきもダウン症にみられる特徴が少しだけあります。パッとみて、ダウン症だなとは思わないけど、よくみたら、、というくらいです。つり目がちで、二重、目の間が離れぎみで鼻根が低いです。 今まで保育園でもどこでも、成長は個人差がありますと言われてきたので、てっきり、少し訓練しましょうと言われて練習をするくらいだと思っていたので、 病気の可能性を指摘されて動揺しています。 産まれたときからミルクはよく飲み、3ヶ月くらいからは大きめで、太っていたので、そのせいで身体的に動くのが遅いのかと思っていてあまり心配していませんでした。 知的な事でいえば、指さし、大人の真似などは確かにやるそぶりはなく、1歳にしては、赤ちゃんぽいです。でも目も合うしあやせば笑います。おもちゃも欲しがります。 産まれてから一度も特に指摘された合併症などがなく、顔も明らかにはパッと見でダウン症だなと分かるわけでもなく、1歳になってからダウン症でしたと、分かることもよくあるのでしょうか？ 検査の予約が1ヶ月先しかとれず、それまでの間、気になって色々調べてしまうのでダウン症の可能性を知りたいのと、MRIとは別に染色体の検査だけでも近くのクリニックなどで受けることができないものかどうか知りたいです

38歳経産婦です。12週４日で初期胎児ドックを受けました。 鼻の骨や心臓、胎児の大きさに関しては問題ないと言われましたが、NT2.9mmでした。（CRLでの95%タイルを超えています） 18.13トリソミーに関してはまず心配ないが、ダウン症に関しては、成長がゆっくりだからはっきり否定はできないと言われました。 私の年齢でのダウン症リスクは1/124（位だったと思います）、今回の胎児ドックの結果胎児は1/423だという結果でした。 先生のニュアンスはそんなに深刻な感じではなかったので、クワトロ検査とNIPTと迷い、上の子達もクワトロ検査だったし、とりあえずクワトロ検査を行い結果を待っていますが、色々調べるとやはりNTは分厚いようなので、より精度の高いNIPTにすればよかったかなと後悔しています。 お尋ねしたいのは、 1.NTが肥厚しているのに年齢による確率よりも、胎児のダウン症である確率が下がっているのはどのような理由なのでしょうか？ダウン症の評価には、NTよりも鼻の骨や心疾患が確率として優位という意味でしょうか？ 2.クワトロ検査の結果陽性なら絨毛検査や羊水検査を考えますが、陰性の場合も不安は残るので侵襲なく行えるNIPTも追加で受けようかなと迷っています。費用面以外に、NIPTを受けるデメリットがありますか？かなり確率が低いなら、なるべく侵襲のある検査は受けたくないのですが、NIPTを受けて陽性となったら次の検査に進むだろうから、その場合どうとらえたらいいのかな、、と考えます。38歳でNIPT偽陽性の確率はどのくらいなのか気になります。。 以上よろしくお願いいたします。

7カ月の娘について相談です。 ダウン症で完全型心内膜床欠損症・肺高血圧・動脈管開存症が見つかってます。3月22日に肺動脈絞扼術をしています。あと2回手術の予定です。 5月20日BGMを接種しました。 5月29日から37度台の微熱が今まで続いています。たまに38度の熱を出したりもしています。手術の入院時には平熱が35度後半がほとんどでした。またこの頃から夕方に決まって1時間近く大号泣するようになりました。 6月12日に39度の発熱。 この頃から寝ている時に体を横にして苦しそうにもがきながら寝るようになりました。まだ続いています。必ず左を下にしています。 7月6日から鼻水がズルズル。 7月9日の夕方から大号泣が始まり熟睡出来ないようで夜中もずっとグズグズ機嫌が悪いです。7月10日もグズグズ。下におくと泣きかなり苦しみ、立て抱きしないと寝ません。横抱きも受け付けません。 原因はなんなのか、病院に行ってもまったく良くなる気配がありません。ただの風邪なのか、平熱が高くなったのか、ダウン症だからなのか、心臓が苦しいのか?私たちが心配し過ぎなのでしょうか? どう思いますか? 原因や考えられる病気はありますか? 親身にお答え頂ける先生に回答をお願いします。