ソトスに該当するQ&A

9ヶ月になった男の子です ソトス症候群疑いの皮質形成異常と言われてます ソトスだと知的を伴うとゆうのは聞いてます。 目が合いづらい事で質問です。 まだ人見知りも後追いもしません お座りがだいぶできてきました 誰かに抱っこを変わるとその人の目はみず天井のほ...

顎が小さいこともありソトス症候群を疑い、染色体検査を行いましたが陰性でした。しかし、染色体に異常がなくてもソトスの可能性あるとのことで心配しています。 ソトス症候群だと胴体(胸囲)は増えないものでしょうか？頭囲もあまり大きくなっていませんが、もともと大きいので今も頭でっかちな印象...

と何度も確認しましたが、成長も顔つきなど何も問題はないと答えられました。 水頭症でもダウン症でもなければ何を疑いますか？と聞いたらあるとするならソトスかなと言われました。 ソトスを調べてみたら過去成長とありますが.体重は2200、他は1w大きいぐらいで普通です...

3.上記の例がある場合、特徴があったりしますか。（合併症が少ない、顔貌に特徴があまり出ていないなど） 4.ソトスに限らず遺伝子疾患や染色体異常の病気で、日本（アジア？）と海外で症状に人種差が出ることはよくあることなのでしょうか 1の質問に対して、個人差があるという回答は受け...

ちなみに、新生児微笑のときはめちゃくちゃ口角を上げて笑います…笑 質問1:これって笑顔と言えますか? 質問2:ソトスだからこういう笑顔になるのでしょうか? 質問3:定型発達の赤ちゃんもこれくらいの月齢ではこういう笑顔をしますか？

検査すれば判ることではあるのですが、早く安心したい思いで投稿させていただきました。 他の先生方の見立てを教えていただけたら幸いです。 ソトスの疑いがあっても率直に受け入れられたらと思っております。 ちなみに身長50センチ、体重3,000グラムです。

出生時　頭35cm 身49cm 胸34cm 2954g 1ヶ月　頭37.5cm 身52cm 胸35cm　3918g 4ヶ月　頭43.4cm 身長62.4cm 胸42cm　6897g 来週6ヶ月になりますが、自分で計測してみたところ 頭44.5cm 身長66cm 胸44cm ...

などはなく より一層細かい染色体検査はひとまず していないのもあり、グレーなのですが、 私的に顔や頭の大きさも遺伝かなと思っていて、顔も私に激似で、合併症も今のところ見つからず、元気に日々過ごしてくれているので、頭の隅には意識を置いてはいますが、 ソトスではないようなー.....

※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。

※NIPTにて18トリソミー陽性でしたが、羊水検査にて陰性判定済み ※エコー上では、胎児の親指の拇指内転もなく、頭囲以外は週数通りのためX連鎖性遺伝性水頭症やソトス疑いは今のところは指摘されていません。