ダウン症に該当するQ&A

たくさん気になることがあり、答えていただけたら嬉しいです。 前回30週5日 BPD 8.54cm GA 33w4d 1.7SD FTA 54.77平方センチメートル GA 31w1d 0.2SD FL 5.90cm GA 32w3d 1.2SD EFW 1922g GA 32w1d 1.2SD FL/BPD 69％ でした。 そして今回、32週1日の健診では、 BPD 8.88cm GA 35w3d 1.8SD FTA 69.13平方センチメートル GA 34w6d 1.5SD FL 5.80cm GA 31w6d -0.2SD EFD 2292g GA 34w2d 1.6SD FL/BPD 65％ でした。 ☆4Dの写真なのですが、赤ちゃんの耳の位置が低く、上の部分が曲がっているような気がするのですが、どう思われますか？ ☆「頭大きいねー」と言われたのですが、 水頭症などはエコーで判断できるのでしょうか？ ☆赤ちゃんの大きさから見て、ダウン症の疑いはありますか？先生からは「頭と体格が大きい。足の長さは普通」だと言われました。心臓の奇形などは現時点では言われてはいませんが、初期の時に２ミリの頚部浮腫がありました。それ以外は大きい以外何も言われてません。 ☆毎回太腿骨FLの長さは１週間程長いのですが、今回は短くなっており、前回の長さより縮んでいて成長してません。 その日の検診は分娩が重なっており、バタバタしていたせいか先生の測り方が雑な感じしたのですが、ＦＬ が短いとやはり障害の可能性はありますか？ ☆先生から「このまま行くと大きくなるので早めに産んだ方がいいかもしれない」と言われました。 一般的に赤ちゃんが大きい場合、何週で生むものですか？ 帝王切開ですか？普通分娩ですか？一人目は普通分娩でした。 質問ばかりになりましたが、お答えいただけたらありがたたいです。よろしくお願いします。

2023/01/20の妊婦検査をしたところ、 全体的にサイズが大きく、頭も身体も30wぐらいの大きさがあると言われました。 頭が大きいとダウン症の疑いがあったり身体が大きすぎても障害がでてきたり、調べたら不安で仕方ありません。 何か障害がある可能性もあるのでしょうか？ 妊娠前、結婚式で落としたのもありますが、すでに12キロも増えております。 妊娠前は158センチ48キロで現在60です。 26週ごろ行った血液検査や、炭酸水？のような物を飲んだ結果も特に異常なしでした。 食べすぎなのかなとも思いましたが、食べる量や質の問題もありますか？ 元々食事量は多い方で、洋菓子は大好きで毎日食べていました。 本来は４月１２日出産予定ですが、これでは早く産まれてくるのか、そもそも障害もありえるのか… 診察結果　28週時 GA(CLIN)28w2d EDD(CLIN)2023/04/12 U/S GA 30w6d U/S EDD 2023/3/25 BPD 75.5mm (JSUM)30W2d 1.42SD AC 258.4mm (JSUM)30W6d 1.99SD FL 54.4mm (JSUM)30W3d 1.35SD EFW 1550g (JSUM)30W5d 2.18SD エコー写真にはこのように書かれていました。 前回の26w0dで1056gでした。2週で500gも増えてしまうのでしょうか。 自分の体重はそこから0.5キロ増えてました。 何か良くない可能性がありえるのでしょうか…大きくなりすぎると不安な為、健診日から毎日5キロウォーキング、次の検診まではお菓子抜き、ご飯1日1200kcalぐらいで過ごして様子を見てみようかと思っているのですが、不安が絶えません。

現在体外受精にて妊娠しておりますが、妊娠判定時からあまり経過が良くないため、ご質問させてください。 まず、 「判定日（4w0d）にホルモン値が低い」 「胎嚢のサイズが小さい」 「卵黄嚢が大きい」 とそれぞれ妊娠継続が難しいとの記述を見ました。 下記のとおり、今まで妊娠が経過してきましたが、通常の週数よりも成長が遅れている気がしますが、成長具合は大丈夫でしょうか？6週だと心拍も確認できる頃だと思うのですが、胎芽すらみえません。主治医の話では最初の判定日でのホルモン値が低かったから少しずつずれているとのことです。体外受精だと、排卵日もしっかり確認するので、自然周期とはいえ、週数（出産予定日）がずれることはないと思っていたのですが…。 卵黄嚢の大きさも第一子の時と全然違うので気になります。まだ胎芽が育ってないと、こんな大きさのことがあるんでしょうか？また、妊娠継続しにくいのほかに、ダウン症の可能性との記述も見ました。 ※以下、今回の妊娠の経過です 11月27日に体外受精をしており、凍結胚盤胞移植をしました。自然周期での移植です。 12月6日（4w0d）に判定日があり、hcg20.8mIU/mLで、陽性判定は出たものの、だいぶ低い数値とのことで、再判定をすることになりました。 12月10日（4w4d）に再判定、結果は193.0mIU/mLで数値が伸びていることがわかりました。 12月17日（5w4d）に4.4mmの胎嚢が確認できました。※絨毛膜下血腫による切迫流産が判明し、現在まで自宅安静指示継続中。 12月24日（6w4d）に卵黄嚢が確認できました。胎芽、心拍は確認できず。胎嚢は12.9mmでした。 宜しくお願いします。

30歳、娘です。 最近のエコー検査の数値の推移です。 ■36週4日 BPD93.5mm（SD値1.53）、FL66.5mm（SD値0.33）、推定体重2,874グラム（SD値0.90） ■34週4日 BPD87.7mm（SD値0.86）、FL66.7mm（SD値1.33）、推定体重2,523グラム（SD値1.02） ■32週1日（違うクリニックで基準値が違うと思われます） BPD84.0mm（SD値0.39）、FL61.0mm（SD値0.80）、推定体重2,131グラム（SD値0.89） これより以前の検査の数値のバランスは、全てのSD値がマイナスになることはなく、概ね、FL値が数日相当大きめで推移してきました。 「ダウン症の場合、頭が大きく四肢が短いことがある」との情報から、数値バランスには何となく安心していたのですが、36週目の数値では記載の通り、BPDが大きく、FL値は前回より短くなっています。 FL値については短くなることはないと思いますので、明らかに誤差だと思います。 そこでお聞きした点は 1．この2週間でBPD値がかなり大きくなっていますが、これも誤差でしょうか？ 直近2回の検査は同じ先生にご担当いただいています。 今回も2週間前も測った際の画像がありますが、中心に線があります。ということは正確に測られているということではありませんか？（そのようなご回答がこのサイトにありましたので） 妊娠後期になると誤差が発生しやすくなるものでしょうか？ 2．全体的に大きめなのですが、仮にBPDのSD値が1.5、FLのSD値が0.5とすると、BPD値がFL値にたいしてSD値1.0分大きめという理解で良いのですか？ 今までも、直近の検診でも特に問題を指摘されてはおりません。 よろしくお願い申し上げます。

13週の妊婦です。現在34歳で出産時は35歳になっています。一人目は31歳で出産、33歳の時に一度流産しております。 羊水検査を相談しましたが医師からは 『うちの総合病院では34で受ける人はまずいない。本人次第だけど…』 助産師さんには『羊水検査でわかる病気はごく一部、生まれてきてからじゃないとわからない病気のほうが多いし、自閉症のような目で見えない障害だってある。それでもうけるの？』というような話をされました。 自分が不安に感じること全て伝えましたがやはり羊水検査には否定的でした。申込書は頂けましたが命の選別をしようとしてる事が情けなく泣きました。 主人とも話し合い不安なら受けて１つでも悩みが減ればいいということで申込書にサインをし11週の検診を受けに行きました。今度は違う医師でした。 エコー時には聞けなかったので問診の際に、羊水検査の件と赤ちゃんの首のむくみの事を確認しました。 『エコー関しては小さな所はまだ見えないが、大きな所は問題ない、首のむくみも見当たらない。40近くなると受ける人も多いが34ではそういないし、ダウン症の子どもが生まれる確率より羊水検査によるリスクの方が確率は高い。受けなくてもいいと思う』とのことでした。 その後、前回とは別の助産師さんが会計待ちをしていた私に『大丈夫だよー受けなくたって大丈夫』と軽く声をかけて去っていきました。 結局心が揺れ羊水検査の申し込みはできずあと数日内に受診して申し込まないといけません。 先生も、助産師さんも何をもって大丈夫だと言うのか。言われた瞬間は大丈夫なんだと安心、反面時間がたつとなんで検査もしていないのに無責任にはっきり大丈夫だといえるの？確率をみて？エコーを見て？自信がある？ と不安が増します。 こういった医師、助産師さんの対応をみて検査の必要性がどのくらいあるのかしりたいです。

現在32歳、妊娠18週、男児の妊婦です。 17週5目のとき胎児ドック専門の病院で診てもらい直径5mmの脈絡叢嚢胞と、軽度ではあるが若干耳の位置が低いかもという診断をいただきました。その際、重大な所見ではないものの気になるならば羊水検査を検討してみてくださいと言われたのですが、その日に判断することができず一旦通常の妊婦検診で診ていただいているお医者様の意見も聞いてから検討したいと返事をし、その日は帰宅しました。 ちなみに同じ病院で妊娠12週4日に1回目の胎児ドックを受けており、その際NTや鼻骨の長さなどを測ってもらった際には、染色体異常の所見は見当たらないと言われています。 本日18週5日で定期の妊婦検診を受診しました。 その際脈絡叢嚢胞について質問したところ、およそ4mmの脈絡叢嚢胞1箇所を確認。胎児ドックの先生と同じく重大な所見ではないが、気になるなら分娩する病院で一度診てもらっては？と言われ紹介状をいただき、近々受診予定です。 前置きが長くなりましたが質問です。 色々と自分なりにも調べてみたところ、脈絡叢嚢胞は18トリソミーとの関連性が高いという記述を見ました。ただ18トリソミーの場合、脈絡叢嚢胞単体での異常ではなく心臓や手足の指、発育不全等の他の所見も見つかるケースがほとんどだということですが、これらについては特に胎児ドックで指摘は受けていません。 このことから勝手ですが18トリソミーの可能性はそれほど高くないのかな、と考えているのですが脈絡叢嚢胞と21トリソミーの関連性はどうなのでしょうか？耳の位置が若干低いと言われたのはダウン症児の1つであるため気になっています。(耳の位置の写真添付します) ご回答よろしくお願いします。

現在、第2子を身ごもってるいる 妊娠12w1dの38歳妊婦です。 本日、定期的な妊婦健診がありました。 その中で、頭の後ろの浮腫み(NT?)が3.8mmあるので、胎児に何らかの問題がある可能性の指摘を受けました。 診察時に3.5mmを超えると、ダウン症や心臓の先天的な障害、鼻の奇形などのリスクが高くなると聞き、不安です。 その後、かかりつけ医からは 専門的な病院で検査を受けた方が良いと勧められ、30日(妊娠14w)に予約を取りました。専門病院での検査は胎児ドック(静脈管検査、鼻骨・NT測定、口唇の形、指の動かし)などを検査する内容となるそうです。 質問したい点としては、 (1)3.5mmと3.8mmでは、そんなにも大きな違いがあるのでしょうか？ (2)専門的な病院を受診し上記の検査を行って頂く際に、注意して聞いた方が良いことなどありますでしょうか？ (3)今後、健康的な赤ちゃんを産むためにやった方が良いこと、気をつけた方が良いことなどはあるのでしょうか。 ※可能であれば、以下の点も何か知見があれば回答頂きたいです。 第1子は、36歳の時に2年間の不妊治療の末 最終的には体外受精で妊娠し、出産しました。現在、2歳ですが大きな問題もなく育ってくれています。(定期的な検診でも、問題は無いと言われております。) 今回の妊娠は、1人目の子とは違い 自然妊娠で授かった子になります。 1人目の妊婦健診では、NTの大きさなど何も言われたことが無かったため、そんなには気にしてはいませんでしたが、妊娠する過程がまったく異なりますし、1人目の出産から母体にも何らか影響がありこのような形になったのでは？と気がかりな部分もあります。この辺りについては、何らか知見があればお伺いしたいです。(的外れな質問であれば、申し訳ないです。)

今年2月1日に出産後、心疾患の疑いで地元の中核病院へ転送 完全型房室中隔欠損症、ダウン症の診断で約2か月入院。 その後、手術が必要ということで、連携大学病院を紹介され検査入院。 大学病院でのカテーテル検査にて ・肺血流　4.5 ・肺動脈圧　収縮期：55、拡張期：13、平均：34 上記より肺高血圧症と診断、生後半年以内に手術が必要との判断。 検査翌日より輸血を2回行うも、 すぐの手術は空きが無いため検査後2日で一旦退院、手術まで待機となりました。 しかし、退院直後よりミルクを口から殆ど飲まなくなり、 経鼻チューブからの注入のみとなったり 今まで殆ど無かった嘔吐もあったことから 地元の中核病院を受診、 血中酸素濃度が90を切ることがあり不安定な為、 現在、様子見としてモニターをつけた状態で入院をしております。 入院元の地元中核病院より大学病院へ手術実施時期の打診をしていただくも、未だに明確な回答が無く、いつ手術をしていただけるのか分からない状況です。 なので、肺高血圧症悪化による手術困難となることが親としては最も恐れていることです。 そこで、日常生活で肺高血圧症を進行させないために 1.こうなると肺高血圧症が進行する、いう仕組み、メカニズムとは？ 2.手術困難と判断する、肺血流、肺動脈圧の一般的な数値を教えてください。 3.心がけたほうがいい行動（ex.泣かせない等・・・） 4.これは避けたほうがいいこと 5.逆に、積極的にしたほうがいいアクション これらにつきましてご回答いただければと思います。よろしくお願いいたします。

私は36歳の女性です。結婚して1年半ですが、子供が出来ず、後に不妊症など発覚しては遅いと思い、大学病院の婦人科で卵管造影と血液検査して頂きました。結果、子宮後屈であるが、問題はないので、妊娠可能と言われました。夫は、一度目は運動率が悪く再検査となり結果待ちですが、問題がなくとも子供を早く作る為にと人工授精を勧められました。以下、それに関する事と、妊娠前の疑問について質問させて頂きます。 1、人工授精は、子供に奇形等が生じる可能性はないですか。無ければお医者さんに勧められた人工授精もしようと思っています。大学病院では心配ないと言われましたが念のためお聞きしたいと思いました。 2、私が36歳、夫が46歳と、比較的夫婦高齢なので、健康な子供が生まれるか二人で心配に思っています。今の医学では、妊娠してから、ダウン症や奇形等の障害が胎児にあるのかどうか、早い段階で、検査によって分かるのでしょうか。又、出来るだけ普段の生活で、未然に防ぐ方法があれば教えて頂きたいです。ちなみに、家系では、遺伝的な問題は今まで全くありませんl。 3、恥ずかしながら、私は、最近まで長年喫煙しておりました。二人でお酒もかなり飲んでいます。私も主人も、仕事が以前は徹夜三昧のハードワークでした。しかし、今は二人とも落ち着いています。お酒は、妊娠してやめれば問題ないと言われていますが、喫煙のほうは、今吸っていなくても、過去の喫煙が卵子等に影響がありますか。やめたら問題ないのですか。(1年前から、私は、無添加の葉酸タブレットを毎日摂取し、夫婦で野菜を毎日山盛り食べ、発芽玄米を白米に混ぜで食べ、無添加の調味料、洗剤を使う等、生活には大変気を使っております。) 以上、病院では恥ずかしく聞きにくい事項を書かせて頂きました。よろしくお願い申し上げます。

34週5日の検診に行ったのですが、 胎児がほとんど成長していませんでした。 頭囲に至っては、最初に検査技師さんが測ってくれたときは 77.7mm、-2.0SDSDで 医師の診察の時に計り直し 78.4mmくらい（一瞬見えただけなので端数は誤差あり）-1.8SDで、 頭の形がまだまん丸になってないから これくらいは誤差で大丈夫ですよと 言われて少し安心したのですが、 家に帰って30週あたりからの数値を見たところ 30週5日 BPD76.4mm、AC268.0mm、FL59.6mm、EFW1761g、MVP3.46cm 32週5日 BPD77.4mm、AC269.8mm、FL62.9mm、EFW1870g、MVP3.29cm 34週5日 BPD77.7mm（医師による計測しなおし時78.4mm）AC302.6mm、FL61.5mm、EFW2186g、MVP2.72cm と、30週以降腹囲以外ほとんど大きくなっていません。 FLに至っては今回は前回よりも短くなっています。 測ってくれた検査技師さんが違うこと、 エコーの誤差もあると思うのすが これは発達遅滞でしょうか？ 医師には頭が小さいので一番怖いのは小頭症だけど、 これくらいの範囲の数値なら違うと思うし心配ないですと言われました。 私が36歳（第二子です）と高齢なので、 後期の発達遅滞はダウン症などの染色体異常の可能性があるとネットでみて一気に不安になりました。 今までの経過に問題は無く、 初期にNTをみてもらった時にも 多く見積もって1.6mmから1.8mmで 問題ないと言われていました。 その後も胎児の成長はむしろ大きめな感じだったのですが 30週からゆっくりになりました。 私自身身長が147cmと小柄なので そんなに大きくなれないのかな？ とも思うのですが、 体型と後期の発育は無関係ですか？ 次回の検診が2週間後なので 不安なまま入るのもよくないと思い相談させていただきました。